Ang Kallmann syndrome ay isang congenital disorder. Ito ay nagsasangkot ng isang kawalan ng aktibidad ng mga gonad at pagkawala ng pakiramdam ng amoy.
Ano ang Kallmann syndrome?
Ang Kallmann syndrome (KS) ay kilala rin bilang olfactogenital syndrome. Sa sakit na ito, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa isang nabawasan o ganap na pagkawala ng pakiramdam amoy. Bukod dito, mayroong isang hindi pag-andar ng mga gonad (hypogonadism) tulad ng mga male testes o babae mga ovary. Ang Kallmann syndrome ay katutubo at isang bihirang sakit. Ang mga kalalakihan ay apektado nito nang mas madalas kaysa sa mga kababaihan. Samakatuwid, ang dalas ng kalalakihan ay 1: 10,000, habang sa babaeng kasarian ito ay 1: 50,000. Ang sakit ay ipinangalan sa Aleman saykayatrista Franz Josef Kallmann (1897-1965). Ang Kallmann syndrome ay unang nabanggit noong 1856 ng doktor ng Espanya na si Aureliano Maestre de San Juan. Samakatuwid, ang sakit ay nagtataglay din ng pangalang Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier sa mga rehiyon na nagsasalita ng Espanya.
Sanhi
Ang Kallmann syndrome ay pinalitaw ng mga depekto ng genetiko, o mas tiyak, ng mga mutasyon na maliwanag sa isang protina. Ang protina na ito ay labis na mahalaga para sa pagpapaunlad ng olfactory bombilya (bulbus olfactorius) pati na rin ang iba't ibang mga lugar ng nukleyar ng Hypothalamus. Ang mga cell na gumagawa ng gonadoliberin (GnRH) ay pumasok sa forebrain mula sa ilong placode sa panahon ng pagbuo ng embryonic. Gayunpaman, ang eksaktong landas ay nananatiling hindi malinaw hanggang ngayon. Ang mga cell body ay matatagpuan sa Hypothalamus sa regio supraoptica, habang ang mga extension ay umaabot sa eminentia mediana. Mula doon, pinakawalan nila ang pagpapalabas hormones patungo sa portal sirkulasyon. ang hormones tiyakin ang paglabas ng gonadotropins LH at v. Sa ganitong paraan, ang siklo ng panregla ng babae at spermatogenesis at testosterone kontrolado ang produksyon sa lalaki. Sa kaso ng Kallmann syndrome, gayunpaman, ang aplasia (di-pormasyon) ng olfactory bombilya ay nangyayari para sa mga genetic na kadahilanan. Hanggang ngayon, maaaring mailarawan ang dalawang mutasyon na itinuturing na responsable para sa pagpapaunlad ng Kallmann syndrome. Ito ang mutasyon ng KAL sa X chromosome at FGFR1 gene sa chromosome 8. Ang mga mutasyong ito ay nagdudulot ng isang developmental disorder ng gitnang nervous system (CNS). Mayroong isang kaguluhan sa imigrasyon ng mga cell ng nerve sa lugar na tinutukoy para sa kanila para sa pisyolohikal. Ang karamdaman ay ipinakita ng mga abnormalidad ng Hypothalamus. Dahil sa pagkasira ng hypothalamus, ang hormon GnRH ay maaari lamang na hindi sapat na mailabas, na may negatibong epekto sa paglabas ng v at LH bilang gonadotropins. Ang maling pag-unlad ng olbactory bombilya naman ay nagreresulta sa pagkawala ng pakiramdam ng amoy.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas na nagaganap sa Kallmann syndrome ay maaaring magkakaiba-iba. Ang nangungunang sintomas ay isang kapansanan sa pang-amoy, na kilala bilang hyposmia, o kumpletong pagkawala ng pang-amoy, na kilala bilang anosmia. Ang pangalawang sintomas ng pagtukoy ay ang pagkaantala o kabuuang kawalan ng pagbibinata. Sa kasong ito, ang mga apektadong indibidwal ay hindi nagkakaroon ng pangalawang sekswal na katangian. Sa sex ng lalaki, halimbawa, ang boses ay hindi masisira. Paglaki ng balbas at katawan buhok naaapektuhan din. Sa kasarian na babae, sapanahon hindi nagaganap. Sa ilang mga kaso, nangyayari rin ang isang craniofacial malformation. Sa kasong ito, lilitaw ang mga hindi katimbang sa mukha at ulo. Kung ang Kallmann syndrome ay X-link, na nangyayari sa halos isang katlo ng lahat ng mga pasyente, a klase ay madalas na nawawala. Kung, sa kabilang banda, mayroong isang pagbago ng FGFR1 gene, lamat labi at mala-maling anyo ng panlasa ay posible rin.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang pag-diagnose ng Kallmann syndrome ay madalas na mahirap. Partikular sa mga kababaihan, ang mga sintomas ay madalas na hindi kapansin-pansin sa kalikasan, kung minsan ay sanhi upang hindi pansinin sila ng manggagamot sa panahon ng isang pagsusuri. Bilang karagdagan, ang mga problema sa pag-unlad ng amoy ay karaniwang hindi kahit na napansin ng mga pasyente dahil hindi sila pamilyar sa iba pang mga amoy. Bilang isang resulta, ang Kallmann syndrome ay hindi napansin sa ilang mga pasyente hanggang sa sila ay mas matanda. Ang isang mahalagang pagpipilian sa diagnostic ay suriin ang antas ng testosterone o estrogen sa katawan. Ang mga antas ng Gonadotropin ay naging maliwanag sa pamamagitan ng isang prepubertal na pattern. Ang resulta ng stimulasyon ng GnRH ay nadagdagan ang pagpapalabas ng gonadotropins. Ang karamdaman ng pang-amoy ay maaaring napansin sa pamamagitan ng pagsubok ng olpaktoryo. Mga abnormalidad sa gitnang nervous system ay maaaring napansin sa pamamagitan ng mga pamamaraan ng imaging tulad ng magnetic resonance imaging (MRI). Parehong nangangailangan ng kapalit ang kapwa kabataan na may sapat na gulang na naghihirap mula sa Kallmann syndrome terapewtika sa testosterone sa buong buhay nila. Kung nabigyan ng naaangkop na paggamot, posible ang normalisasyon ng pagbibinata at buhay na sekswal.
Komplikasyon
Ang Kallmann syndrome ay nagreresulta sa karamihan ng mga kaso sa isang kapansanan sa pang-amoy. Maaari rin itong tuluyang mawala habang umuusbong ang sakit. Bilang isang resulta, ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga makabuluhang paghihirap sa pang-araw-araw na buhay, at ang kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan at nalilimitahan ng Kallmann syndrome. Bukod dito, bilang karagdagan sa mga limitasyon ng pang-amoy, karaniwang may isang kumpletong kawalan ng pagbibinata. Ang kawalan na ito ay may napaka-negatibong epekto sa pag-unlad ng bata. Kaya, halimbawa, sapanahon ay hindi nagaganap, o nangyayari rin sa sekswal na pag-unlad. Hindi madalas, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa mga maling anyo sa ulo rehiyon. Bukod dito, a klase maaaring nawawala din. Dahil sa isang cleft palate, ang mga estetika ng pasyente ay maaari ring mapinsala, na nagreresulta sa makabuluhang mga komplikadong pagkakababa o labis na nabawasan ang kumpiyansa sa sarili. Gayunpaman, ang mga sintomas ng Kallmann syndrome ay hindi kailangang lumitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay hindi nagdurusa mula sa mga sintomas ng sakit na ito hanggang sa pagtanda. Ang paggamot sa Kallmann syndrome ay maaaring isagawa sa tulong ng mga gamot at hormones. Walang mga komplikasyon na nagaganap sa prosesong ito. Gayunpaman, ang paggamot sa sikolohikal ay karaniwang kinakailangan din upang maiwasan ang mga komplikasyon sa matanda.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung ang mga sintomas tulad ng isang kapansanan sa pang-amoy o isang pagkabigo upang maabot ang pagbibinata ay napansin, ang Kallmann syndrome ay maaaring napapailalim. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang mga sintomas ay mananatili nang mas mahaba kaysa sa dati o posibleng maging permanente. Kung may mga karagdagang sintomas na nagaganap, ang doktor ng pamilya ay dapat na kumunsulta kaagad. Ang mga batang babae at kababaihan na hindi nagregla ay dapat makipag-usap sa kanilang gynecologist. Ang mga lalaking dumaranas ng malformations sa genital area ay mas pinapayuhan na kumunsulta sa isang urologist. Ang Kallmann syndrome ay maaaring magpakita ng sarili sa pamamagitan ng iba't ibang mga sintomas, na ang dahilan kung bakit dapat konsultahin ang isang doktor sa unang pag-sign ng sakit. Ang mga taong nagdurusa sa isang namamana na sakit ay dapat na ipagbigay-alam sa responsableng manggagamot. Sa mga bata, pinakamahusay na pumunta sa pedyatrisyan. Sa maraming mga kaso, ang Kallmann syndrome ay nasuri at ginagamot kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga angkop na contact ay mga therapist sa pagsasalita, orthopedist, gynecologist, urologist at mga dalubhasa sa mga sakit na namamana. Sa kaso ng mga seryosong komplikasyon, ang bata ay dapat na dalhin kaagad sa isang klinika.
Paggamot at therapy
Terapewtika para sa Kallmann syndrome ay pangunahing binubuo ng pangangasiwa ng mga hormon tulad ng testosterone o progesterone/ estrogen. Habang ang lalaki ay tumatanggap ng testosterone, ang babae ay pinangangasiwaan ng estrogen at progesterone, ayon sa pagkakabanggit. Ang supply ng mga hormone ay maaaring maganap sa pamamagitan ng pangangasiwa of gels, injections o mga espesyal na patch. Pinapayagan ng paggamot sa pagpapalit ang normal na pagbibinata, na nagpapagana sa mga pasyente na mamuno medyo normal na buhay. Maaari ring posible na mag-anak ng mga anak. Kung ang pasyente ay may pagnanais na magkaroon ng mga anak, kapalit terapewtika may gonadotropins nagaganap. Sa karamihan ng mga apektadong pasyente, tamud ang pagbuo o oogenesis (pagbuo ng mga oosit) ay maaaring maganap sa ganitong paraan. Lalo na sa mga kalalakihan, gayunpaman, mayroong isang limitasyon ng pagkamayabong. Mahalaga rin na pigilan ang pagkawala ng buto (osteoporosis), dahil ang Kallmann syndrome ay nagreresulta din sa pagbawas sa density ng buto. Ang kawalan ng pang-amoy, sa kabilang banda, ay hindi magagamot. Psychotherapy at pantao pagpapayo ng genetic ay itinuturing din na mahalagang mga therapeutic factor. Mahalaga rin ito upang gamutin ang pagkakaroon ng anemya, na madalas na naroroon sa sakit na ito.
Outlook at pagbabala
Kung ang hormon therapy ay sinimulan sa isang napapanahong paraan sa mga apektadong indibidwal, nangyayari ang normal na pagbuo ng pubertal. Ang mga lalake ay nasisiguro, sa buong buhay pangangasiwa ng testosterone, ng isang normal na buhay sa sex sa karampatang gulang. Matapos ang sapat at napapanahong pangangasiwa ng hormon ng estrogen at progesterone, walang mga limitasyong pagganap sa sekswal kahit sa mga kababaihan. Ang mga hormon ay karaniwang na-injected sa pamamagitan ng gels o mga patch. Ang paggamot sa hormon sa pagbibinata ay nagreresulta sa pagkababae o panlalaki sa lahat ng mga pasyente. Ang mga kahihinatnan ng sikolohikal na minsan ay maaaring magresulta mula sa mga therapies ng hormon na ito, tulad ng pagiging walang listahan, mood swings o isang pagbabago sa libido. Samakatuwid, sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang sikolohikal na suporta para sa mga pasyente ay dapat isaalang-alang bilang karagdagan sa therapy ng hormon. Kung mayroong isang umiiral na pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang pangangasiwa ng hormon ng gonadotropin o gonadoliberin ay maaaring pasiglahin ang pagkahinog ng tamud mga selyula o oosit. Sa average, maaari itong tumagal sa pagitan ng 18 at 24 na buwan para sa tamud ang produksyon upang ganap na maibalik. Sa halos 80% ng mga kasong ito, nakakamit ang normal na pagkamayabong. Ang isang empirical na pag-aaral ay nag-ulat ng limang mga pasyente na may Kallmann syndrome na nakaranas ng kusang paggaling ng paggana ng gonadal pagkatapos ng maraming taon ng hormone therapy kapalit.
Pagpigil
Dahil ang Kallmann syndrome ay katutubo at sanhi ng isang depekto sa genetiko, hindi ito maaaring maiwasan nang mabisa.
Pag-asikaso
Dahil ang Kallmann syndrome ay namamana at samakatuwid ay isang katutubo na sakit, hindi ito maaaring ganap na gumaling o magamot. Kaugnay nito, dapat makipag-ugnay sa isang manggagamot sa mga unang sintomas at palatandaan ng sindrom upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o karagdagang paglala ng mga sintomas. Ang maagang pagtuklas ng mga sintomas ay maaaring mamuno sa isang positibong kurso ng sakit, bagaman sa karamihan ng mga kaso ang mga panukala at ang mga posibilidad ng pag-aalaga ng susundan ay malubhang nalilimitahan. Ang paggamot ng Kallmann syndrome ay karaniwang isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng iba't ibang mga gamot. Ang mga apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang tamang dosis at din sa isang regular na paggamit ng gamot upang maibawas nang permanente ang mga sintomas. Lalo na sa kaso ng mga bata, dapat tiyakin ng mga magulang na ang gamot ay regular na kinukuha. Hindi lahat ng mga sintomas ng Kallmann syndrome ay maaaring ganap na maibsan, upang maraming mga pasyente ang umaasa sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan ay hindi nabawasan ng sakit na ito. Dagdag pa mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ay hindi magagamit sa mga pasyente na may Kallmann syndrome.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na mayroong Kallmann syndrome ay karaniwang may magkakaibang mga sintomas at samakatuwid ay nangangailangan ng komprehensibong paggamot sa medisina. Dahil ang mga indibidwal na sintomas ay madalas na mananatili sa buong buhay at maaari itong maglagay ng isang malaking pasanin sa estado ng sikolohikal ng mga apektado, karaniwang ipinapahiwatig din ang therapeutic counseling. Sa mga talakayan sa isang therapist, natutunan ng apektadong tao kung paano haharapin ang sakit at ang mga problemang kinakahalaga nito. Sa karamihan ng mga kaso, ang payo ng sikolohikal ay maaari ring magtatag ng pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa. Ginagawa nitong mas madali upang harapin ang Kallmann syndrome at inaalok ang nagdurusa ng pagkakataon na malaman ang mga bagong diskarte at tip para makaya ang mga pang-araw-araw na problema. Bilang karagdagan sa mga therapeutic na ito mga panukala, ang nagdurusa ay maaari ring suportahan ang paggamot ng mga sintomas. Inirerekumenda muna ng doktor na baguhin ng nagdurusa ang kanyang gawi sa pagkain. Isang balanseng diyeta maaaring suportahan ang paggamot ng hormon. Regular na ehersisyo, sapat na pagtulog at pag-iwas sa diin magbigay ng kontribusyon sa paggamot na ito. Kasamang medikal pagmamanman ay palaging ipinahiwatig, dahil ito ang tanging paraan upang maiwasan ang mga komplikasyon. Kung magkakaroon ng hindi pangkaraniwang mga sintomas o maganap na mga malubhang sikolohikal na problema, isang pagbisita sa doktor na nangangasiwa ay ipinahiwatig.
