Ang Refsum syndrome ay naiintindihan ng mga manggagamot na maging isang namamana at gumagaling na metabolic disorder. Ang mga sintomas ay nakakaapekto sa lamang loob, sentral nervous system, peripheral nervous system, at balangkas, pati na rin ang balat. Ang sakit ay higit sa lahat ay naaresto sa pamamagitan ng isang mababang phytanic acid diyeta at plasmapheresis.
Ano ang refsum syndrome?
Ang Refsum syndrome, o sakit na Refsum-Kahlke, ay isang kalagayan kilala bilang heredoataxia. Ang kalagayan kilala rin bilang sakit na Refsum-Thiébaut, heredopathia atactica polyneuritiformis, o sakit na Refsum. Ang mga Heredoataxias ay sakit sa genetic ng gitnang nervous system. Ang mga nangungunang sintomas ng mga sakit na ito ay ataxias, ie mga karamdaman ng musculoskeletal system. Ang Refsum syndrome ay sanhi ng isang peroxisomal metabolic disorder. Ang mga peroxisome ay nagsisilbi upang masira ang mga metabolite sa katawan. Sa sakit na Refsum, ang pagkasira ng katawan na ito ay nabalisa. Samakatuwid ang Phytanic acid ay naipon at humahantong sa mga partikular na kahihinatnan ng ataxic. Ang Norwegian Sigvald Refsum ay nagdokumento ng sakit sa kauna-unahang pagkakataon noong ika-20 siglo at naging pangalan nito. Ang snydrome ng Refsum ay madalas na tinutukoy din bilang namamana at motor-sensitibong neuropathy.
Sanhi
Ang sanhi ng biochemical ng sakit na Refsum ay ang akumulasyon ng phytanic acid. Ito ay isang puspos at branched-chain fatty acid na kinakain ng mga tao ng pagkain. Upang masira ang fatty acid na ito, nagsisilbi ang peroxisomal α-oxidation. Ang prosesong ito ay kinokontrol ng enzyme na phytanoyl-CoA hydroxylase. Ang isang depekto sa metabolic enzyme na ito ay nagpapakita bilang Refsum syndrome. Gayunpaman, ang mga depekto ng transport protein peroxin-7 ay maaari ding maging sanhi para sa sakit na Refsum. Ang protein peroxin-7 ay responsable para sa pagdadala ng phytanol-CoA hydroxylase, na ginagawang posible ang pagkasira ng phytanic acid sa unang lugar. Ang sakit na Refsum ay isang genetically heterogeneous disease. Karaniwan, ang isang depekto ng sampung chromosome ay nauugnay sa depekto ng transport na protina o metabolic enzyme. Ang sakit ay naipasa sa autosomal recessive mana. Iyon ay, parehong homologous chromosomes dapat dalhin ang depekto upang maganap ang pagsisimula.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Parehong ang pakiramdam ng paningin at ang gitnang nervous system, sistema ng kalansay, at sistema ng organ ay maaaring makaranas ng mga sintomas sa sakit na Refsum. Gabi kabulagan ay ang pinaka-karaniwang maagang sintomas. Kadalasan, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa progresibong retinal pigmentosa. Iyon ay, ang kanilang mga retinal cells ay lumala. Ang pagkabulok na ito ay sinamahan ng pagkawala ng visual na patlang at, sa paglaon, bahagyang kabulagan. Ang hindi mapigil na paggalaw ng mata at biglaang mga opacity ng lens ay maaari ring mangyari. Mga pasyente balat madalas na naghihirap mula sa mga karatinization karamdaman. Ang ilang mga pasyente ay nawala rin ang kanilang pakiramdam amoy, magdusa mula sa lakad na kawalan ng katatagan, o mawala ang kanilang pakiramdam ng orientasyong spatial. Balak panginginig at pagkawala ng pandinig kung minsan ay sinasamahan ang mga sintomas sa itaas. Ang pantay na tipikal na mga manifestations ng metabolic disorder ay mga pagkabigo ng litid pinabalik o pinsala sa paligid ng nerbiyos system. Ang sistema ng kalansay ay minsan naapektuhan ng mga deformidad, tulad ng mga deformidad ng daliri ng paa o binibigkas na pathologically curvature ng paa. At saka, puso arrhythmias or pantog maaaring mangyari ang mga depekto.
Diagnosis at kurso ng sakit
Sinusuri ng mga manggagamot ang Refsum syndrome sa pamamagitan ng pagtuklas ng phytanic acid sa ihi at plasma. Ang sakit ay umuusbong muli. Ang isang yugto ay maaaring sundan ng isang panahon ng kamag-anak na kawalan ng mga sintomas. Bilang isang patakaran, gayunpaman, ang mga sintomas ay hindi ganap na nawala. Ang bahagyang mga pagpapatawad lamang ang naiisip. Ang matinding paglala ng sakit ay nangyayari, halimbawa, sa konteksto ng metabolic diin. Ang kamangha-manghang paglala ay maaari ding mangyari sa panahon ng mga impeksyon, sa mga panahon ng pagbawas ng caloric na paggamit, o habang pagbubuntis.
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga komplikasyon at huli na epekto ay nangyayari sa kurso ng sakit na Refsum. Ang pagkabulok ng mga retinal cell ay nauugnay sa pagkawala ng visual na patlang, mga kaguluhan sa paningin, at, sa paglaon, ay madalas na kumpleto kabulagan. Ang mga karamdaman sa Cornification ay maaaring mangyari sa balat. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa mula sa kawalang-tatag ng lakad at koordinasyon mga karamdaman - kapwa maaaring maging sanhi ng mga aksidente at pagbagsak. Bukod dito, pagkawala ng pakiramdam ng amoy at pagkawala ng pandinig maaring mangyari. Sa karagdagang kurso, ang metabolic disorder ay nagdudulot ng pinsala sa peripheral nerve system at pagkabigo ng tendon pinabalik. Sa mga malubhang kaso, nangyayari ang mga deformation ng skeletal system. Ang apektadong tao pagkatapos ay naghihirap, halimbawa, mula sa pathologically binibigkas na mga curvature ng paa o deformation ng daliri ng paa. Puso arrhythmias at pantog ang mga depekto ay tipikal ding mga komplikasyon. Terapewtika ng refsum syndrome ay nagsasangkot ng panganib ng mga epekto at mga pakikipag-ugnayan dahil sa pinangangasiwaan gamot. Kung ang pasyente ay dapat tratuhin sa pamamagitan ng dugo paghuhugas, maaari itong sinamahan ng mga impeksyon, pinsala sa sasakyang-dagat at puso sakit. Klase ang pinsala ay hindi rin mapipigilan. Kung ang metabolic disorder ay ginagamot sa pamamagitan ng operasyon, na partikular na kinakailangan sa kaso ng mga maling anyo, pamamaga, pagdurugo, pangalawang pagdurugo at pinsala sa nerbiyos ay maaaring mangyari. Pagkatapos ng operasyon, pagpapagaling ng sugat maaaring magkaroon ng mga karamdaman o scars maaaring mabuo.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang refsum syndrome ay dapat palaging tratuhin ng doktor. Walang paggaling sa sarili sa sakit na ito at sa karamihan ng mga kaso ay isang pagkasira rin ng heneral kalagayan ng apektadong tao, kung walang sinimulan na paggamot. Ang mga paraan ng pagtulong sa sarili ay limitado rin sa kasong ito. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa refsum syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba't ibang mga depekto sa visual na patlang. Sa pinakapangit na kaso, maaari rin ito mamuno sa pagkabulag. Pagkawala ng pandinig ay maaari ding maging isang pahiwatig ng sindrom at dapat suriin ng doktor kung ito ay nangyayari sa loob ng mahabang panahon at hindi nawawala nang mag-isa. Dahil ang refsum syndrome ay naiugnay din puso problema, ang apektadong tao ay dapat magkaroon ng regular na pagsusuri. Ang diagnosis at paggamot ng Refsum syndrome ay maaaring gawin ng isang pangkalahatang praktiko o ng isang opthalmologist. Ang mga espesyal na komplikasyon ay karaniwang hindi nangyayari.
Paggamot at therapy
Sa isang talamak na yugto, ang refsum syndrome ay karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng plasmapheresis. Sa prosesong ito, ang isang makina na katulad ng a dyalisis sinala ng makina ang mga hindi normal na sangkap mula sa dugo at pagkatapos ay ibabalik ang sariling dugo ng pasyente sa pasyente. Kung sa kasalukuyan ay walang pagbabalik sa dati, isang mababang phytanic acid diyeta nagsisilbi upang maantala ang pagbabalik sa dati. Sa karamihan ng mga kaso, ito diyeta nagdadala ng sakit sa isang virtual na paghinto. Ang mga tao ay kumakain ng isang average ng 100 milligrams ng phytanic acid araw-araw. Sa ilalim ng diyeta, ang mga pasyente ng snydrome ng Refsum ay kumakain lamang ng halos sampung milligrams ng phytanic acid bawat araw. Ang mga produkto ng pagawaan ng gatas at ang karne ng mga ruminant ay kadalasang tinatanggal sa kabuuan, dahil naglalaman ang mga ito ng pinaka-phytanic acid. Upang harangan ang pagpapakilos mula sa tisyu ng adipose, mahalaga ang isang balanseng caloric na paggamit. Kadalasan ang espesyal na diyeta ng mga pasyente ay pinagsama sa pangangasiwa of bitamina A, C at E. Karaniwan, ang mga ito mga panukala pumayag nagbabago ang balat upang pagalingin at neuopathies sa bahagyang o ganap na pag-urong. Mga pagbabago sa pakiramdam ng paningin at amoy maaaring hindi mawala bilang isang resulta ng diyeta. Sa kabilang banda, madalas silang hindi sumusulong sa pagdidiyeta mga panukala. Regular na sinusuri ng doktor ang phytanic acid walang halo nasa dugo. Kung ang walang halo hindi mababawasan ng nasa itaas mga panukala, ang plasmapheresis ay maaaring ipahiwatig minsan kahit na hindi talamak na mga yugto. Ang Refsum syndrome ay hindi pa nalulunasan, dahil walang sanhi ngunit magagamit lamang ang mga nagpapakilala na therapeutic. Nakasalalay sa mga sintomas, ang manggagamot ay maaaring magsagawa ng karagdagang mga therapeutic na hakbang. Sa kaso ng mga sugat sa balat, halimbawa, ang mga produktong dermatological ay maaaring magamit upang maibsan ang mga sintomas.
Pagpigil
Ang sakit na Refsum ay hindi maiiwasan hanggang ngayon. Alinman sa isang tao ay nagdadala ng depekto sa genetiko o hindi ito dinadala. Gayunpaman, hindi bawat depekto ay dapat magresulta sa pagsiklab ng sakit. Hindi maiiwasan ang malubhang yugto ng sakit na Refsum. Halimbawa, ang mga carrier ng depekto ay dapat na maiwasan ang metabolic diin.
Aftercare
Ang mga apektadong indibidwal na may Refsum syndrome ay kadalasang mayroong napakakaunting at limitado rin ang mga hakbang ng direktang pag-aalaga na magagamit sa kanila, kaya perpekto na dapat konsultahin ng maaga ang isang doktor at pinasimulan ang paggamot para sa sakit na ito. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, walang independiyenteng lunas. Sa kaso ng isang nabago na pagnanais na magkaroon ng mga anak, dapat ding isagawa ang isang pagsusuri sa genetiko at konsulta upang maiwasan ang pag-ulit ng Refsum syndrome sa mga inapo. Ang paggamot ng Refsum syndrome ay halos ginagawa ng mga hakbang sa a physiotherapy o isang physiotherapy. Maaari ring ulitin ng mga manloloko ang maraming mga ehersisyo sa bahay at sa gayon ay mapabilis ang proseso ng pagpapagaling. Karamihan sa mga naapektuhan ng Refsum Syndrome ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot. Ang lahat ng mga tagubilin ng doktor ay dapat sundin. Gayundin, ang iniresetang dosis at ang regular na paggamit ay dapat ding sundin. Sa maraming mga kaso, ang sakit ay makabuluhang binawasan din ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Una at pinakamahalaga, ang isang pare-parehong diyeta na mababa sa phytanic acid ay dapat sundin para sa refsum syndrome. Ang mga apektadong indibidwal ay hindi dapat ubusin ng higit sa 10 milligrams ng fittanic acid bawat araw. Maaari itong makamit sa pamamagitan ng pagsunod sa isang diyeta na mababa sa mga produktong baka at pagawaan ng gatas at sa halip ay may kasamang mga pagkaing mayaman bitamina at hibla. Sa parehong oras, dapat mag-ingat upang matiyak ang sapat na paggamit ng caloric. Pinipigilan nito ang walang kontrol na pagpapakilos ng phytanic acid sa mga fat cells. Bilang karagdagan, mga pangkalahatang hakbang tulad ng sapat na ehersisyo at pag-iwas sa diin mag-apply Ang mga apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa mga pisikal na signal ng babala. Kung ang mga hindi pangkaraniwang sintomas ay nagaganap sa kabila ng pagdiyeta, inirerekumenda ang pagbisita sa doktor. Dahil ang refsum syndrome ay isang metabolic disease, ang isang kontroladong diyeta ay ang pinakamahusay na paraan upang gamutin ang sakit. Gayunpaman, ang mga gamot ay dapat palaging uminom din. Ang doktor ay dapat na ipagbigay-alam tungkol sa anumang mga epekto ng inireseta gamot. Pagkatapos ng plasmapheresis, nalalapat ang pahinga at pahinga sa kama. Ang pagpapalitan ng plasma ng dugo ay isang napakalaking sala sa katawan at samakatuwid ay nangangailangan ng mabuting pangangalaga. Ang mga pasyente na may banayad na sintomas ay maaari ring mag-resort homeopathic remedyo kung kinakailangan.
