Ang KGB syndrome, na kilala rin bilang Hermann-Pallister syndrome, ay isang napakabihirang minana na karamdaman na nakakaapekto sa lahat ng mga sistema ng katawan. Kabilang sa mga katangian ng genetic disorder ang hindi pangkaraniwang mga tampok sa mukha, mga abnormalidad sa kalansay, at naantala na pag-unlad.
Ano ang KGB syndrome?
Ang pangalang KGB syndrome ay nagmula sa mga paunang titik ng mga pangalan ng pamilya ng mga unang pasyente na may kalagayan, na inilarawan sa panitikang medikal noong 1975 nina Jürgen Herrmann, Philip David Pallister, at John Marius Opitz. Ang KGB syndrome ay isa sa mga bihirang sakit sa genetiko. Sa ngayon, nailarawan ito sa higit sa 200 mga indibidwal. Sa mga kadahilanang hindi pa rin alam, laganap ang sakit sa mga lalaking pasyente. Ipinapalagay ng mga dalubhasa sa medisina na ang diagnosis ay bihirang gawin dahil sa banayad na kurso ng sakit at na ang mga sintomas ay maiugnay sa iba pang mga sakit. Kasama sa mga karaniwang tampok ang pangunahing nakaka-fascial at cost-vertebral dysmorfina. Ang pagsusuri ay ginawang klinikal.
Sanhi
Talaga, ang KGB syndrome ay sanhi ng isang pagbago sa gene ANKRD11, na kung saan ay matatagpuan sa chromosome 16. Ang protina na ginawa mula rito gene pinapayagan ang iba proteins upang makipag-ugnay sa bawat isa. Ito ay matatagpuan sa mga neuron sa utak, bukod sa iba pang mga lugar. Bukod sa pagbuo ng utak, kasangkot din ito sa pag-aaral at memorya proseso. Bilang karagdagan, maaari rin itong maging aktibo sa iba pang mga cell, kung saan nakikilahok ito sa normal na pag-unlad ng buto, bukod sa iba pang mga bagay. Mga mutasyon sa ANKRD11 gene magreresulta sa isang pambihirang maikling protina na maaaring mahirap o hindi man gampanan ang pagpapaandar nito. Ang pagbawas sa epekto ng protina sa gayon ay napapailalim sa mga sintomas ng KGB syndrome. Ang KGB syndrome ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pattern. Ang ilang mga kaso ay nagpapahiwatig ng direktang mana mula sa isang magulang, na karaniwang ina. Gayunpaman, sa iba pa, ang mutasyon ay lilitaw na nabuo nang kusa, na nakakaapekto kahit sa mga indibidwal na ang kasaysayan ng pamilya ay hindi naglalaman ng katibayan ng mga sakit sa genetiko.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang isa sa mga tampok na katangian ng KGB syndrome ay kumakatawan sa hindi normal na malaking itaas na gitnang incisors (macrodontia). Ang iba pang mga tampok na pangmukha na dysmorphic ay may kasamang isang malawak, maikli bungo na may isang tatsulok na hugis ng mukha at isang mataas na tulay ng ilong. Maluwang ang mga mata at natatakpan ng palumpong, madalas na fuse kilay. Ang puwang sa pagitan ng ilong at ang manipis na itaas labi kapansin-pansin malaki. Ang linya ng buhok ay maaari ding abnormal na nabuo. Ang mga anomalya sa kalansay ng mga apektadong tao ay dahil sa isang pinabagal na mineralization ng buto. Pangunahin, ito ay nagpapakita ng sarili sa maikling tangkad. Ang pagpapapangit ng gulugod at buto-buto ay madalas na mapagmasdan. Bilang karagdagan, maaaring maganap ang mga anomalya ng mga kamay, at dito lalo na ang kaunti daliri maaaring maging napaka-ikli o baluktot. Ang pagpapaunlad ng kaisipan ng mga apektadong pasyente ay naantala. Karamihan sa banayad hanggang katamtamang mga kapansanan sa pag-iisip ay masuri. Kadalasan ang mga ito ay sinamahan ng mga emosyonal na karamdaman, tulad ng hyperactivity o pagkabalisa disorder. Bihira, pagkawala ng pandinig, strabismus o puso ang mga depekto ay nasuri sa pagkakaroon ng KGB syndrome. Ang mga seizure, sa kabilang banda, ay karaniwang (nangyayari sa halos 50% ng lahat ng mga kaso). Nangyayari ang mga ito sa ilang mga pasyente na kasing aga ng 10 buwan na edad at sa kasong ito ay karaniwang nahahayag bilang mga flash nodding seizure.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng KGB syndrome ay ginawa pagkatapos ng isang masusing pagsusuri sa klinikal, isang detalyadong pasyente at kasaysayan ng pamilya, at pagkilala sa katangian ng mga pisikal na natuklasan. Ito ay madalas na ginagawa sa klinika. Ang pagsusuri sa genetika para sa KGB syndrome ay magagamit din sa loob ng maraming taon. Ang pangwakas na pagsusuri ay hindi tiyak hanggang pitong hanggang walong taong gulang, kapag ang pagpapagaling ng ngipin sa wakas ay nabuo at malinaw na nakikita ang macrodontia. Upang makakuha ng ganap na katiyakan, ang paglilitis ay maaaring gawin sa pag-aaral ng panel ng gen o isang pamamaraan ng pagsunud-sunod, na kung saan maaaring naisalokal ang henetikong maling anyo. Ang KGB syndrome ay hindi isang sakit na nagbabanta sa buhay. Ang kanais-nais na pagbabala ay maaaring karagdagang suportado ng malapit at multidisciplinary na pangangalagang medikal.
Komplikasyon
Ang KGB syndrome ay maaaring maging sanhi ng karanasan ng pasyente sa maraming iba't ibang mga sintomas at reklamo. Una at pinakamahalaga, karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa mula sa hindi pangkaraniwang mga tampok sa mukha at higit pa rin mula sa mga anomalya sa kalansay. Maaari nitong mamuno sa pananakot at panunukso, lalo na sa pagkabata, na kadalasang nagreresulta sa mga sikolohikal na reklamo at depresyon. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa matinding pagkaantala ng pag-unlad ng kaisipan, na nagreresulta sa pagpapaatras at hindi pagkaunlad sa karamihan ng mga kaso. Hindi bihira para sa mga apektado na maging umaasa sa tulong ng ibang tao sa pang-araw-araw na buhay at hindi na makagawa ng iba`t ibang mga pang-araw-araw na gawain nang nakapag-iisa. Ang kalidad ng buhay ay lubos na nalilimitahan ng KGB syndrome. Bukod dito, karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa maikling tangkad at isang kurbada ng gulugod. Maaari nitong mamuno sa mga paghihigpit sa paggalaw. Ang hyperactivity ay madalas na humahantong sa walang halo karamdaman Katulad nito, ang mga pasyente ay maaaring magdusa pagkawala ng pandinig, na may kumpletong pagkabingi na nagaganap sa pinakamasamang kaso. puso Ang mga depekto ay maaari ding mangyari bilang isang resulta ng KGB syndrome, na binabawasan ang pag-asa sa buhay. Walang paggamot na sanhi para sa KGB syndrome. Gayunpaman, ang mga indibidwal na reklamo at sintomas ay maaaring maitama at gamutin sa tulong ng iba't ibang mga interbensyon, na ginagawang madali ang pang-araw-araw na buhay para sa apektadong tao.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga pasyente na naghihirap mula sa KGB syndrome ay tumatanggap ng komprehensibong paggamot sa medisina. Nagsisimula ang paggamot sa pagkabata at kadalasang nagpapatuloy sa pagiging matanda. Ang mga magulang na nakapansin ng mga palatandaan ng kalagayan sa kanilang anak dapat makipag-usap kaagad sa kanilang pedyatrisyan. Dapat itong sinamahan ng paggamot ng mga sintomas. Ang KGB syndrome ay madalas na sanhi ng malalang kalamnan o sakit sa buto, na dapat gamutin nang maaga. Maraming mga apektadong indibidwal ay nakakaranas din ng mga sikolohikal na sintomas na nangangailangan ng therapeutic counseling. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay madalas na nangangailangan ng tulong ng isang psychologist din. Ang doktor ay maaaring magtatag ng pakikipag-ugnay sa isang dalubhasa at i-refer ang mga kamag-anak sa isang self-help group kung ninanais. Ang tunay na paggamot na medikal ay karaniwang tumatagal ng maraming taon at nagsasangkot ng iba't ibang mga manggagamot. Nakasalalay sa uri at kalubhaan ng KGB syndrome, maaaring kailanganing masangkot ang mga cardiologist, otologist, speech therapist at neurologist. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat ayusin para sa isang klinikal na pagsusuri kung sila ay buntis upang makita ang maagang pamana sa bata.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng KGB syndrome ay pangunahin na nakadirekta sa tukoy na mga sintomas sa pisikal at mental, bagaman ang mga ito ay maaaring magkakaiba-iba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal. Sa pagkakaroon ng ganitong sakit sa genetiko, kinakailangan ang malapit na pakikipagtulungan sa pagitan ng mga pediatrician, orthodontist, neurologist, speech therapist, at marami pang iba. Sa kurso ng pakikipagtulungan na ito, kinakailangan upang maingat na maiugnay ang mga pagsisikap na ito at lumikha ng isang pinagsamang plano ng paggamot nang maaga hangga't maaari. Sa pamamagitan ng paggamot sa ngipin, na naitama ang macrodontia sa pamamagitan ng operasyon ng maxillofacial, ang hitsura ng apektadong pasyente ay maaaring mailapit sa isang normal na hitsura. Ang mga orthopaedic surgeon ay nagwawasto ng mga abnormalidad ng gulugod, balakang, at buto-buto upang maiwasan ang mga problema sa paglaon dahil sa mahinang pustura at nauugnay na hindi tamang pagdala ng timbang. Ang isang kumpletong pagsusuri sa neurological ay tumutulong na masuri ang mga pagkaantala sa pag-unlad. Ang maagang pagpapasigla ay dapat ibigay simula sa pagkabata. Maaga therapy sa pagsasalita at mga espesyal na kasamang programang pang-edukasyon ay nagbibigay ng pagpapagaan ng mga depekto sa pag-iisip. Ang mga gamot na psychopharmacological ay maaaring magbigay ng kaluwagan para sa matinding mga karamdaman sa pag-uugali.
Outlook at pagbabala
Ang lawak kung saan ang mga apektadong indibidwal ay maaaring mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay sa kanilang sarili ay nakasalalay sa kanilang mga indibidwal na sintomas at reklamo. Kung naganap ang mga maloccklusyong iba't ibang degree, ang kalidad ng pagsasalita ay maaaring mapabuti hindi lamang sa pamamagitan ng paggamot sa pag-opera kundi pati na rin ng terapewtika kasama ang isang therapist sa pagsasalita. Ang mga ehersisyo na natutunan ay maaari ring ipagpatuloy sa pribadong kapaligiran at sa gayon ay paigtingin. Sa kaso ng bahagyang mga anomalya sa kamay at mga kaugnay na paghihirap sa pagdakma o paghawak ng mga bagay, makakatulong ang mga naka-target na ehersisyo. Halimbawa, ang mga panulat o maliliit na bagay ay maaaring kunin mula sa mesa at ilagay sa isang mangkok upang sanayin ang magagaling na kasanayan sa motor ng mga daliri. physiotherapy, kapwa may therapist at may mga ehersisyo na maaaring gawin ng bata sa kanyang sarili, tumutulong upang mabawasan ang mga sintomas ng mga deformidad ng postural at, perpekto, upang makontrol ang mga ito sa isang sukat na higit pa tulong na salapi tulad ng saklay o mga wheelchair ay maaaring maipamahagi sa pangmatagalan. Ibinigay na ang lahat ng mga therapies na ito ay ginagamit nang maaga pagkabata at itinaguyod din ng mga kamag-anak sa pribadong kapaligiran, mayroong pagkakataon na mabawasan ng mga apektadong bata ang posibleng huli na kahihinatnan hangga't maaari at paganahin sila mamuno bilang normal na buhay hangga't maaari. Bilang karagdagan, makakatulong ang pagbisita sa mga pangkat ng tulong sa sarili. Ang pakikipag-usap sa ibang mga apektadong tao ay nag-aalok ng iba't ibang mga mungkahi at tip upang gawing mas madali ang buhay, at sa parehong oras posible na makipagpalitan ng mga alalahanin at paghihirap.
Pagpigil
Dahil ang dahilan ng paglitaw ng KGB syndrome ay hindi kilala at, bukod dito, kusang-loob na mga mutasyon ang naganap sa isang bilang ng mga naitala na kaso, hindi ito maaaring maiwasan nang mabisa. Gayunpaman, dahil ang mana ng autosomal ay nangyayari sa ilang mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na mag-ayos para sa isang maingat na pagsusuri sa klinika ng isang manggagamot sa simula ng pagbubuntis upang maiwaksi ang mana sa lalong madaling panahon. Sa kasamaang palad, ang isang pagsusuri sa genetiko ay hindi pa magagamit para sa KGB syndrome.
Pag-asikaso
Hindi maaaring layunin ng follow-up na maiwasan ang pag-ulit ng KGB syndrome. Mayroong mga namamana na dahilan para sa pag-unlad nito. Alinman sa sakit ay naroroon o wala ito. Sa gayon, ang nakaiskedyul na mga pagsusuri sa follow-up ay may iba't ibang mga gawain kaysa sa mga natagpuan, halimbawa, sa kanser. Pangunahing nag-aalala ang mga doktor sa pagpapanatili ng mga komplikasyon sa isang minimum at pagpapagana sa mga pasyente na humantong sa isang walang sintomas na pang-araw-araw na buhay. Sa layuning ito, maraming mga eksperto ang malapit na nagtutulungan. Ang mga therapies ay isang mahalagang bahagi ng pag-aalaga pagkatapos. Kung gaano kadalas at gaano masinsinang ginagamit ang paggamot ay nakasalalay sa indibidwal na klinikal na larawan. Mahirap gumawa ng mga pangkalahatang pahayag tungkol sa mga agwat sa pagitan ng mga tipanan. Sa prinsipyo, ang pangangailangan para sa pagwawasto mga panukala bumababa sa edad, sapagkat ang katawan ay hindi na nababago pagkatapos ng paglago. Ang pag-aalaga pagkatapos ay binubuo ng panghabang buhay na patuloy na paggamot. Ang mga pasyente ay karaniwang maaaring humantong sa isang malayang buhay kung terapewtika ay nagsimula nang maaga; gayunpaman, mananatili ang mga reklamo. Ito ay madalas na nagsasama ng psychosocial diin. Pinamamahalaan ang mga ito sa regular na mga pangkat ng talakayan at therapies. Maaari ring mangyari na ang mga apektado ay nakasalalay sa tulong na salapi tulad ng saklay o isang wheelchair para sa natitirang buhay nila. Inireseta ng mga doktor ang mga ito pati na rin ang mga gamot upang pamahalaan sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga hakbang na ang mga pasyente na naghihirap mula sa KGB syndrome ay maaaring tumagal ng kanilang sarili depende sa kanilang mga indibidwal na sintomas at reklamo. Sa kaso ng mga maloccklusyon sa lugar ng ngipin, therapy sa pagsasalita ay ipinahiwatig na kasama ng paggamot sa pag-opera, na maaaring suportahan ng mga apektado sa bahay sa pamamagitan ng regular na pagsasanay. Sa kaso ng mga postural defect o malpositions, tulong na salapi tulad ng saklay o dapat gamitin ang isang wheelchair. Maaaring mapagaan ng mga naghihirap ang kakulangan sa ginhawa sa pamamagitan ng paghanap physiotherapy payo at paggawa ng isang may malay-tao pagsisikap upang mapanatili ang isang tuwid na pustura. Sa kaso ng mga anomalya sa mga kamay, karaniwang kinakailangan ang operasyon. Sa mga hindi gaanong matinding kaso, makakatulong din ang naka-target na pagsasanay upang sanayin ang pagdakip at paghawak ng mga bagay. Kung ang panlabas na mga abnormalidad ay isang pasanang sikolohikal, ipinapayong bisitahin ang isang pangkat na tumutulong sa sarili. Sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa iba pang mga nagdurusa, natututunan nila ang mga tip at trick para sa pagharap sa sakit at sa gayon ay makayanan ang mas mahusay na mga kapintasan sa kosmetiko. Ang mga ito mga panukala ay palaging sinamahan ng medikal pagmamanman. Sa ganitong paraan, ang anumang mga reklamo ay maaaring makita at gamutin sa isang maagang yugto bago magkaroon ng mga seryosong komplikasyon.
