Ang Microdeletion syndrome 22q11 ay tumutukoy sa mga chromosomal abnormalities na nakakaapekto sa mahabang braso ng chromosome 22 in gene locus 22q11 at mahayag bilang malformation syndromes. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa a puso depekto, fascial malformations at thymic hypoplasia. Ang paggamot ay palatandaan at pangunahin na nakatuon sa pagwawasto ng mga maling organo.
Ano ang 22q11 microdeletion syndrome?
Ang mga pag-aber Chromosomal ay mga istruktura o numerikal na abnormalidad sa materyal na genetiko. Karamihan sa mga chromosomal aberrations ay kumakatawan sa isang pangunahing depekto sa materyal na genetiko. Ang mga abnormalidad ng Chromosomal ay maaaring magresulta, halimbawa, mula sa isang pagtanggal. Sa bawat pagtanggal, isang bahagi ng braso ng chromosome ay nawala. Mayroong iba't ibang mga pattern ng sakit at syndrome batay sa mga chromosomal aberrations. Isa sa mga ito ay ang tinaguriang microdeletion syndrome 22q11, na kinabibilangan ng iba`t ibang mga karamdaman na sanhi ng mga pagbabago sa posisyon 11 ng chromosome 22. Kabilang sa mga pinakakilala sa mga karamdaman na ito ay ang DiGeorge syndrome at Shprintzen syndrome, na kilala rin bilang velo-cardio-facial syndrome. Ang pangalan ng mga syndrome bilang CATCH-22 syndrome ay karaniwan din, tulad ng pagpapahayag ng microdeletion syndromes 22q11. Ang GiGeorge syndrome at Shprintzen syndrome ay maayos na nagsasama at nagbabahagi ng maraming mga sintomas sa bawat isa. Gayunpaman, ang mga karamdaman mula sa microdeletion syndrome 22q11 na pangkat ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaiba-iba ng palatandaan.
Sanhi
Ang sanhi ng lahat ng mga microdeletion syndrome 22q11 ay mga pathological na pagbabago sa mahabang braso ng chromosome 22 na may posisyon na 11. Mas tumpak, ang mga pagbabagong ito ay ang pinakamaliit na pagkakaiba-iba ng pagtanggal. Ang pagtanggal ay ang pagkawala ng isang segment ng DNA. Kaya, ang anomalya ay tumutugma sa a gene pagbago Ang microdeletion 22q11.2 ay humahantong sa mga pag-unlad na depekto sa patlang ng pharyngeal pockets at gill arch, halimbawa, dahil sa mga pagkawala ng base. Bilang kinahinatnan, ang sasakyang-dagat malapit sa puso, ang thymus at ang mga glandula ng parathyroid ng mga pasyente ay apektado ng malformations. Dahil ang term na microdeletion syndrome 22q11 ay isang kolektibong term para sa iba't ibang mga pagtanggal ng mga syndrome, hindi lahat ng inilarawan na sintomas ay kailangang mangyari sa mga indibidwal na kaso. Gayundin ang ekspresyon ay maaaring magkakaiba nang magkakaiba sa bawat kaso. Ang lahat ng mga syndrome sa 22q11 microdeletion syndrome group ay may bahaging namamana, bagaman maaari ding maganap ang mga bagong pagbago.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Dahil sa microdeletions sa 22q11 gene locus, ang mga pasyente ng mga syndrome ay nagdurusa mula sa higit pa o hindi gayong matinding mga depekto sa puso tulad ng depekto ng ventricular septal. Bilang karagdagan sa mga maling anyo ng sasakyang-dagat, mas mabuti sa rehiyon ng aortic arch, hypoparathyroidism ay maaaring isang pahiwatig para sa pagkakaroon ng sindrom. Ang nawawala o sira na pagbuo ng thymus maaari ding maging isang sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga malformation ng mukha tulad ng cleft labi at panlasa at micrognathia ay naroroon din. Karaniwan din ang paglahok sa bato hanggang sa ahente ng bato. Ang ilang mga pasyente ay may maliwanag na malawak na ugat ng ilong, isang lalo na mahabang tulay ng ilong, o isang malawak na dulo ng ilong. Bilang karagdagan, hypertelorism na may isang antimongoloid takip ng mata ang axis ay maaaring nagpapahiwatig ng microdeletion syndrome. Totoo rin ito para sa isang maikling philtrum o auricular dysplasia. Ang thymic hypoplasia ay maaaring maging sanhi ng kakulangan ng T-lymphocyte]], na sa kurso ay nagreresulta sa matinding impeksyon. Kaltsyum Ang kakulangan ay maaaring sundin ang mga depekto ng mga adrenal glandula dahil sa kakulangan ng hormon. Kaugnay nito, madalas na nabuo ang mga seizure mula sa kaltsyum kakulangan Ang tindi at pamamahagi ng mga sintomas ay nakasalalay sa indibidwal na kaso at lalo na sa uri ng microdeletion.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang paunang pansamantalang pagsusuri ng 22q11 microdeletion syndrome ay maaaring gawin sa batayan ng pinagsamang paglitaw ng mga katangian ng malformations. Malformations ng puso ay madalas na unang pahiwatig na, ipinares sa mga abnormalidad sa pangmukha o glandular, ay maaaring magtatag ng pansamantalang pagsusuri. Sa magkakaiba, ang lumulutang harbor syndrome ay dapat na iba-iba. Ginagamit ang mga pagsusuri sa molekular na genetiko upang kumpirmahin ang diagnosis. Ang pagtuklas ng isang pagtanggal ng 22q11 ay maaaring makamit pangunahin sa pamamagitan ng fluorescence sa situ hybridization. Ang pagbabala ng mga pasyente ay magkakaiba sa bawat kaso. Lalo na ang paglahok ng organ, ang kakayahang magamot at ang kalubhaan ng mga indibidwal na maling anyo ay tumutukoy sa kurso ng mga syndrome.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng 22q11 microdeletion syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa iba't ibang mga malformation at deformities na maaaring makabuluhang limitahan at mabawasan ang kalidad ng kanilang buhay. Pangunahin, ang mga pasyente ay nagdurusa rin ng a depekto sa puso. Kung hindi ito nagagamot, sa pinakamasamang kaso maaari rin ito mamuno sa pagkamatay ng puso ng pasyente. Ang mukha ay apektado ng iba't ibang mga malformation, upang ang mga bata sa partikular ay maaaring magdusa mula sa panunukso at pananakot. Mayroong pagbuo ng isang cleft palate at mga reklamo din ng mga bato. Bukod dito, mayroon ding mga reklamo sa tainga, upang ang kaunti pagkawala ng pandinig maaaring mangyari. Ang microdeletion syndrome 22q11 ay humahantong din sa pulikat at sa gayon ay malubha sakit sa kalamnan. Hindi madalas, ang mga magulang at kamag-anak ng bata ay apektado rin ng mga sikolohikal na reklamo o depresyon sanhi ng microdeletion syndrome 22q11. Ang isang sanhi ng paggamot ng sindrom ay hindi posible. Samakatuwid, ang mga sintomas lamang ang maaaring limitahan upang ang pang-araw-araw na buhay ay magiging mas madala para sa apektadong tao. Hindi nangyayari ang mga komplikasyon. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ay karaniwang hindi posible. Ang Microdeletion syndrome 22q11 ay hindi rin karaniwang nagreresulta sa isang nabawasang pag-asa sa buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Microdeletion syndrome 22q11 ay isang genetic disorder na ang mga sintomas ay karaniwang napansin kaagad sa pagsilang. Ang mga kaguluhan sa aktibidad sa puso at nagreresultang mga problema sa ritmo ng puso ay palatandaan ng isang mayroon nang iregularidad. Ang mga bagong silang na sanggol ay madalas na nakikita ang ilaw ng araw na may isang deformidad ng salamin sa mata. Sa kaso ng isang cleft labi at panlasa, kinakailangan ng agarang paggagamot. Mga optikal na pagbabago sa hugis ng ilong, abnormalities sa spacing ng mga mata o iba pang mga deformities ng mukha ipahiwatig a kalagayan kailangang suriin at gamutin iyon. Sa kaso ng isang inpatient na kapanganakan, ang mga nars at doktor na naroroon ay kumukuha ng mga kinakailangang hakbang para sa sapat na pangangalagang medikal ng bata sa isang karaniwang pamamaraan. Ginagawa ng mga komadrona ang parehong gawain sa isang kapanganakan sa bahay at isang kapanganakan sa isang sentro ng kapanganakan. Sa mga kasong ito, ang mga magulang ay hindi kailangang gumawa ng aksyon nang mag-isa. Kung ang isang hindi inaasahang kusang pagsilang ay nangyayari nang walang pagkakaroon ng mga doktor o kawani ng nars, ang isang medikal na pagsusuri ng ina at anak ay palaging kinakailangan sa lalong madaling panahon. Ang isang serbisyo sa ambulansya ay dapat na alerto upang maibigay ang sapat na pangangalaga. Kung ang bagong panganak na bata ay nagpapakita ng mga seizure, mga problema sa paghinga o mga karamdaman sa paggalaw, kinakailangan ng masinsinang pagsusuri. Ang iba't ibang mga medikal na pagsusuri ay isasagawa upang matukoy ang sanhi ng mga sintomas at simulang nagpapakilala sa paggamot.
Paggamot at therapy
Ang sanhi ng 22q11 microdeletion syndromes ay nakasalalay sa mga genes. Gene terapewtika ang mga diskarte ay kasalukuyang ginalugad ngunit hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Sa kadahilanang ito, hindi terapewtika ay magagamit pa na maaaring tugunan ang sanhi ng mga sintomas. Samakatuwid, sa halip na mga therapeut na sanhi, ang mga pasyente ay tumatanggap ng nagpapakilala na paggamot na sinamahan ng pagsuporta mga panukala. Ang isang pangkat na interdisiplinaryo ng mga manggagamot ay nagmamalasakit sa mga apektado. Ang paunang pokus ng paggamot na nagpapakilala ay ang pagwawasto ng lahat ng mga malformation na nagbabanta sa buhay. Ang mga malformation na may pinakamataas na priyoridad ay karaniwang mga depekto sa puso o ang hindi pagbuo ng iba pang mga organo. Ang nagsasalakay na mga pamamaraang pag-opera ay karaniwang paggamot ng pagpipilian dito. Ang thymus, halimbawa, ay maaaring mapalitan ng paglipat. At saka, kaltsyum at bitamina D ang mga pagpapalit ay pinasimulan sa mga kaso ng kaukulang kakulangan. Ang mga pamalit na hormon ay maaari ding kailanganin sa mga indibidwal na kaso, depende sa mga sintomas. Kung may pagkamaramdamin sa mga impeksyon at ang pasyente ay dapat harapin ang paulit-ulit na impeksyon, ang mga impeksyong ito ay natapos sa mga konserbatibong gamot na gamot. Ang mga maling anyo ng mukha at pulos plastik na mga sintomas ng iba pang mga uri ay maaaring kontrahin sa plastic surgery sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Gayunpaman, ang mga hakbang sa paggamot na ito ay karaniwang inilalagay sa back burner dahil ang mas seryosong mga depekto ay dapat munang iwasto.
Outlook at pagbabala
Kapag isinasaalang-alang ang pagbabala, isang pagkakaiba ang dapat gawin sa pagitan ng pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay. Para sa 22q11 microdeletion syndrome, isang kanais-nais na pananaw ang lumilitaw sa ilalim ng ilang mga kundisyon. Sa ganitong paraan, ang mga pasyente na may sakit ay umabot sa isang normal na pagtanda, sa kondisyon na walang mga seryosong magkakatulad na pangyayari tulad ng isang depekto sa puso o isang kakulangan sa immune. Sinusubukan ng mga doktor na iwasto ang mga organikong malformation sa isang maagang yugto sa pamamagitan ng mga interbensyon sa pag-opera. Kung matagumpay ito, tataas ang posibilidad ng maraming taon ng kalayaan mula sa mga sintomas. Halos apat na porsyento lamang ng lahat ng mga sanggol ang namatay mula sa microdeletion syndrome 22q11. Ang kalidad ng buhay ay hindi madalas mabawasan ng mga kapansin-pansin na mga bahid. Samantala ang plastik na operasyon ay nakabuo ng sapat na mga pamamaraan upang mapigilan ang isang psychosocial na pasan. Ganyan cosmetic surgery nagaganap pagkatapos ng pagwawasto ng mga depekto na nagbabanta sa buhay. Kung ang mga kasamang therapies ay inaangkin sa isang maagang yugto, ang mga nagdurusa ay malamang na magagawa mamuno isang buhay na nagpasiya bilang matanda. Gayunpaman, ang iba ay nangangailangan ng pangangalaga sa ilang mga sitwasyon. Bilang isang patakaran, posible na gumana. Ang mga pasyente na may microdeletion syndrome 22q11 ay nakadarama ng pinaka komportable sa isang matatag na kapaligiran. Panterapeutika mga panukala, ang gamot at ang paggamit ng mga pantulong na aparato ay bahagi ng pang-araw-araw na buhay, alinman sa permanente o talamak. Kung pinigilan ng mga magulang ang paggamot, ang pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan.
Pagpigil
Hanggang ngayon, iilan lang ang pumipigil mga panukala ay magagamit para sa prophylaxis ng mga karamdaman mula sa microdeletion syndrome 22q11 group. Dahil sa heritability ng maraming nauugnay na syndrome, pagpapayo ng genetic sa panahon ng yugto ng pagpaplano ng pamilya sa partikular ay mailarawan bilang isang hakbang na pang-iwas sa pinakamalawak na kahulugan. Kung naaangkop ang mga resulta, maaaring magpasya ang mga mag-asawa laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling mga anak at pabor sa pag-aampon.
Pag-asikaso
Ang taong apektado ng chromosomal aberrations tulad ng microdeletion syndrome 22q11 ay madalas na wala o kakaunti na mga hakbang sa pag-aalaga na magagamit sa kanya. Nakatuon ito sa pagtulong sa kanila na makayanan ang sakit at mapabuti ang kalidad ng kanilang buhay. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Samakatuwid, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging gawin kung ang isang bata ay ninanais na maiwasan ang mga chromosomal aberrations na mangyari sa mga bata. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong eksaktong pagpapakita ng sakit, upang walang pangkalahatang paghula na maaaring magawa. Posibleng mabawasan din ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Sa kasong ito, dapat na iwasan sa anumang kaso ang mga pagsisikap at nakaka-stress o pisikal na aktibidad. Gayundin, ang karamihan sa mga apektadong tao ay nakasalalay din sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay sanhi ng mga chromosomal aberrations. Ang masinsinan at mapagmahal na pag-uusap ay madalas na kinakailangan upang maiwasan ang mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon. Kung kinakailangan, dapat linawin ng isang psychologist kung terapewtika ay dapat gamitin.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil sa microdeletion syndrome 22q11, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa kapanganakan mula sa matinding malformations na nakakaapekto sa puso, iba pa lamang loob pati ang mukha. Sa una, ang kalidad ng buhay ay may kapansanan, lalo na ng depekto sa puso. Kasama ng mga magulang ang batang may sakit sa panahon ng kinakailangang pananatili sa klinika. Karaniwan, kinakailangan ang iba't ibang mga interbensyon sa pag-opera upang maitama ang mga organikong maling anyo. Dahil ang mga deformidad sa mukha ay karaniwang isang kapintasan sa aesthetic para sa mga pasyente at kanilang mga magulang, ginagamit din dito ang mga interbensyon sa pag-opera kung nais. Halimbawa, naitama ng mga doktor ang isang kalabog ng panga at panga. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay tumatanggap ng paggamot sa gamot, halimbawa tungkol sa mga depekto ng thymus. Pinangangalagaan ng mga magulang ang tamang dosis ng mga gamot, dahil ang mga pasyente na bata ay hindi inaasahan na responsibilidad para dito. Kung may kakayahang pisikal ang mga pasyente, karaniwang dumadalo sila sa isang espesyal na paaralan at tumatanggap doon ng mahalagang suporta sa edukasyon. Ang ilang mga bata ay pumapasok din sa isang regular na paaralan bilang bahagi ng pagsasama at may kakayahang gumanap ayon sa hinihiling doon. Ang kalidad ng buhay ay madalas na napabuti ng pagpasok sa paaralan, dahil ang mga apektadong bata ay nakikilala ang ibang mga bata na may sakit. Para sa mga magulang, ang sakit ay kumakatawan sa isang mahusay na sikolohikal na hamon, na sa ilang mga kaso ay humahantong sa mga paghihirap sa emosyon. Pagkatapos ay mahalaga para sa mga magulang na kumunsulta sa isang psychotherapist.
