Ang Peutz-Jeghers syndrome ay isang minsang karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura ng polyps ng gastrointestinal tract at mga pigment spot. Ang polyps maaaring maging sanhi ng mga komplikasyon tulad ng pagdurugo, hadlang sa bituka, o intussusception. Ang mga apektadong indibidwal ay may mas mataas na peligro ng kanser.
Ano ang Peutz-Jeghers syndrome?
Ang Peutz-Jeghers syndrome ay isang karamdaman kung saan marami polyps ng gastrointestinal tract ay nangyayari na may kasamang mga pigment patch ng balat at mauhog lamad. Ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Naipasa ito mula sa a gene carrier sa bawat isa sa kanyang mga anak na may posibilidad na 50 porsyento. Ang kasarian ay hindi isang kadahilanan. Ang sindrom ay nangyayari bilang isang bagong pagbago sa kalahati ng mga kaso nang walang a gene carrier bilang magulang. Ang kalagayan ay nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng kanser. Pinangalanang ito sa mga internista na sina Jan Peutz at Harold Jeghers. Sa kasingkahulugan, ang sakit ay tinatawag na hamartomatous polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz syndrome, lentiginosis polyposa Peutz, o Peutz-Jeghers hamartosis. Ang sakit ay unang inilarawan ni J. Hutchinson noong 1896. Na may tinatayang insidente ng 1: 25,000 hanggang 1: 280,000, ang sakit ay bihirang nangyayari.
Sanhi
Ang sanhi ng sindrom ay a gene pagbago Ang serine-threonine kinase STK 11 (tinatawag ding LKB 1) sa chromosome 19p13.3 ay apektado. Ito ay isang tumor suppressor gene. Kung ito ay pinatay ng mutation, mayroong isang mas mataas na pag-unlad ng mga bukol. Ang pag-mutate ng gene na ito ay napansin sa 70 porsyento ng mga pasyente na may positibong kasaysayan ng pamilya. Sa mga indibidwal na apektadong apektado, natagpuan ito sa 20 hanggang 60 porsyento ng mga kaso. Ang pag-mutate ng iba pang mga gen ay naisip ding maging sanhi ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa Peutz-Jeghers syndrome, ang mga pigment patch ng balat at kapansin-pansin ang mga mauhog na lamad. Pangunahing nangyayari ito sa pula ng mga labi, ang mauhog na lamad ng mga pisngi, at ang balat nakapalibot sa bibig. Ang balat sa ilong, mata, kamay at paa ay maaari ding maapektuhan. Ang mga spot ay matatagpuan sa antas ng balat at hanggang sa humigit-kumulang isang sentimo ang laki. Maaari silang maging mapula kayumanggi hanggang itim. Ang mga pigment spot ay naroroon sa pagsilang o pagbuo sa mga unang taon ng buhay. Sa takbo ng buhay, maaari silang gumaan. Ang mga polyp ay nangyayari sa gastrointestinal tract sa humigit-kumulang na 88 porsiyento ng mga pasyente. Ipinakita nila ang kanilang mga sarili sa pagitan ng edad na 10 at 30. Maraming daang mga benign tumor na ito, na nasa pagitan ng isa at limang millimeter ang laki, ay maaaring mabuo. Ang karamihan ay matatagpuan sa maliit at malalaking bituka. Ang tiyan at tuwid ay madalas ding apektado. Sa mga bihirang kaso, ang mga polyp ay nangyayari sa klase, baga at pantog. Ang isang sintomas ng Peutz-Jeghers syndrome ay hadlang sa bituka, na kung saan ay mekanikal na sanhi ng mga polyp. Colicky tiyan sakit, tumbong dugo ang paglabas o madugong mga dumi ng tao ay maaari ding mga sintomas. Maaari itong mamuno sa anemya. Paulit-ulit, ang mga pasyente na may sindrom ay nakakaranas ng intussusception. Ito ay kapag ang maliit na bituka umbok sa malaking bituka.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ay higit sa lahat batay sa klinikal na larawan na binubuo ng mga pigment spot at polyps ng gastrointestinal tract at kasaysayan ng pamilya. Ang diagnosis ng klinikal ay maaaring kumpirmahin ng diagnosis ng genetiko. Ang mga diagnostic na genetika ay maaari ding isagawa sa mga indibidwal na malusog sa klinika na unang kamag-anak sa isang apektadong tao. Ayon sa Genetic Diagnostics Act, ang pamamaraang ito ay dapat na may kasamang pagpapayo ng genetic. Inirerekumenda ang karagdagang pangangalaga sa psychotherapeutic. Dumudugo, hadlang sa bituka, at intussusception ay maaaring maging kumplikado at mamuno hanggang sa kamatayan. Ang mga pasyente na apektado ng bituka polyposis ay may hanggang sa isang 90 porsyentong peligro na magkaroon kanser habang buhay nila. Ang pagkabulok ng mga polyp ay maaaring maging sanhi ng carcinomas ng gastrointestinal tract. Ang panganib na magkaroon ng mga bukol ng matris, serviks, dibdib, mga ovary, baga, pancreas at testes ay nadagdagan din. Ang pagkabulok ng mga pigment spot ay hindi alam na nagaganap.
Komplikasyon
Dahil sa Peutz-Jeghers syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba`t ibang mga reklamo sa tiyan at bituka. Karamihan sa mga kapansin-pansin, ang mga polyp ay nangyayari, na maaaring mamuno sa matindi sakit at pagdurugo. Gayundin, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang mas mataas na peligro ng cancer, upang maaari ding mabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Bukod dito, humantong ang Peutz-Jeghers syndrome sa mga karamdaman sa pigment, upang maipakita ang mga pasyente mga pigment spot sa balat. Sa ilang mga kaso, maaaring magresulta ito sa mga kababaan ng kompleks o pagbaba ng kumpiyansa sa sarili. Ang balat mismo ay natatakpan ng mga patch, kaya't sa maraming mga kaso ang mga apektado ay hindi na pakiramdam maganda at nahihiya sa kanilang mga sintomas. Ang mga bukol ay lalong lumalabas sa mga bituka, na maaaring humantong sa iba't ibang mga reklamo at karagdagang sa sagabal sa bituka. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin anemya at madugong dumi ng tao. Bilang isang patakaran, ang mga polyp at ang mga tumor ay maaaring alisin habang a colonoscopy. Walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari sa pamamaraang ito. Gayunpaman, ang tumor ay maaaring kumalat na sa iba pang mga rehiyon, upang ang kanser ay nabuo din doon. Sa kasong ito, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Peutz-Jeghers syndrome ay dapat palaging masuri at gamutin ng isang manggagamot. Ang maagang paggamot lamang at regular na pagsusuri ay maaaring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dahil ang mga naapektuhan ng Peutz-Jeghers syndrome ay nagdurusa rin mula sa isang mas mataas na peligro ng cancer, ang regular na mga pagsusuri sa pag-iwas ay kapaki-pakinabang. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa sindrom na ito kung ang pasyente ay madalas na nakakaranas ng mga namumulang labi at mga spot sa balat na hindi nawawala sa kanilang sarili at permanente. Ang mga sintomas ay maaari ring lumitaw sa mga unang taon, kaya maipapayo ang pag-screen, lalo na sa mga bata. Gayundin, ang Peutz-Jeghers syndrome ay maaaring humantong sa sagabal sa bituka, kaya't kinakailangan ng pagbisita sa doktor upang siyasatin kung sakaling malubha tiyan sakit. Kung sakali anemya, permanenteng paggamot ay hindi maiiwasan. Ang Peutz-Jeghers syndrome mismo ay maaaring masuri sa karamihan ng mga kaso ng isang pangkalahatang practitioner. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay lubos na nakasalalay sa eksaktong mga sintomas, at ang regular na pag-check up ay kapaki-pakinabang din upang hindi mabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika hindi pwede. Ang paggamot ay maaari lamang maging palatandaan. Ang ilang mga polyp ay maaaring maging sanhi ng pagdurugo o pagkabulok. Ang mga ito ay dapat na alisin habang regular na ginaganap gastroscopies at colonoscopies. Hindi posible na alisin ang lahat ng mga polyp. Kung ang pagdurugo mula sa isang polyp ay nangyayari, maaari itong ihinto ng colonoscopy o operasyon, depende sa mga natuklasan. Kung kinakailangan ang operasyon, kahit na bahagyang pagtanggal ng tutuldok maaaring kailanganin sa mga kumplikadong kaso. Kung ang pagdurugo ay malubha, ang paggamit ng dugo maaaring kailanganin ang mga produkto. Kapag nangyari ang intussusception, karaniwang hindi maiiwasan ang operasyon. Ang bahagi ng maliit na bituka na ang umbok sa malaking bituka ay nanganganib na mamatay. Ang maliit na bituka ay binawi mula sa tutuldok at naayos sa anatomically tamang posisyon nito. Kung ang mga bahagi ng bituka ay patay na, dapat silang alisin. Ang sagabal sa bituka ay nangangailangan din ng pag-opera terapewtika. Ang mekanikal na sagabal ay tinanggal. Ang anumang patay na bahagi ng bituka ay aalisin din sa panahon ng operasyon na ito. Nakakaistorbo ng kosmetiko mga pigment spot maaaring magaan o alisin sa pamamagitan ng paggamot sa laser.
Outlook at pagbabala ana
Ang pananaw sa Peutz-Jeghers syndrome ay maaari lamang masuri sa isang indibidwal na batayan. Ito ay isang namamana na gastrointestinal na sakit. Sa ito, nangyayari ang mga tipikal na hemarthomatous polyp. Ang mga ito ay nakararami matatagpuan sa kumpletong gastrointestinal tract. Gayunpaman, ang mga polyp ng Peutz-Jeghers ay maaari ding mangyari sa iba pang mga bahagi ng katawan. Nakikilala ang mga ito sa pamamagitan ng tiyak na pigmentation. May problema, ang pagbabala ay mahirap masuri dahil sa posibleng pag-unlad ng mga polyp sa mga malignant na bukol. Sa anumang kaso, ang mga panganib na magkaroon ng mga cancer na tumor ay makabuluhang tumaas. Samakatuwid, inirerekumenda na magsagawa ng regular na pagsusuri sa gastrointestinal tract. Kung gaano kadalas dapat gawin ang mga pagsusuri na ito ay napagpasyahan ng dumadating na manggagamot. Wala pang ebidensya kung saan pagmamanman ang mga diskarte ay pinaka matagumpay. May katuturan na alisin ang maraming mga polyp hangga't maaari mula sa gastrointestinal tract. Ang bilang ng mga operasyon na kinakailangan ay karaniwang mataas sa mga pasyente na may Peutz-Jeghers syndrome. Bilang karagdagan, ang mga hadlang sa bituka at iba pang mga komplikasyon ay dapat na maitama o maiwasan. Ang mga ito ay maaaring sanhi ng mga polyp. Sa mga mas batang pasyente, sapat na upang maobserbahan pangunahin ang pag-unlad ng mga polyp. Sa mas matandang mga pasyente, ang mga malignancies ay dapat na subaybayan. Nakasalalay sa kalubhaan ng anumang mga komplikasyon na dulot ng naturang mga polyp, dapat na ayusin ang pagbabala. Sa mga matatandang pasyente, ang isang pagbabala ay maaari lamang gawin batay sa pag-unlad ng mga malignancies.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa kahulugan ng pag-iwas sa pagsisimula ng sakit ay hindi posible. Gastroscopy at colonoscopy dapat isagawa sa regular na agwat upang maiwasan ang mga komplikasyon at para sa maagang pagtuklas ng mga degenerated polyps. Inirekomenda din ang mga screening para sa maagang pagtuklas ng iba pang mga cancer. Ang mga kababaihan ay dapat magkaroon ng regular na mga pagsusulit sa ginekologiko at mammograms. Pinayuhan ang mga kalalakihan na magkaroon ng regular na urological screening. Ang mga kamag-anak ng unang degree sa mga apektadong indibidwal ay maaaring maisagawa ang mga diagnostic na genetika. Nagbibigay lamang ito ng pananaw sa katayuan ng gene at walang kahihinatnan para sa kurso ng sakit.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up sa Peutz-Jeghers syndrome ay napaka-limitado. Dahil ito ay isang namamana na sakit, karaniwang hindi ito maaaring ganap na gumaling, kaya't dapat magpatingin ang pasyente sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas. Bilang panuntunan, dapat ding konsulta ang isang doktor kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, upang maisagawa ang isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng Peutz-Jeghers syndrome sa mga inapo. Ang mga apektadong indibidwal na may sindrom na ito ay nakasalalay sa regular na pagbisita sa isang internist para sa colonoscopy upang matukoy ang pinsala o tumor sa bituka sa isang maagang yugto. Sa maraming mga kaso, kinakailangan ang operasyon, kung saan pagkatapos ay ang mga naghihirap ay dapat magpahinga at gawin itong madali. Ang pagsisikap o pisikal na mga aktibidad ay dapat iwasan upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Karamihan sa mga apektado ay nakasalalay din sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay, na maaaring magkaroon ng positibong epekto sa karagdagang kurso ng Peutz-Jeghers syndrome. Posibleng, binabawasan din ng sakit na ito ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga taong mayroong Peutz-Jeghers syndrome ay dapat munang humingi ng medikal na pagsusuri at paggamot, dahil ang sindrom ay seryoso kalagayan. Maaari itong samahan ng tulong sa sarili mga panukala tulad ng isang malusog na pamumuhay at isang bukas na diskarte sa kalagayan. Kung pinaghihinalaan ang intussusception, dapat tawagan ang emergency na manggagamot. Kasabay nito, dapat magpunta ang pasyente para sa regular na pagsusuri sa pag-screen upang masuri ang mga suso, gastrointestinal tract at iba pang mga organo para sa mga polyp. Kung mayroon nang konkretong hinala, halimbawa sa kaso ng sakit o nakikita ang pamamaga, pinakamahusay na kumunsulta kaagad sa doktor ng pamilya. Ang Peutz-Jeghers syndrome ay maaari lamang magamot ng isang doktor, ngunit ang pasyente ay maaaring suportahan ang paggamot sa pamamagitan ng pagsusuri sa katawan para sa mga bagong reklamo at paglikha ng isang talaarawan ng mga reklamo para sa hangaring ito. Bilang karagdagan, pangkalahatan mga panukala tulong upang mapagbuti ang kagalingan. Bilang karagdagan sa palakasan at isang malusog diyeta, masahe o Acupuncture maaari ding gamitin. Ang mga ito mga panukala dapat talakayin muna sa doktor na namamahala upang maiwasan ang mga komplikasyon. Kung ang mga reklamo ay naging mas malakas o bumalik pagkatapos terapewtika, isang pagbisita sa doktor ay ipinahiwatig.
