Ang Polycythaemia vera ay isang myeloproliferative disorder na nauugnay sa labis na paggawa ng lahat dugo mga cell at, bilang isang resulta, isang mas mataas na peligro ng thromboembolism. Na may insidente na 1 hanggang 2 kaso bawat 100,000 populasyon taun-taon, ang polycythaemia vera ay isang bihirang sakit na syndromic.
Ano ang polycythaemia vera?
Ang Polycythaemia vera ay isang talamak na myeloproliferative disorder kung saan mayroong nadagdagan na pagbubuo ng lahat dugo mga cell, partikular mga erythrocytes, Sa utak ng buto. Bilang isang resulta ng progresibo at hindi maibabalik na labis na produksyon, mayroong pagtaas sa hematocrit (cellular dugo mga sangkap) at lagkit ng dugo (lapot), na humahantong sa microcirculatory disorders at isang mas mataas na peligro ng mga thromboembolic na kaganapan. Bilang karagdagan, ang dalawang mga yugto ng klinikal ay naiiba sa polycythaemia vera. Ang unang yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng tumaas na erythrocyte syntesis pati na rin ang erythrocytosis (nadagdagan ang bilang ng pulang selula ng dugo) at maaaring maging ganap na walang sintomas. Ang progresibong yugto ng huli ay nailalarawan sa pamamagitan ng pangalawang utak ng buto na may extramedullary hematopoiesis at splenomegaly. Katulad nito, ang polycythaemia vera ay maaaring mabuo sa myelodysplasia, kung saan ang hematopoiesis ay lalong kinukuha ng mga mutant stem cell, o talamak na myeloid lukemya.
Sanhi
Ang eksaktong etiology ng polycythemia Ang vera ay hindi pa natutukoy at marahil ay batay sa isang mutational transformation ng mga stem cell na hindi pa ganap na naitala at na maaaring i-profile sa iba't ibang mga tukoy na uri ng cell. Samakatuwid, sa halos 95 porsyento ng mga apektadong indibidwal, ang isang tinatawag na JAK2V617F point mutation ay maaaring napansin, na hahantong sa isang palitan ng amino acid valine na may phenylalanine at sa gayon ay isang mas mataas na rate ng paghahati ng mga partikular na apektadong mga cell. Sa 2 hanggang 3 porsyento, napansin din ang isang functionally na maihahambing na mutasyon ng JAK2 sa exon 12 (amino acid coding DNA segment). Dahil ang mga mutasyong ito ay nagaganap din sa iba pang myeloproliferative syndromes tulad ng mahahalagang thrombocythemia at pangunahing myelofibrosis, mga posibleng kadahilanan na nagpapalitaw tulad ng mga nakakasamang ahente (kabilang ang bensina), ionizing radiation, at ang paglahok ng iba pa, na hindi pa kilala, gene tinatalakay din ang pagbago.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang polycythaemia vera ay nailalarawan sa pamamagitan ng labis na paggawa ng mga pulang selula ng dugo (mga erythrocytes). Bilang isang resulta, lumalapot ang dugo at lumala ang mga katangian ng daloy nito. Ang nauugnay na mga problema sa paggalaw ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas. Ang polycythaemia vera ay madalas na nagsisimula nang masinsinan, sa gayon maraming mga pasyente ang unang nagpapakita ng ilang mga sintomas. Mga karamdaman sa sirkulasyon sa mga kamay at paa ay kabilang sa mga mas karaniwang sintomas. Gayundin, isang asul na pagkawalan ng kulay (sianosis) ng mga labi ay nangyayari dahil sa isang kakulangan ng oksiheno panustos Ang mukha, braso at binti, sa kabilang banda, ay nagpapakita ng pamumula ng balat. Lalo na pagkatapos makipag-ugnay sa tubig, maraming mga pasyente na may polycythaemia vera ang nagreklamo ng pangangati. Ito ay tinukoy din bilang aquagenic pruritus. Ang tinaguriang erythromelalgia ay isa ring katangian ng sintomas ng malignant na sakit sa dugo. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng masakit at biglaang sobrang pag-init at pamumula ng mga paa at / o mga kamay. Ang tumaas na halaga ng mga erythrocytes maaaring higit pa mamuno sa pagkahilo, nosebleeds, mga kaguluhan sa paningin o pag-ring sa tainga. Dahil sa nabago na mga katangian ng daloy ng dugo, mayroon ding mas mataas na peligro ng vaskular occlusion dahil sa pamumuo ng dugo (trombosis) o embolismo. Nabawasan ang daloy ng dugo sa coronary arteries, sa kabilang banda, ay humantong sa isang pakiramdam ng higpit sa dibdib (angina pectoris) at bilang karagdagan nagdaragdag ng panganib ng a puso atake.
Diagnosis at kurso
Ang paunang hinala ng polycythaemia vera ay madalas na nakabatay sa nakataas na erythrocyte, hematocrit, O pula ng dugo antas sa a pagsusuri ng dugo. Bilang karagdagan, sa maraming mga kaso ng sakit ay mayroong isang nadagdagan na bilang ng leukosit at platelet na may sabay na nabawasan erythropoietin antas (EPO antas) Sa advanced na yugto ng sakit, ang hinala ay maaaring mapatunayan ng splenomegaly. Ang diagnosis ay karagdagang kinumpirma ng pagtuklas ng mutasyon ng JAK2 (V617F). Iba't ibang, ang polycythaemia vera (pangunahing erythrocytosis) ay dapat na makilala mula sa pangalawang erythrocytoses tulad ng diin erythrocytosis, erythrocytosis ng naninigarilyo, at erythrocytoses dahil sa hypoxia o EPO-paggagawa ng mga bukol sa atay or klase, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas EPO mga antas. Na may maagang pagsusuri at kontrolado terapewtika, ang sakit ay may mahusay na pagbabala na may tinatayang normal na pag-asa sa buhay sa kabila ng talamak na progresibong kurso nito. Kung hindi ginagamot, ang polycythaemia vera ay nauugnay sa isang malaking pagtaas ng peligro ng mga thromboembolic na kaganapan (kabilang ang atake serebral, trombosis, at myocardial infarction).
Komplikasyon
Sa sakit na ito, ang mga pasyente ay pangunahing nagdurusa mula sa isang makabuluhang tumaas dami ng dugo. Nagreresulta rin ito sa pamumula ng balat, na maaaring hindi kanais-nais, lalo na sa mukha, at sa gayon ay mababawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Ang dugo mismo ay malapot, kaya't ang pamumuo ay kadalasang nakakagambala. Ang utak ay mali ring ibinibigay ng dugo, na maaari mamuno sa mga karamdaman sa pagkatao o mood swings. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa matinding ulo or pagkahilo. Dahil sa sakit, ang peligro ng atake serebral or puso labis na pagtaas ng atake, upang ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay maaari ding mabawasan nang malaki. Sa karamihan ng mga kaso, ang polycythaemia vera ay ginagamot sa tulong ng gamot. Ang mga pasyente ay madalas na umiinom ng permanenteng gamot upang mabawasan ang panganib trombosis. Walang partikular na mga komplikasyon o epekto na naganap. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan din dahil sa polycythaemia vera. Bukod dito, ang isang malusog na pamumuhay ay mayroon ding napaka positibong epekto sa kurso ng sakit na ito.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga kaguluhan at iregularidad sa daloy ng dugo ay dapat iharap sa isang doktor. Kung may mga palpitations, pagkahilo, isang panloob na init o isang hindi pangkaraniwang sensasyon ng malamig sa ilang mga lugar ng katawan, ang apektadong tao ay nangangailangan ng tulong. Kung may mga pagkagambala sa pananaw, isang pangingilabot sa mga paa, pamamanhid o sobrang pagkasensitibo, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Pagbabago sa balat ang hitsura, pangangati o pamumula ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Kung bukas sugat lumitaw, sterile pag-aalaga ng sugat ay kinakailangan. Kung ang apektadong tao ay hindi maaaring magbigay ng sapat na ito, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung hindi man, kagaw maaaring makapasok sa organismo at makapag-uudyok ng karagdagang mga karamdaman o sepsis. Maaari itong magresulta sa isang nagbabanta sa buhay kalagayan. Pagdurugo mula sa ilong or gum, isang pakiramdam ng higpit sa organismo at pangkalahatan mga functional disorder dapat suriin at gamutin. Sa kaso ng kapansanan sa paningin pati na rin ang pag-ring sa tainga, dapat na isagawa ang isang paglilinaw ng mga reklamo. Kung isang talamak kalusugan-Naganap ang sitwasyon ng pananakot, dapat na alerto ang isang serbisyo sa ambulansya. Sa kaso ng mga kaguluhan ng kamalayan o pagkawala ng malay, kailangan ng isang emergency na doktor. Ang isang malakas na pagbaba ng mga panloob na pwersa, isang pagbagsak pati na rin ang isang biglaang sobrang pag-init ay mga signal ng alarma ng katawan. Sa polycythaemia vera, a dugo clot maaaring mabuo. Sa matinding kaso, a atake serebral o paghihigpit ng aktibidad ng puso na nangyayari. Nang walang pang-emerhensiyang pangangalagang medikal para sa apektadong tao, malapit na ang pagkamatay ay malapit na.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, ang nag-iisa lamang o paggamot na nakakagamot para sa polycythaemia vera ay paglilipat ng stem cell. Dahil ang naturang interbensyon ay nauugnay sa isang mataas na peligro ng sequelae at nadagdagan ang dami ng namamatay, sa pangkalahatan ito ay isinasaalang-alang lamang sa napaka-advanced na mga yugto ng sakit. Sa kaibahan, pampakalma therapy mga panukala naglalayong bawasan ang panganib ng mga thromboembolic na kaganapan, pagpapagaan ng mga sintomas at pag-iwas sa mga komplikasyon ay nangunguna sa paggamot ng polycythaemia vera. Para sa hangaring ito, ang phlebotomy ay karaniwang sinimulan upang mabawasan ang hematocrit antas, na tinitiyak ang isang mabilis at mabisang pagbawas ng dugo dami. Sa una, ang phlebotomy ay ginaganap sa dalawa hanggang tatlong araw na agwat, depende sa tiyak na antas ng hematocrit na naroroon, na may agwat sa pagitan ng mga paggagamot na dumarami habang umuunlad ang paggamot. Upang mabawasan ang peligro ng thrombosis at upang matrato ang mga mikrobyo sa karamdaman, isang inhibitor ng pagsasama-sama ng thrombosis (mababadosis Ang ASA) ay sabay na ginagamit. Kung ang mga maikling agwat sa pagitan ng mga kinakailangang sesyon ng phlebotomy o mataas na bilang ng platelet ay maaaring sundin sa isang permanenteng batayan, ang isang pagbawas ng gamot ng halaga ng bilang ng cell ay karagdagan na naglalayong sa loob ng balangkas ng isang cytoreductive terapewtika sa pamamagitan ng mga aktibong ahente tulad ng Hydroxurea o cytokines, na pumipigil sa pagbubuo ng lahat ng mga cell ng dugo sa utak ng buto. Sa ilang mga kaso kung saan ang isang naka-target na pagbawas sa bilang ng platelet ay ipinahiwatig, anagrelide, na may mapigil na epekto sa pagkahinog ng platelet, ay maaaring mailapat upang gamutin ang polycythaemia vera.
Pagpigil
Dahil ang polycythaemia vera ay malamang na sanhi ng isang pag-mutate ng mga stem cell na ang mga kadahilanan ng pag-trigger (mga kadahilanan na nagpapasabog) ay hindi pa malinaw na naipaliwanag, ang sakit ay hindi maiiwasan. Gayunpaman, pagbawas ng timbang, regular na ehersisyo, pag-iwas sa mahabang panahon ng pag-upo, at pare-pareho terapewtika para sa sakit na cardiovascular na mabawasan ang mas mataas na peligro ng thromboembolism sa polycythaemia.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng polycythaemia vera, ang mga pasyente ay may napakakaunting at limitado din mga panukala ng pag-aalaga ng follow-up na magagamit sa kanila. Dito, una at pinakamahalaga, isang mabilis at, higit sa lahat, ang isang napakaaga ng pagsusuri ay mahalaga upang maiwasan ang iba pang mga komplikasyon o karagdagang kakulangan sa ginhawa. Samakatuwid, ang mga apektadong tao ay dapat magpatingin sa doktor sa mga unang sintomas o palatandaan ng sakit upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o reklamo. Bilang isang patakaran, ang paggaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari. Ang paggamot mismo ay nagsasangkot ng isang menor de edad na pamamaraan ng pag-opera. Pagkatapos, ang mga apektadong tao ay dapat na magpahinga at gawin itong madali. Dapat silang iwasan mula sa pagsusumikap at mula sa pisikal o nakababahalang mga aktibidad upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Ang gamot ay dapat ding suriin nang regular at ayusin ng isang doktor. Kung mayroong anumang mga walang katiyakan o katanungan tungkol sa gamot, dapat na palaging makipag-ugnay muna sa isang doktor. Ang mga regular na kontrol ng isang doktor ay napakahalaga din upang makontrol ang bilang ng dugo permanenteng Kung ang polycythaemia vera ay humahantong sa isang nabawasan ang pag-asa sa buhay ng mga apektado ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo sa kontekstong ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian sa self-help ay karaniwang hindi magagamit sa taong apektado ng polycythaemia vera. Sa anumang kaso, ang pasyente ay nakasalalay sa paggamot ng isang manggagamot, na nagsasangkot ng a paglipat ng mga stem cell. Sa ilang mga kaso, sa kabila ng paggamot, namatay ang pasyente. Sa pangkalahatan, ang pasyente na may polycythaemia vera ay dapat alagaan ang kanyang katawan at huwag ilantad ang kanyang sarili sa hindi kinakailangan diin. Ang mga aktibidad na pampalakasan ay dapat ding iwasan, habang pinipigilan nila ang katawan. Dapat ding iwasan ang mga nakababahalang sitwasyon. Sa kaso ng pangangati, ang apektadong lugar ay hindi dapat gasgas upang maiwasan ang pantal. Dahil sa mas mataas na peligro ng puso atake, regular na pagsusuri sa isang doktor ay lubhang kapaki-pakinabang upang maiwasan ang a atake sa puso. Mga pagsusuri para sa mga bukol sa bato o atay kapaki-pakinabang din, dahil ang mga ito ay maaari ring mapaboran ng polycythaemia vera. Sa ilang mga kaso, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sakit ay kapaki-pakinabang, dahil magagawa ito mamuno sa isang palitan ng impormasyon, na maaaring maging kapaki-pakinabang para sa pang-araw-araw na buhay at gawing mas madali ang buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan ng polycythaemia vera.
