Ang Proteus syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng genetically determinadong higanteng tangkad na may mga malformation ng vaskular at panganib sa tumor. Ang sanhi ay naisip na isang pagbago sa materyal na henetiko, kahit na hindi pa ito natutukoy. Dahil walang mapagpagaling na therapeutic na pagpipilian, ang mga pasyente ay pangunahing ginagamot sa isang sumusuporta at nagpapakilala na pamamaraan.
Ano ang Proteus syndrome?
Ang Proteus syndrome ay naiintindihan ng agham medikal na maging isang namamana na sakit na una na nagpapakita ng pangunahin sa higanteng tangkad. Tulad ng pag-unlad ng sakit, ang mga bukol ng indibidwal na magkakaibang pagkakaiba-iba ay idinagdag sa klinikal na larawan. Una itong inilarawan noong ika-20 siglo ng British Michael Cohen, na sa una ay hindi pinangalanan ang kumplikadong sintomas. Hanggang sa mga taon na ang lumipas na ang Aleman na pediatrician na si Hans-Rudolf Wiedemann ay lumikha ng term na Proteus syndrome na may kaugnayan sa sakit, na batay sa Greek god god na Proteus. Ayon sa mga alamat, binago ng Proteus ang hugis, na tumutukoy sa malawak na hanay ng mga posibleng sintomas ng sakit. Ang isang kamangha-manghang kaso ng sakit ay si Joseph Merrick, isang elepante ng tao. Mula nang matuklasan ang sakit, halos 200 kaso ang naitala. Kaya, ang Proteus syndrome ay tumutugma sa isang napakabihirang minana na sakit.
Sanhi
Ang Proteus syndrome ay may mga sanhi ng genetiko, ginagawa itong isa sa mga namamana na sakit. Ang eksaktong dahilan ay nananatiling kontrobersyal. Ang pananaliksik sa pag-unlad nito ay hindi pa nakakakuha ng isang konklusyon konklusyon. Maraming mga resulta sa pananaliksik ang tumutukoy sa isang koneksyon sa PTEN gene sa chromosome 10, habang ang iba ay tumutukoy sa isang sanhi ng chromosome 16. Tulad ng madalas, gayunpaman, ang mga siyentista ay nagpahayag ng pagdududa tungkol sa pagkakasangkot ng PTEN gene. Ang ilang mga mananaliksik ay nagmungkahi ng isang somatic mutation bilang sanhi ng sakit. Noong 2011, itinuro ng isang pag-aaral ang isang point mutation ng AKT1 gene na sanhi ng pagbuo ng isang genetic mosaic, na nagpapalitaw sa labis na paglaki ng iba't ibang mga bahagi ng katawan. Ayon sa kasalukuyang mga natuklasan, ang sindrom ay mas bihira pa kaysa sa dating naisip. Sa maraming mga kaso, ang sintomas na kumplikado ay maaaring maling na-diagnose, dahil ang diagnosis ay isang mahirap na gawain dahil sa saklaw ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Matangkad ang tangkad ay ang nangungunang sintomas ng Proteus syndrome. Bilang karagdagan sa balat at buto, maaari itong makaapekto sa mga kalamnan, tisyu ng adipose, at dugo at lymph sasakyang-dagat. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay pa rin asymptomat sa pagsilang. Sa kurso, ang mga bukol ay madalas na nabuo bilang karagdagan sa malaking paglaki, at ang kanilang kalubhaan at lokalisasyon ay lubos na nag-iiba. Ang sakit ay pangunahing nauugnay sa isang mas mataas na peligro ng mga testicular tumor, unilateral ovarian cystadenomas, adenomas, at meningioma. ang bungo, mga paa't kamay, at talampakan ng mga paa ay partikular na madalas na apektado ng mga bukol. Malalim na venous trombosis o baga embolism maaring mangyari. Ang mga malformation ng vaskular ay nauugnay din sa sindrom. Ang mga deformed na paa't kamay ay may napakalaking timbang, sanhi ng kalamnan at sakit sa kasu-kasuan. Ang sakit ay hindi naiugnay sa mga kakulangan sa katalinuhan o pag-aaral mga kapansanan, ngunit ang malaking tangkad ay maaaring maging sanhi ng pangalawang pinsala sa nervous system, nagpapahina sa mga kakayahan sa pag-iisip.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang Proteus syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng medyo tiyak na mga sintomas. Gayunpaman, ang sintomas na kumplikado ay mahirap masuri nang walang pag-aalinlangan. Ang sanhi ng genetiko ay hindi malinaw na naitatag hanggang ngayon. Samakatuwid, hindi kahit na ang mga pagsusuri sa molekular genetiko ay maaaring magagarantiyahan ang isang tiyak na pagsusuri. Samakatuwid, ang mga klinikal na sintomas ay ang tanging bakas para sa doktor na gumawa ng diagnosis. Gayunpaman, dahil ang mga higanteng sintomas ng paglaki na may kasabay na mga bukol ay hindi kinakailangang maiugnay sa Proteus syndrome, mataas ang peligro ng maling diagnosis. Ang kurso ng sakit ay indibidwal. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay isinasaalang-alang na nabawasan dahil sa mga bukol at nakakabahala na paglaki ng tisyu. Bilang karagdagan, dahil ang mga karanasan sa lipunan ng mga naapektuhan ay karaniwang negatibong apektado ng sakit, ang sindrom ay isinasaalang-alang na mayroong isang mahirap na kurso sa sikolohikal.
Komplikasyon
Bilang resulta ng Proteus syndrome, ang mga apektadong indibidwal na pangunahing nagdurusa mula sa malaking tangkad. Maaari nitong mamuno sa pang-aasar o pananakot, lalo na sa mga bata. Bukod dito, ang sasakyang-dagat ng apektadong tao ay apektado rin ng iba`t ibang mga maling anyo. Dahil sa mga reklamo na ito, ang Proteus syndrome ay maaari ring makabuluhang taasan ang peligro ng pagbuo ng tumor, upang ang mga pasyente ay maaari ring magdusa mula sa pinababang pag-asa sa buhay. Bukod dito, trombosis sa mga ugat o baga embolism maaari ring bumuo, na kung saan ay mabawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Karamihan sa mga apektado ay nagdurusa rin pagkapagod at sakit sa kalamnan at joints. Sa mga malubhang kaso, maaari rin ito mamuno sa pinaghihigpitang paggalaw, upang ang mga apektado ng Proteus syndrome ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, ang katalinuhan ng mga pasyente ay hindi apektado ng Proteus syndrome. Gayunpaman, ang mga kakayahan sa pag-iisip ng pasyente ay maaaring potensyal na maapektuhan nang negatibong dahil sa higanteng paglaki. Walang paggamot na sanhi para sa Proteus syndrome. Terapewtika ay naglalayong i-minimize ang mga sintomas. Sa maraming mga kaso, kinakailangan din ang pangangalaga sa sikolohikal. Gayunpaman, ang mga partikular na komplikasyon ay karaniwang hindi nangyayari.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Proteus syndrome ay dapat laging suriin at gamutin ng isang doktor. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, karaniwang hindi posible ang isang kumpletong lunas. Ang mga sintomas ay ginagamot lamang ng nagpapakilala at ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa habambuhay terapewtika. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa Proteus syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa higanteng paglaki o iba`t ibang mga bukol. Ang mas maaga ang mga bukol ay napansin at ginagamot, mas mataas ang posibilidad ng isang positibong kurso ng sakit. Gayundin, ment ang mga problema ay maaari ding ipahiwatig ang Proteus syndrome at dapat suriin ng isang manggagamot. Karaniwang nagdurusa ang mga apektadong indibidwal sakit nasa joints at kalamnan at hindi madaling makilahok sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Samakatuwid mahalaga ang paggamot sa Proteus syndrome. Bilang panuntunan, ang Proteus syndrome ay nasuri ng isang pangkalahatang practitioner o sa isang ospital. Gayunpaman, ang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong mga sintomas at ang kalubhaan. Sa ilang mga kaso, nililimitahan din ng sindrom ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Paggamot at therapy
Ang mga pagpipilian sa causative o curative na paggamot ay hindi umiiral sa kaso ng Proteus syndrome, dahil ang dahilan ay hindi pa natutukoy hanggang ngayon. Suportado terapewtika ay ang pokus ng paggamot hanggang ngayon. Ang ganitong uri ng paggamot ay pangunahing nilalayon upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Sa layuning ito, pangunahin ang suporta sa psychotherapeutic ay nagaganap. Tinutulungan nito ang apektadong tao at mga kamag-anak na mapagtagumpayan ang sakit at, kung kinakailangan, tinatrato ang mga negatibong karanasan sa lipunan at nagresultang mga kakulangan sa panlipunan Ang mga interbensyong pang-opera at mga sintomas ng paggamot na nagpapakilala ay nasa loob din ng larangan ng posibilidad sa kaso ng mga bukol at mga malformation ng vaskular. Ang mga pag-aaral ay kasalukuyang naghahanap ng mga ahente na nagpapabagal sa pag-unlad. Ayon sa isang ulat sa kaso, ang aktibong sahog na sangkap na rapamycin ay maaaring maituring bilang isang therapeutic agent. Ang ahente ay nagpakita ng positibong epekto sa kurso ng sakit, pinapabagal ang mga umuunlad na sintomas at sa gayon ay nadaragdagan ang pag-asa sa buhay. Gayunpaman, dahil ang isang sangkap ng genetiko ay walang alinlangang kasangkot sa gigantism ng mga pasyente, hindi ito ganap na mapahinto sa pamamagitan ng interbensyon ng droga. Dahil sa ilang mga kaso sa ngayon ay napatunayan nang walang pag-aalinlangan, ang pagsasaliksik sa mga therapeutics ay nasa simula pa lamang. Posibleng ang pamamaraang gen therapy ay magiging isang therapeutic na pagpipilian para sa Proteus syndrome sa hinaharap. Gayunpaman, ang mga paggamot sa gen therapy ay mga pangarap lamang sa hinaharap sa ngayon.
Pagpigil
Ang eksaktong sanhi ng Proteus syndrome ay nananatiling hindi malinaw. Samakatuwid, walang preventive mga panukala hanggang ngayon Kung ang isang pagbago ay responsable para sa sindrom, kung gayon ang mga lason sa kapaligiran ay maaaring may papel na nauugnay sa pagsisimula ng sakit. Kahit na ito talaga ang kaso, mahirap mapigilan ang sindrom. Ganap na pag-iwas sa pakikipag-ugnay sa anumang mga lason sa kapaligiran ay higit na imposible.
Aftercare
Karaniwan may napakakaunting at napakalimitado din mga panukala ng direktang pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao na may Proteus syndrome. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat na magpatingin nang maaga sa isang manggagamot upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga komplikasyon at sintomas. Ang pagpapagaling sa sarili ay karaniwang hindi posible sa Proteus syndrome, kaya't dapat makipag-ugnay sa doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit. Dahil ang sakit na ito ay isa ring sakit sa genetiko, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat na gampanan sa kaso ng isang karagdagang pagnanasa. upang magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga bata. Karamihan sa mga apektadong tao ay nakasalalay sa mga panukala of physiotherapy, at sa maraming mga kaso kinakailangan ang psychological therapy. Sa pangkalahatan, ang mapagmahal na pangangalaga at suporta mula sa sariling pamilya ay may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang apektado ng sakit ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Sa ilang mga kaso, nililimitahan din ng sakit na ito ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang Proteus syndrome ay isang namamana na sakit, ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili ay dapat na simulan kaagad pagkatapos ng kapanganakan at karaniwang ipagpapatuloy sa buong buhay ng apektadong tao. Ang mga apektadong tao ay may pagkakataon na maiwasan ang mga indibidwal na reklamo sa pamamagitan ng isang malusog na pamumuhay na may maraming ehersisyo, isang mabuti diyeta at sapat na pagtulog. Dapat itong samahan ng regular na pagbisita sa doktor upang ang anumang mga tumor ay maaaring makita at matanggal sa isang maagang yugto. Pagkatapos ng isang pamamaraang pag-opera, ang pasyente ay dapat na madaling gawin itong madali. Sa konsulta sa doktor, maaaring magamit ang iba`t ibang mga produkto pag-aalaga ng sugat. Bilang karagdagan, magrerekomenda ang doktor ng mahigpit na personal na kalinisan at pag-iwas sa mabibigat na pisikal na aktibidad. Aling mga hakbang ang ipinahiwatig nang detalyado depende sa uri at kalubhaan ng mga sintomas. Halimbawa, ang doktor lamang ang makakatulong sa isang baga embolism, habang kalamnan at sakit sa kasu-kasuan at maihahambing na kasamang mga sintomas ay maaaring madalas na mapagaan ng physiotherapy. Malaking tangkad ay maaari ding mapagaan ng target na paggamit ng tulong na salapi at mga hakbang sa orthopaedic. Panghuli, dapat tiyakin na walang karagdagang paguulit na bubuo. Maaari itong makamit sa pamamagitan ng pagpapanatili ng isang detalyadong talaarawan ng mga reklamo, na pinapansin ang anumang hindi pangkaraniwang mga phenomena o reklamo. Batay sa talaarawan ng reklamo, ang responsableng manggagamot ay maaaring magpasimula ng karagdagang mga hakbang para sa paggamot at sa gayon positibong naiimpluwensyahan ang proseso ng pagpapagaling.
