Retinitis pigmentosa ay isang genetically determinadong pagkabulok ng retina, kung saan ang mga photoreceptors ng mga mata ay mapahamak nang paunti-unti at sa gayon ay sa huli na kurso ng sakit na karaniwang kumpleto kabulagan nangyayari Kadalasan, ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay isang sintomas lamang ng marami at, kasama ang mga kaukulang sintomas, ay bumubuo ng isang kumplikadong sintomas, tulad ng Usher o Alport syndrome.
Ano ang retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa ay isang sakit na genetiko ng retina na nagdudulot ng retinal degeneration at kilala rin bilang Patermann syndrome o retinopathia pigmentosa. Ang Dutchman na si Frans Donders ay nagdokumento ng sakit noong 1855 at nilikha ang term na ito retinitis pigmentosa sa oras na iyon. Gayunpaman, dahil ang term na retinitis ay talagang nagsasaad pamamaga at ang sakit na tulad nito ay hindi nauugnay sa nagpapaalab na proseso, ang optalmolohiya na kalaunan ay pinalitan ang pangalan ng hindi pangkaraniwang retinopathia pigmentosa. Gayunpaman, ang orihinal na pagbibigay ng pangalan ni Donder ay ginagamit pa rin hanggang ngayon. Halos tatlong milyong tao sa buong mundo ang naghihirap mula sa retinitis pigmentosa, na may pagbibinata at edad na gitna na ang pinakamataas na yugto ng sakit. Sa kaso ng genetically determinadong retinal degeneration, ang pangkalahatang paningin ay lumalala nang paunti sa loob ng maraming dekada. Halos kalahati ng lahat ng mga pasyente ay nagkakaroon ng a katarata sa isang susunod na yugto, na sinamahan ng isang pangkalahatang clouding ng lens. Ang sakit ay nangyayari rin sa mga hayop at tinatawag na progresibong retinal atrophy ng gamot na Beterinaryo.
Sanhi
Ang retinitis pigmentosa ay isang depekto sa genetiko. Mahigit sa 40 magkakaibang mga gen ang maaaring maging sanhi ng sakit. Samantala, ipinapalagay ng gamot ang isang mana na pamana ng monogenetic upang maipasa ang depekto ng genetiko, na nangangahulugang hindi maraming mga gen ang kailangang maging depekto, ngunit ang depekto ng isa lamang sa mga nakilala sa ngayon ay maaaring makapagsimula ng sakit. Ang sakit ay naisip na maipasa sa autosomal-dominant, autosomal-recessive at gonosomal na mana. Bilang karagdagan sa pagmamana, ang kusang pag-mutate ay maaari ding maging sanhi ng pathological defect ng isa sa higit sa 40 mga natukoy na gen. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, nakakalason na manifestations sanhi ng mga sangkap tulad ng chloroquine maaaring sinamahan ng parehong mga sintomas tulad ng retinitis pigmentosa. Gayunpaman, sa kasong ito, ang mga manggagamot ay tumutukoy dito bilang pseydoretinitis o phenocopy.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang isang maagang sintomas ng retinitis pigmentosa ay gabi kabulagan. Dahil sa unti-unting pagkasira ng mga photoreceptors, ang mga mata ay hindi gaanong nakakaangkop sa pagbabago ng mga kundisyon ng ilaw habang umuunlad ang sakit, at lalo silang naging sensitibo sa pag-iilaw bilang tugon sa ilaw. Nang maglaon, ang pangitain na paningin at paningin ng kulay ay pinahina. Sa huli na kurso ng sakit, ang karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa isang kapansanan sa visual na patlang sa anyo ng tinatawag na tunnel vision. Ang gitnang larangan ng paningin ay karaniwang nananatiling buo sa loob ng mahabang panahon. Gayunpaman, kumpleto kabulagan maaaring mangyari sa huli na kurso ng sakit. Para sa halos isang-kapat ng mga pasyente, ang retinitis pigmentosa ay hindi isang nag-iisang kababalaghan, ngunit sinamahan ng maraming karagdagang mga sintomas at sa gayon ay may anyo ng isang buong sindrom, halimbawa Usher syndrome. Sa kontekstong ito, pinag-uusapan din ng mga manggagamot ang nauugnay na retinopathy pigmentosa, na maaaring sinamahan ng mga karamdaman sa pandinig, pagkalumpo o puso arrhythmias o kahinaan ng kalamnan. Bilang karagdagan sa Usher syndrome, ang Alport at Refsum syndromes ay kabilang sa mga kilalang kumplikadong nauugnay sa nauugnay na retinitis pigmentosa.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Ang diagnosis ng retinopathia pigmentosa ay ginawa ng electroretinogram. Pinapayagan ng electroretinogram na ito ang diagnosis na maagang gawin pagkabata. Sa huli, mas maaga ang diagnosis, mas kanais-nais ang mga prospect na makaya ang sakit sa huli na kurso. Ang pagbabala ay masidhing nakasalalay sa alin sa higit sa 40 na mga causative gen na apektado ng depekto, bagaman ang sakit ay kasalukuyang itinuturing na hindi magagamot maliban sa espesyal na anyo ng refsum syndrome. Upang masuri ang eksaktong lokasyon ng gene epekto at upang makapagbigay ng isang pagbabala, unang pinag-aaralan ng doktor ang lahat ng mga karagdagang sintomas at, sa kurso nito, nakakakuha ng isang impression ng mga karamdaman sa pandinig at dugo halaga, halimbawa. Lamang kapag ang eksaktong gene Natukoy ang depekto maaaring magawa ang isang pagtatasa ng DNA.
Komplikasyon
Ang retinitis pigmentosa ay isang namamana na sakit ng retina na walang paltos na humahantong sa pagkabulag sa pamamagitan ng pagkabulag ng gabi, pagbawas sa visual field at visual acuity. Kasalukuyang wala terapewtika nangangako yan ng lunas. Posibleng ang kurso ay maaaring pinabagal ng bitamina A. Ang mga karagdagang komplikasyon ay nangyayari sa mga porma ng retinitis pigmentosa kung saan ang iba pang mga organo ng katawan ay naapektuhan din ng mga sintomas ng sakit. Ito ang kaso sa halos 25 porsyento ng lahat ng mga naapektuhan. Nakasalalay sa sindrom, karagdagang mga problema sa pandinig, pagkalumpo, kahinaan ng kalamnan, puso arrhythmias o mga karamdaman sa pag-unlad na pangkaisipan ay maaaring mangyari. Sa loob ng mga mata, kung minsan ay lilitaw ang iba pang mga pagbabago, tulad ng mga kalkulasyon sa optic nerve, kurbada ng kornea, mga lenticular opacity, myopia o mga sakit sa vaskular. Halimbawa, sa Usher syndrome, mayroon ding matinding kapansanan sa pandinig bilang karagdagan sa retinitis, na pangunahing sanhi ng pinsala sa buhok mga cell Ang retinitis pigmentosa ay nangyayari rin sa Laurence-Moon-Biedl-Bardet syndrome. Dito, bilang karagdagan sa retinitis, dyabetis mellitus, Alta-presyon, labis na katabaan, kahinaan ng kalamnan, pagkawala ng pandinig, kaisipan pagpapaatras, at mga karamdaman sa pag-andar ng motor ang nangyayari. Ang mga problema sa Cardiovascular ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng dyabetis at Alta-presyon. Sa iba pang nauugnay na anyo ng retinitis pigmentosa, puso arrhythmias maaari ring mangyari, kung minsan ay humahantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Ang mga karagdagang komplikasyon ay nagreresulta din mula sa mga kaguluhan sa paglalakad, na maaaring maging sanhi ng pagbagsak. Minsan neurodegenerative disorders tulad ng demensya nagaganap din ang pag-unlad na may retinitis pigmentosa.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang retinitis pigmentosa ay laging kailangang suriin at gamutin ng isang doktor. Maaaring walang paggaling sa sarili sa sakit na ito at, sa pinakamasamang kaso, ang apektadong tao ay maaaring ganap na mabulag. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin at nagamot, mas mataas ang posibilidad ng isang kumpletong lunas. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pasyente ay naghihirap pagkabulag ng gabi. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay halos hindi makakakita at makilala ang anumang bagay sa gabi. Ang pangitain ng iba't ibang kulay ay maaari ring maapektuhan ng retinitis pigmentosa at dapat suriin ng doktor. Gayunpaman, ang mga apektado ay nagdurusa rin sa mga problema sa pandinig o puso mga reklamo bilang resulta ng sakit. Kung nangyari ang mga sintomas na ito, kinakailangan na magpatingin sa doktor. Una at pinakamahalaga, ang retinitis pigmentosa ay ginagamot ng isang opthalmologist. Ang karagdagang mga reklamo ay maaari ding gamutin ng isang cardiologist o ng isang dalubhasa sa ENT. Kung ang isang kumpletong paggagamot ay maaaring makamit ay hindi pangkalahatan mahulaan.
Paggamot at therapy
Ang pag-unlad ng retinopathia pigmentosa ay hindi maaaring ihinto para sa karamihan ng mga anyo ng sakit hanggang ngayon. Gayunpaman, bitamina A ang suplemento ay naiulat na mabagal ang pag-unlad kasama ng hyperbaric oksiheno therapies, ayon sa mga klinikal na pagsubok. Ang pamamahala ng sakit ay kasalukuyang pinagtutuunan ng pansin terapewtika. Halimbawa, ang sikolohikal na suporta at maagang pagpapakilala sa mga diskarte sa oryentasyon para sa mga bulag ay inilaan upang mas mahusay na ihanda ang mga pasyente para sa posibleng napipintong pagkawala ng paningin. Ang Refsum syndrome ay isang pagbubukod, sapagkat ito ay talagang isang metabolic defect na ang pag-unlad ay maaaring mapahinto ng isang espesyal diyeta mababa sa phytanic acid. Para sa lahat ng iba pang mga form, ang mga eksperimento ay kasalukuyang isinasagawa sa mga therapist ng stem cell at kapalit ng mga mahihinang gen na direkta sa retina. Upang maayos ang dati nang pinsala sa retina, ang komunidad ng medikal ay kasalukuyang tumitingin din sa pagbuo ng retinal implants upang mabayaran ang pagkawala ng pagpapaandar ng photoreceptor. Ang isang subretinal implant na 1500 diodes ay maaaring gawing posible muli ang pangitain sa hinaharap.
Pagpigil
Ang Retinitis pigmentosa ay hindi maiiwasan sapagkat ang sakit ay isang depekto sa genetiko.
Aftercare
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ng retinitis pigmentosa ay mayroon lamang iilan at limitado rin ang pagpipilian o mga panukala magagamit pagkatapos ng pangangalaga. Una at pinakamahalaga, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta sa maagang yugto upang ang mga komplikasyon o iba pang mga reklamo ay hindi lumitaw sa karagdagang kurso ng sakit. Ito ay mahalaga para sa karagdagang kurso ng sakit, kaya dapat makipag-ugnay sa isang doktor sa unang palatandaan at sintomas ng sakit. Ang paggamot ng retinitis pigmentosa ay karaniwang ginagawa sa pamamagitan ng pag-inom ng iba't ibang mga gamot, pangunahin antibiotics ay ginamit. Ang regular na pag-inom na may tamang dosis ay dapat laging obserbahan, at antibiotics hindi rin dapat isabay alkohol. Sa maraming mga kaso, ang suporta at tulong ng sariling pamilya ay kinakailangan din upang iyon depresyon o sikolohikal na pagkagambala ay hindi nangyari. Sa kaso ng mga bata, higit sa lahat ang mga magulang na dapat tiyakin na ang gamot ay nakuha nang tama at regular. Ang isang pangkalahatang kurso ay hindi mahuhulaan, bagaman sa ilang mga kaso maaaring may isang mabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Retinitis pigmentosa ay isang namamana na sakit na retinal at kasalukuyang walang lunas. Tulad ng pagkamatay ng mga retinal cell, lumiliit ang larangan ng paningin ng apektadong tao. Nawala ang paningin sa espasyo. Ang paglalakad kasama ang tungkod ng isang bulag na lalaki ay pumapalit sa kanyang oryentasyong spatial. Sa kabilang banda, ang mga nagdurusa sa RP na may paningin ng lagusan ay madalas pa ring mabasa na may magnifying glass. Ang mga cone, na matatagpuan sa gitna ng retina, ay responsable para dito. Ang mga ito ay mas mahaba ang pagganap kaysa sa mga tungkod, na nagbibigay-daan sa paningin ng gabi at takipsilim. Kung ang mga ito ay namatay na, ang apektadong tao ay nakasalalay sa tulong ng isang dadalo. Mahalaga na magkaroon ng kamalayan ang mga tagalabas sa progresibo at lumalala na pagkabulag. Ang pagsusuot ng badge para sa bulag ay nagbibigay ng kalinawan. AIDS tulad ng Braille o computer na kontrolado ng boses ay ginagawang madali para sa taong apektado ang pang-araw-araw na buhay. Ang mataas na pagiging sensitibo sa pag-iwas ay pinalambing ng kulay salamin. Kung ang mga contrasts ay naging malabo at ang mga contour sa bahay ay hindi na napansin, ang taong apektado ay tinutulungan ng mga pagmamarka na maaari niyang maramdaman sa kanyang mga kamay. Ang mga may markang kulay, sa kabilang banda, ay hindi angkop sapagkat ang paningin ng kulay ay hindi rin kapansanan. Ang mga naghihirap sa RP ay may karapatan sa card ng isang malubhang may kapansanan. Kung ang pasyente ay may isang mahusay na binuo na visual center, maaari siyang itanim ng isang maliit na tilad na tumutulong sa kanya na makilala ang mga contour ng mga bagay.
