Ang medikal na propesyon ay tumutukoy sa Roberts syndrome bilang isang malubhang autosomal recessive minana na maling anyo. Ang Roberts syndrome ay minsan ring tinukoy bilang Appelt-Gerken-Lenz syndrome, pseudothalidomid syndrome, pati na rin ang Roberts SC phocomelia. Ang mga pangalang iyon ay hindi naglalarawan ng iba't ibang mga yugto o anyo, ngunit higit sa lahat batay sa mga natuklasan sa sindrom.
Ano ang Roberts syndrome?
Ang Roberts syndrome ay inilarawan bilang isang napakabihirang malformation na nangyayari dahil sa isang pagpapasiya ng genetiko o pagbago. Ito ay nailalarawan lalo na sa pamamagitan ng kawalan ng apat na paa't kamay. Bilang isang patakaran, ang pagbabala ay napakahirap; sa maraming mga kaso, ang pisikal o mental na pag-unlad ay malubhang limitado. Ang karamihan sa mga apektado ay namamatay sa pagsilang. Sa pangwakas na pagsusuri, ang mga nagdurusa sa Roberts syndrome ay nakapagpapaalala rin sa mga biktima na thalidomide na mayroon silang katulad na mga deformidad at malformation. Walang causative treatment o preventive mga panukala upang maiwasan ang Roberts syndrome. Ang mga medikal na propesyonal na nakakita ng Roberts syndrome - batay sa isang pagsubok sa genetiko - higit sa lahat ay sinisikap na maibsan ang mga sintomas at mapagbuti ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Ang Roberts syndrome ay unang inilarawan noong 1919. Ang Amerikanong siruhano na si John Bingham Roberts ay nagsulat ng unang paglalarawan sa agham. Gayunpaman, umabot ng 67 taon para masundan ang karagdagang mga natuklasan. Ito ay sina Hans Appelt, Widukind Lenz at Hartmut Gerken, tatlong mga henetiko mula sa Alemanya, na nagsagawa ng unang pagsasaliksik noong 1966. Dahil dito, ang minana na maling anyo ay tinawag na Roberts syndrome, o kung gayon, ang mga iyon ay kilala rin bilang Appelt-Gerken-Lenz syndrome .
Sanhi
Bumubuo ang Roberts syndrome dahil sa mga mutasyon sa ESCO2 gene. Ang ESCO2 gene ay matatagpuan sa chromosome 8 gene locus p21.1. Pinakamahalaga, ang gene mahalagang produkto ang produkto ng ESCO2; sa huli, ito ay isang tinatawag na N-acetyltransferase, na sa mga tao ay binubuo ng eksaktong 601 amino acids. Kapag pumasok ang cell sa yugto ng S at nagsimula ang paghahati ng cell, doble ang chromatids. Ito ang nagpapalitaw sa sindrom. Gayunpaman, sa ngayon, ang dalas ng carrier ng pag-mutate ay hindi alam. Ang gene ng ESCO2 ay binubuo ng isang kabuuang labing-isang mga exon na 30.3 kb; imposibleng sabihin kung aling dalas ng carrier ang naroroon. Ang mga dahilan para sa mutasyon ay hindi alam.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga apektadong indibidwal na nagdurusa sa Roberts syndrome, o na hindi pa namamatay o namatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ay nagpapakita ng maraming mga sintomas na tumuturo sa kaukulang pagbago. May mental pagpapaatras, microcephaly (ang ulo ay maliit), phocomelia (tinatawag na "seal-limbedness") at brachycephaly (maikli o bilog na ulo). Sa halos lahat ng mga kaso, isang cleft labi at lantad ay maliwanag; mayroon ding hyperplasia ng clitoris at ari ng lalaki (pagpapalaki). Ang kornea ng apektadong tao ay maulap o ang manggagamot ay maaari ding makakita ng mga maling anyo ng lamang loob (puso o bato).
Diagnosis at kurso ng sakit
Sa simula, ang doktor ay gumagawa ng pansamantalang pagsusuri. Maaari niyang gawin ang diagnosis na ito nang walang anumang mga problema - batay sa mga sintomas na naroroon. Kapag napansin lamang ang mutasyon ng pagsusuri sa genetiko makumpirma ang tinatawag na diagnosis. Hanggang sa may katibayan ng genetiko na talagang may isang mutation na responsable para sa Roberts syndrome, mayroong pansamantalang pagsusuri, gaano man kalinaw ang mga sintomas ng apektadong tao. Sa maraming mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay namatay pagkapanganak o naipanganak na rin. Gayunpaman, mayroon ding mga indibidwal na kaso kung saan naitala ang normal na pag-unlad ng kaisipan. Gayunpaman, dapat banggitin na ito ang ganap na pagbubukod. Ang kurso ng sakit at ang pagbabala ay nakararami ng negatibo. Panterapeutika mga panukala maaaring teoretikal na mapagaan ang kurso ng sakit o mapaboran ang mga sintomas, ngunit narito rin, hindi posible na magsalita ng isang positibong kurso o isang positibong pagbabala.
Komplikasyon
Ang mga apektadong indibidwal na may Robert syndrome ay karaniwang namamatay sa pagsilang o ilang sandali pagkatapos. Kung ang apektadong bata ay makakaligtas, halos palagi itong naghihirap mula sa matinding pinsala sa pag-iisip at pisikal. Ang kawalan ng apat na mga limbs pati na rin ang iba pang mga tipikal na abnormalidad ay nauugnay sa malaki sakit para sa bata. Ang kapansanan sa pag-iisip ay sinamahan ng mga multiform na komplikasyon - mula sa mga karamdaman sa pag-unlad hanggang sa tukoy na mga pangalawang sakit at pagbubukod sa lipunan. Sa pangkalahatan, samakatuwid, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba't ibang mga karamdaman at ang kanilang mga huling epekto. May epekto ito sa estado ng kaisipan ng bata at ng mga magulang. Kung dapat na maganap ang normal na pag-unlad sa pag-iisip, kakailanganin pa rin ng apektadong tao ng suporta sa buong buhay niya. Ang karagdagang mga komplikasyon ay nakasalalay sa mga tukoy na sintomas. Halimbawa, ang isang nawawalang paa ay naiugnay sa pagkakatulog sa kama at ang mga tipikal na kahihinatnan nito, habang ang isang maliit na bahagi labi at mga sanhi ng panlasa mga karamdaman sa pagsasalita. Ang mga karagdagang komplikasyon ay maaaring mangyari sa panahon ng paggamot ng mga indibidwal na sintomas. Sa kurso ng interbensyon sa pag-opera, madalas na nangyayari ang mga impeksyon at pinsala sa nerbiyos. Dahil sa karaniwang mahirap na pisikal kalagayan ng mga naapektuhan, problema sa puso at pagpapagaling ng sugat ang mga karamdaman ay hindi maaaring tanggihan. Kung pinangangasiwaan ang mga gamot, mga epekto at mga pakikipag-ugnayan maaaring mangyari o maaaring mangyari ang mga reaksiyong alerhiya.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang mga batang nagdurusa sa Roberts syndrome ay nangangailangan ng malapit na atensyong medikal. Ang iba't ibang mga karamdaman sa pisikal at pangkaisipan ay ginagamot nang reconstructively at cosmetically upang mapabuti ang kagalingan at kalidad ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, physiotherapy kinakailangan din upang mabayaran ang anumang mga deformidad sa mga kamay at paa. Dapat talakayin ng mga magulang ng apektadong bata ang kinakailangang therapeutic mga panukala kasama ang kanilang doktor at kumunsulta sa mga nauugnay na espesyalista. Nakasalalay sa larawan ng sintomas, ang mga orthopedist, neurologist, siruhano, optalmolohista at dermatologist, bukod sa iba pa, ay kasangkot sa paggamot. Maaaring kunin ng pedyatrisyan ang regular na mga kontrol sa pag-unlad, hangga't ang bata ay hindi dapat tratuhin bilang isang inpatient. Ang mga magulang at kamag-anak ng apektadong anak ay karaniwang nangangailangan din ng therapeutic support. Kung ang bata ay ipinanganak pa o nakamamatay ang sakit, kumakatawan ito sa isang partikular na mahusay na pasanin para sa mga magulang, na dapat makipag-ugnay sa isang angkop na psychologist sa isang maagang yugto upang magawa at mapagtagumpayan ang trauma. Dahil ang Roberts syndrome ay isang genetiko sakit, pagpapayo ng genetic ipinapayong kung ang isang bata ay nais muli.
Paggamot at therapy
Sa konteksto ng Roberts syndrome, walang causative terapewtika. Nangangahulugan ito na pangunahin ang mga sintomas ay ginagamot, upang ang kalidad ng buhay ng apektadong tao - bilang mabisa hangga't maaari - ay maaaring dagdagan. Gayunpaman, dapat banggitin na sa maraming mga kaso ang mga deformidad ay napakalakas na ang maliit na tulong lamang ang maaaring ibigay. Dapat suriin ng manggagamot para sa kanyang sarili kung hanggang saan makakatulong ang paggamot. Ang Roberts syndrome ay dapat na eksklusibong masuri sa isang indibidwal na batayan, at pagkatapos ay magagawa ang pagpapasya kung anong paggamot ang maaaring ibigay. Higit sa lahat, ito ay mga hakbang sa pagwawasto upang ang isang pagpapabuti sa kalidad ng buhay ay maaaring makamit. Nagpasya ang manggagamot sa mga pagwawasto sa pag-opera, na higit sa lahat ay pampaganda at likas na gumagana. Sa ganitong paraan, ibinibigay ang posibilidad upang madagdagan ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Ang paggamot ng cleft labi at panlasa, halimbawa, ay isa sa mga walang pagwawasto na walang problema. Minsan, ang tinaguriang operasyon sa kamay ay maaari ding gawing mas madali ang paghawak o pag-unawa ng mga bagay. Dahil malformations ng lamang loob ay katangian ng Roberts syndrome, isinasagawa dito ang mga indibidwal na paggamot. Binibigyang pansin ng doktor ang kalubhaan ng mga maling anyo ng mga organo, upang ang mga indibidwal na therapies ay isinasagawa din dito. Dapat ding magpasiya ang manggagamot na huwag magsimula ng karagdagang mga paggamot kung ang Roberts syndrome ay napakalubha na ang apektadong tao kung minsan ay may ilang oras o araw lamang upang mabuhay. Kaya, sa pangwakas na pagtatasa, hinihintay lamang ng medikal na propesyonal ang natural na pagkamatay ng pasyente.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang Roberts syndrome. Ito ay dahil hindi rin ito kilala sa kung anong kadahilanan ang nangyayari sa mutation o kung mayroong mga pinapaboran na kadahilanan.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga ng follow-up para sa Roberts syndrome ay dapat na isinalarawan para sa bawat apektadong tao, dahil ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba-iba. Sa kaso ng malubhang malformations, ang mga pasyente ay hindi matulungan at madalas na mamatay sa panahon ng kapanganakan o ilang sandali pagkatapos. Kasama sa pag-aalaga pagkatapos ng paggamot sa gamot o pag-aalaga ng gamot na pampakalma. Kung kinakailangan ang operasyon, ang pinakamahalagang hakbangin ay mabuti pag-aalaga ng sugat at pagkontrol sa scar ng kirurhiko. Ito ay madalas na sinamahan ng physiotherapy. Ang pag-aalaga ng follow-up ay maaari ring magsama ng karagdagang mga pagsusuri ng mga dalubhasa, nakasalalay sa larawan ng sintomas, na maaaring saklaw mula sa pagkutok ng kornea hanggang sa mga maling anyo ng lamang loob. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang independiyenteng pag-aalaga ng pag-follow up ay hindi nagaganap, dahil ang Roberts syndrome ay isang talamak kalagayan at ang mga apektado ay dapat tratuhin habang buhay. Ang espesyalista na namamahala ay dapat magpasya kasama ang mga kamag-anak na terapewtika pagpipilian ay posible sa pangmatagalan. Ang mga psychologist ay maaari ding konsultahin, dahil ang sakit ay maaaring maging isang mabigat na pasaning pang-emosyonal para sa mga kasangkot. Sa partikular, ang mga magulang ng bata ay nangangailangan ng emosyonal na suporta, dahil sa karamihan ng mga kaso ang mga pasyente ay namamatay ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan o ipinanganak na.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Robert syndrome ay maaaring mangyari sa iba't ibang mga pagpapakita, na maaaring tumagal ng iba't ibang mga kurso. Nakasalalay sa kurso, isang indibidwal terapewtika dapat na magtrabaho kasama ng doktor, kasama ang mga hakbang sa pagtulong sa sarili para sa mga kamag-anak. Sa kaso ng isang banayad na sakit, ang mga naapektuhan sa una ay nangangailangan ng iba't ibang mga operasyon at suporta ng physiotherapeutic. Sa karamihan ng mga kaso, naroroon ang mga deformidad ng lahat ng apat na limbs, na ang dahilan kung bakit ang paggamit ng tulong na salapi tulad ng saklay o isang wheelchair ay kinakailangan sa anumang kaso. Ang mga kamag-anak ay dapat makipag-ugnay sa isang help center sa isang maagang yugto upang makatanggap ng suporta sa pang-araw-araw na buhay. Dahil ang pagdurusa ay kumakatawan sa isang malaking emosyonal na pasanin para sa mga kamag-anak, ang therapeutic na paggamot ay kapaki-pakinabang din minsan para sa mga magulang. Pagkatapos ng mga interbensyon sa pag-opera, ang bata ay dapat na patuloy na subaybayan. Mayroong mas mataas na peligro ng mga komplikasyon, kahit na lampas sa pananatili sa ospital. Dapat ding makipag-ugnay ang mga magulang sa mga espesyal na paaralan at mga espesyal na kindergarten. Ang mas maagang mga hakbang na ito ay pinasimulan, ang hindi gaanong nakababahalang buhay na may a batang may sakit ay maaaring maging. Ang mga batang nagdurusa sa Roberts syndrome ay maaaring magawa physiotherapy sa bahay. Sa anumang kaso, kailangan nila mamuno isang malusog na pamumuhay na may sapat na ehersisyo at isang inangkop diyeta.
