Ang Waardenburg syndrome ay isang katutubo kalagayan na ang medikal na agham ay inuuri sa ilalim ng leucism at nahahati sa apat na magkakaibang uri. Kasama sa mga karaniwang palatandaan ang pagkabingi, mga maling anyo, at mga abnormalidad sa pigmentary. Dahil ang Waardenburg syndrome ay isang genetiko sakit, hindi ito magagamot.
Ano ang Waardenburg syndrome?
Ang Waardenburg syndrome ay isang uri ng leucism na madalas malito ng mga tao albinismo. Parehong leucism at albinismo ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng pigment. Ang Waardenburg syndrome ay may utang sa pangalan nito kay Petrus Johannes von Waardenburg, na unang naglarawan sa kalagayan noong 1951. Ang isang taong may leucism ay walang melanocytes, balat mga cell na gumagawa ng pigment. Ang karamihan ng mga melanocytes ay matatagpuan sa epidermis at sa paligid ng buhok mga follicle Ang mga pigment ay matatagpuan hindi lamang sa balat, ngunit din sa mga mata, kung saan ang retina at IRIS bumubuo din ng mga kulay. Naghahatid sila hindi lamang para sa disenyo ng optikal. Pinoprotektahan nila ang balat o ang mga cell ng mata mula sa sobrang pagkakalantad sa ilaw. Ang pigment melanin maaaring alinman sa kayumanggi sa itim o dilaw na mamula-mula. Bilang isang patakaran, naroroon ang mga mixture ng parehong mga variant, na bumubuo ng katangian ng imahe ng kulay ng mga pigment cell.
Sanhi
Ang Waardenburg syndrome ay mga resulta mula sa isang pagbago sa materyal na genetiko. Sa kasong ito, ang deoxyribonucleic acid Ipinapakita ng (DNA) ang mga paglihis kumpara sa isang malusog na DNA. Depende sa apektado gene, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa iba't ibang paraan. Ang uri I at uri III (Klein-Waardenburg syndrome) ay sanhi ng isang pag-mutate sa gene PAX, sa gene locus 2Q35. Sa uri II, ang MITF gene ay responsable para sa mana ng sindrom. Ang iba't ibang mga segment ng gene ay maaaring mai-mutate doon. Minsan samakatuwid ang gamot ay naiiba ang uri III kahit na higit pa sa mga subtypes A, B, C at D. Panlabas, subalit, ang mga subtypes ay tila hindi magkakaiba sa bawat isa. Para sa uri IV, iba't ibang mga segment ng gene sa endothelin-3 gene o endothelin-B receptor gen ay posible ring mga site ng mutation. Ang lahat ng apat na uri ng Waardenburg syndrome ay autosomal, nangangahulugang matatagpuan ang mga ito sa isa sa mga autosome, hindi sa X o Y chromosome. Ang mga uri I, II, at III ay recessive: lamang kapag ang dobleng hanay ng chromosomes mayroong dalawang mga gen na nagdadala ng sakit ay nagpapakita ng sindrom. Gayunpaman, kung ang isang tao ay may hindi lamang isang naka-mutate ngunit mayroon ding isang malusog na segment ng gene, ang sakit ay hindi pumutok. Ang nasabing tao ay maaari pa ring makapasa sa Waardenburg syndrome sa kanyang mga anak.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pinaka-kapansin-pansin na sintomas ng Waardenburg syndrome ay ang pagkagambala ng pigmentary, na higit sa lahat ay makikita sa tatlong mga lugar. Ang forelock ay walang kulay sa mga taong may Waardenburg syndrome at samakatuwid ay lilitaw na puti. Ang mga mata ay may magkakaibang kulay dahil ang IRIS ng parehong mga mata ay hindi gumagawa ng pigment sa bawat lugar. Ang mga lugar na walang nilalaman na kulay ay lilitaw na asul sa IRIS. Ang mga natitirang lugar ay bumubuo ng mga pigment dahil ang mga ito ay tinukoy nang genetiko. Ang gamot ay tumutukoy din sa hindi pangkaraniwang bagay na ito bilang iris heterochromia. Bilang karagdagan sa puting forelock at iris heterochromia, ang Waardenburg syndrome na uri ay nagpapakita din ako sakit sa puting lugar o may balat na balat (vitiligo). Ito ang term na ginamit ng mga manggagamot upang ilarawan ang kakulangan ng pigment sa balat, na higit na maliwanag sa mga kamay, leeg, mukha, at lugar ng anogenital. At saka, pagkawala ng pandinig at mga deformidad ng mukha ay nagpapakita ng kanilang sarili: ang isang mataas at malawak na tulay ng ilong ay katangian, tulad ng mga tisyu o organ na nabubuo sa maling lugar (dystopia canthorum). Ang dystopia canthorum ay hindi nagaganap sa uri II ng Waardenburg syndrome, bagaman ang uri II kung hindi man ay tumutugma sa uri I. Sa uri III, lahat ng mga sintomas ng uri I ay naroroon; bilang karagdagan, nangyayari ang mga maling anyo ng mga bisig. Ang pinakapangit na pagpapakita ng Waardenburg syndrome ay nakikita sa uri IV, na madalas na nagreresulta sa pagkamatay ng apektadong tao. Ang pagkita ng pagkakaiba-iba ng ilang mga neuron ay nabalisa din sa ganitong uri ng sakit, na humantong din sa pag-unlad ng Sakit ni Hirschsprung (congenital megacolon). Ang sakit sa bituka na ito ay nagpapakita ng sarili, bukod sa iba pang mga bagay, sa pagpapakipot ng tutuldok.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Waardenburg syndrome ay katutubo. Maaga sa pag-unlad ng bata sa sinapupunan, ang pagbabago ay nakakaabala sa wastong pag-unlad, na nagreresulta sa iba't ibang mga sintomas. Maaaring masuri ng mga doktor ang Waardenburg syndrome hindi lamang batay sa panlabas na mga tampok: Maaari silang makakuha ng kalinawan sa alinman sa mga mutasyon na sanhi ng sindrom ay naroroon sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko.
Komplikasyon
Maaari ang Waardenburg syndrome mamuno sa maraming mga komplikasyon. Ang isang tipikal na kinahinatnan ng sakit ay ang katangian na abnormalidad ng pigmentary. Ang kapansin-pansin na dungis na ito ay nagreresulta sa mga seryosong problemang sikolohikal, depende sa kung gaano ito kalubha at sa kung anong edad ito unang lumitaw. Ang mga naapektuhan ay madalas na nabuo ang pagkabalisa sa lipunan o kahit na ganap na hinipan depresyon. Sa Waardenburg syndrome type I, sakit sa puting lugar nangyayari rin, na maaaring magpalala ng pagdurusa sa kaisipan na nabanggit sa itaas. At saka, pagkawala ng pandinig at mga deformidad ng mukha ay maaaring mangyari sa kurso ng sakit. Ang isang posibleng pangalawang sakit ng Waardenburg syndrome ay Sakit ni Hirschsprung. Ang sakit sa bituka na ito ay naiugnay sa pagpapaliit ng tutuldok. Maaaring mangyari ang mga seryosong sintomas ng gastrointestinal, na maaaring magresulta pagkadumi o kahit na hadlang sa bituka. Dahil ang sindrom ay namamana, mayroong ilang mga pagpipilian sa paggamot, at ang sakit ay madalas na tumatagal ng isang matinding kurso na nauugnay sa permanenteng kapansanan sa pag-iisip at pang-estetika para sa mga apektado. Sintomas terapewtika ay hindi rin walang panganib. Halimbawa, ang pangangasiwa of cortisone maaari mamuno sa pangangati ng balat at iba pang mga epekto. Ang mga kirurhiko na pamamaraan, tulad ng mga isinagawa sa paggamot ng mga sakit sa bituka, ay palaging nauugnay sa isang peligro ng impeksyon at pinsala.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Waardenburg syndrome ay hindi maaaring gumaling nang mag-isa, dapat na magpatingin sa doktor ang apektadong tao. Kaugnay nito, ang maagang pagtuklas at kasunod na paggamot ng sakit ay palaging may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso at maaari ring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Samakatuwid, ang isang medikal na propesyonal ay dapat makipag-ugnay sa mga unang palatandaan at sintomas ng sindrom. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang matinding karamdaman sa pigment. Kadalasan nagreresulta ito sa ganap na walang kulay na balat, na lilitaw na napakaputi. Gayundin, ang mga puting patch ay maaaring mabuo sa balat. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin pagkawala ng pandinig dahil sa Waardenburg syndrome, na hindi nawawala nang mag-isa. Gayundin, ang mga organo sa katawan ay hindi nakahanay, kaya maaaring maganap ang matinding komplikasyon. Ang Waardenburg syndrome ay maaaring napansin ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa uri at kalubhaan ng mga sintomas, upang walang pangkalahatang paghula na magagawa tungkol sa karagdagang kurso ng sakit. Dahil ang sindrom ay maaari ring madalas mamuno sa mga sikolohikal na pagkagulo, ang isang pagbisita sa isang psychologist ay kapaki-pakinabang din.
Paggamot at therapy
Dahil ang Waardenburg syndrome ay isang namamana na sakit, hindi posible ang paggamot na sanhi. Maaaring posible na kumuha mga panukala upang maibsan ang pagkawala ng pandinig. Gayunpaman, ang eksaktong pamamaraan ay nakasalalay sa indibidwal na paunang sitwasyon. Sa mas matinding uri ng IV, dapat ding tratuhin ng mga manggagamot ang sakit na Hirschsprung.
Pagpigil
Ang tiyak na pag-iwas ay hindi posible para sa Waardenburg syndrome sapagkat ito ay isang namamana na sakit. Ang uri IV ng Waardenburg syndrome ay sumusunod sa isang autosomal recessive na mana. Samakatuwid ang sakit ay nagpapakita lamang kung ang bata ay nagmana ng isang alele na nagdadala ng sakit mula sa bawat isa sa dalawang magulang. Gayunpaman, kung ang genetikong materyal ay naglalaman lamang ng isang may sakit at isang malusog na allele, ang Waardenburg syndrome ay hindi masisira. Ang mana ng mga uri ng I-III, sa kabilang banda, ay nangingibabaw sa autosomal: kung ang isang tao ay may isang mutant at isang malusog na gene, ang sakit ay nagpapakita. Gayunpaman, ang taong ito ay hindi kinakailangang pumasa sa Waardenburg syndrome sa kanyang anak, dahil maaari din siyang manahin ang malusog na gene. Natutukoy ng Pagkakataon kung ipinapasa ng isang magulang ang gene na nagdadala ng sakit o ang malusog na gene sa kanilang anak.
Pag-asikaso
Nangangailangan ang Waardenburg syndrome ng malawak na pangangalaga sa pag-follow up. Sapagkat ito ay isang congenital disorder, hindi posible ang causative na paggamot. Ang pangangalaga sa follow-up ay nakatuon sa pagpapayo sa pasyente patungkol sa karagdagang therapeutic mga panukala. Ang mga karamdaman ng pigmentary at pagkawala ng pandinig ng sensorineural ay kailangang suriin ng isang manggagamot sa mga regular na agwat. Ang follow-up na pangangalaga ay binubuo ng isang panayam sa pasyente at a eksaminasyong pisikal. Sa panahon ng anamnesis, unang nakuha ng manggagamot ang isang larawan ng kasalukuyang mga sintomas. Ang mga reklamo na higit na humupa ay hindi nangangailangan ng karagdagang pagsubaybay. Mga karamdaman sa pigment at pagkawala ng pandinig ay mga malalang kondisyon na kailangang suriin nang regular. Kung kinakailangan, bagong therapeutic mga panukala maaaring lumitaw para sa pasyente sa pagitan ng mga pag-check up. Dapat na itago ng pasyente ang isang talaarawan at itala ang anumang hindi pangkaraniwang mga sintomas. Sa tulong ng mga tala, ang regular na pag-aalaga ng pag-follow-up ay maaaring lubos na na nakahanay sa larawan ng sintomas. Nakasalalay sa likas na katangian ng mga sintomas, maaaring kailanganin din ang tulong sa therapeutic. Dahil ang sindrom ay maaaring tumakbo nang ibang-iba, ang mga hakbang ay dapat matukoy nang isa-isa.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang medikal na paggamot ng Waardenburg syndrome ay maaaring suportahan ng iba't ibang mga hakbang sa pagtulong sa sarili. Ang tipikal na pagkawala ng pandinig ng sensorineural ay maaaring mabayaran sa pamamagitan ng pagsusuot ng tulong sa pandinig. Ang mga kamag-anak ay dapat magsalita nang malakas at malinaw at lumingon sa pasyente kapag nagsasalita upang magawa ng pasyente labi-basa. Upang maiwasan ang hindi pagkakaunawaan, inirerekumenda na maging bukas tungkol sa pagkawala ng pandinig. Nalalapat din ito sa iba pang mga sintomas ng sakit, tulad ng mga pigmentary disorder at mga kaguluhan sa paningin, na maaaring magkaroon ng takbo ng buhay. Dapat ipagbigay-alam ng mga naghihirap ang kanilang sarili nang detalyado tungkol sa ptosis-epicanthus syndrome at magpasya kasama ng doktor kung aling mga remedyo ang makakatulong laban sa mga indibidwal na sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ibang-iba ang nagaganap na mga reklamo, na kung minsan ay maaaring kumatawan din sa isang pasanang sikolohikal. Ang suporta sa therapeutic ay mahalaga rin para sa mga pasyente tulad ng pisikal na paggamot, lalo na sa kaso ng mga depressive mood o pagkabalisa disorder. Ang mga magulang ng mga bata na naghihirap mula sa Waardenburg syndrome ay dapat ayusin para sa pagsusuri sa genetiko. Kadalasan, maaaring matukoy ang nag-uudyok ng namamana na sakit, na ginagawang mas madali ang plano para sa karagdagang mga bata. Kung ang mga sintomas ay may isang malakas na negatibong epekto sa kagalingan, maaari ding maging kapaki-pakinabang na bisitahin ang isang pangkat na tumutulong sa sarili. Ang asosasyon ng Leona eV ay nagbibigay sa mga apektado ng karagdagang mga punto ng contact.
