Ang CADASIL ay isang sakit na ang pag-unlad ay genetiko at nauugnay sa mga clustered stroke sa mga apektadong indibidwal. Ang katagang sakit na CADASIL ay nagmula sa Ingles at nangangahulugang Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy na may Subcortical Infarcts at Leukoencephalopathy. Pangunahing lumalabas ang mga infarcts sa edad na edad.
Ano ang CADASIL?
Ang CADASIL ay isang namamana na sakit na nagreresulta sa familial clustered infarcts sa mga pasyente. Sa CADASIL, naroroon ang isang autosomal nangingibabaw na mana. Ang CADASIL ay isa sa mga cerebral arteriopathies, na may mga subcortical infarc bilang karagdagan sa leukoencephalopathy. Hindi tulad ng karamihan sa iba pang mga stroke dahil sa arteriosclerosis o katulad na paunang mayroon nang mga kundisyon, sa CADASIL isang genetic mutation ang responsable para sa pagkamaramdamin sa infarction. Partikular, isang pag-mutate sa NOTCH3 gene humahantong sa mga sintomas ng CADASIL. Ang gene ay matatagpuan sa isang tukoy na braso sa ika-19 chromosome. Bilang isang resulta ng gene mutasyon, ang mga pasyente na may CADASIL ay nagdurusa mula sa isang microangiopathy na nakakaapekto sa mga pangunahing arterya sa utak. Ang mga unang palatandaan ng CADASIL ay madalas na binubuo ng malubha at paulit-ulit ulo na kahawig ng migraines. Ito sakit ay sanhi ng mga tipikal na pagbabago sa dugo sasakyang-dagat bilang isang resulta ng sakit. Pangkalahatan, ang CADASIL ay itinuturing na isang bihirang sakit. Gayunpaman, ito ay medyo pangkaraniwan sa namamana atake serebral mga sakit, na may laganap na humigit-kumulang 5: 100,000.
Sanhi
Ang CADASIL ay bubuo bilang isang resulta ng mga mutation ng genetiko sa NOTCH3 na gene. Sa CADASIL, karaniwang mayroong isang autosomal nangingibabaw na pattern ng mana. Ang responsableng gene ay matatagpuan sa maikling sangay ng ika-19 na chromosome. Dahil sa namamana na predisposisyon, ang mga tipikal na infarcts sa CADASIL ay madalas na nangyayari sa mga apektadong pamilya.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Dahil sa CADASIL, ang mga pasyente ay una na nagdurusa ng paulit-ulit na mga maliliit na stroke sa loob ng ilang taon. Pangunahing sinisira nito ang puting bagay ng utak. Bilang isang resulta ng mga infarcts na ito, ang mga taong nagdurusa sa CADASIL ay nagkakaroon ng pagtaas demensya. Bilang isang resulta, ang mga kakayahan sa pag-iisip ng mga apektadong indibidwal ay unti-unting tumanggi. Sa klinikal na pagsusuri, ang CADASIL ay maaaring magpakita ng mga pagkakatulad sa sakit na Binswanger. Gayunpaman, ang mga pasyente na naghihirap mula sa CADASIL ay hindi nagdurusa Alta-presyon. Sa prinsipyo, ang kurso ng CADASIL ay magkakaiba-iba sa pagitan ng mga indibidwal pati na rin sa loob ng mga apektadong pamilya. Sa prinsipyo, nakikita ang mga tipikal na sintomas na nauugnay sa maliliit na stroke. Ang CADASIL ay halos hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay, lalo na sa mga babaeng pasyente. Ang ilang mga carrier ng mutation ng gene ay hindi nagdurusa mula sa anumang mga sintomas ng CADASIL hanggang sa katapusan ng kanilang buhay. Sa mga advanced na yugto, ang CADASIL ay nagdudulot ng pagtaas demensya sintomas pati na rin ang paggalaw at pagiging spasticity karamdaman Sa huling yugto ng CADASIL, ang mga pasyente ay namamalagi sa isang halaman na hindi halaman at nakasalalay sa artipisyal na nutrisyon. Sa prinsipyo, ang CADASIL ay madalas na nakakaapekto sa iba pa mga arterioles sa iba`t ibang mga organo at sa gayon ay hindi maiwasang limitado sa utak. Halimbawa, ang mga mata ay apektado ng mga abnormalidad, na may mga pagbabago pangunahin sa retina. Gayunpaman, ang mga abnormalidad ay karaniwang hindi sanhi ng mga sintomas. Ang balat maaari ring maapektuhan ng mga pagbabago dahil sa CADASIL. Sa mga bihirang kaso, ang mga limitasyon sa pag-andar ng mga bato ay nabuo dahil sa CADASIL. Sa mga kasong ito, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa microhematuria pati na rin banayad na proteinuria.
Diagnosis at kurso
Ang kasaysayan ng pamilya ay may malaking kahalagahan sa pagsusuri ng CADASIL. Bilang karagdagan, ang isang tumpak na paglalarawan ng nakaraang kurso ng sakit ay napakalaking kahalagahan. Upang masuri ang CADASIL, gumagamit ang manggagamot ng mga diskarte sa imaging, tulad ng MRI o CT scan. Kadalasan, ang isang diagnosis ng CADASIL ay ginagawa lamang pagkatapos maganap ang mga stroke. Ang tipikal ulo teoretikal na ipahiwatig ang CADASIL bago noon, ngunit ang ilang mga manggagamot ay nalilito ang sakit sa sobrang sakit ng ulo. Gayunpaman, ang mga naunang pagsusuri ay posible sa mga bata ng mga apektadong indibidwal. Ang isang maaasahang pagsusuri ng CADASIL ay karaniwang ginagawa ng pagsusuri sa genetiko, kung saan kinikilala ng mga manggagamot ang nagpapalitaw na gene. Bilang bahagi ng kaugalian na diagnosis, nililinaw ng manggagamot kung iba pang mga leukoencephalopathies, tulad ng sakit na Fabry o CNS vasculitis, ay naroroon. Ang leukodystrophies tulad ng metachromatic leukodystrophy ay dapat ding ibukod. Bilang karagdagan, ang CADASIL ay hindi dapat malito sa sakit na CARASIL.
Komplikasyon
Ang CADASIL ay sanhi ng pasyente na magkaroon ng infarction sa isang maagang yugto. Sa pinakapangit na kaso, kaya nito mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Infarcts din madalas mamuno sa matindi at hindi maibabalik na sequelae, kung saan walang direktang paggamot na posible. Pangunahing pagkasira ng utak ng utak. Nagaganap ang mga pandamdam na kaguluhan at paghihigpit ng pagpapaandar ng motor. At saka, demensya maaaring maganap, kung saan ang apektadong tao ay pinaghihigpitan din sa kanyang pag-iisip at pag-arte. Hindi karaniwan para sa CADASIL na maging sanhi ng mga karamdaman sa pagsasalita at pag-uugali. Ang kalidad ng buhay ay labis na nabawasan ng sakit na ito. Sa pag-unlad ng sakit, iba't ibang mga spasticity ang nagaganap, upang ang pasyente ay maaaring maging nakasalalay sa pangangalaga mula sa ibang mga tao o sa artipisyal na pagpapakain. Lamang loob maaari ring mapinsala, na binabawasan din ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Ang mga mata ay apektado rin ng CADASIL, kaya't pagkawala ng paningin ay nangyayari. Hindi posible na gamutin ang CADASIL nang causally. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay naglalayon lamang sa pagbawas ng infarct. Altapresyon dapat iwasan at dapat ang apektadong tao mamuno isang malusog na pamumuhay. Ang mga karagdagang komplikasyon ay karaniwang hindi nangyayari.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa paulit-ulit sobrang sakit ng ulo-Gusto ulo. Matutukoy ng huli kung ang mga reklamo na ito ay kumakatawan sa isang maagang sintomas ng CADASIL o dahil sa iba pa kalagayan. Kinakailangan ang agarang paggamot sa anumang kaso. Ang mga maagang sintomas ay kasama rin ang: klase disfungsi, mga problema sa paningin, at mga senyales ng pagkasintu-sinto. Kung napansin ang mga palatandaang babala na ito, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung ang atake serebral nangyayari, ang isang emergency na manggagamot ay dapat na kumunsulta kaagad. Ang mga paulit-ulit na stroke, na sinamahan din ng nabanggit na mga kasamang sintomas, ay isang sigurado na palatandaan ng sakit na genetiko at dapat tratuhin sa anumang kaso. Sa pinakahuli, kapag ang mga kakayahan sa pag-iisip ng mga apektadong tao ay maaaring mabawasan, ang isang sakit na CADASIL ay maaaring ipalagay. Ang karagdagang mga palatandaan ng babala na nangangailangan ng agarang paglilinaw ng isang manggagamot ay mga kaguluhan ng paggalaw at pagiging spasticity. Dahil sa maraming mga posibleng sintomas at magkakaibang kurso na maaaring kunin ng sakit, ang isang tukoy na pagsusuri ay posible lamang sa mga huling yugto. Ang isang kasaysayan ng pamilya ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa anumang panganib ng sakit at sa gayon ay paganahin ang maagang pagsusuri at terapewtika.
Paggamot at therapy
Ang sanhi ng paggamot pati na rin ang gamot para sa CADASIL ay hindi pa posible. Ang mga pasyente ay karaniwang tumatanggap ng mga gamot upang mabawasan ang matinding sintomas at mabawasan ang peligro ng atake serebral. Sa kursong ito, ang mga pagbabago sa lifestyle ay karaniwang kapaki-pakinabang upang mabawasan ang tiyak panganib na kadahilanan. Halimbawa, nilalayon ng mga manggagamot ang mababa dugo presyon at mababang dugo lipid at asukal sa dugo mga antas kapag tinatrato ang CADASIL. Gayunpaman, ang kurso ng CADASIL ay halos hindi maiimpluwensyahan. Samakatuwid mahalaga din na maghanda ang mga pasyente ng paunang direktibo sa magandang panahon kung sakaling umuswag ang sakit sa yugto ng terminal. Ang limitadong kakayahang impluwensyahan ang pag-unlad ng CADASIL ay madalas na hindi kinakailangan ang maagang pagsusuri, dahil pinapataas lamang nito ang sikolohikal na pagdurusa ng mga apektadong pasyente nang walang dahilan.
Outlook at pagbabala
Sa pinakapangit na sitwasyon, ang CADASIL ay maaaring humantong sa pagkamatay ng apektadong indibidwal, habang ang pasyente ay nagdurusa ng stroke. Karaniwan, nangyayari ito kapag ang sakit ay naiwang hindi ginagamot. Sa kasong ito, ang paggamot ay ginagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng mga gamot na maaaring mabawasan ang peligro ng stroke. Gayundin, ang isang malusog na pamumuhay ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit at maiwasan ang mga stroke. Ang kurso ng CADASIL ay depende sa uri ng paggamot at lifestyle ng pasyente. Gayunpaman, madalas, ang kurso ng CADASIL ay hindi maiimpluwensyahan, dahil ang sakit ay hindi gaanong nasaliksik. Gayunpaman, ang maagang pagsusuri ay may napaka-positibong epekto sa pasyente kalagayan sa anumang kaso. Dahil ang mga sintomas ng CADASIL ay madalas na lumitaw sa isang batang edad, ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan ay lubos na nabawasan. Kung ang CADASIL ay hindi ginagamot, ang karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa isang stroke o mga kahihinatnan nito. Ang mga kahihinatnan ng isang stroke ay madalas na hindi maibalik at hindi na magamot. Ang sakit ay umuunlad sa kabila ng paggamot at sa kasamaang palad ay hindi mapigilan.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala tungkol sa CADASIL ay hindi pa magagamit. Ang CADASIL ay naayos sa pagsilang, kaya't ang mga ahente ng pag-iwas ay kailangang mag-target ng mga mutation ng genetiko. Ang kakayahang mag-stroke mula sa CADASIL ay maaaring mabawasan ng mga pagbabago sa pamumuhay, kaya't bahagyang posible ang pag-iwas dito.
Pag-asikaso
Dahil ang CADASIL ay isang namamana na sakit, hindi rin ito maaaring gumaling na sanhi o ganap. Ang pag-aalaga ng follow-up ay hindi posible sa kasong ito, kaya't ang apektadong tao ay nakasalalay sa paggamot sa buong buhay niya. Dahil ang CADASIL ay humahantong sa isang mas mataas na peligro ng mga stroke, dapat itong maiwasan. Posible itong higit sa lahat sa pamamagitan ng isang malusog na pamumuhay. Sa kaganapan ng isang stroke, ang isang ospital ay dapat na binisita kaagad o dapat tawagan ang isang emergency na doktor. Kadalasan, pagkatapos ng stroke, terapewtika kinakailangan din upang mabayaran ang mga posibleng kapansanan. Ang mga stroke ay maaaring mangyari nang madalas, lalo na sa katandaan. Matapos ang pananatili sa ospital, ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng gamot. Dapat itong gawin ng regular at sa tamang dosis. Ang ilang mga kahihinatnan ng stroke ay sa kasamaang palad ay hindi maibabalik at hindi ganap na malunasan. Ang panganib ng isa pang stroke ay makabuluhang nabawasan ng isang malusog na pamumuhay at sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot. Kung nais ng mga magulang ng pasyente na magkaroon ng isa pang anak, dapat silang sumailalim pagpapayo ng genetic upang maiwasan ang paglitaw ng CADASIL.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pasyente na naghihirap mula sa CADASIL ay maaaring gumawa ng ilang mga hakbang sa kanilang sarili upang mapawi ang mga sintomas. Ang isang pagbabago sa lifestyle ay napatunayan na maging epektibo. Dapat na iwasan ng mga apektadong indibidwal ang labis na timbang o bawasan ang umiiral na labis na timbang sa pamamagitan ng diyeta at pag-eehersisyo. Pisikal na aktibidad at isang balanseng diyeta ay mahalagang sangkap ng kasamang terapewtika. Dapat ding iwasan ng mga naghihirap paghitid o ihinto ang paninigarilyo upang maiwasan altapresyon, kolesterol mga karamdaman at iba pang mga komplikasyon na maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa CADASIL syndrome. Iba pang mga nakakapinsalang impluwensya tulad ng dyabetis o dyslipidemia ay dapat na iwasan sa pamamagitan ng isang aktibong pamumuhay at regular na medikal na pagsusuri. Dapat ihinto ng mga kababaihan ang pag-inom ng tableta o, kung kinakailangan, lumipat sa isang paghahanda na may mababang nilalaman ng estrogen. Dapat din silang uminom ng maraming likido. Ang regular na paggamit ng likido ay lalong mahalaga sa tag-init. Ang kasabay mga panukala tumutuon sa pag-iwas sa isang stroke. Kung naganap na ang isang stroke, nakatuon ang self-therapy sa pagsuporta sa physiotherapeutic at mental mga panukala. Aling mga hakbang ang kapaki-pakinabang at kinakailangan nang detalyado ay nakasalalay sa kalubhaan ng kalagayan. Sa prinsipyo, ang isang pangkat na tumutulong sa sarili ay dapat hanapin, sapagkat ang pakikipag-usap sa ibang mga nagdurusa ay isang mahalagang bahagi ng pagtatapos ng isang stroke. Bilang karagdagan sa mga sentro ng therapy, kapaki-pakinabang din ang mga forum sa Internet para sa hangaring ito.
