Ang mga pasyente na may Carney complex ay conductively nagpapahiwatig ng mga hormonal imbalances at myxomas. Ang sakit ay isang namana na nauugnay sa mutation. Ang paggamot ay sumusuporta sa palatandaan at pangunahin na nagsasangkot ng pag-aalis ng operasyon o pagmamanman ng myxomas at iba pang mga bukol.
Ano ang isang Carney complex?
Ang tinatawag na myxomas ay mga benign tumor na binubuo ng hindi nabuo uugnay tissue at mucous gelatinous na sangkap. Ang mga bukol ay madalas na bahagi ng isang overarching syndrome at maaaring kumatawan, halimbawa, kung ano ang kilala bilang isang Carney complex. Ito ay isang kumbinasyon ng mga sintomas na sanhi ng mga karamdaman sa paggalaw ng hormonal at paggalaw ng pigmentary bilang karagdagan sa maraming myxomas. Ang ilang mga pasyente ay karagdagan nagdurusa mula sa malignant neoplasms. Ang sindrom ay unang inilarawan noong 1985. Ang US pathologist na si J. Aiden Carney ay itinuturing na unang tagapaglarawan. Ang sakit ay tinukoy din bilang myxoma syndrome o Carney syndrome sa panitikang medikal. Isang eksaktong pamamahagi o ang dalas ay hindi pa natutukoy para sa Carney complex. Ang mga sintomas ng mga indibidwal na pasyente ay sari-sari, na ginagawang mas mahirap ang diagnosis. Lalo na sa mga bansang walang pang-agham na imprastraktura, ang sindrom ay madalas na hindi masuri o maling masuri.
Sanhi
Ang sanhi ng Carney complex ay nasa mga gen. Ang kalagayan ay lilitaw na isang namamana na sakit, at ang familial clustering ay naiulat sa konteksto nito. Ang mana ng Carney complex ay nangyayari sa autosomal dominant mode ng mana. Sa mga bihirang kaso lamang ay hindi kumpleto ang pagtagos o pagkakaiba-iba ng phenotypic na naiulat sa parehong pamilya. Ang pangunahing sanhi ng bawat sintomas ay isang pagbago ng genetiko. Sa ngayon, dalawa ang magkakaiba gene loci ay nai-dokumento para sa mga kumplikadong. Ang isang depekto sa mga loci na ito ay sanhi ng mga sintomas ng sindrom. Ang mga depekto na kinilala hanggang ngayon ay matatagpuan sa chromosome 2p16 at chromosome 17q22 hanggang 24. Sa huling chromosome, ang depekto ng genetiko at mutational ay nauugnay sa isang suppressor ng tumor gene na nag-encode ng isang regulasyon subunit ng cAMP-depend protein na kinase A sa loob ng DNA. Dahil sa genetic mutation, ang protein kinase A mula sa mga pasyenteng may Carney complex ay hindi nagdadala ng istrakturang dinisenyo ng physiologically at samakatuwid ay hindi sapat na mapipigilan ang paglaganap ng tisyu.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Carney complex ay nagdurusa mula sa iba`t ibang puso, balat, at mga sintomas ng hormonal. balat ang mga sintomas ay kasama ang paggalaw sa maagang yugto, na maaari ring makaapekto sa mauhog. Bilang karagdagan, marami sa mga pasyente ang nagdadala ng maraming mga moles pati na rin mga moles at mga pigment spot. Mamaya, nabuo ang myxomas. Ang mga sintomas na ito ay nauugnay sa mga karamdaman ng puso. Bukod sa myxomas sa puso tisyu, may madalas pagpalya ng puso. Embolism pati na rin ang edema, igsi ng paghinga o puso atake ay maaaring maging resulta. Ang paulit-ulit na pamamaga sa lugar ng puso ay tipikal din na mga sintomas. Nalalapat din ang pareho sa mga reklamo sa puso tulad ng pagbagsak ng pagganap. Dahil naroroon din ang mga karamdaman sa hormonal, ang karaniwang larawan ng Sakit ni Cushing maaaring bumuo. Acromegaly at gigantism ay karaniwang sintomas din. Ang ilang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa mga benign at malignant na tumor. Kabilang dito ang mga pagkakaiba-iba ng tumor tulad ng mga tumor ng cell ng Sertoli, schwannomas, at mga cyst.
Pagkilala
Ang diagnosis ay mahirap sa mga pasyente na may Carney complex. Dahil ang mga sintomas ay maaaring magkakaiba-iba mula sa bawat kaso at katulad ng maraming iba pang mga karamdaman, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na masuri ang komplikadong huli o hindi man. Ang isang katalogo ng pamantayan sa klinikal at genetiko ay iminungkahi para sa pagsusuri. Ang balangkas ng diagnostic ay nabuo ng pinaka maingat na pagsusuri ng pasyente na posible, kabilang ang klinikal na pagsusuri ng mga kamag-anak. Kung ang pasyente ay naghihirap mula sa hindi bababa sa isang katangian ng sintomas at mayroon ding maliwanag na familial clustering, ang diagnosis ay maaaring gawin para sa Carney complex. Kung walang pagkakakilanlang pagkakasangkot sa pamilya ay maaaring makilala, ang pasyente ay dapat magkaroon ng hindi bababa sa dalawang katangian na sintomas upang gawin ang diagnosis.
Komplikasyon
Ang Carney complex ay nagdudulot ng mga hormonal imbalances sa karamihan ng mga kaso at pati na rin ang mga maling anyo at karamdaman ng puso. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa paggalaw, kaya mayroong isang mas mataas na bilang ng mga moles at atay mga spot. Nadagdagan ang bilang ng mga pigment spot ay hindi isang komplikasyon kung ito ay sinusubaybayan at ginagamot kung kinakailangan. Ang mga seryosong komplikasyon ay maaaring mangyari pangunahin dahil sa mga maling anyo ng puso. Sa kasong ito, ang Carney complex ay maaaring maging responsable para sa a atake sa puso o para sa pagpalya ng puso. Hindi bihira para sa mga apektado na magdusa mula sa igsi ng paghinga, at atake ng sindak maaari ring mangyari. Hindi rin bihira na maganap ang iba`t ibang mga bukol. Nakasalalay sa kanilang laki at sa rehiyon, maaari ang mga ito mamuno sa malubhang o nagbabanta ng buhay na mga sintomas. Ang karagdagang mga komplikasyon ay maaaring lumitaw dahil sa naantala na diagnosis ng Carney complex, dahil ang mga sintomas ay kahawig ng iba pang mga sakit at kundisyon. Ang paggamot mismo ay maaari lamang limitahan ang mga sintomas. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay kailangan pa ring sumailalim sa mga pagsusuri pagkatapos ng paggamot. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan ang operasyon upang alisin ang mga maling anyo o bukol. Ang mga magulang ng apektadong bata ay maaari ring magdusa mula sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal at depresyon nasa proseso.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung ang mga spot ay paulit-ulit na nabubuo sa balat at mauhog lamad, maaaring mayroon ang Carney complex. Gayunpaman, ang kalagayan maaari ring maipakita ang sarili nito sa iba't ibang iba pang mga sintomas na hindi kinakailangang mangyari sa bawat apektadong tao. Samakatuwid mahirap ang isang tukoy na pagsusuri. Maipapayo na magpunta sa isang doktor na may mga hindi pangkaraniwang sintomas na hindi maiugnay sa anumang iba pang dahilan at linawin ang mga ito. Sa partikular, ang mga seryosong sintomas tulad ng igsi ng paghinga, cyst, higanteng paglaki o palatandaan ng pagpalya ng puso dapat suriin agad. Ang mga taong mayroong kasaysayan ng pamilya ng Carney complex ay dapat magbayad ng partikular na pansin sa anumang mga palatandaan ng babala. Sa pinakahusay na sitwasyon, ang isang komprehensibong pagsusuri ay ginawa habang pagkabata at pagbibinata. Kung may mga seryosong komplikasyon tulad ng paghinga ng hininga o kahit a atake sa puso, isang emergency na manggagamot ay dapat tawagan. Dahil ang gayong matinding kurso ay hindi maaaring tuluyang maipabaya, kapwa ang mga apektado at kanilang mga magulang at kamag-anak ay dapat humingi ng tulong sikolohikal.
Paggamot at therapy
Walang magagamit na paggamot na sanhi para sa mga pasyente na may Carney complex. Sanhi terapewtika kailangang malutas ang dahilan. Mahirap ang pamamaraang ito sa mga kumplikadong sintomas ng genetiko at, sa kasong ito, kailangang tumutugma sa isang pantay na diskarte sa genetiko. Ang mga sanhi ng therapeut ay maaaring buksan eksklusibo sa pamamagitan ng gene terapewtika. Sa kabila ng pag-unlad ng medisina, gene terapewtika ay hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Gayunpaman, habang ang mga diskarte ay kumakatawan sa isang pokus ng modernong medikal na pagsasaliksik, ang mga pagpipilian sa paggamot na sanhi para sa mga genetic syndrome ay hindi ganap na napagpasyahan sa mga darating na dekada. Gayunpaman, hanggang ngayon, ang mga pasyente na may syndrome tulad ng Carney complex ay ginagamot na pulos nagpapakilala at sumusuporta. Kasama sa mga sumusuporta sa mga hakbang, halimbawa, ang pagsusuri ng genetiko ng mga kaso ng index. Bilang karagdagan, ang parehong mga pasyente at kanilang mga kamag-anak na may genetis predisposition ay sinusuri sa regular na agwat upang makita ang mga posibleng sintomas ng sakit sa isang maagang yugto. Ang mga pagsusuri ay ipinahiwatig kahit isang beses sa isang taon. Sa isip, ang mga taunang pagsusuri ay dapat magsimula nang maaga pagkabata. Ang anumang mga myxomas ng puso ay ginagamot nang invasively. Ang pag-aalis ng operasyon ay maaari ding isagawa para sa myxomas ng iba pang mga rehiyon ng katawan. Ang lahat ng iba pang mga sintomas ng kumplikadong ay hindi ginagamot alinsunod sa naayos na mga patakaran. Ang lokasyon ng bukol, ang laki, ang pangkalahatang klinikal na larawan ng pasyente at ang hinala ng pagkakasama ay nakakaimpluwensya sa pagpapagamot ng mga manggagamot sa pagpili ng isang modalidad ng paggamot. Bilang karagdagan sa pagmamasid, ang nagsasalakay na operasyon o konserbatibo na mga pamamaraang paggamot sa gamot ay maaaring isaalang-alang bilang isang landas sa paggamot. Cushing's syndrome, kung nangyari ito, ay madalas na ginagamot ng bilateral adrenalectomy.
Outlook at pagbabala
Ang Carney complex ay hindi maaaring ganap na gumaling sapagkat ito ay isang genetic disorder na kung saan hindi posible ang causative therapy. Ang paggamot ay palatandaan at nakasalalay sa kalubhaan ng mga bukol. Ang karagdagang kurso ng sakit ay nakasalalay din sa kung kailan ang mga tumor ay nasuri at tinanggal. Samakatuwid ang mga pasyente ay nakasalalay sa regular na pagsusuri at patuloy na paggamot upang makita at matanggal ang mga bagong tumor. Sa maraming mga kaso, ang Carney complex ay binabawasan at nililimitahan din ang pag-asa sa buhay ng pasyente. Kadalasan, ang sakit ay humantong din sa mga sikolohikal na reklamo, na maaaring mangyari hindi lamang sa pasyente, kundi pati na rin sa mga magulang at kamag-anak. Ang mga magulang ay dapat ding sumailalim sa pagsusuri ng genetiko at pagpapayo upang hindi maipasa ang sakit. Kung ang mga sintomas ng kumplikado ay nagdulot ng pangmatagalang pinsala sa puso, walang therapy na maaaring maganap at ang apektadong tao ay mamamatay sa pagkabigo ng puso o atake serebral. Sa kaso ng mga benign tumor, ang paggamot ay hindi kailangang agaran. Gayunpaman, ang mga ito ay maaari ding mamuno sa kakulangan sa ginhawa na naglilimita sa kalidad ng buhay ng apektadong tao.
Pagpigil
Hanggang ngayon, iilan lang ang pumipigil mga panukala ay magagamit para sa Carney complex. Ang tanging hakbang sa pag-iingat na maaaring isaalang-alang ay pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Kung predisposed, ang mga mag-asawa ay maaaring magpasya laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling anak at sa halip ay pumili ng pag-aampon.
Pag-asikaso
Ang mga sanhi ng Carney complex ay hindi magagaling. Samakatuwid, ang pag-aalaga ng follow-up ay may malaking kahalagahan. Dapat itong maganap kahit isang beses sa isang taon. Matapos ang isang sakit ay masuri sa tulong ng pamilya at personal na kasaysayan, ang mga manggagamot ay nag-aayos ng isang serye ng mga pagsusuri. Pangunahin na kasama rito ang mga pagsusuri sa biochemical at echocardiographic. At saka, pinagsama tomography at sonograpiya ay maaaring patunayan na kapaki-pakinabang. Kung nangyari ang mga kilalang sintomas, mahalaga na kumunsulta sa isang manggagamot. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang mga seryosong komplikasyon. Mayroong isang bilang ng mga pagpipilian para sa pagpapagaan ng mga sintomas. Hindi bihira para sa mga pasyente na kailangang uminom ng gamot. Mahalaga na uminom ng gamot ayon sa napagkasunduan. Minsan ang tumor ay sanhi din ng lokal sakit. Masahe maaari nang magbigay ng kaluwagan. Ang pag-aalaga ng follow-up ay umaabot din sa mga mayroon nang mga bata. Dahil ang namamana na sakit ay minana, dapat ipakita ng isa ang anak na lalaki o anak na babae sa isang dalubhasa sa isang maagang yugto. Ang Carney complex, tulad ng marami sakit sa bukol, ay kumakatawan sa isang emosyonal na pasan. Ang hindi tiyak na kinalabasan ay ginagawang mas mababa sa halaga ang pamumuhay sa pang-araw-araw na buhay. Kung ang ulo naghihirap, maaaring magreseta ang doktor psychotherapy. Maaaring matugunan ang mga pag-alala at takot sa pag-aalaga ng follow-up.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Carney complex ay hindi pa magagamot nang causally. Ang medikal na therapy ay limitado sa pagpapagaan ng mga indibidwal na sintomas at reklamo ng pasyente. Ang paggamot ay maaaring suportahan ng tiyak na tulong sa sarili mga panukala at isang bukas na diskarte sa sakit at mga komplikasyon nito. Ang anumang mga reklamo sa puso ay dapat tratuhin sa pamamagitan ng operasyon. Positibong naiimpluwensyahan ng pasyente ang kurso ng pamamaraan sa pamamagitan ng pagsunod sa mga tagubilin ng doktor at madali itong matapos ang operasyon. Nakasalalay sa kung saan matatagpuan ang tumor at kung anong mga reklamo ang sanhi nito, karagdagang tulong sa sarili mga panukala maaaring kunin. Halimbawa, maaaring gamutin ang edema na nauugnay sa tumor masahe or Acupuncture upang samahan ang dalubhasang paggamot. Ang mga cyst at schwannomas ay maaaring mapagaan gamit ang iba't ibang mga natural na remedyo tulad ng calendula pamahid. Bilang karagdagan, ang parehong mga pasyente at kanilang mga kamag-anak ay dapat suriin sa regular na agwat upang makita ang anumang mga sintomas ng namamana na sakit sa isang maagang yugto. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat suriin nang hindi bababa sa isang beses sa isang taon. Sa isip, ang mga unang pagsusuri ay dapat maganap sa pagkabata. Ang mga magulang na sila mismo ay nagdurusa mula sa Carney complex o naapektuhan ang mga indibidwal sa kanilang pamilya ay dapat maging alerto sa mga posibleng palatandaan at maipakita ang bata sa isang espesyalista nang maaga pa.
