Ang Cockayne syndrome ay isang genetically sanhi ng karamdaman na medyo bihira. Karaniwang ipinapasa ang sakit sa mga bata sa isang autosomal recessive na paraan. Ang karaniwang pagpapaikli ng Cockayne syndrome ay CS. Kasama sa mga karaniwang sintomas ng sakit maikling tangkad, isang pagbawas sa katalinuhan, at maagang palatandaan ng pagtanda.
Ano ang Cockayne syndrome?
Ang pangalang Cockayne syndrome ay nagmula sa unang taong naglalarawan sa kalagayan, Cockayne, isang British manggagamot. Ang ilang mga manggagamot ay tumutukoy din sa kalagayan sa pamamagitan ng magkasingkahulugan na Neill-Dingwall syndrome o Weber-Cockayne syndrome. Talaga, ang sakit ay lilitaw lamang na may isang napakababang dalas sa average na populasyon. Gayunpaman ang paglaganap ng sakit ay tinatayang halos 1 sa 200,000. Ang Cockayne syndrome ay karaniwang ipinapasa sa genetiko sa isang autosomal recessive na paraan. Talaga, ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang depekto sa pag-aayos ng nucleotide excision. Ito ay isang espesyal na anyo ng pagkukumpuni ng DNA. Kaugnay din ito sa salin. Ang sakit ay may ilang pagkakapareho sa tinatawag na Hutchinson-Gilford syndrome. Gayunpaman, ang huling sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas matinding kurso. Sa prinsipyo, ang Cockayne syndrome ay nahahati sa tatlong uri. Pangunahing nakasalalay ang pag-uuri sa kurso pati na rin ang pagsisimula ng mga sintomas.
- Ang uri 1 ay kumakatawan sa pinakakaraniwang pagpapakita ng Cockayne syndrome. Ang mga katangian ng sintomas ng sakit ay nagsisimula na sa ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan.
- Ang uri 2 ay nailalarawan sa partikular na mga malubhang kurso at paghihirap. Minsan ang mga ito ay nabuo na sa yugto ng pagkabuhay. Ang Type 3 ay isang medyo banayad na anyo ng Cockayne syndrome. Dito, ang mga sintomas ay lumilitaw na medyo huli na, saka, ang kumpara sa uri 1 at uri 2 ay mas mahina.
Sanhi
Sa prinsipyo, ang Cockayne syndrome ay kumakatawan sa isang henetikong sanhi ng namamana na sakit. Kaya, ang sanhi ng sakit ay mahalagang tiyak na mga mutation ng genetiko. Ang pag-unlad ng sakit ay malapit na nauugnay sa ang katunayan na ang pag-aayos ng DNA ay nabalisa. Ang mga responsableng gen ay higit sa lahat ang ERCC6 at ERCC8. Ang mga proseso ng pag-aayos na nauugnay sa transcription ay nabalisa. Ang tinaguriang pag-aayos ng nucleotide excision ay may kapansanan din. Ito ang landas na kung saan ang pinsala sa DNA ng UV radiation ay naitama.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Maraming mga sintomas ang posible na nauugnay sa Cockayne syndrome. Karaniwan, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa maikling tangkad na may lumihis na proporsyon. Ang mga proseso ng pagtanda ay nagaganap din nang mas mabilis kaysa sa mga malulusog na indibidwal. Bilang isang patakaran, ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita rin ng tinatawag na microcephaly. Bilang karagdagan, ang parehong pag-iisip at pisikal na pag-unlad ng mga apektadong tao ay naantala. Sa maraming mga kaso, ang mukha ay nagpapakita ng mga anomalya at malformation. Ang tainga ay madalas na namamalagi medyo mababa at nailalarawan sa pamamagitan ng isang hindi pangkaraniwang laki. Ang itaas na panga ay karaniwang itinutulak, habang ang mga mata ay nakahiga sa malalim na mga socket. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na dumaranas ng tinatawag na cerebellar ataxia, epileptic seizures, at pagiging spasticity. Gayundin, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang napaka-sensitibo sa ilaw ng UV. Ang kakayahan sa pandinig ay bumabawas nang higit pa at higit pa sa kurso ng oras, at ang mga pasyente ay apektado rin ng matindi karies. Ang mga scaly patch at pamumula ay madalas na nabuo sa mga lugar na nakalantad sa araw balat. Gayunpaman, ang balat ang mga pigment ay hindi apektado. Ang mga bukol ay hindi rin karaniwang nabubuo sa balat. Ang gitnang nervous system kung minsan ay apektado, at ang mga paghihirap sa paglalakad ay madalas na nabuo. Bilang karagdagan, posible ang mga contracture kapag baluktot.
Pagkilala
Ang diagnosis ng Cockayne syndrome ay nakabatay sa kalakhan sa pagpapakita ng mga sintomas ng indibidwal na pasyente. Nakasalalay sa uri ng karamdaman, ang mga sintomas ay nagpapakita ng ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan o medyo huli na. A medikal na kasaysayan ay kinuha upang matukoy ang mga indibidwal na sintomas ng sakit. Kinukumpirma ng isang kasaysayan ng pamilya ang hinala ng Cockayne syndrome. Ang mga magulang ng pasyente ng bata na may sakit ay may pangunahing papel. Sa panahon ng visual na pagsusuri, sinusuri ng dumadating na manggagamot ang mga anomalya sa lugar ng mukha at ulo. X-ray ang mga pagsusuri ay nagbibigay ng mahalagang impormasyon sa pagkakaroon ng maikling tangkad. Sa magkakaiba, ang tinaguriang Flynn-Aird syndrome ay dapat na maibukod. Sa pangkalahatan, ang pagbabala ng Cockayne syndrome ay madalas na mahirap. Ang mga apektadong pasyente ay nabubuhay sa isang average na edad na labindalawang taon lamang. Ang mga indibidwal ay madalas na namatay bilang isang resulta ng pagkalkula dugo sasakyang-dagat. Ang glomerulosclerosis ay kabilang din sa mga karaniwang sanhi ng pagkamatay.
Komplikasyon
Ang Cockayne syndrome ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga malformation at komplikasyon. Sa karamihan ng mga apektadong indibidwal, ito ay pangunahing ipinakita ng matinding maikling tangkad. Ang pag-unlad ng kaisipan at pag-unlad ng katalinuhan ay malubhang nahahadlangan din at pinaghihigpitan. Bilang panuntunan, pagpapaatras ng apektadong tao nangyayari. Walang halo mga karamdaman at kaguluhan sa pag-uugali ay maaari ding mangyari. Nagpapakita ang mukha ng iba't ibang mga maling anyo. Ang mga pasyente ay karaniwang hindi komportable at nahihiya sa kanilang hitsura, at ang pang-aasar at pananakot ay maaaring mangyari, lalo na sa mga bata. Maaari ring lumitaw ang mga reklamo sa sikolohikal. Hindi bihira para sa mga naghihirap na magkaroon ng mahinang pandinig at magdusa mula sa epileptic seizure. Ang nervous system ay may kapansanan din, na maaari mamuno sa mga paghihigpit sa paggalaw na nagpapahirap sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente na mas mahirap. Karaniwang hindi posible ang sanhi ng paggamot ng Cockayne syndrome. Samakatuwid, ang paggamot ay pangunahing nilalayon sa pagpapagaan ng mga sintomas, na madalas na nakakamit sa tulong ng gamot o iba't ibang mga therapies. Dahil sa mabilis na pagkalkula dugo sasakyang-dagat, ang mga pasyente na may Cockayne syndrome ay nakakaranas ng nabawasang pag-asa sa buhay. Ang mga magulang ng apektadong indibidwal ay madalas ding magdusa mula sa sikolohikal na pagkabalisa at depresyon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang maagang pagsusuri ng Cockayne syndrome at paggamot ng bawat sintomas ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata. Ang isang doktor ay dapat na makita kaagad kung ang pasyente ay naghihirap mula sa maikling tangkad. Ang proseso ng pag-iipon ng apektadong tao ay mas mabilis din. Bukod dito, kinakailangan din ang isang medikal na pagsusuri kung ang pasyente ay naghihirap mula sa tumaas pagpapaatras o kung pinabagal ang pag-unlad na pisikal. Ang mga sintomas ay hindi lahat ay kailangang maganap na magkakasama at maaaring mag-iba nang malaki sa kanilang kalubhaan. Gayunpaman, pagiging spasticity o mga paghihirap sa pandinig ay maaari ding ipahiwatig ang Cockayne syndrome at dapat suriin sa isang maagang yugto. Kung ang apektadong tao ay naghihirap din mula sa mga epileptic seizure, dapat itong tratuhin sa anumang kaso. Sa isang kagipitan, dapat tawagan ang isang manggagamot na pang-emergency. Ang kahirapan sa paglalakad ng bata ay maaari ring ipahiwatig ang Cockayne syndrome at dapat na imbestigahan. Ang diagnosis ay maaaring gawin ng isang pangkalahatang praktiko o ng isang pedyatrisyan. Gayunpaman, ang paggamot ng mga sintomas ay nagpapahiwatig lamang sa paggamit ng iba't ibang mga dalubhasa.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, walang mga posibilidad na gamutin ang mga sanhi ng Cockayne syndrome, dahil ito ay isang sakit na sanhi ng genetiko. Ang mga sintomas ng mga apektadong pasyente ay nabawasan lamang ng nagpapakilala terapewtika. Para sa layuning ito, ang ilang mga gamot ay ginagamit, halimbawa. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay karaniwang tumatanggap ng espesyal na pangangalaga sa lipunan at pang-edukasyon upang suportahan sila sa pinakamahusay na posibleng paraan sa kabila ng kanilang nabawasan na talino. Ang isang mahalagang panukalang therapeutic ay din ang prophylaxis ng karagdagang mga reklamo, halimbawa patungkol sa karies. Sapat physiotherapy ay kapaki-pakinabang din bilang isang panuntunan.
Outlook at pagbabala
Sa Cockayne syndrome, ang pagbabala ay nakasalalay sa kung kailan nakita ang sakit at kung anong pinsala ang naganap. Kung ginagamot nang maaga, maaaring mabawasan ang mga sintomas, na pinapayagan ang mga apektadong indibidwal na mamuno normal na buhay, hindi bababa sa pansamantala. Kung ang sakit ay hindi sapat na nagamot o kung walang paggamot ay posible, iba't ibang mga malformation at komplikasyon ay maaaring mangyari sa kurso ng Cockayne syndrome. Sa pangkalahatan, ang kalidad ng buhay at kagalingan ng mga apektado ay nabawasan. Dahil sa mga karamdaman sa pag-unlad ng pag-iisip, isang normal na buhay ay karaniwang hindi posible. Ang mga apektadong tao ay umaasa sa tulong sa buong buhay nila at karaniwang mayroon ding mas mababang pag-asa sa buhay. Ang mga reklamo sa sikolohikal ay nagpapalala ng pangkalahatang pagbabala. Maraming mga apektadong indibidwal ay hindi maaaring mabigyan ng sapat na paggamot dahil ang mga malubhang karamdaman at pinsala sa vaskular ay nangyari na. Ang pagbabala para sa Cockayne syndrome sa pangkalahatan ay karaniwang negatibo. Sa kaso lamang ng isang banayad na binibigkas na sakit ay maaaring paganahin ng pagpapagamot na pagpapagamot ang apektadong tao mamuno isang normal na buhay. Sa halos lahat ng mga kaso, ang kapansanan sa pag-unlad ng pisikal at mental, pati na rin ang maraming kasamang sintomas, ay nag-iiwan ng permanenteng pinsala, na sa karamihan ng mga kaso ay humahantong sa pagkamatay ng apektadong tao.
Pagpigil
Napatunayan mga panukala para sa pag-iwas sa Cockayne syndrome ay kasalukuyang hindi umiiral. Gayunpaman, ang masinsinang pananaliksik ay kasalukuyang isinasagawa sa mga paraan upang mabisang maiwasan sakit sa genetic sa hinaharap.
Pag-asikaso
Bahagi ng pag-aalaga pagkatapos ay espesyal na suporta sa lipunan at pang-edukasyon. Ang mga apektadong tao ay dapat pumunta sa isang pangkat ng suporta at makipag-usap sa ibang apektadong tao diyan. Ang doktor na namamahala ay magrerekomenda din ng espesyal makipag-usap therapies pati na rin ang pagsasanay sa pag-uugali, laging nakasalalay sa uri at kalubhaan ng Cockayne syndrome. Dahil ang kalagayan progresibong umuunlad, nagpapakalma ng medikal mga panukala dapat ding kunin sa pangmatagalan. Kasama rito ang pagbabago sa diyeta bilang karagdagan sa pangangasiwa of mga painkiller at sedatives. Isang malusog diyeta maaaring mapagaan ang sakit, kundi pati na rin ang iba pang mga kasamang sintomas tulad ng epileptic seizure. Kung ito mga panukala huwag magpakita ng tagumpay, ang isa pang doktor ay dapat na kumunsulta. Kung positibo ang pag-unlad ng sakit, ang pasyente ay dapat na magkaroon ng medikal na pagsusuri muna lingguhan at pagkatapos buwan buwan. Sa wakas, dapat isagawa ang isang komprehensibong pagsusuri tuwing anim na buwan upang matiyak na walang mga bagong sintomas na magaganap. Dahil ang pag-asa sa buhay ay karaniwang nabawasan, dapat ding magbigay ng therapeutic counseling. Pinapayagan nito ang pasyente na malaman kung paano makayanan ang mas mahusay sa sakit at upang mapagbuti muli ang kanyang kalidad ng buhay sa pangmatagalan. Kasama rin sa pag-aalaga ng follow-up ang paglikha ng isang talaarawan ng reklamo, kung saan ang mga sintomas at reklamo ay nabanggit sa lahat ng mga detalye.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Cockayne syndrome ay laging naglalagay ng isang malaking pasanin sa mga apektado at kanilang mga kamag-anak. Ang ilang mga hakbang ay ginagawang mas madali upang harapin ang sakit at ang mga seryosong kahihinatnan nito sa pang-araw-araw na batayan. Ang mga magulang na ang anak ay na-diagnose na may Cockayne syndrome ay maaaring unang lumipat sa mga pangkat na tumutulong sa sarili o isaalang-alang ang iba pang mga therapeutic na hakbang. Binabawasan ng suporta ng sikolohikal ang panganib ng sikolohikal na pagkabalisa at depresyon. Ang mga pagsasaayos na kasama ay dapat gawin upang matiyak ang isang normal na pang-araw-araw na buhay para sa bata na may sakit. Nakasalalay sa kalubhaan ng Cockayne syndrome, maaaring isama dito ang mga kagamitan na maaaring ma-access ang mga may kapansanan at ang pagbili ng tulong na salapi tulad ng hearing aid at mga pantulong sa paningin. Mas mahusay na masusuri ng dumadating na manggagamot kung aling mga hakbang ang makatuwiran at susuportahan din ang mga magulang sa mga gawain sa organisasyon. Ang mga kamag-anak ay maaaring makahanap ng karagdagang tulong sa mga dalubhasang klinika para sa mga sakit na namamana at mga karamdaman sa genetiko. Ang mga apektadong tao mismo minsan ay nangangailangan din ng therapeutic support upang matanggap ang "pagiging iba" at ang pagbubukod na madalas na nauugnay dito. Dapat simulan ng mga magulang ang mga hakbang na ito sa isang maagang yugto at bukas din na pakikitungo sa sakit mismo. Sa pamamagitan nito at sa pamamagitan ng mga medikal na hakbang, posible ang isang normal na buhay na may Cockayne syndrome, ayon sa mga pangyayari.
