Ang congenital hyperekplexia ay isang katutubo kalagayan napakabihirang nangyayari iyan. Ang kalagayan ay kilala rin bilang matigas na baby syndrome sa ilang mga kaso. Sa konteksto ng sakit, mayroong isang tiyak na sakit sa genetiko. Ang congenital hyperekplexia ay minana alinman sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan o sa isang recessive na paraan. Ang sakit ay naiugnay sa isang bilang ng mga iba't ibang mga neurological reklamo.
Ano ang connatal hyperekplexia?
Ang congenital hyperekplexia ay nangyayari sa isang napakaliit na bilang ng mga tao. Pangunahin itong isang sakit na genetiko na nagdudulot ng pangunahing sintomas ng neurological. Halimbawa, ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa mula sa hypertensive na kalamnan. Ang mga ito tensions maganap alinman sa kurso ng mga pag-atake o sa loob ng mas mahabang panahon. Bilang karagdagan, ang ilang mga apektadong indibidwal ay naapektuhan din ng paminsan-minsang mga seizure. Pangunahin, ang mga bata ay nagdurusa mula sa connatal hyperekplexia. Ito ay partikular na kahalagahan upang masuri nang mabilis ang sakit nang sa gayon sapat na terapewtika maaaring masimulan nang mabilis. Sa ganitong paraan, ang pagbabala ng konatal hyperekplexia ay maaaring positibong naiimpluwensyahan. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1958. Ang sakit ay nailalarawan sa partikular sa pamamagitan ng isang maling tugon sa stimuli. Pangunahin ang mga ito ay stimuli ng isang likas na tunog o pandamdam. Ang isang kinatatakutang komplikasyon ng congenital hyperekplexia ay biglaang pagkamatay ng sanggol sindrom Para sa kadahilanang ito, ang mabilis na pagsusuri ay napakahalaga para sa buhay ng apektadong pasyente. Sa kontekstong ito, dapat ding pansinin na ang connatal hyperekplexia ay dapat na makilala mula sa himatay.
Sanhi
Talaga, ang connatal hyperekplexia ay isang karamdaman na ang sanhi ay pangunahing namamalagi sa mga gen. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Ito ay nailalarawan din sa pamamagitan ng isang tukoy na pagbago. Ang mutation na ito ay matatagpuan sa receptor ng glycine. Ang mutation ay nakakaapekto sa parehong mga alpha at beta subunits ng kaukulang receptor. Bilang karagdagan, ang iba pang mga potensyal na posibilidad na umiiral para sa mga mutasyon na nagreresulta sa pag-unlad ng connatal hyperekplexia. Ang congenital hyperekplexia ay naiiba mula sa iba pang mga namamana na karamdaman sa isang partikular na paraan. Ito ay dahil ang karamdaman ay minana din sa isang autosomal recessive na paraan sa ilang mga kaso. Pangunahing nangyayari ang mga pagbabago sa genetiko sa mga pagkakasunud-sunod ng 5q32-35 pati na rin ang 4q31-3.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang congenital hyperekplexia ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga katangian na reklamo at sintomas na nagpapahiwatig ng sakit. Ang ekspresyon at kalubhaan ng mga palatandaang ito ay magkakaiba sa bawat tao. Gayunpaman, ang tipikal na kumbinasyon ng mga reklamo ay nagbibigay ng isang malinaw na indikasyon ng pagkakaroon ng connatal hyperekplexia. Sa unang pagkakataon ang kalagayan karaniwang nagiging kapansin-pansin ay sa kapanganakan. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang mga kalamnan ng kalansay ng apektadong sanggol ay naging tensyonado. Ang tensyon na ito ay lalabas sa buong katawan at tinatawag ding hypertonia. Sa parehong oras, mayroong isang malaking pagpapalakas ng tinatawag na Moro reflex. Ang iba't ibang mga stimuli, tulad ng acoustic, tactile o mechanical, ay nagreresulta sa matinding spasms. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang mga ito mamuno sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Sa partikular, ang pagkabalisa sa paghinga, na sa ilang mga kaso ay bubuo bilang isang resulta ng masikip na kalamnan, ay nagdudulot ng isang mataas na peligro sa buhay ng apektadong pasyente. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang hypertonia ng kalamnan ay napakalayo na ang buong katawan ay nagyelo. Para sa kadahilanang ito, ang kondisyon ay binigyan ng palayaw na matigas na baby syndrome. Bilang panuntunan, ang mga sintomas ay nagiging mahina habang tumatanda ang apektadong bata. Gayunpaman, posible na kahit na sa kunwari ay pinagaling ang mga may sapat na gulang, isang tipikal na pag-cramping ng mga kalamnan ang biglang nangyari, halimbawa, kapag ang apektadong tao ay natakot. Sa kasong ito, gayunpaman, ang mga pasyente ay karaniwang mananatiling may malay.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang iba't ibang mga pamamaraan ng pagsisiyasat ay umiiral para sa diagnosis ng connatal hyperekplexia. Mahalagang panimula sa unang hakbang ay ang pagganap ng isang masusing kasaysayan. Dahil ang mga pasyente ay kadalasang napakabata, tinatalakay ng dumadating na manggagamot, bukod sa iba pang mga bagay, mga disposisyon ng pamilya sa mga magulang ng sanggol. Ang pinakamahalagang bakas sa pagkakaroon ng konatal hyperekplexia ay karaniwang ibinibigay ng karaniwang klinikal na pagtatanghal ng sakit. Kung ang mga sintomas ng katangian ay naroroon, ang pansamantalang pagsusuri ay madaling magawa. Ang hinala ng pagkakaroon ng connatal hyperekplexia ay nakumpirma sa modernong panahon sa pamamagitan ng pagsusuri ng genetiko sa laboratoryo. Kasunod sa diagnosis, naaangkop terapewtika ay karaniwang sinimulan kaagad upang mapabuti ang pagbabala ng sakit.
Komplikasyon
Ang isang bilang ng mga iba't ibang mga reklamo at sintomas ng neurologic na karaniwang nangyayari sa sakit na ito. Gayunpaman, ang kalubhaan at pagpapahayag ng mga sintomas na ito ay maaaring mag-iba sa maraming mga tao. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa matinding tensyon ng kalamnan. Ang iba't ibang mga stimuli na nagmumula sa labas ay maaari din mamuno sa mga tensions. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay higit na nalilimitahan ng sakit na ito. Bukod dito, maaari rin mamuno sa igsi ng paghinga, halimbawa, na maaaring maging nagbabanta sa buhay para sa apektadong tao, upang ang paggamot ay agarang kinakailangan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas at reklamo ay bumababa sa edad ng bata. Gayunpaman, hindi maipapalagay na ang mga sintomas ay maaari pa ring maganap nang matanda. Karaniwang nagaganap ang paggamot sa sakit na ito sa tulong ng mga gamot. Maaari nitong limitahan ang mga sintomas at hindi humantong sa karagdagang mga komplikasyon. Gayunpaman, hindi ito mahuhulaan sa buong mundo kung ang kurso ng sakit ay magiging ganap na positibo. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi nabawasan. Bukod dito, hindi bihira para sa mga magulang ng bata na nangangailangan ng paggamot na sikolohikal.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang congenital hyperekplexia ay karaniwang na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kung ang karagdagang medikal na aksyon na kailangang gawin ay nakasalalay sa kalubhaan ng kondisyon. Kung ang mga sintomas ay malubha, halimbawa, igsi ng paghinga o kalamnan spasms, dapat ipakita ng mga magulang ang anak sa isang dalubhasa. Malilinaw muna ng manggagamot ang mga palatandaan ng sakit at pagkatapos ay simulan ang paggamot. Sa panahon ng paggamot, ang bata ay dapat na masubaybayan nang mabuti, karaniwang sa isang dalubhasang klinika para sa sakit sa genetic. Karaniwang kailangang tratuhin ang mga indibidwal na sintomas sa buong buhay ng apektadong tao. Mamaya sa buhay, ang mga sintomas ay nababawasan, ngunit kalusugan mga problema ay maaari pa ring lumitaw nang kusang taon mamaya. Ang mga apektadong tao na biglang nakapansin ng mga hindi pangkaraniwang sintomas sa karampatang gulang ay dapat kumunsulta sa isang manggagamot. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya, ang isang internist o isang orthopedist ay maaaring konsulta. Kung ang mga sintomas ay malubha, ang isang espesyalista na klinika ay dapat na laging kumunsulta. Karaniwang kumunsulta rin ang doktor na namamahala sa isang therapist o ire-refer ang mga apektado at kanilang mga kamag-anak sa isang self-help group.
Paggamot at therapy
Ang iba't ibang mga diskarte ay magagamit bilang bahagi ng paggamot ng connatal hyperekplexia. Pangunahin, ang aktibong sangkap clonazepam Ginagamit. Sa kaibahan, maginoo mga gamot na antiepileptic karaniwang humahantong sa isang paglala ng mga sintomas. Ang napapanahong pagsusuri ng karamdaman ay pangunahing importansya upang makapagsimula terapewtika sa madaling panahon.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng connatal hyperekplexia ay hindi kanais-nais. Ang sakit ay batay sa isang pagbago sa tao genetika. Hindi pinapayagan ang mga manggagamot at manggagamot na gumawa ng mga pagbabago sa materyal na genetiko dahil sa kasalukuyang ligal na sitwasyon. Para sa kadahilanang ito, ang mga pamamaraang palatandaan na nagpapakilala lamang ang maaaring mailapat. Alinsunod dito, walang gamot para sa sakit na ito. Ang mas maagang isang diagnosis ay ginawa, mas mabuti ang mga prospect na maibsan ang mayroon nang mga sintomas. Bilang karagdagan, ang isang maayos na disenyo ng plano sa paggamot ay maaaring maiwasan ang karagdagang mga iregularidad. Kapag gumagawa ng isang pagbabala, ang indibidwal na pagpapahayag ng mga sintomas ay dapat isaalang-alang. Bagaman ang isang depekto sa genetiko ay naroroon sa lahat ng mga apektadong indibidwal, ang kalubhaan at lawak ng karamdaman ay naiiba sa bawat pasyente. Dahil ang kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan dahil sa sakit, ang mga estado ng emosyonal na pagkabalisa ay maaaring mangyari sa kabila ng masinsinang pagsisikap. Dagdagan nito ang panganib na magdusa ng mga pangalawang karamdaman at sakit sa kaisipan. Ang pangyayaring ito ay dapat isaalang-alang kapag ginagawa ang pangkalahatang pagbabala, dahil dito ay lalong nagpapalala sa pangkalahatang estado ng kalusugan. Ang mga pagpapabuti ay nagaganap kapag ang pasyente, bukod sa paghingi ng pangangalagang medikal, ay malayang kumuha mga panukala upang suportahan ang kanyang sariling sigla. Ang mga naka-target na pagsasanay upang mapalakas ang kalamnan ay maaaring magbigay ng malaki sa pagpapagaan ng mga sintomas at pagbutihin ang kalidad ng buhay nang malaki.
Pagpigil
Ang congenital hyperekplexia ay hindi maiiwasan sa ngayon dahil ito ay isang kondisyong genetiko na minana. Kung ang mga bagong silang na sanggol ay nagpapakita ng mga tipikal na sintomas ng sakit, ang isang pagsusuri ay dapat gawin sa lalong madaling panahon. Ito ay dahil ang sapat na mga pamamaraan ng paggamot ay karaniwang makabuluhang mapabuti ang mga pagkakataong mabuhay para sa mga apektadong pasyente.
Pag-asikaso
Karamihan sa mga pasyente ay walang access sa anumang espesyal mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos ng sakit na ito. Gayunpaman, ang isang manggagamot ay dapat makipag-ugnay sa maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o karagdagang paglala ng mga sintomas. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Gayunpaman, kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic at ang pagsubok ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa supling. Ang paggamot mismo ay karaniwang isinasagawa sa tulong ng iba't ibang mga gamot. Dito, ang tamang dosis at gayundin ang regular na paggamit ay dapat na laging sinusunod, kung saan higit sa lahat ng mga tagubilin ng doktor ay dapat sundin. Sa kaso ng kalabuan o mga katanungan, dapat laging konsulta muna ang doktor. Sa kaso ng isang epileptikong pag-agaw, ang isang ospital ay dapat bisitahin kaagad o ang isang emergency na doktor ay dapat na direktang tawagan. Sa pinakapangit na kaso, ang naturang pag-agaw ay maaaring humantong sa pagkamatay ng apektadong tao. Samakatuwid, ang pangunahing pokus sa sakit na ito ay maagang pagsusuri upang maiwasan ito. Kung ang sakit ay magreresulta sa isang nabawasang pag-asa sa buhay para sa apektadong tao ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang paggamot sa droga ng connatal hyperekplexia ay maaaring mabawasan nang malaki ang mga sintomas. Ang mga seizure na tipikal ng sakit ay maaari pa ring mangyari at humantong sa mga aksidente at pagbagsak. Samakatuwid, ang pasyente ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pagmamasid ng isang miyembro ng pamilya, kaibigan, o tagapag-alaga na maaaring tumawag sa mga serbisyong pang-emergency at magbigay pangunang lunas sa kaganapan ng emerhensiya. Ang mga pasyente ay dapat palaging magdala ng isang cell phone, medikal na pasaporte, at iba't ibang mga pang-emergency na gamot. Mga Panukala tulad ng pisikal na therapy at physiotherapy patatagin ang mga kalamnan at sa gayon ay maaaring mabawasan ang dalas ng mga seizure. Ang pag-iwas sa nagpapalitaw na mekanikal o acoustic stimuli ay maaaring mapagkakatiwalaan na maiwasan ang karagdagang mga kombulsyon. Ang mga pag-aayos sa bahay at sa pang-araw-araw na buhay ay maaaring kinakailangan para sa hangaring ito. Ang mga naapektuhan ay dapat makipag-ugnay sa kanilang doktor, na makakapagbigay ng payo tungkol sa mga posibleng hakbang sa pagbabago at kung ang mga gastos ay sasakupin nila kalusugan seguro Ang mga problemang sikolohikal na nauugnay sa isang malubhang kondisyon tulad ng connatal hyperekplexia ay nangangailangan ng therapeutic treatment. Kasabay nito, ang mga pasyente ay maaaring sumali sa mga pangkat ng tulong sa sarili o makipagpalitan ng impormasyon sa iba pang mga nagdurusa sa mga forum sa Internet. Ang mga aktibidad sa palakasan at pagtupad sa mga libangan ay nakakatulong upang madagdagan ang kalidad ng buhay at kagalingan.
