Mag-anak hypercholesterolemia ay isang minana na karamdaman kung saan dugo kolesterol ang mga antas ay naging abnormal na nakataas. Ang resulta ay malubhang karamdaman ng dugo daluyan ng dugo sa katawan. Ang paggamot ay sa pamamagitan ng gamot at sinusuportahan ng isang malusog na pamumuhay.
Ano ang familial hypercholesterolemia?
Mag-anak hypercholesterolemia ay ang pag-angat ng henetiko ng dugo kolesterol mga antas. Ang prefiks na hyper- nangangahulugang "over" at ang panlapi -emia ay nangangahulugang "dugo"; dahil dito, hypercholesterolemia nangangahulugang isang bagay tulad ng: Sobra ng kolesterol sa dugo. Ang Cholesterol ay isang mahalagang gusali sa katawan. Ito ay kasangkot sa iba't ibang mga proseso ng katawan, kabilang ang pagbuo ng hormon at enerhiya balanse. Ang Cholesterol ay parehong ginawa sa katawan at nilamon ng pagkain. Sa familial hypercholesterolemia, ang metabolismo ay nabalisa, na nagreresulta sa mas maraming kolesterol sa katawan kaysa sa malusog. Ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng iba't ibang mga form. Sa polygenic familial hypercholesterolemia, hindi ang mga gen lamang ang nagdudulot ng pagtaas ng kolesterol, kundi pati na rin ang istilo ng pamumuhay at pandiyeta. Ang monogenic familial hypercholesterolemia ay pulos namamana. Nahahati ito sa heterozygous at homozygous familial hypercholesterolemia, nakasalalay sa kung isang magulang lamang (heterozygous) o kapwa magulang (homozygous) ang nagmamana ng pagbabago ng genetiko.
Sanhi
Ang sanhi ng familial hypercholesterolemia ay isang pagbabago sa mga gen na responsable para sa metabolismo ng cell at partikular para sa pag-agaw ng LDL kolesterol. Ang tinaguriang ito LDL ang mga receptor ay kumukuha ng kolesterol na ginawa ng iba't ibang mga organo mula sa dugo patungo sa mga selyula. Sa familial hypercholesterolemia, ang LDL Ang mga receptor ay hindi makakakuha ng sapat na kolesterol mula sa dugo dahil sa isang karamdaman. Bilang isang resulta, naiipon ito sa dugo sasakyang-dagat at unti-unting humantong sa atherosclerosis, o pagkakalipikasyon ng mga sisidlan. Kung ang isang magulang lamang ang nagmana ng gene pagbago, ang karamdaman ay higit na mas malubha, dahil mas maraming gumagana na mga reseptor ng LDL ang naririto. Kung ang homozygous form ay naroroon, kung saan ang parehong ama at ina ay lumipas sa binago gene, ang lipid metabolism ay higit na malubhang nabalisa at napakataas na pagtaas mga antas ng kolesterol mangyari.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa una, walang mga sintomas sa familial hypercholesterolemia. Gayunpaman, madalas, ang isang mataas na mataas na antas ng kolesterol ay sinusukat sa mga kabataan bilang resulta ng isang hindi sinasadyang paghanap. Gayunpaman, ang mga tipikal na sintomas ng atherosclerosis ay nabuo nang maaga sa mga apektadong indibidwal. Ang hitsura ng isang malaking bilang ng mga xanthomas at xanthelasmas ay nagpapahiwatig din ng isang mataas na kolesterol walang halo sa dugo. Ang Xanthomas ay kumakatawan sa madilaw na mga deposito ng mga plake sa balat. Lumilitaw ang mga ito bilang madilaw-dilaw balat mga sugat na maaaring magkaroon ng iba't ibang anyo. Sa xanthelasma, ang madilaw na mga deposito ay matatagpuan sa mga tisyu ng itaas at mas mababang mga eyelid ng mata. Arteriosclerosis napakabilis na bubuo at madalas na humahantong sa mataas na antas na vasoconstriction at kahit na vaskular occlusion, nagiging sanhi puso pag-atake o stroke, kahit na sa mga batang nagdurusa. Bilang karagdagan sa sakit sa puso, klase ang pinsala ay karaniwan din. Ang isa pang karaniwang sintomas sa familial hypercholesterolemia ay isang singsing hanggang sa hugis-arc na pagkasira ng kornea, na kilala rin bilang senile arch o arcus senilis. Karaniwang nangyayari ang Arcus senilis pagkatapos ng edad na 80. Sa familial hypercholesterolemia, kahit na ang mga kabataan ay nagpapakita ng tampok na ito. Sa pangkalahatan, ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay lubos na nabawasan dahil sa mga vaskular na okasyon at nagresultang mga komplikasyon. Kahit na may maximum na posibleng pagbaba ng lipid terapewtika, ang mga apektadong indibidwal ay umabot sa average na edad na mga 33 taon lamang.
Diagnosis at pag-unlad
Ang mga kabataan na may familial hypercholesterolemia ay karaniwang wala pang mga sintomas, at sa gayon ang sakit ay madalas na mananatiling hindi nakita sa una. Ang panganib dito ay kahit na ang matataas na kolesterol ay hindi pa nagiging sanhi ng kapansin-pansin na mga sintomas, nagdudulot pa rin ito ng pinsala sa katawan. Arteriosclerosis nagsisimula nang hindi napapansin at patuloy na umuunlad. Ang taba ay idineposito sa mga dingding ng sasakyang-dagat. Ang lapad ng sasakyang-dagat nagiging maliit at maliit, na hahantong sa isang sagabal sa daloy ng dugo. Kung ang suplay ng dugo ay nabawasan, ito ay sanhi ng isang mas mahirap na supply sa mga organo at sa buong katawan. Nakasalalay sa aling mga sisidlan ang apektado, ang mga kahihinatnan ay maaaring angina pectoris (stenosis ng puso) at atake sa puso, mga pag-atake ng vaskular sa mga binti na may pagbuo ng isang tinatawag na naninigarilyo binti, At isang atake serebral. Ang Cholesterol ay maaaring ideposito sa balat at mamuno sa mga madilaw na nodule, karamihan sa mga eyelids at sa pagitan ng mga daliri. Upang masuri ang familial hypercholesterolemia, ang dugo ay hinuhugot mula sa pasyente at mga antas ng kolesterol at triglycerides ay tinutukoy. Bukod dito, ang mga pagpapaandar ng puso at ang pangkalahatan kalagayan ng katawan ay nasuri. Sa tulong ng isang pagsusuri sa genetiko, ang pagkakaroon ng familial hypercholesterolemia ay maaaring napansin.
Komplikasyon
Dahil ang mataas na kolesterol ay madalas na hindi sanhi ng mga sintomas, ang familial hypercholesterolemia ay madalas na napapansin. Ito ay humahantong sa progresibo hardening ng arteries, na nagreresulta sa sagabal ng dugo sirkulasyon. Mga komplikasyon dahil sa vasoconstriction o vaskular occlusion (angina pektoris, puso atake, atake serebral) ay posible sa anumang edad. Kung ang homozygous form ng namamana na sakit ay naroroon, ang mga nakamamatay na atake sa puso ay maaaring mangyari nang maaga pagkabata. Sa heterozygous familial hypercholesterolemia, ang oras ng unang paglitaw ng mga komplikasyon sa cardiovascular ay malawak na nag-iiba. Kung iba panganib na kadahilanan ay naroroon, maagang pagpapakita bago ang 30 taong gulang posible. Kadalasan, ang mga problema sa puso ay hindi maliwanag hanggang sa edad na 50 o 60. Ang paggamot ng familial hypercholesterolemia ay karaniwang may pagbaba ng kolesterol gamot (statins). Isang karaniwang epekto, bilang karagdagan sa isang pagtaas sa atay halaga, ay ang peligro ng pagbuo dyabetis mellitus Ang lipid apheresis (paghuhugas ng dugo) ay nagdadala ng peligro ng matalas at pangmatagalang mga komplikasyon. Mga side effects habang terapewtika maaaring kabilang ang sakit ng ulo, pagkahilo, pagkapagod, bumisita presyon ng dugo o edema. Kakulangan sa bakal anemya ay isang posibleng bunga ng paggamot sa pangmatagalan. Hemolysis, mga reaksiyong alerhiya, at pagkabigla ay napaka bihirang sinusunod bilang malubhang komplikasyon ng paghuhugas ng dugo.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa sakit na ito, palaging kinakailangan ang pagbisita sa doktor. Gayunpaman, ang mga sintomas ng sakit ay maaaring medyo malimitahan ng isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta. Ang maagang pagsusuri ay maaaring magkaroon ng isang napaka-positibong epekto sa sakit. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mabibigat na deposito ng taba sa ilalim ng balat. Ang mga problema sa puso o sakit ng sistema ng sirkulasyon ay maaari ding ipahiwatig ang sakit na ito at dapat suriin. Isang mataas na antas ng kolesterol sa a pagsusuri ng dugo maaari ring ipahiwatig ang sakit na ito. Partikular na ang mga naninigarilyo ay dapat na makilahok sa regular na pagsusuri upang makita ang sakit sa isang maagang yugto. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay maaaring masuri ng isang pangkalahatang praktiko o ng isang internist. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot, ay depende sa kalubhaan ng mga sintomas at isinasagawa ng iba't ibang mga dalubhasa. Sa matinding mga emerhensiya, ang paghuhugas ng dugo ay maaari ding maisagawa kung ang antas ng kolesterol ay napakataas. Bilang karagdagan sa isang malusog diyeta, ang mga apektado ay nakasalalay sa pagkuha ng gamot upang mabawasan o ganap na limitahan ang mga sintomas ng sakit na ito.
Paggamot at therapy
Ang layunin ng terapewtika para sa familial hypercholesterolemia ay magdadala ng dugo mga antas ng kolesterol bumalik at panatilihin ang mga ito sa loob ng isang normal na saklaw. Na gawin ito, gamot ay pinangangasiwaan na, sa isang banda, pinipigilan ang sariling paggawa ng kolesterol at, sa kabilang banda, dagdagan ito pagsipsip mula sa dugo hanggang sa mga cell ng katawan. Kung mayroong isang napakalaking pag-angat, kung minsan ang paghuhugas ng dugo ay ginagamit sa labas ng katawan upang maibaba ang kolesterol. Bilang karagdagan sa mga medikal na paggamot na ito, gayunpaman, ang pasyente mismo ay dapat ding magbigay ng kontribusyon sa isang pagpapabuti sa mga halaga sa pamamagitan ng pagbabago ng kanyang lifestyle at diyeta. Ang diyeta ay dapat na mababa sa taba at malusog, na nangangahulugang maraming prutas at gulay, at kaunting maniwang karne at isda. Sinusuportahan ng sapat na ehersisyo at magaan na isport ang therapy. Dahil ang familial hypercholesterolemia ay genetiko, ang paggamot ay dapat na binubuo ng parehong gamot at mga pagbabago sa pagdidiyeta. Ang pagdidiyeta lamang ay hindi magiging sapat para sa ganitong uri ng sakit.
Outlook at pagbabala
Ang gene ang sakit ay hindi magagamot ayon sa kasalukuyang mga posibilidad. Dahil sa mga kinakailangang ligal, hindi pinapayagan ang mga siyentipiko at manggagamot na gumawa ng mga pagbabago sa isang tao genetika. Bilang isang resulta, walang lunas para sa familial hypercholesterolemia. Nagagamot ang sakit na nagpapakilala. Posibleng kontrolin nang maayos ang mga sintomas, na hahantong sa isang makabuluhang pagpapabuti sa kalusugan. Ang kaluwagan ng mga sintomas ay maaaring makamit ng pangangasiwa ng mga gamot. Ang antas ng kolesterol ay kinokontrol at binabawasan ang mga sintomas. Ang pasyente ay kailangang sumailalim sa isang panghabang buhay na therapy para dito, sapagkat sa pagpapahinto ng gamot ay nangyayari ang isang agarang pagbabalik ng mga sintomas. Ang pagbabala ng sakit ay maaaring naiimpluwensyahan ng malaki ng pasyente. Sa isang malusog na pamumuhay at mabuting nutrisyon, ang isang positibong kurso ng sakit ay maaaring maitala. Ang mga gawaing pampalakasan, pag-iwas sa mga nakakapinsalang sangkap at pagkontrol sa pag-inom ng pagkain ay dapat na maayos na maiugnay mga antas ng kolesterol huwag maging masyadong mataas. Kung ang apektadong tao ay namamahala sa kinakailangang pangangalaga, makakaranas siya ng isang malaking pagpapabuti sa kalusugan at taasan ang kanyang kalidad ng buhay. Dapat itong isaalang-alang sa kaso ng familial hypercholesterolemia na ang mga karamdaman sa puso ay madalas na nabuo sa mga pasyente na higit sa edad na 50. Ang prosesong ito ay may negatibong epekto sa pangkalahatang pagbabala.
Pagpigil
Dahil ang familial hypercholesterolemia ay sanhi ng genetically, hindi ito maiiwasan. Ang mataas na antas ng kolesterol ay nabubuo kahit na may isang malusog na pamumuhay. Gayunpaman, kung nalalaman na ang isa ay apektado ng familial hypercholesterolemia, dapat isa-isahin ang mga anak tungkol sa sakit upang maagapan ito nang maaga at maiwasan ang malubhang pinsala.
Pag-asikaso
Dahil ang familial hypercholesterolemia ay isang sakit sa genetiko, dapat na hanapin ang regular na pag-follow-up. Ang pasyente ay dapat magkaroon ng regular na mga pagsusuri sa dugo sa pangunahing doktor ng pangangalaga upang masubaybayan ang mga antas ng lipid sa dugo. Kung patuloy silang maiangat, ang isang bagong pagsasaayos ng gamot ay dapat gawin, halimbawa sa pamamagitan ng pagdaragdag ng dosis of statins o paglipat sa fibrates o iba pa gamot. Ang tolerability ng gamot ay dapat ding siyasatin. Bukod dito, ang mga tipikal na pangalawang sakit ng masyadong mataas na antas ng kolesterol ay dapat suriin. Kasama rito ang posibleng atherosclerosis, na kumakatawan sa isang malaking peligro ng atake sa puso or atake serebral. Para sa hangaring ito, ang regular na mga pagsusuri sa ECG ay dapat isagawa ng manggagamot, na may interbensyon sa kaunting hinala. Xanthelasma, mga deposito ng kolesterol sa balat, maaaring alisin sa mga kadahilanang kosmetiko. Ang mga madilaw na plake na ito ay hindi nagdudulot ng karagdagang peligro. Ang isang karagdagang hakbang sa pag-aalaga ng susundan ay dapat na ang pagsusuri ng iba pang mga miyembro ng pamilya, dahil ang sakit ay naipasa sa kanila. Kung ang sakit ay naroroon, ang mga ito ay dapat ding gamutin ng gamot at dapat ding regular na dumating para sa pag-aalaga ng follow-up. Ang mga kamag-anak ay dapat ding ipaalam tungkol sa panganib ng sakit at mga kahihinatnan nito, pati na rin tungkol sa namamana na likas na sakit. Kung kinakailangan, dapat isagawa ang pagsusuri ng genetiko.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang genetic familial hypercholesterolemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang abnormal na nakataas na antas ng LDL kolesterol sa dugo, habang ang antas para sa HDL Ang kolesterol ay may gawi na manatili sa loob ng normal na saklaw. Ang tumaas na LDL walang halo ay may kinalaman sa pathologically binago LDL receptor. Ang mga ito ay sanhi ng LDL upang manatili sa dugo mas mahaba, na kung saan ay nauugnay sa panganib ng LDL na ideposito sa mga pader ng mga daluyan ng dugo. Upang mapigilan ang peligro na magkaroon ng atherosclerosis o coronary heart disease sa pagbibinata o maagang pagtanda, ang mga gamot ay inireseta upang mabawasan ang antas ng LDL. Pagtulong sa sarili mga panukala isama ang pagsunod sa isang mahigpit na diyeta upang suportahan ang drug therapy na babaan ang antas ng LDL. Gayunpaman, ang totoo ay halos 70 hanggang 80 porsyento ng kolesterol ang na-synthesize sa mga selula ng katawan mismo, sa bituka mauhog at lalo na sa atay. Isang diyeta na karagdagan nagdaragdag ng walang halo of HDL Nakatutulong ang cholesterols. Ang peligro ng maagang coronary heart disease ay tumataas nang malaki kapag ang isang mataas na antas ng LDL kolesterol ay sinamahan ng isang mababa HDL antas Ang ratio ng LDL sa HDL ay mapagpasyahan. Ang masusukat ay dapat na mas mabuti na hindi mas mataas sa 3.5. Ang ilan malamigAng mga naka-compress na varieties ng langis na may mataas na nilalaman ng taba ng omega-3 ay may partikular na kanais-nais na epekto sa pagtaas ng mga antas ng HDL at sa gayon ay ibinababa ang panganib ng atherosclerosis.
