Ang Fröhlich syndrome ay napakabihirang at sanhi ng isang hypothalamic tumor. Ito ay sanhi ng isang hormon na kawalan ng timbang na nakakagambala sa ilang mga mekanismo ng pagkontrol sa katawan. Walang gamot para sa karamdaman na ito.
Ano ang Fröhlich syndrome?
Ang Fröhlich syndrome ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng malubha labis na katabaan may babaeng taba pamamahagi uri at maikling tangkad. Mayroon ding matinding polyuria na walang kasiyahan na uhaw. Depende sa pagsisimula ng sakit, ang pag-unlad ng sekswal na kapanahunan ng apektadong tao ay may kapansanan. Sa katutubo na anyo ng sakit, mayroong isang nabawasan na kabuuan ng katalinuhan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga lalaki ay apektado. Ang iba pang mga pangalan para sa sindrom na ito ay hypothalamic syndrome, dystrophia adiposogenitalis o Babinski-Fröhlich syndrome. Ito ay isang napakabihirang endocrine disorder. Maaari itong magkaroon mula nang ipanganak o mabuo sa paglaon. Ang panimulang punto ng sakit na ito ay isang bukol ng Hypothalamus, na nakakaapekto rin sa paggawa ng hormon ng pitiyuwitari glandula (hypophysis). Hindi bababa sa bahagi, pinaghihinalaan din ang isang sangkap ng genetiko ng Fröhlich syndrome.
Sanhi
Ang sanhi ng mga sintomas sa Fröhlich syndrome ay isang bukol ng Hypothalamus na may isang masa umaabot sa pitiyuwitari glandula (hypophysis). Ang kalagayan ay napakabihirang at malapit na nauugnay sa partikular na lokasyon ng tumor. Ang lokasyon na ito ay nakakaapekto sa pagpapaandar ng parehong Hypothalamus at ang pitiyuwitari glandula. Ang hypothalamus ay bahagi ng autonomic nervous system at ang pinakamahalagang point of control ng gitnang ito. Narito ang iba't ibang mga homeostatic control circuit na nagpapanatili ng balanse ng panloob na kapaligiran sa katawan. Pinapayagan nitong ang organismo na umangkop nang maayos sa panlabas at panloob na mga stress. Napag-alaman na kahit na ang pinakamaliit na kaguluhan sa lugar na ito ay may malaking impluwensya sa posibilidad na mabuhay ng organismo. Halimbawa, ang hypothalamus ay, bukod sa iba pang mga bagay, ang gawain ng pagpapanatili ng balanse (homeostasis) sa pagitan ng temperatura ng katawan, dugo presyon at osmolarity, pagkontrol sa pagkain at tubig paggamit, biological ritmo at pagtulog, at pagkontrol sa reproductive at sekswal na pag-uugali. Iba't ibang regulasyon hormones ng hypothalamus ay responsable para dito. Ang mga ito hormones isama ang TRH (hormon na naglalabas ng thyrotropin), CRH (hormon na nagpapalabas ng corticotropin), GNrH (nagpapalabas ng hormon na gonadotropin), GHRH (paglago ng hormon na nagpapalabas ng hormon) o somatostatin (paglago ng hormon na pumipigil sa hormon). Lahat ng ito hormones kinokontrol ang pagbuo o pagsugpo ng ilang mga hormon na may mga tiyak na gawain. Halimbawa, kinokontrol ng TRH ang pagbuo ng mga thyroid hormone nasa tiroydeo. CRH ay responsable para sa pagbuo ng Cortisol, ang mga sex hormone at aldosterone sa adrenal cortex. Kinokontrol ng GRnH ang paggawa ng LH at v, na siya namang responsable para sa paglago ng gonadal at pagkahinog ng tamud at mga itlog. Habang ang GHRH ay nagtataguyod ng paglabas ng paglago ng hormon, pinipigilan ng somastatin ang paglabas nito. Bilang karagdagan sa mga hormon na nabanggit sa itaas, prolactin at vasopressin ay nakaimbak sa hypothalamus. Prolactin kontrol gatas paggawa sa mga glandula ng mammary. Ang Vasopressin ay responsable para sa balanseng tubig balanse sa organismo sa pamamagitan ng pagsasaayos ng dumi ng tubig sa pamamagitan ng ihi sa pamamagitan ng mga proseso ng pagkontrol. Kinokontrol din ng hypothalamus ang paggawa ng hormon leptin, na sanhi ng pakiramdam ng pagkabusog. Leptin ay karaniwang itinatago kapag tumataas ang tisyu ng taba, upang ang isang pakiramdam ng pagkabusog ay nangyayari kapag ang katawan ay nasa isang mabuting estado sa nutrisyon. Ang komplikadong sistema ng regulasyon na ito ay maaaring ipaliwanag kung bakit ang mga tipikal na sintomas ng Fröhlich syndrome ay maaaring mabuo kung mayroong a masa sa lugar ng hypothalamus na nakakaapekto rin sa pituitary gland nang sabay.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang tipikal na Fröhlich syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas tulad ng minarkahan labis na katabaan may babaeng mataba pamamahagi pattern, maikling tangkad, mga kakulangan sa katalinuhan, at hindi pag-unlad ng mga gonad. Ang paggamit ng pagkain ay labis na nadagdagan dahil sa kakulangan ng pagbuo ng isang pakiramdam ng kabusugan. Naantala o wala ang pagdadalaga. Bukod dito, mga kaguluhan sa paningin, ulo at nangyayari ang polyuria. Ang Polyuria ay maaaring umusad sa matinding dyabetis mga insipid Sa matinding anyo ng dyabetis insipides, ang katawan ay maaaring mawalan ng hanggang sa 20 litro ng tubig araw-araw, na syempre ay dapat mabayaran sa pamamagitan ng pag-inom. Sa gayon ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa patuloy na pakiramdam ng uhaw at gutom. Dyabetes Ang mga insipide ay sanhi ng kakulangan ng hormon vasopressin. Ang Vasopressin ay nakaimbak sa hypothalamus at inilabas kung kinakailangan. Ang pagkagambala ng pakiramdam ng pagkabusog ay sanhi ng pagduduwal ng paggawa ng hormon leptin. Mayroong kakulangan ng leptin, na hahantong sa isang pare-pareho ang pakiramdam ng gutom. Ang pagtatago ng mga sex hormone ay nabawasan din, upang ang pagkahinog ng mga gonad ay hindi maaaring mangyari. Ang maikling tangkad ay sanhi ng isang kakulangan ng paglago ng hormon, na sanhi ng mas mataas na produksyon ng somastatin. Kung ang sakit ay hindi nangyari hanggang sa matanda, ang nabuo na gonads ay bumabalik. Maaari nitong mamuno sa kawalan ng katabaan.
Pagkilala
Nakabatay na sa batayan ng mga sintomas ng sakit, ang manggagamot ay madalas na gumawa ng pansamantalang pagsusuri ng Fröhlich syndrome. Ang pag-imaging tulad ng CT ay maaaring kumpirmahin ang isang hypothalamic tumor.
Komplikasyon
Sa kasamaang palad, ang Fröhlich syndrome ay hindi magagamot. Maikling tangkad at labis na katabaan mangyari sa karamihan ng mga kaso. Ang mga bata sa partikular ay maaaring magdusa ng malubha mula sa Fröhlich syndrome, dahil sila ay inaasar at binu-bully dahil sa mga sintomas. Ito ay humahantong sa mga paghihigpit sa lipunan at mga problemang sikolohikal. Sa karamihan ng mga apektadong indibidwal, ang pagbibinata ay ganap na wala. Gayundin, ang paggamit ng pagkain ay nadagdagan dahil ang pakiramdam ng pagkabusog ay wala. Dahil sa labis na timbang, madalas na bubuo ang diabetes. Ang Fröhlich syndrome ay may negatibong epekto sa paningin at sa parehong oras ay humantong sa matinding ulo. Ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay lubos na pinaghihigpitan. Dahil sa suspensyon ng pagbibinata, ang mga sekswal na hormon ay hindi rin nailihim. Hindi posible na gamutin o ganap na gamutin ang Fröhlich syndrome. Pangunahin na naglalayon ang paggamot sa pagbabawas ng mga sintomas ng labis na timbang at pagbawas ng timbang. Sa maraming mga kaso, nagreresulta ito sa isang positibong kurso ng sakit. Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan dahil sa labis na timbang. Mga komplikasyon ng puso at baga ay maaaring mangyari. Ang paggamot sa pamamagitan ng kirurhiko ay maaaring magamot ang maikling tangkad, bagaman ang isang kumpletong paggagamot ay hindi posible. Karaniwan, ang pasyente ay dapat mabuhay kasama ang mga sintomas sa natitirang bahagi ng kanyang buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang matinding pagtaas ng timbang ay nangyayari nang walang naiintindihan at maipaliwanag na dahilan, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung walang pagbawas sa timbang sa kabila ng pagdidiyeta at isang normal na paggamit ng pagkain, ang mga obserbasyon ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Kung ang isang pakiramdam ng pagkabusog ay hindi nangyari o kung may paulit-ulit na matinding pagbagu-bago sa timbang, dapat itong pag-usapan sa isang manggagamot. Ang isang kapansin-pansin na maikling tangkad ay palaging itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat na siyasatin. Ang mga magulang na napansin ang pinababang intelihensiya sa kanilang anak sa direktang pagmamasid at paghahambing sa mga bata na may parehong edad ay dapat na linawin ito ng isang manggagamot. Ang isang hindi karaniwang malakas na pagnanasa para sa mga likido ay isinasaalang-alang din sanhi ng makipag-usap sa isang doktor. Sa kaso ng paulit-ulit ulo, isang pakiramdam ng presyon sa loob ng ulo o mga kaguluhan ng paningin, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung, sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang pagnanais na magkaroon ng isang anak ay mananatiling hindi natupad, maipapayo ang isang pag-check up sa isang doktor. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa emosyonal o mental na kapansanan, ipinapayong magtanong sa isang doktor o therapist para sa suporta. Ang isang nalulumbay na kalagayan, pag-atras ng lipunan o pagkawala ng kasiyahan sa buhay ay itinuturing na nakakabahala at dapat linawin. Kung mayroong isang nabawasan na kapasidad sa pagganap o kung ang propesyonal pati na rin ang mga pribadong obligasyon ay hindi na matutupad, kinakailangan ng pagbisita sa doktor.
Paggamot at therapy
Ang isang sanhi ng paggamot ng Fröhlich syndrome ay kasalukuyang hindi posible. Terapewtika ay dapat na nagpapakilala lamang. Kasama rito ang pagsulong sa pag-unlad ng kaisipan at pagkontrol sa pag-uugali sa pagkain sa pamamagitan ng psychotherapeutic mga panukala. Ang pagbawas ng timbang ay dapat ding itungo sa pamamagitan ng pagdidiyeta mga panukala. Dahil sa kawalan ng timbang ng paglago ng hormon at sex hormone, nangyayari ang mga karamdaman sa paglaki, na sa mga indibidwal na kaso ay maaaring mangailangan ng interbensyon sa pag-opera.
Outlook at pagbabala
Hindi alintana kung bibigyan o hindi ang nagpapakilala na paggamot, ang Fröhlich syndrome ay hindi magagamot. Kaya, ang lahat ng mga sintomas ay mananatili sa natitirang buhay. Gayunpaman, sa pamamagitan ng paggamot ng mga sintomas, ang kurso ng sakit ay maaaring mapagaan, na hahantong sa isang mas mahusay na pagbabala sa mga tuntunin ng kalidad ng buhay. Nalalapat ito sa partikular sa pamumuhay na medikal na ipinahiwatig na mga interbensyon sa kaganapan ng napipintong pinsala sa mga organo. Halimbawa, ang maikling tangkad ay maaaring kontrahin ng orthopaedic mga panukala. Malposisyon ng joints at buto (lalo na karaniwan sa hita lugar) maaaring karaniwang maitama. Sa ganitong paraan, ang mga depekto sa postural at kakulangan sa ginhawa ay maaaring mapahina. Bilang karagdagan, ang mas mataas na peligro ng pagbuo ng diyabetis ay maaaring kontrahin sa pagbawas ng timbang. Sa pangkalahatan, ang kalidad ng buhay ay mas mahusay sa mga taong may Fröhlich syndrome na nakabuo lamang ng tago sobra sa timbang. Ang pangkalahatang pagbabala ay nag-iiba sa bawat kaso. Sa prinsipyo, ang kontroladong pag-uugali sa pagkain ay nauugnay sa mas kaunting mga komplikasyon kaysa sa hindi kontroladong pag-uugali sa pagkain. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay maaaring at mananatiling aktibo sa lipunan salamat sa mga sumusuportang hakbang. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso ito ang kaso na ang mga apektado ay hindi nabubuhay. Alinsunod dito, ang pagnanais na magkaroon ng mga anak ay nananatiling tinanggihan. Totoo ito lalo na kung ang Fröhlich syndrome ay naroroon mula nang ipanganak.
Pagpigil
Sa kasalukuyan ay walang mga hakbang upang maiwasan ang Fröhlich syndrome. Ang mga sanhi ng hypothalamic tumor ay higit na hindi kilala. Ang nagpapakilala lamang na paggamot ng mga indibidwal na sintomas ng karamdaman na ito, tulad ng matinding labis na timbang, ay maaaring maiwasan ang karagdagang pagkasunod-sunod.
Pag-asikaso
Karaniwan walang mga espesyal na pagpipilian sa pag-aalaga na magagamit sa apektadong tao na may Fröhlich syndrome. Una at pinakamahalaga, kinakailangan ang direktang paggamot na medikal upang maalis ang bukol, bagaman ang isang kumpletong paggagamot ay hindi posible. Posibleng, samakatuwid, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay limitado rin ng sindrom. Ang mas maagang nakita ang sindrom, mas mabuti ang karagdagang pagbabala. Ang paggamot ng Fröhlich syndrome ay maaari lamang purong palatandaan, dahil ang isang sanhi ng paggamot ay hindi posible. Physiotherapy maaaring gamitin ang mga hakbang upang madagdagan muli ang paggalaw ng apektadong tao. Sa maraming mga kaso, ang mga ehersisyo mula dito terapewtika maaari ring isagawa sa bahay upang mapabilis ang paggaling. Ang ilang mga reklamo ay maaari lamang magamot sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Matapos ang naturang operasyon, ang apektadong tao ay dapat na palaging madali at pahinga ang kanyang katawan. Samakatuwid dapat palaging iwasan ang pagsusumikap, at ang mga nakababahalang sitwasyon ay dapat ding iwasan hangga't maaari. Hindi madalas, ang mga magulang ng apektadong mga anak ay nakasalalay din sa sikolohikal na paggamot, at ang suporta mula sa kanilang sariling pamilya at mga kaibigan ay partikular na kapaki-pakinabang.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente ng Fröhlich syndrome ay maaaring ma-optimize ang kanilang timbang sa pamamagitan ng pagkontrol sa kanilang paggamit ng pagkain. Nakatutulong kung ang iyong sariling timbang ay nasa loob ng normal na saklaw ng BMI. Kasama ang a diyeta mayaman sa bitamina at balanseng, pati na rin ang sapat na ehersisyo, isang pagbawas sa labis na timbang ay maaaring mangyari. Inirerekumenda na lumikha ng isang pangkalahatang ideya ng nakaplanong paggamit ng pagkain bawat araw. Sa parehong oras, ang pagpapanatili ng isang pang-araw-araw na talaarawan kung saan ang lahat ng pagkain na natupok, mula sa pagkain hanggang sa meryenda o matamis, ay naitala ay napatunayang epektibo. Dahil ang mga nagdurusa ng Fröhlich syndrome ay maaaring nagbawas ng mga kakayahan sa pag-iisip, sa mga kasong ito ang isang tagapag-alaga ay dapat magkaroon ng isang pangkalahatang ideya ng pang-araw-araw na gawain at istraktura. Maaari nitong matiyak na ang pasyente ay hindi nakakakuha ng karagdagang pagkain na hindi kapaki-pakinabang sa kanya kalusugan nang walang kamalayan sa mga kahihinatnan. Upang maiwasan ang paghihiwalay sa lipunan, dapat hikayatin at suportahan ng mga kamag-anak ang pakikipag-ugnay sa ibang mga bata. Ang mga pakikipagpalitan sa iba pang mga nagdurusa pati na rin ang kanilang mga kamag-anak ay maaaring matagpuan kapaki-pakinabang. Ang mga pahiwatig at tip sa kung paano makitungo sa Fröhlich syndrome sa pang-araw-araw na buhay ay maaaring ibigay sa bawat isa. Pinapabuti nito ang kalidad ng buhay at pangkalahatang kagalingan. At saka, pagpapahinga mga diskarte para makaya diin napatunayan na mabisa. Maaaring isagawa ang mga ito kasama ng pasyente sa loob ng saklaw ng mga posibilidad.
