Namamana na hindi-polyposis colorectal carcinoma (Lynch syndrome) ay ang pangalang ibinigay sa isang uri ng tutuldok kanser pangunahin iyon ay sanhi ng namamana na mga kadahilanan at hindi nabuo polyps sa bituka mauhog. Ang sakit, na kung saan ay magkasingkahulugan din na tinukoy bilang Lynch syndrome pagkatapos ng siruhano ng Estados Unidos na si T. Lynch, kumakatawan sa pinakakaraniwang anyo ng namamana na colorectal kanser. Isang kabuuan ng 6 mutated genes na kasangkot sa mekanismo ng pag-aayos ng mga depektibong pagkopya ng mga pagkakasunud-sunod ng DNA ay nakilala bilang mga ahente ng causative.
Ano ang heriditary nonpolyposis colorectal cancer?
Ang namamana na non-polyposis colorectal carcinoma (HNPCC), tinatawag din Lynch syndrome pagkatapos ng siruhano ng Estados Unidos na si Henry T. Lynch, ay isang tutuldok kanser batay sa dating nakilala gene mutasyon at minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Nangangahulugan ito na ang gene ang (mga) depekto ay hindi matatagpuan sa alinman sa sex chromosome X o Y at kahit na isang mutant allele ng isang gen (heterozygous) ay maaaring maging sanhi ng sakit. Sa kaso ng Lynch syndrome, halos 75 porsyento ng mga heterozygous carrier ng mutated genes ang naapektuhan ng sakit. Ang mga anak ng mga magulang na alinman sa ama o ina ay tagapagdala ng gene ang mga mutasyon ay 50 porsyento din na malamang na maging heterozygous carriers ng mga mutation ng gene. Humigit-kumulang 90 porsyento ng lahat ng mga colorectal cancer na nabuo mula sa polypoid tissue sa pamamagitan ng benign adenoma stage. Sa kaibahan, ang namamana na non-polyposis colorectal carcinoma ay hindi nauugnay sa anuman polyps na maaaring naroroon sa bituka mauhog. Ang pagpapaunlad ng mga tumor na Lynch syndrome ay maiugnay nang eksklusibo sa isang pagkawala ng pag-andar ng mekanismo ng pag-aayos para sa mga depektibong pagkopya ng mga pagkakasunud-sunod ng DNA. Ang posibilidad na magkaroon ng iba pang mga kanser ng bituka o iba pang mga organo bilang karagdagan sa HNPCC ay labis na nadagdagan kumpara sa mga indibidwal na walang HNPCC.
Sanhi
Ang HNPCC ay sanhi ng isang depekto sa mekanismo ng pag-aayos ng mga depektibong kinopya na mga pagkakasunud-sunod ng DNA. Karaniwang pinipigilan ng mekanismo ng pag-aayos ang mga na-replika na piraso ng DNA na may maling pagsakop sa mga nucleic bases mula sa karagdagang paggamit. Pagkukumpuni proteins na-encode ng tinatawag na mga tumor suppressor gen na kasangkot sa mekanismo. Ang mga mutasyon ng maraming mga suppressor gen ay kilala, halos palaging nakakaapekto sa mga gen na mlh1 sa chromosome 3 at msh2 sa chromosome 2. Kapag nag-aayos proteins mabibigo, ang mga mutasyon ng cell ay naipon sa panahon ng pagbuo ng mga bagong cell, na nagreresulta sa akumulasyon ng mga sira na cell sa mga clone na kumilos nang higit na autonomous at hindi na tumutugon sa karaniwang mga limitasyon ng paglago. Karaniwan silang nabubuo ng germ cell ng isang malignant na tumor.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang HNPCC ay nagdudulot ng kaunting reklamo at sintomas sa maagang yugto nito. Ang mga unang palatandaan, tulad ng dugo sa dumi ng tao, ay hindi tiyak at maaaring may iba't ibang mga kadahilanan. Habang umuunlad ang sakit, mga panahon ng pagkadumi at pagdudumi kahalili Unti-unti, tiyan sakit, pagbaba ng timbang at mga palatandaan ng anemya sumali sa bilang tipikal na kasamang mga sintomas. Kung lymph mga node ng mesentery, ang nagpapanatili ng mga ligament ng bituka, ay tumutugon din sa pamamaga at lambing, ang metastasis ng HNPCC ay maaaring nangyari. Ang pagkakaiba sa pagitan ng di-polypy HNPCC at colorectal cancer, na kung saan ay mas karaniwan at may 90 porsyento na posibilidad na mabuo mula polyps ng bituka mauhog, ay hindi madaling makilala sa mga maagang yugto batay sa mga hindi tiyak na sintomas. Partikular na inilapat ang mga magkakaibang pamamaraan ng diagnostic na nagbibigay ng kinakailangang kalinawan.
Diagnosis at pag-unlad
Ang mga sanhi ng sakit na HNPCC ay pulos genetiko, upang kasabay ng autosomal na nangingibabaw na mana ng sakit, ang mga pamilyang istatistika tungkol sa sakit na HNPCC ay hinahangad para sa mga layuning diagnostic. Upang gawing pamantayan ang kaalamang halaga ng mga statistikal na parameter, ang tinaguriang pamantayan ng Amsterdam I at Amsterdam II ay ipinakilala noong 1990. Sa kontekstong ito, ang pamantayan ng Amsterdam I ay maaaring magamit upang makita ang colorectal HNPCC lamang at maaaring magamit ang pamantayan ng Amsterdam II upang makita ang mga carcinomas sa iba pang mga site sa loob ng genitourinary tract. Ang una kalagayan ng pamantayan sa Amsterdam na hindi bababa sa tatlong miyembro ng pamilya, ang isa sa kanila ay dapat na isang kamag-anak na unang antas ng iba pang dalawang miyembro ng pamilya, ay kumpirmadong mayroong sakit na HNPCC. kalagayan natutupad kung ang mga sakit ay naganap sa hindi bababa sa dalawang magkakasunod na henerasyon. Ang pangatlo kalagayan ay ang sakit na naganap sa isa sa mga apektadong tao sa edad na mas mababa sa 50 taon. Kung ang kasaysayan ng pamilya o kasaysayan ng sakit ay hindi kilala, ang binagong pamantayan ng Bethesda ay ipinakilala noong 2004 para sa pagsusuri, isang pamantayan dito ay dapat matugunan sa bawat kaso upang maitaguyod ang hinala ng HNPCC. Kapag natatag ang hinala ng HNPCC, ang isang bilang ng mga pagpipilian sa diagnostic ay magagamit upang kumpirmahin o tanggihan ang hinala. Sa isang kamay, ultratunog at histological examinations ay kapaki-pakinabang, at sa kabilang banda, ang mga pagsusuri sa molekular genetiko ay maaaring magbigay ng katibayan para sa pagkakaroon ng mga mutated suppressor gen. Ang kurso ng sakit na hindi ginagamot-ay malubha.
Komplikasyon
Ang Lynch syndrome ay isang malubhang sakit. Maaari itong mamuno hanggang sa kamatayan kung hindi ginagamot at, kahit na may paggamot, ay naiugnay sa pagbawas ng pag-asa sa buhay sa maraming mga kaso. Sa karamihan ng mga kaso, pangunahing sanhi ng Lynch syndrome ang madugong paggalaw ng bituka. Maaari itong mag-trigger ng isang pag-atake ng gulat sa maraming mga tao. Bukod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa pagdudumi at pagkadumi at sa gayon isang pagbawas sa kalidad ng buhay. Mayroong pagbawas ng timbang at madalas na malubha tiyan sakit at anemya. Bukod dito, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring mawalan ng malay at kahit mawala sa a pagkawala ng malay. Pamamaga at sakit maganap Nang walang paggamot ng Lynch syndrome, magaganap ang metastasis, na magreresulta sa tutuldok cancer Bilang panuntunan, ang mga kanser ay maaari lamang malunasan nang maayos kung masuri sila sa isang maagang yugto. Hindi bihira para sa mga apektado na maghirap depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagulo bilang karagdagan sa mga pisikal na sintomas. Gayundin, ang mga kamag-anak ng pasyente ay maaari ring maapektuhan ng mga pagkagalit na ito. Ang Lynch syndrome ay maaaring alisin sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Gayunpaman, ang karagdagang kurso ng sakit ay nakasalalay sa diagnosis at pagkalat ng tumor, kaya't ang isang positibong kurso ng sakit ay hindi mahuhulaan sa bawat kaso.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Kung may naulit dugo sa ihi, may sanhi ng pag-aalala. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang linawin ang mga sanhi. Kung may mga abnormalidad sa pantunaw, dapat gawin ang pagsusuri ng mga sintomas. Kung pagdudumi or pagkadumi nangyayari, dapat konsultahin ang isang doktor upang simulan ang paggamot. Kung ang apektadong tao ay nawalan ng timbang, ang organismo ay maaaring kulang sa nutrisyon. Samakatuwid ipinapayong suriin ito ng doktor sa oras. Sa kaso ng paulit-ulit pati na rin regular na paulit-ulit tiyan sakit o kakulangan sa ginhawa ng tiyan, kinakailangan ang konsultasyon sa doktor. Kung may pamamaga, paglaki o balat mga abnormalidad, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung mayroong pagtaas sa umiiral na mga sintomas o paglitaw ng mga bagong sintomas, ito ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat na imbestigahan. Kung meron sakit o lambing, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung meron pagkahilo, isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman, alibadbad at pagsusuka, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang pagbawas sa pagganap, kawalang-interes o kahinaan, ito kalusugan kondisyon ay dapat na tinalakay sa isang doktor. Mga kaguluhan sa pagtulog, walang halo ang mga problema pati na rin ang mga kakulangan sa pansin ay mga reklamo na maaaring magpahiwatig ng mga seryosong kapansanan. Samakatuwid, ang isang pagbisita sa doktor ay inirerekumenda sa lalong madaling maranasan ng apektadong tao ang mga iregularidad na ito sa loob ng maraming linggo.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng namamana na non-polyposis colorectal carcinoma ay eksklusibo na binubuo ng pag-aalis ng operasyon. Walang gamot o iba pang paggamot na maaaring makapagpagaling ng cancer. Samakatuwid, ito ay may malaking halaga sa mga tuntunin ng isang mataas na rate ng tagumpay kung ang anumang HNPCC na naganap ay napansin at tinanggal nang maaga hangga't maaari. Sa ilang mga kaso, maaaring kinakailangan upang magsagawa ng radiation terapewtika sa may sakit na tisyu na sinamahan chemotherapy bago ang operasyon.
Outlook at pagbabala
Sa maagang paggamot ng namamana na non-polyposis colorectal carcinoma, na tinatawag ding Lynch syndrome, mayroong isang mahusay na pagbabala tungkol sa paggaling. Gayunpaman, dahil ito ay isang namamana nadagdagan panganib para sa colorectal cancer at iba pang mga uri ng cancer, ang pasyente ay dapat na mayroong tuloy-tuloy na pagsusuri sa pagsusuri para sa gumaling na colorectal cancer at pagsusuri sa pagsusuri para sa iba pang mga cancer. Kung ang tumor ay limitado pa at hindi pa nag-metastasize, hindi na kailangan chemotherapy pagkatapos ng kumpletong pagtanggal nito sa operasyon. Sa pagsunod sa patuloy na pag-follow up at pag-screen, maaaring ipalagay ang isang normal na pag-asa sa buhay. Hindi lahat ng mga pasyente na may ganitong depekto sa genetiko ay magkakaroon ng cancer sa habang buhay nila. Gayunpaman, ang posibilidad ay napakataas. Halimbawa, napag-alaman na hanggang sa edad na 80, 80 porsyento ng lahat ng mga apektadong indibidwal ay bubuo colorectal cancer. Kung metastases nabuo na o kung ang iba pang mga organo ay apektado ng isang tumor na kahanay ng colorectal cancer, ang pagbabala ay madalas na lumala nang husto. Ang mga kahanay na bukol, na ang bawat isa ay hindi pa nag-i-metastasize, ay maaaring gamutin nang nakapag-iisa at ganap na gumaling. Pagkatapos metastases nabuo, iba't ibang therapeutic mga panukala tulad ng chemotherapy o radiation ay maaaring magamit sa isang pagtatangka upang maantala ang paglaki ng cancer at pahabain ang buhay ng pasyente. Upang madagdagan ang kalidad ng buhay sa mga malubhang kaso, bilang karagdagan sa mga kilalang pagpipilian sa paggamot, ang pangangalaga sa sikolohikal ng pasyente ay madalas na nag-aambag.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala upang maiwasan ang HNPCC ay wala dahil ang pangunahing sanhi ay ang mga tumor suppressor gen, na higit na nawala ang kanilang kakayahang ayusin ang miscopied na mga pagkakasunud-sunod ng DNA dahil sa mga mutasyon. Bilang karagdagan, isang lifestyle na sumusuporta sa immune system maaari ring maituring na isang kondisyong panukalang-batas. Ang pinakamahalagang pag-iingat mga panukala para sa mga indibidwal na kabilang sa mahina na pangkat dahil sa kanilang kasaysayan ng pamilya o dahil sa pagsusuri ng molekular na genetiko ay regular na kamalayan sa pag-screen ng kanser tulad ng colonoscopy at iba pang mga hakbang sa maagang pagtuklas.
Pag-asikaso
Ang follow-up ng namamana na non-polyposis na colorectal cancer ay nagsisimula sa regular na mga pagsusuri. Ito ay upang matiyak na ang gumaling na colorectal cancer ay hindi naulit. Kung ito ay isang limitadong tumor na wala metastases na maaaring ganap na matanggal, ang mga follow-up na pagsusuri na ito ay pare-pareho ang kahalagahan. Nakasalalay sa kalubhaan ng indibidwal na kaso, maaaring maging kapaki-pakinabang ang pangangalaga sa sikolohikal. Maaari itong maganap bilang bahagi ng pag-iwas pati na rin sa pag-follow up na paggamot. Para sa isang mahusay na kalidad ng buhay, mahalagang sundin ang payo ng medikal na ibinigay ng mga propesyonal sa medisina. Upang suportahan ang immune system, mahalaga ang isang malusog na pamumuhay. Higit sa lahat, nagsasama ito ng isang balanseng, mayaman sa pagkaing nakapagpalusog diyeta, madalas na kasama ng pag-iwas sa ilang mga pagkain. Kung ipinahiwatig ng pagsusuri ng molekular genetiko na ang potensyal na peligro ay medyo mataas, ang pag-iwas sa kanser ay malinaw na unahin. Ang mga pasyente na nanganganib dahil sa kanilang kasaysayan ng pamilya ay dapat na sumailalim sa regular colonoscopy at iba pang mga hakbang sa pag-screen. Para sa matinding sintomas, mayroon ding tahanan mga remedyo at mga tip sa tulong ng sarili para sa pang-araw-araw na buhay. Magaan na pagkain at mga painkiller sa isang natural na batayan bawasan ang tiyan sakit nangyayari yan Kung nangyayari ang pamamaga, isang banayad masahe o makakatulong ang isang pambalot na paglamig. Bilang karagdagan, dapat ang mga pasyente makinig sa kanilang doktor at dalhin ito madali.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Lynch syndrome ay nangangailangan ng medikal terapewtika sa anumang kaso. Ang matalas na sintomas ng Lynch syndrome ay maaaring mapawi ng isang bilang ng tahanan mga remedyo at mga hakbang sa pagtulong sa sarili. Ang pagtatae ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng pagbabago ng diyeta, habang natural mga painkiller maaaring makuha para sa sakit ng tiyan. Para sa pamamaga, inirerekumenda ang mga paglamig na compress, pati na rin ang banayad na masahe ng mga apektadong lugar. Matapos maalis sa kirurhiko ang carcinoma, dapat madali itong gawin ng pasyente at kung hindi man ay sundin ang mga tagubilin ng doktor. Sa karamihan ng mga kaso, isang indibidwal diyeta inirerekumenda, na binubuo ng isang magaan na diyeta, mga pagkain na mababa ang asin, at pag-iwas sa kape, alkohol, at iba pang mga stimulants. Ang pag-recover ay maaaring tulungan sa pamamagitan ng pag-aalaga ng karagdagang site ng pamamaraan. Ang pagdurugo at pamamaga ay maaaring mangyari, lalo na sa mga unang araw. Ang mga ito ay maaaring mabawasan ng calendula pamahid at paghahanda na may arnica or kuko ng demonyo. Ang mga kababaihan na minsan ay nagkaroon ng Lynch syndrome ay dapat ayusin para sa maagang pagsusuri sa bata kung sila ay nabuntis. Ang bata ay dapat suriin muli nang detalyado pagkatapos ng kapanganakan at dapat na dumalo ng regular na pagsusuri sa kanser sa buong buhay.
