Ang Norrie syndrome ay maaga pagkabata, matinding karamdaman sa pag-unlad ng mata sa mga lalaki. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabulok pati na rin ang paglaganap ng mga pagbabago sa neuroretina at maaari mamuno sa kabulagan sa murang edad pa lang. Sa kaunting pagbubukod, ang Norrie syndrome ay nangyayari lamang sa kasarian ng lalaki. Isang insidente na 1: 100,000 ang pinaghihinalaan.
Ano ang Norrie syndrome?
Ang Norrie syndrome ay isang matinding karamdaman ng pag-unlad ng mata, na nagreresulta sa katutubo kabulagan. Ang sakit ay nakakaapekto sa halos mga kalalakihan at kalalakihan lamang, ayon sa pagkakabanggit. Karagdagan sa kabulagan, na maaaring mangyari nang napaka aga, halos kalahati ng mga pasyente ay nagpapakita din ng mga progresibong kapansanan sa pag-iisip. Kasama rito ang nabawasan na mga problema sa katalinuhan at pag-uugali. Halos 30 porsyento ng mga apektado ang nagkakaroon ng pagkabingi sa ikalawang dekada ng buhay. Karagdagang mga problema isama retinal detachment, mga progresibong opacity ng lens, vitreous at cornea, pagkasayang ng IRIS, at pagkasayang ng bulbar. Ang mga sumunod na pangyayari ay karaniwang nangyayari sa unang dekada pagkatapos ng kapanganakan.
Sanhi
Ang namamana na sakit, Norrie syndrome, ay sanhi ng tinatawag na gene pagbago ng X- chromosomes. Sa pamamagitan ng isang mana, may nabawasan ang pag-unlad ng parehong mga mata, na sa huli ay humantong sa pagkabulag. Karaniwan, ang sakit na ito ay nakakaapekto lamang sa mga kalalakihan. Mga babaeng may mutate gene ang kopya ay karaniwang malusog, subalit, ayon sa istatistika, mayroon silang 50 porsyento na panganib na maipasa ang sakit sa kanilang mga anak.
Mga sintomas, sintomas at palatandaan
Ang unang sintomas na nakikita sa Norrie syndrome ay kadalasang isang maputi-dilaw, maulap na pupillary reflex sa magkabilang panig (leukocoria). Halos lahat ng mga pasyente na naghihirap mula sa Norrie syndrome ay bulag mula nang ipanganak. Ito ay sanhi ng retrolental vascularized membrane. Ito ay isang bahagyang o kumpletong detatsment ng retina mula sa ocular fundus. Mula dito ang isang hindi naiiba na lumalagong vascularized tissue ay nabuo. Samakatuwid, ang term na pseudotumor ng retina (pseudoglioma) ay madalas na ginagamit. Sa mga bihirang kaso, ang pang-unawa sa ilaw ay napanatili sa loob ng maraming taon. Sa mga apektadong indibidwal na ito, karaniwang sinusunod na ang retina ay nakakahiwalay mula sa fundus ng mata nang may pagkaantala. Habang umuunlad ang sakit, ang buong eyeball ay karaniwang lumiliit (atrophy). Ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon din glawkoma at hemorrhages sa retina at vitreous. Kapag ang mga pasyente ay 10 hanggang 20 taong gulang, kadalasan ay nagkakaroon din sila ng isang progresibo pagkawala ng pandinig, na kung saan ay paunang nakakaapekto sa mataas na mga frequency. Sa pagitan ng 20 at 30, karaniwang mayroon silang bilateral pagkawala ng pandinig. Ang kalahati ng mga pasyente ay nagpapakita rin ng kapansanan sa pag-iisip o mga problema sa pag-uugali. Ang mga epileptic seizure ay inilarawan din na nauugnay sa Norrie syndrome. Bukod dito, ang kakulangan sa kulang sa hangin, lalo na sa mga binti, ay naiulat ng ilang mga apektadong indibidwal.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Norrie syndrome ay nangangailangan ng malapit na pagsusuri dahil ang ilang iba pang mga sakit ay nagpapakita ng isang malakas na pagkakahawig, na ginagawang madali upang lituhin. Kasama rito, halimbawa, retinoblastoma, paulit-ulit na hyperplastic pangunahing vitreous, pangunahing retinal dysplasia, retinopathy ng prematurity, Coats disease, osteoporosis pseudoglioma syndrome, X-linked juvenile retinoschisis, at lalo na ang familial exudative
vitreoretinopathy. Dahil dito, ang pagsusuri sa genetiko ay paunang kinakailangan upang makagawa ng isang malinaw na pagsusuri. Dahil sa prenatal detection nito, maaaring masuri ang Norrie syndrome nang prenatally. Pinapayagan ng pagsusuri ng klinikal na genetiko para sa pagtatasa ng peligro ng pamilya. Ang mga mutasyon na sanhi ng sakit ay maaaring matukoy sa halos lahat ng mga kaso ng lalaki sa pamamagitan ng direktang pagkakasunud-sunod. Kung ang hinala ng Norrie syndrome ay hindi makumpirma ng pagsusuri ng DNA, kapaki-pakinabang na pag-aralan ang iba pang mga gen na naiugnay sa mga katulad na sakit. Kasama sa mga pagpipilian ang pagsubok sa whitish pupillary reflex at pagsasagawa ng isang likuran ophthalmoscopy.
Komplikasyon
Ang pinakakaraniwang komplikasyon na inaasahan sa Norrie syndrome ay kumpletong pagkawala ng paningin. Maraming apektadong indibidwal ang ipinanganak na bulag, at sa iba pang mga pasyente ito ay isang progresibong proseso, ngunit kadalasan ang paningin ay nawala sa edad na sampu sa pinakadulo. Upang mas malala pa, ang sakit ay madalas na hindi masuri hanggang sa ang retina ay tuluyan nang makahiwalay. Kung ang proseso ng detatsment ay napansin sa oras, ang paningin ay maaaring mapanatili sa ilang mga pasyente sa tulong ng operasyon ng laser sa mata. Ang ilan sa mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon ng karagdagang mga komplikasyon sa paglipas ng panahon. Sa partikular, ang mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon ng mga palatandaan ng kaisipan pagpapaatras. Ang mga kakayahang nagbibigay-malay ng mga apektadong bata ay hindi bubuo ayon sa kanilang edad. Nagpakita sila ng mga paghihirap sa pag-aaral at madalas ding mga problema sa pag-uugali sa lipunan. Sa mga kasong ito, kapwa ang paggamot sa droga at psychotherapy ay karaniwang kinakailangan. Para sa mga pamilya ng mga apektadong tao, sinamahan ito ng isang labis na karagdagang pagsisikap sa pangangalaga. Sa pinakahuli sa ikalawang kalahati ng buhay, ang karamihan ng mga pasyente ay nagpapakita ng simula ng pagkawala ng pandinig, Kung saan maaari mamuno upang makumpleto ang pagkawala ng pandinig. Gayunpaman, tumutugma ito sa matinding lawak ng sakit, maraming mga pasyente ang maaaring tulungan nang permanente sa isang tulong sa pandinig.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Norrie syndrome ay katutubo at kadalasang nakikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga magulang ng apektadong anak ay dapat na regular na magpatingin sa doktor upang ang mga bago at hindi pangkaraniwang sintomas ay maaaring linawin at gamutin. Kung ang mga aksidente o pagbagsak ay nagaganap bilang isang resulta ng mayroon nang mga sintomas, ang mga serbisyong pang-emergency ay dapat na alerto. Sa panahon ng terapewtika, ang pasyente ay dapat na patuloy na patuloy na subaybayan ng isang manggagamot. Dahil sa mataas na peligro ng mga bali at iba pang mga komplikasyon, karaniwang kinakailangan ang paggamot sa inpatient sa isang dalubhasang klinika. Bilang karagdagan, ang nagdurusa ay dapat suportahan ng mga kaibigan at kakilala na agad na maaaring tumawag sa emergency na doktor kung sakaling magkaroon ng emerhensiyang medikal. Nakasalalay sa uri at kalubhaan ng mga sintomas, iba't ibang mga dalubhasa ay dapat na kasangkot sa paggamot. Ang mga opacities ng kornea pati na rin ang cataract o panginginig ng mata ay dapat tratuhin ng isang opthalmologist. Ang pagkawala ng pandinig ay dapat tratuhin ng isang dalubhasa sa tainga. Kung may mga kapansanan sa pag-iisip at / o mga problema sa pag-uugali, therapeutic mga panukala ay kinakailangan. Kadalasan kailangan din ng mga magulang ang suporta ng isang psychologist.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, walang kilalang sapat na mga therapeutic na pagpipilian para sa isang sanhi ng lunas. Sa paggamot, ang iba't ibang mga sintomas lamang ang maaaring gamutin nang therapeutically, ngunit hindi ang mga sanhi. Kapag nagawa ang paunang pagsusuri, ang retina ay karaniwang nakaalis na nang buo at hindi maibalik. Ang mga apektado na hindi pa ganap na nawala ang kanilang paningin ay maaaring matulungan sa operasyon o paggamot sa laser. Katulad nito, pandinig tulong na salapi at cochlear implants maaaring magamit upang gamutin ang progresibong pagkawala ng pandinig. Sa kaso ng kapansin-pansin na mga pattern ng pag-uugali o mga paghihirap sa pag-iisip, posible na positibong maimpluwensyahan ang pag-unlad na ito sa pamamagitan ng payo ng sikolohikal at espesyal na gamot. Sa pangkalahatan, kinakailangan ng sapat na pangangalaga at pansin mula sa pamilya, mga kaibigan o tagapag-alaga. Kung ito ay ibinigay, ang mga taong nagdurusa sa Norrie syndrome ay maaari pa rin mamuno buong buhay.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Norrie syndrome ay hindi kanais-nais. Ang apektadong tao ay halos lalaki at ipinanganak na may depekto sa genetiko. Ipinagbabawal ng mga ligal na kinakailangan ng ating bansa ang anumang interbensyon o pagbabago sa tao genetika. Bilang isang resulta, ang sanhi ng sanhi ay hindi maaaring magamot ng mga doktor at mga propesyonal sa medisina. Bukod dito, dahil ang sindrom ay nauugnay sa pagkawala ng paningin pati na rin kapansanan sa pag-iisip, may mga paghihirap sa pagkuha ng sapat na paggamot. Ang mga kasalukuyang pagpipiliang medikal ay hindi pinapayagan ang pagpapagaan ng mga sintomas upang ang paningin ay maibalik sa isang normal na antas o ang talino ay maaaring makabuo alinsunod sa average. Ang isa pang kumplikadong kadahilanan ay ang ilang mga reklamo ay hindi agad napansin pagkatapos ng kapanganakan, ngunit nabuo sa panahon ng kurso ng buhay. Humantong ito sa isang pagkasira ng pangkalahatang kalidad ng buhay. Bilang karagdagan sa mga problema sa pag-uugali, posible rin ang pagkawala ng pandinig. Mga posibilidad ng maagang solusyon ay inilalapat, ngunit madalas ay hindi nagpapakita ng sapat na antas ng tagumpay. Kung ang diagnosis ay mabilis na ginawa at isang indibidwal na plano sa paggamot ay nabuo, ang pinakamahusay na mga resulta ay makakamit sa karagdagang kurso. Gayunpaman, ang sakit ay kumakatawan sa isang malaking pasanin para sa apektadong tao pati na rin ang kanyang mga kamag-anak. Ang pagharap sa pang-araw-araw na buhay ay hindi posible sa buong buhay nang walang tulong at suporta. Ang mga pangmatagalang therapies ay kinakailangan, na binago at inangkop depende sa pag-unlad ng mga sintomas.
Pagpigil
Ang pagsusuri sa genetika at pagpapayo ay may mahalagang papel mula pa noong gene locus ay kilala. Posibleng kilalanin ang mga carrier at upang magamit ang sarili mga diagnostic sa prenatal. Sa loob ng isang pamilya, ang pagkabulag ng pagkabata ay maaaring maging mas karaniwan kung ang isang depektong genetiko na responsable para dito ay hindi nagaganap bilang isang pagbago ngunit minana mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod. Ang isang geneticist ng tao, kung alam niya ang depekto ng genetiko, maaaring matukoy kung gaano kataas ang peligro na ang sariling anak ay mabubulag sa pagsilang. Gayunpaman, sa pinakamagandang kaso, maaari niya ring ibigay ang buong linaw. Sa panahon ng pagsusuri ng genetiko ng tao, ang chromosomes ay sinusuri para sa mga pagbabago. Kung pinaghihinalaan ang isang depekto sa genetiko, maaaring isagawa ang karagdagang mga kumplikadong pagsusuri upang suriin ang mga konstelasyon ng gene at matantya ang peligro ng posibleng mana.
Pag-asikaso
Dahil ang mga malformation na dulot ng Norrie syndrome ay hindi magagamot, walang pag-aalaga pagkatapos ng mahigpit na kahulugan. Ang regular na pagsusuri sa isang espesyalista ay ipinahiwatig upang ang anumang mga bagong sintomas na lumitaw ay maaaring maiuri. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang paggamot ay maaaring magpakalma ng mga sintomas o makakatulong upang mapanatili ang pangitain nang mas matagal. Nakasalalay sa tindi ng mga kapansanan sa paningin at pandinig, ang mga apektado ay nakasalalay sa tulong sa pang-araw-araw na buhay. Kung kapwa naganap ang hindi wastong paningin at pagkawala ng pandinig, maaari nilang mai-orient ang kanilang sarili nang mag-isa at dapat palaging sinamahan. Gayunpaman, ang bahay ay maaaring iakma para sa mga may kapansanan, upang ang mga taong may Norrie syndrome ay maaaring malayang lumipat sa kapaligiran sa bahay. Kung may mga kapansanan sa intelihensiya o mga problema sa pag-uugali, ang mga ito ay dapat na tratuhin nang magkahiwalay hangga't maaari. Sa anumang kaso, inirerekumenda ang pagdalo sa isang espesyal na paaralan, kung saan maaaring matugunan ang mga espesyal na pangangailangan ng mga bata. Doon natututunan nilang paunlarin ang kanilang potensyal sa kabila ng mga limitasyon at makakuha ng hindi bababa sa bahagyang kalayaan. Sa pamamagitan ng pag-apply para sa isang malubhang may kapansanan na ID card, maaaring mabayaran ang mga dehadong dulot ng mga kapansanan sa paningin at pandinig. Kung kinakailangan ang isang kasamang tao, makakatanggap siya ng libreng pagpasok sa maraming mga pasilidad. Ang mga konsesyon sa buwis o, halimbawa, ang pagbawas ng bayad sa pag-broadcast ay posible rin sa napatunayan na malubhang kapansanan sa pandama.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Karaniwang nagtatapos ang Norrie syndrome sa pagkawala ng pandinig para sa mga apektado. Kung maagang na-diagnose, paggamot mga panukala maaari pa ring mai-save ang kakayahan sa pandinig. Terapewtika ay maaaring suportahan sa pamamagitan ng paghahanap ng sikolohikal na pagpapayo. Bagaman hindi nito maibabawas ang pagkawala ng pandinig mismo, ang anumang mga problema sa pag-uugali o mga paghihirap sa pag-iisip ay maaaring maitama sa pamamagitan ng komprehensibong pangangalaga. Ang pagkawala ng pandinig ay maaaring maitama sa pandinig tulong na salapi at cochlear implants. Gayunpaman, ipinahiwatig na suportahan ng mga magulang ang anak at mag-eehersisyo pa mga panukala upang matulungan ang bata na mabuhay ng medyo walang sintomas. Halimbawa, maaaring malaman ng mga magulang ang sign language o mag-ehersisyo ang ilang mga senyas ng pagkabalisa kasama ang anak. Sa pangmatagalan, ang mga apektado ng Norrie syndrome ay nangangailangan ng komprehensibong suporta sa medikal at panterapeutika, sinamahan ng tulong ng mga kamag-anak at kaibigan. Kung ang bata ay patuloy na kumilos sa isang kapansin-pansin na paraan at sa gayon mapanganib ang kanyang sarili o ang iba pa, ang isang dalubhasang klinika ay dapat konsultahin. Maaaring kailanganin din na baguhin ang gamot o iba pang mga hakbang na maaaring gawin upang mabawasan ang pagdurusa ng bata. Eksakto kung aling mga hakbang ang ipinahiwatig ay maaaring pag-usapan sa isang komprehensibong konsulta sa namamahala sa pedyatrisyan.
