Ang Verma-Naumoff syndrome ay kabilang sa isang pangkat ng mga katutubo na karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng mga maling anyo ng buto at kartilago tisyu Ang pagbabala ng sakit ay laging nakamamatay. Ang sindrom ay genetiko at minana sa isang autosomal recessive na paraan.
Ano ang Verma-Naumoff syndrome?
Ang Verma-Naumoff syndrome ay isang genetic disorder ng buto at kartilago tisyu Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga malformations ng panloob at panlabas na mga organo. Ang kurso ng sakit ay laging nakamamatay. Ang dami ng mga maling anyo ay hindi tugma sa buhay. Na prenatally ang syndrome ay maaaring napansin sa pamamagitan ng sonography. Ang bata ay ipinanganak na natulog na namatay o namatay kaagad pagkapanganak dahil sa maraming mga dysplasias. Ayon sa kahulugan, ang sakit ay kabilang sa pangkat ng congenital osteochondrodysplasias. Ito ay isang pangkat ng mga sakit sa genetiko na nailalarawan sa pamamagitan ng mga dysplasias (malformations) sa buto at kartilago tisyu Sa loob ng mga karamdaman na ito, ang Verma-Naumoff syndrome ay kasama sa tinaguriang maikling rib polydactyly syndromes. Tulad ng ipinahihiwatig ng pangalan, ang mga syndrome na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling buto-buto, hindi umunlad na baga, at polydactyly. Ang nahihigpit na thorax ay kapansin-pansin ng hindi sapat ment pagpapaandar Ang sindrom ay unang inilarawan noong 1974 ni J. Spranger, isang pedyatrisyan mula sa Mainz. Gayunpaman, hindi niya ito kinilala mula sa magkatulad na anyo ng sakit. Tanging ang IC Verma (1975) at P. Naumoff (1977) ang nakilala ang sindrom mula sa maikling rib polydactyly syndrome na uri I (Saldino-Noonan syndrome). Mula noon, tinukoy ito bilang short-rib polydactyly syndrome na uri III o Verma-Naumoff syndrome ayon sa internasyonal na pag-uuri. Ayon sa pamantayan ng morphologic-radiologic, isa pang pag-uuri ang ginawa bilang uri ng short-rib polydactyly syndrome II na Verma-Naumoff.
Sanhi
Ang alam lamang tungkol sa sanhi ng Verma-Naumoff syndrome ay ito ay isang genetiko sakit na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Maraming iba pang mga congenital chondrodystrophies ay sanhi ng gene mutasyon sa isang tukoy na rehiyon ng chromosome 4. Samakatuwid, makatuwirang ipalagay dito na ang mga mutasyon sa seksyong ito ay naroroon din sa Verma-Naumoff syndrome. Kahit na isa lang gene ay apektado o maraming mutated genes sanhi ng mga katulad na sintomas ay hindi kilala. Sa anumang kaso, ang isang autosomal recessive mode ng mana ay nakilala, ngunit hindi ito dapat limitado sa isa gene. Sa magkatulad na karamdaman, tulad ng Ellis-van Creveld syndrome, hindi bababa sa dalawang mga juxtaposed gen na natuklasan na maaaring mamuno sa parehong karamdaman. Ayon sa autosomal recessive mode ng mana, ang sakit ay maaaring mangyari lamang kung ang parehong mga magulang ay may mutated gen na heterozygous sa kanilang genome. Gayunpaman, walang kaalaman tungkol sa dalas ng sakit. Posibleng ang isang mas malaking bilang ng mga hindi naiulat na kaso ay mayroon pa rin dahil sa mga pagkalaglag na hindi nakuha.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang klinikal na larawan ng Verma-Naumoff syndrome ay maraming paraan. Tulad ng lahat ng mga maikling rib polydactyly syndrome, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maikling buto-buto na may thoracic hypoplasia, pulmonary hypofunction, at kakulangan sa paghinga. Bukod dito, mayroong dysplasia ng mahaba buto at madalas na polydactyly (polydactyly). Bilang karagdagan, ang mga hydrop (dropsy) ay madalas na matatagpuan sa Verma-Naumoff syndrome, na may akumulasyon ng tubig nasa dibdib. Bukod dito, ang kahinaan sa paghinga ay isang nangungunang sintomas ng sakit. Ang polydactyly ay hindi laging nangyayari. Ito ay nangyayari sa 50 porsiyento lamang ng mga kaso. Ang iba pang mga sintomas ay malapit na nauugnay sa kumplikado puso mga depekto Ang isang maikling bituka ay katangian din. Bilang karagdagan, mayroong isang kaguluhan ng pag-ikot ng maliit na bituka at tutuldok, na tinatawag na malrotation. Ang malrotation na ito ay maaari mamuno sa hadlang sa bituka. Ang isa pang katangian ay anal atresia. Narito, ang tuwid ay may maling anyo, kulang sa pagbubukas ng anal fossa. Atresia ng urethra ay sinusunod din. Sa kasong ito, ang pagbubukas sa dulo ng urethra ay nawawala. Ang klase ay madalas na hindi maunlad o hindi gumagana. Bukod dito, nagaganap din ang mga maling anyo sa genitalia. Cleft labi at panlasa (cheilognathopalatoschisis) ay maaari ring maganap. Ang epiglottis (laryngeal cover) ay madalas na nagpapakita ng mga malformation. Bilang karagdagan, mayroong esophageal atresia. Alinman sa koneksyon ng lalamunan sa tiyan nawawala o ang esophagus ay makitid. Posible rin na ang lalamunan ay nakakonekta sa trachea sa halip na tiyan. Sa pangkalahatan, ang mga malformation ay napakalubha na walang pagkakataon na mabuhay para sa bata.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Verma-Naumoff syndrome ay maaaring masuri sa sinapupunan. Ang X-ray nagpapakita ng maikli buto-buto. Kung ikukumpara sa Saldino-Noonan syndrome, ang haba buto ay naka-jag sa dulo at hindi gaanong pinaikling. Ang diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng sonography lamang. Ang iba pang mga modalidad ng imaging tulad ng CT scan at MRI ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis.
Komplikasyon
Bilang resulta ng Verma-Naumoff syndrome, pangunahing ang pasyente ay nakakaranas ng mga sintomas sa paghinga. Ang kakulangan sa respiratoryo ay nangyayari, upang ang lamang loob ay hindi na rin nabibigyan ng sapat oksiheno. Bilang isang resulta, ang balat maaaring maging asul. Kung hindi ginagamot ang sakit, ang lamang loob at din ang utak maaaring permanenteng nasira. Bukod dito, iba-iba puso naganap ang mga depekto, na sa pinakamasamang kaso maaari mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao. Gayundin, ang maliit na bituka at pati na rin ang malaking bituka ay apektado, kung kaya't ang apektadong tao ay madalas na naghihirap sakit or pagdudumi. Pag-iwas sa bituka karaniwan din sa mga apektado. Dahil ang mga bato ay maaari ring maapektuhan ng mga malformation, ang mga apektado ay nangangailangan ng isang transplant o nakasalalay sa dyalisis. Ang iba`t ibang mga malformation ay karaniwang nangyayari sa katawan, na ginagawang mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Bilang panuntunan, ang bata ay namatay ng ilang araw pagkatapos ng kapanganakan at hindi makakaligtas. Ang Verma-Naumoff syndrome ay maaari ring maging sanhi ng matinding sikolohikal na kakulangan sa ginhawa at depresyon sa magulang o kamag-anak. Samakatuwid ito ay nakasalalay sa sikolohikal na paggamot.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang apektadong tao ay laging nakasalalay sa paggamot ng isang doktor para sa Verma-Naumoff syndrome. Dahil walang independiyenteng gamot para sa sakit na ito, dapat palaging makipag-ugnay sa isang doktor sa mga unang sintomas at palatandaan ng sindrom. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin at ginagamot ng isang doktor, mas mabuti ang karaniwang kurso na karaniwang. Ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay sa kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa paghinga mga paghihirap. Sa kasong ito, walang sapat na hangin ang pumapasok sa baga, na sanhi ng pasyente ubo. Sa maraming mga kaso, sanhi rin ito ng balat upang maging asul, at ang ilang mga nagdurusa ay maaaring mawalan ng kamalayan. At saka, puso ipinahiwatig din ng mga depekto ang Verma-Naumoff syndrome. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa rin mula sa mga deformidad ng mukha o ulo, na maaari ring ipahiwatig ang sakit na ito. Ang Verma-Naumoff syndrome ay maaaring napansin ng isang pedyatrisyan o isang pangkalahatang pagsasanay. Ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong kalikasan at kalubhaan ng mga sintomas, kaya walang pangkalahatang hula na maaaring magawa. Sa maraming mga kaso, binabawasan ng sindrom na ito ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Paggamot at therapy
Walang pagpipilian sa paggamot para sa Verma-Naumoff syndrome. Ang kurso ng sakit ay 100 porsyento na nakamamatay. Kadalasan ang bata ay ipinanganak na patay o namatay ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Sa pangkat ng osteochondrodysplasias, gayunpaman, tiyak na may mga sakit na hindi magagamot, ngunit kahit papaano ay nag-aalok ng isang pagkakataon na mabuhay. Sa bawat sindrom, ang mga sintomas ay magkakaiba rin sa ilang sukat. Kung mayroong iba't ibang mga paraan ng pagpapahayag para sa Verma-Naumoff syndrome kung saan mayroon ding isang pagkakataon na mabuhay ay kasalukuyang hindi alam.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa Verma-Naumoff syndrome ay hindi posible. Ang sindrom ay kumakatawan sa isang sakit sa genetiko na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Samakatuwid, ang kusang paglitaw ng sakit ay napaka-malamang na hindi malamang. Upang maganap ang sindrom, ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng mutated gene. Kung ang isa o higit pang mga kaso ng sakit ay naganap na sa pamilya, tao pagpapayo ng genetic dapat hanapin.
Pag-asikaso
Bilang panuntunan, kakaunti lamang at ganon din din limitado mga panukala ng direktang pag-aalaga ay magagamit sa taong apektado ng Verma-Naumoff syndrome, upang sa unang pagkakataon ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon sa kurso ng sakit na ito, upang ang mga komplikasyon o iba pang mga reklamo ay hindi lumabas sa karagdagang kurso Bilang isang patakaran, ang sakit ay hindi maaaring magaling mag-isa, kaya't perpekto na dapat makipag-ugnay sa isang doktor sa mga unang sintomas at palatandaan ng sakit na ito. Dahil ang sakit na ito ay namamana, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Samakatuwid, kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, dapat siyang humingi ng pagsusuri sa genetiko at payo upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga inapo. Sa pangkalahatan, ang mga apektadong tao ay nakasalalay sa tulong at suporta din ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa kontekstong ito, ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay maaari ding magkaroon ng napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso at maiwasan ang pag-unlad ng depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Posibleng, binabawasan ng Verma-Naumoff syndrome ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Verma-Naumoff syndrome ay hindi magagamot hanggang ngayon. Ang bata ay namatay bago o habang ipinanganak dahil sa iba't ibang mga maling anyo. Maaaring gamitin ng mga magulang ng bata makipag-usap therapies upang matulungan silang gumana sa pamamagitan ng trauma. Ang mga pangkat ng pagtulong sa sarili at mga forum sa net ay angkop na mga lugar upang mapuntahan makipag-usap sa iba pang mga apektadong tao. Ang isang pagbisita sa isang dalubhasang sentro para sa mga namamana na sakit ay isang magandang ideya din. Ang mas mahusay na naiintindihan ang sakit, mas madali ito, bilang isang patakaran, upang makarating sa mga tuntunin sa isang malubhang kurso ng sakit. Sinasamahan mga panukala mag-apply pagkatapos ng kapanganakan. Ang sekswal na pakikipagtalik ay dapat na iwasan hanggang sa tumigil ang daloy ng postpartum. Sa mga unang ilang araw, dapat panatilihin ang mabuting kalinisan upang maiwasan ang mga impeksyon sa vaginal tract. Bilang karagdagan, ang pad ay dapat palitan nang madalas upang maiwasan pamamaga ng episiotomy peklat pelvic floor ang mga ehersisyo ay nagpapasigla dugo dumaloy sa pelvic floor area, na ginagawang mas mabilis ang paggaling. Panghuli, isang malusog diyeta may sapat na protina, bitamina at maraming likido ay tumutulong sa paggaling. Ang sapat na pahinga at pagtitipid ay nag-aambag sa proseso ng paggaling at matiyak na ang ina ng a batang may sakit mabilis na gumaling sa kabila ng trauma.
