Kahulugan - ano ang Cat Scream Syndrome?
Ang Cri-du-chat syndrome (CDC syndrome) ay isang malformation syndrome na pinangalanang tulad ng pag-iyak na tulad ng pusa ng mga bata. Ang bihirang sakit na ito ay sanhi ng pagbabago sa chromosomes (chromosomal aberration). Ang cat cry syndrome ay nakakaapekto sa higit pang mga batang babae kaysa sa mga lalaki (5: 1) at nangyayari sa halos 1:40. 000 bata.
Sanhi
Ang sanhi ng cat cry syndrome ay isang pagbabago sa chromosomes. Kapag ang fertilizer ng itlog, mayroong isang kusang pagkawala (pagtanggal) ng isang maliit na bahagi ng chromosome 5. May panganib lamang na manain kung ang isang magulang ay apektado ng cat cry syndrome.
Pagkilala
Ang cat cry syndrome ay hindi kapansin-pansin bago ipanganak. Pagkatapos ng kapanganakan ang sakit ay maaaring pinaghihinalaan dahil sa mga tukoy na sintomas at katangian ng hitsura. Para sa pagsusuri, isang pagsusuri sa genetiko sa anyo ng pagsusuri ng chromosome ay pagkatapos ay isinasagawa. Nagbibigay ito ng impormasyon kung may pagbabago sa chromosome 5.
Sa pamamagitan ng mga sintomas na ito nakilala ko ang isang cat cry syndrome
Ang katangian at sintomas na nagbibigay din ng pangalan ng cat cry syndrome ay ang tulad ng pusa na pagsisigaw ng mga bata nang direkta pagkatapos ng pagsilang. Ito ay sanhi ng isang maling anyo ng larynx. Ang malformation na ito ay humantong din sa isang pagsipol tunog kapag paghinga papasok at palabas (stridor).
Ang iba pang mga abnormalidad ay matatagpuan sa mga apektado. Kasama rito ang apat-daliri tudling, isang tudling sa loob ng kamay, na higit sa lahat nangyayari sa sakit sa genetic. Bukod dito, may mga pagbabago sa lugar ng mukha: isang maliit ulo, isang lumawak ilong ugat, isang maliit ibabang panga at samakatuwid ang baba ay lilitaw na ilipat sa likod.
Ang isang epicanthus, ibig sabihin, isang tiklop ng balat sa mga sulok ng mata at eyelids ay tipikal din. Sa konteksto ng cat cry syndrome, mga malformation ng kalansay tulad ng isang curvature ng gulugod (scoliosis) at maikling metacarpals at paa buto maaari ring mangyari. Sa pangkalahatan, ang mga apektadong tao ay apektado ng maikling tangkad at kulang sa timbang.
Bukod dito, puso Ang mga depekto, lalo na ang isang atrial septum defect, ay maaaring mangyari. Ang mga pasyente na may cat cry syndrome ay may nabawasan na talino. Ang kanilang IQ ay sa karamihan ng mga kaso na mas mababa sa 35.
