Pang-atay ng kalamnan, o muscular dystrophy sa mga teknikal na termino, ay isang sakit sa kalamnan na sanhi ng pagmamana. Ang pagkasayang ng kalamnan ay maaaring tumagal ng iba't ibang anyo at magkakaiba sa bagay na ito sa kurso at pagbabala. Sa kasamaang palad muscular dystrophy hindi pa mapapagaling. Samakatuwid, ang pangunahing pokus ng anumang paggamot ay upang pabagalin ang sakit pati na rin maibsan ang kakulangan sa ginhawa na nauugnay sa pagkasayang ng kalamnan.
Ano ang pag-aaksaya ng kalamnan (muscular dystrophy)?
Laban sa pagkasayang ng pathological na kalamnan at kahinaan ng kalamnan, ang naka-target na pagbuo ng kalamnan ay hindi palaging makakatulong, ngunit maaaring maghatid ng mga suportang layunin ng physiotherapeutic. Muscular dystrophy (Ang pag-aaksaya din ng kalamnan) ay isang termino ng payong para sa iba't ibang pangunahing (ibig sabihin, nang walang iba pang pinagbabatayanang sakit) pag-aaksaya ng mga sakit sa kalamnan Mahigit sa 30 magkakaibang mga subclass ng muscular dystrophies ang kilala. Gayunpaman, ang pinaka-karaniwan ay ang muscular dystrophy type na Duchenne (na may halos 1: 5000 ang pinakamadalas na sakit sa kalamnan sa pagkabata) at i-type ang Becker-Kiener (pang-adulto na form na may isang mas kanais-nais na pagbabala at mas mabagal na kurso). Ang iba pang mga subtypes ay bihira. Ang lahat ng mga uri ay magkatulad na ang mga sakit ay nauugnay sa progresibo, karaniwang simetriko kahinaan ng kalamnan na may kasunod na pag-aaksaya ng kalamnan.
Sanhi
Walang pinagbabatayan na panlabas na sanhi para sa pag-aaksaya ng kalamnan o muscular dystrophy; ito ay halos eksklusibong minana. Ang mode ng mana ay karaniwang X-link na recessive, ibig sabihin, ang gene Ang depekto ay matatagpuan nang naaayon sa X chromosome at upang magkasakit, parehong X chromosomes dapat maapektuhan. Samakatuwid, kadalasan ang mga lalaking indibidwal lamang ang apektado, dahil wala silang pangalawang X chromosome at sa gayon a gene ang depekto ay humahantong sa pagpapahayag ng sakit. Ang may sira gene maipapadala lamang ng ina (siya ay isang konduktor), ngunit siya mismo ay hindi maliwanag na apektado. Siyempre, ang mga bagong mutasyon (ibig sabihin, ang depekto ng gen na naroroon nang walang anumang pamana) ay posible rin. Ang depekto ng genetiko ay nagdudulot ng pinababang halaga (uri ng Becker) o isang kumpletong pagkabulok ng dystrophin (Duchenne), isang bloke ng gusali ng kalamnan ng kalansay, na kinakailangan para sa katatagan at kontraktwal (ie ang kakayahang kumontrata ang kalamnan). Ang kakulangan sa dystrophy na ito ay humahantong sa panghihina ng kalamnan at pag-aaksaya. Upang makilala ang isang bagong mutasyon mula sa isang namamana (lalo na upang matukoy ang peligro ng pag-ulit sa kaso ng isang bago pagbubuntis), isang genetiko na pagtatasa ng ina ay maaaring gampanan. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang isang nakataas na kalamnan na pag-aaksaya ng kalamnan (CK) ay nakikita rin sa walang asimtomatikong ina.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang muscular dystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong kahinaan ng kalamnan. Higit na nakakaapekto ito sa ilang mga rehiyon ng katawan at kadalasang nangyayari nang simetriko. Kailan at kung ang mga sintomas ay naganap sa lahat ay pangunahing nakasalalay sa anyo ng muscular dystrophy. Mahigit sa 30 magkakaibang anyo ang alam, na ang bawat isa ay naiugnay sa iba't ibang mga sintomas. Sa medyo mabagal na pag-unlad na muscular dystrophy ng uri ng Becker-Kiener, ang kalamnan ng kalamnan ay unang lilitaw sa lugar ng hita at kalamnan ng pelvic. Nagsisimula ang sakit sa pagitan ng edad na anim at labindalawa, upang ang kakayahang maglakad ay pinananatili sa karamihan ng mga pasyente hanggang sa edad na 30 o kahit 40 dahil sa mabagal na pag-unlad ng sakit. Sa mga susunod na yugto lamang nakakaapekto ang kahinaan ng kalamnan sa pag-andar ng baga at puso. Sa kabilang banda, ang pagkasibol ng uri ng kalamnan ng Duchenne ay mabilis na umuunlad. Ang mga unang sintomas ay lilitaw sa pagkabata. Ang mga apektadong bata ay mas madalas madapa at mabilis na mahuhulog. Halos isang katlo ng mga naapektuhan din ang nagdurusa sa guya sakit at isang lakad na lakad. Dahil sa progresibong kahinaan ng kalamnan, ang mga pasyente na may Duchenne Muscular Dystrophy nakasalalay sa isang wheelchair at buong pangangalaga sa pag-aalaga bago ang edad na 18. Bilang isang resulta ng dystrophy, paghinga at pagganap ng puso ay lalong nalilimitahan, kaya pagkapagod, ulo, at mahirap walang halo maaari ring mangyari.
Pag-unlad ng karamdaman
Ang mga unang sintomas ng pag-aaksaya ng kalamnan (muscular dystrophy) ay nagaganap nang maaga pagkabata (Uri ng Duchenne) o sa pagbibinata hanggang sa maagang pagtanda. Ang isang tampok na katangian ay progresibong kahinaan ng kalamnan, na karaniwang nagsisimula nang simetriko sa pelvic at balikat na balikat. Nang maglaon, nangyayari ang tunay na pagkasayang ng kalamnan. Matabang tisyu nagsisilbing isang placeholder, na hahantong sa isang optikal hypertrophy (tipikal na tinaguriang mga gnome calves). Sa karagdagang kurso, ang mga bata o matatanda ay nawalan ng kakayahang tumayo nang walang tulong at sa wakas ay maglakad. Dahil ang mga kalamnan na dystrophies ay hindi magagamot, ang kamatayan ay nangyayari pagkatapos ng maraming mga taon ng pag-unlad (ang pag-asa sa buhay para sa uri ng Duchenne ay tungkol sa 25 taon, para sa Becker uri mas mahaba). Ang sanhi ng pagkamatay ay karaniwang kahinaan sa paghinga na may mga nagresultang impeksyon.
Komplikasyon
Ang pagkasayang ng kalamnan ay maaaring maging sanhi ng puso kalamnan upang lumapot at humina. Pagkagambala ng puso ritmo at paghinga ang resulta. Bukod dito, dahil ang balangkas ay hindi na suportado ng mga kalamnan, ang mga limbs ay maaaring maging deformed at ang gulugod ay maaaring liko sa isang pathological na paraan. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay madalas na naghihirap mula sa matinding likod sakit. Malposisyon ng joints ay hindi rin maaaring maibawas dahil sa matinding pagpapaikli na mga resulta mula sa pag-urong ng mga kalamnan. Ang mga ito ay maaaring pagkatapos ay hindi na naitama. Sa mga susunod na yugto ng kurso, maaaring lumitaw ang mga problema sa mga kalamnan sa paghinga. Paghinga pagkatapos ay nagiging mas mahirap at may mga pagbagsak sa gabi oksiheno panustos Ito ay nauugnay sa isang mas mataas na pagkamaramdamin sa mga sakit sa paghinga. Kung ang mga pasyente ay wala nang kakayahang baguhin ang kanilang nakahiga na posisyon sa kama, ang mga sakit sa presyon sa nasa kabila balat ang resulta. Kilala rin ito bilang mga bedores. Ang lahat ng mga komplikasyon ay maaaring malimitahan ng panggagamot, ngunit karaniwang hindi maiiwasan. Pangkalahatan, ito ang mga komplikasyon, sa halip na ang pagkasayang ng kalamnan mismo, na sa huli mamuno hanggang kamatayan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang patuloy na pagtanggi sa pisikal na pagganap ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot. Kung hindi na gampanan ang sanay na pampalakasan o pang-araw-araw na mga responsibilidad, pinapayuhan ang isang follow-up na pagbisita sa isang manggagamot. Sakit sa kalamnan, mabilis na pisikal na labis na karga ng apektadong tao, pagkapagod at pagkapagod ay indikasyon ng a kalusugan kapansanan Kung may madalas ulo, isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman, isang mas mataas na pangangailangan para sa pagtulog, at panloob na pagkabalisa, kailangan ng isang doktor. Kung may panginginig sa mga paa't kamay, hindi magandang pustura ng katawan, o mga limitasyon ng paggalaw, dapat konsultahin ang isang doktor. Ang isang iregularidad sa aktibidad sa paghinga, isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman, at mga abnormalidad sa paningin sa lokomotion ay dapat suriin. Ang mga apektadong tao ay madalas na kapansin-pansin ng isang lakad sa panahon ng paggalaw ng pasulong. Kung karagdagang mga abnormalidad sa pag-uugali, mood swings o iba pang mga iregularidad na sapilitan na sikolohikal na nangyayari, inirerekumenda ang isang pagbisita sa doktor. Ang mga pisikal na pagbabago ay nagbabanta sa mga problemang sikolohikal o emosyonal, na dapat pigilan sa oras. Ang isang mas mataas na peligro ng mga aksidente o pagbagsak ay dapat isaalang-alang sa kaso ng pagkasayang ng kalamnan. Samakatuwid, dapat ipaalam sa isang doktor ang mga detalye kung ang paulit-ulit na pinsala ay nangyari. Kung ang pansin o walang halo ng apektadong tao ay bumababa, kailangan din niya ng tulong medikal.
Paggamot at therapy
Terapewtika para sa pagkasayang ng kalamnan (muscular dystrophy) ay pangunahing naglalayong mapanatili ang kalamnan lakas (at sa gayon ay independensya) sa mahabang panahon, na bumabawi para sa mga dati nang kakulangan, at pinipigilan ang mga komplikasyon. Interdisiplina terapewtika ay walang kapantay na kapaki-pakinabang. Kaya, ang doktor ng pamilya, neurologist, physiotherapist, staff ng pag-aalaga at, siyempre, dapat na kasangkot ang mga magulang. Gayundin, dapat na paganahin ang apektadong tao mamuno isang normal na buhay hangga't maaari. Pag-aaral at trabaho sa paaralan (hal. Sa isang espesyal na pagawaan para sa mga apektadong tao) ay dapat na hangarin. Bilang karagdagan sa mga ehersisyo na physiotherapeutic, iba-iba tulong na salapi dapat alukin upang mabayaran ang mga kakulangan (hal. electric wheelchair, lifter para sa paglilipat, pagkain at paghuhugas tulong na salapi, atbp.). Ito ay hindi bihira para sa nanghihina ng likod at kalamnan ng tiyan upang maging sanhi ng mga curvature ng gulugod Ang mga ito ay dapat na naitama sa operasyon upang mapanatili ang kakayahang umupo. Napagpasyahan para sa pagbabala ay ang terapewtika ng panghihina ng respiratory. Karagdagan sa physiotherapy at mga interbensyon ng physiotherapeutic, positibong presyon ng gabi bentilasyon maaaring makabuluhang mapabuti ang pagbabala at kalidad ng buhay. Dapat ihandog ang sikolohikal na karugtong na therapy sa mga pasyente na madalas na nalulumbay.
Outlook at pagbabala
Ang isang gamot para sa muscular dystrophy ay hindi pa posible ngayon. Gayunpaman, posible na makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente sa pamamagitan ng paggamot ng mga sintomas at propesyonal physiotherapy.Respiratory therapy, aplikasyon ng init, pag-tap-pressure masahe, electrotherapy, at ang kombinasyon ng mga pabago-bago at isometric na ehersisyo ay partikular na nakakatulong sa mga apektado. Gayunpaman, dapat pansinin na ang labis na pag-overrain at labis na labis na lakas ng mga kalamnan ay dapat na iwasan, dahil maaari itong mapabilis ang kurso ng sakit. Ayon sa kamakailang pag-aaral, ang paggamit ng tinatawag na creatine ang monohidrat, sa mas malambing na kaso ng muscular dystrophy, ay maaari ring dagdagan ang lakas ng mga pasyente para sa ilang oras. Mahalaga rin na magbigay ng propesyonal na sikolohikal na suporta para sa mga pasyente at kanilang pamilya, dahil ang sakit na walang lunas na ito ay mabigat na pasanin. Ang mga pangkat ng tulong sa sarili ay maaari ring magbigay ng mahusay na suporta sa bagay na ito. Bilang karagdagan, ang pagpapahaba ng tendon, kung ginaganap sa oras, ay maaaring pahabain ang kakayahang maglakad ng mga pasyente. Ang pagbuo ng curvature ng gulugod, na naging maliwanag pagkatapos ng ilang taon, ay dapat ding itama sa kirurhiko sa oras, dahil mayroon itong negatibong impluwensya sa paghinga. Sa sandaling naapektuhan ng sakit ang mga kalamnan sa paghinga, dapat gamitin ang paghinga sa bahay sa gabi upang makamit ang pagpapabuti ng paghinga. Dahil sa ang katunayan na walang posibilidad na pagalingin ang sakit, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may muscular dystrophy ay bihirang lumampas sa 25 taon.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga pagkatapos ng muscular dystrophy ay mahalagang binubuo ng pagpapagaan ng mga sintomas at kapansanan na nagaganap. Physiotherapy ay may malaking kahalagahan sa bagay na ito. Sa pamamagitan ng physiotherapy at trabaho therapy, ang kadaliang kumilos pati na rin ang mga natitirang pag-andar ng mga kalamnan ay maaaring maitaguyod. Gayunpaman, ang physiotherapy ay hindi dapat maging masyadong mabigat, dahil ang isang tao ay hindi maaaring siguraduhin na hindi ito magkakaroon ng negatibong epekto sa huli. Ang mga pasyente ay binibigyan din ng mga splint ng kamay o paglalakad tulong na salapi. Nagbibigay-daan ito sa kanila na magbayad para sa pagkawala ng mga indibidwal na grupo ng kalamnan hangga't maaari. Sa paglaon, ang paggamot ng mga karamdaman hinggil sa paglunok at pagsasalita ay nagpapatunay na mahalaga at kinakailangan. Gayunpaman, ang mga ito mga panukala hindi maiwasan ang pagpapakain sa paglaon sa pamamagitan ng mga tubo - sa ganitong paraan, maiiwasan ang potensyal na pagpasok ng pagkain sa mga daanan ng hangin. Ang suporta ng pag-andar ng respiratory ay binabawasan ang pagsisikap na makahinga ang pasyente. Ang mga light stroke sa pamamagitan ng mga palad ng kamay ay nagpapatunay na lubos na kapaki-pakinabang. Ganun din ang banayad tubig nagbubuhos - lahat lalo na't maging sensitibo nerbiyos manatiling buo sa natitirang buhay ng pasyente. diyeta ay isang mahalagang kadahilanan din - ang tamang pagkain ay maaaring tiyak na magbigay ng kaluwagan. Halimbawa, ang mga inuming mayaman sa protina ay maaaring mapabuti ang kalamnan lakas at kalidad ng buhay sa mas matanda, mas may sakit na tao. Ngunit tila mahalaga rin na maayos na turuan at maganyak ang karamihan sa mga matatanda upang maiwasan ang mga ito mula sa pababang pag-iipon ng pag-iipon - kasama na ang pagkasayang ng kalamnan.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa pagkasayang ng kalamnan, may mga bagay na maaaring magawa ng mga tao upang mabawasan ang kakulangan sa ginhawa at mapanatili ang kanilang kalidad ng buhay hangga't maaari. Mga pantulong tulad ng isang grab bar o kahit na ang isang roller ay nagsusulong ng kalayaan at pinadali ang pang-araw-araw na buhay. Minsan kapaki-pakinabang din ang isang upuan sa banyo at isang upuan sa bathtub. Ang pag-eehersisyo, halimbawa sa anyo ng physiotherapy, ay hindi bababa sa kahalagahan ng pagbagal ng kalamnan na dystrophy. Gayunpaman, ang anumang uri ng isport ay dapat talakayin sa dumadating na manggagamot, sapagkat: Ang tisyu ay napaka-sensitibo sa kahabaan sa muscular atrophy, kaya't hindi lahat ng uri ng isport ay angkop. Sa prinsipyo, napakahalaga para sa mga pasyente na may muscular dystrophy na sundin ang mga tagubilin ng doktor at, halimbawa, na regular na uminom ng iniresetang gamot. Ang mga Physiotherapist ay maaaring maglapat ng mga massage sa presyon ng pagtapik at gabayan ang pasyente na magsagawa ng ilang ehersisyo nang nakapag-iisa sa bahay. Dahil ang diagnosis ng pagkasayang ng kalamnan ay maaari ring makaapekto sa katatagan ng emosyonal, ipinapayong maghanap din ng isang pangkat na tumutulong sa sarili. Dito, ang mga apektado ay maaaring makipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa at makipag-usap tungkol sa kanilang pang-araw-araw na buhay na may muscular dystrophy. Ang regular na pagdalo sa isang self-help group ay tumutulong din sa mga pasyente na manatiling aktibo, na may kahalagahan din sa muscular dystrophy.
