Ano ang mga chromosome?
Ang bawat tao ay may 46 na chromosome sa bawat cell ng katawan, kung saan nakaimbak ang lahat ng namamana na impormasyon. Dalawa sa kanila, X at Y, ang mga sex chromosome. Ang 46 na chromosome na ito ay binubuo ng 23 pares ng chromosome. Ang sex chromosome sa mga babae ay itinalagang 46XX dahil mayroon itong dalawang X chromosome. Ang mga lalaki ay may isang X at isang Y chromosome bawat isa, kaya ang namamana na mga yunit ay dinaglat bilang 46XY.
Cell division at pagpapabunga
Bilang ang tanging mga selula sa katawan, ang mga gametes (mga itlog, tamud) ay may kalahati ng hanay ng kromosom (23 kromosom): Ang mga Oocyte ay nagtataglay ng 23X na hanay ng mga kromosom sa kanilang nucleus, at ang nucleus ng mga selulang tamud ay mayroong alinman sa 23X o 23Y na hanay ng mga chromosome.
Ang isang malusog na bata ay maaaring umunlad kung walang mga abnormalidad sa mga chromosome sa ina at ama at ang pagsasanib at kasunod na mga dibisyon ng cell ay nangyayari nang normal.
Mga depekto sa chromosome
Mayroong ilang mga paraan kung saan maaaring mangyari ang mga paglihis mula sa normal na chromosome order (tinatawag na chromosome aberrations). Ang ganitong mga pagkakamali ay maaaring mangyari sa anumang cell division, kabilang ang pagbuo ng mga egg at sperm cells, gayundin sa panahon ng pagsasanib ng egg at sperm cells sa panahon ng fertilization.
Halimbawa, sa panahon ng paghahati ng cell, ang mga chromosome ay maaaring maling ibinahagi sa mga cell ng anak na babae. Sa konteksto ng pagpaparami, nangangahulugan ito na ang bilang ng mga chromosome sa bata ay nabawasan o nadagdagan. Ang hugis ng mga indibidwal na chromosome ay maaari ding magbago, halimbawa, ang isang bahagi ay maaaring masira (structural chromosome defects).
Mga batang may depektong namamana na disposisyon
- Ang pinakakilalang chromosomal abnormality ay ang trisomy 21 (Down syndrome). Ang trisomy 21 ay nangangahulugan na ang chromosome number 21 ay naroroon nang tatlong beses sa halip na dalawang beses lamang. Ang mga apektadong bata ay pinipigilan sa kanilang pag-unlad at nagpapakita ng mga malformation (tulad ng mga depekto sa puso) nang mas madalas kaysa sa ibang mga bata.
- Ang mga bata na may iba pang trisomies (halimbawa, tatlong chromosome number 13 o 18) ay alinman sa hindi mabubuhay o may makabuluhang mas maikli na pag-asa sa buhay kaysa sa malulusog na bata at dumaranas ng matinding kapansanan.
- Kung ang isang fetus ay may namamana na disposisyon 45X0, nangangahulugan ito na wala itong isang sex chromosome. Ang isang batang babae pagkatapos ay nagkakaroon ng tinatawag na Turner syndrome (Ullrich-Turner syndrome). Ang mga babaeng may hereditary disease na ito ay maikli ang tangkad, may lumawak na leeg (pterygium colli) at hindi maaaring magkaanak. Gayunpaman, kadalasan sila ay likas na matalino.
Mga pagsusuri at diagnostic ng mga chromosomal anomalya
- Amniocentesis. Ang amniotic fluid na kinuha gamit ang pinong guwang na karayom ay naglalaman ng mga selula ng bata na maaaring suriin. Ang pagsusuri sa kemikal ay nagbibigay din ng katibayan ng chromosomal disease.
- Pagsusuri ng placental (chorionic villus sampling) mula sa inunan (CVS)
- Pagbutas ng pusod: sampling ng dugo na kinokontrol ng ultrasound mula sa pusod at pagsusuri ng chromosome set ng mga selula ng dugo ng pangsanggol
- Direktang pagbutas ng pangsanggol: direktang pagsa-sample ng fetal somatic cells o pagbutas ng pantog sa ihi sa ilalim ng kontrol ng ultrasound
- Mga pagsusuri sa dugo para sa mga abnormalidad ng chromosomal: Maaari nilang makita ang mga abnormalidad ng chromosomal sa hindi pa isinisilang na bata na may mataas, ngunit hindi isang daang porsyento na katiyakan. Gayunpaman, posible ang maling-positibo at maling-negatibong mga natuklasan, na dapat pagkatapos ay linawin pa ng mga nabanggit na pagsusuri.
