Ang congenital o pangunahing immunodeficiencies ay medyo bihira at hindi pa gaanong kilala. Sa kasamaang palad, ito ang dahilan kung bakit ang diagnosis ay madalas na huli na - sa pinakamasamang kaso na may nakamamatay na kahihinatnan para sa mga apektado. Ang mga pasyente na may isang katutubo immunodeficiency kulang sa isang mahalagang bahagi ng sariling sistema ng pagtatanggol ng katawan: gumawa sila ng masyadong kaunti antibodies o wala naman. Bilang isang resulta, nagdurusa sila mula sa paulit-ulit na mga impeksyon na makabuluhang lumampas sa normal na antas. Ngunit lalo na sa pagkabata, sipon at katulad nito ang pagkakasunud-sunod ng araw, kaya't hindi madaling makilala ang hangganan sa pagitan ng itinuturing pa ring normal at kung ano ang pathological na. Halos 100,000 katao - karamihan sa mga bata - ay tinatayang maaapektuhan sa Alemanya, at maliit lamang sa kanila ang nasuri. At kahit na ang diagnosis ay huli na ginawa, ito ay naunahan ng isang mahaba at masakit na panahon.
Isang uri ng sakit na kakulangan sa immune
Immunodeficiency, o PID (Pangunahing Kakulangan sa Pangunahin), ay isa sa mga sakit sa kakulangan sa immune kung saan ang mga proseso ng immune ay hindi gumagana nang sapat na epektibo. Bilang karagdagan sa mga bihirang mga katutubo (pangunahing) immunodeficiencies, na kung saan ay palaging habambuhay, nakuha (pangalawang) mga depekto ay maaari ding hindi paganahin ang immune system. Kabilang dito ang mga malalang sakit, impeksyon sa HIV (AIDS), talamak malnutrisyon o kakulangan sa nutrisyon, o gamot, hal. bilang mga immunosuppressive therapies sa konteksto ng ilang autoimmune o kanser sakit. Isang buo immune system binubuo ng iba't ibang mga bloke ng gusali na nagsisilbing ipagtanggol laban sa mga pathogens. Pinasimple: Antibodies ay nabuo sa dugo na makilala at sirain virus, bakterya at iba pang mapanganib na mananakop. Kung ang immunodeficiency ay naroroon, ang antibody walang halo nasa dugo ay kadalasang masyadong mababa - ang katawan ay hindi na makaya ang kaukulang sakit sa sarili nitong. Bilang panuntunan, ang mga apektado samakatuwid ay nakikipagpunyagi, kung minsan mula sa kapanganakan, na may madalas na paulit-ulit na mga impeksyon (lalo na sa respiratory tract), na kung saan ay malubha din at tatagal ng mahabang panahon. Maaari itong magresulta sa hindi maibalik na pinsala sa mga apektadong organo (hal. Bronchi, baga). Nakasalalay sa aling bahagi ng immune system ay apektado, maraming mga klinikal na larawan ang nakikilala, na maaari ring magpakita ng iba't ibang mga sintomas. Ang immunodeficiency mismo ay hindi pa nalulunasan; sa pangmatagalan, maaaring posible upang makamit ang tagumpay sa tulong ng genetic engineering. Gayunpaman, hindi bababa sa iba't ibang mga therapies ang magagamit na maiwasan ang mga impeksyon at pinsala sa organ. Sa pangkalahatan, ang mas maaga ang katutubo o nakuha na immunodeficiency ay ginagamot, mas matagumpay ang mga panukala may posibilidad na magkaroon.
Diagnosis ng congenital immunodeficiencies
Tiyak na dahil bihirang ang mga katutubo na immunodeficiencies, madalas silang makilala na huli na. Ang wastong pagsusuri ay palaging nagdudulot ng mga problema sa pagsasagawa ng tiyak dahil sa maraming bilang ng mga hindi tiyak na sintomas at hindi madalas gawin lamang pagkatapos ng maraming hindi matagumpay na pagtatangka terapewtika. Ngunit may ilang mga palatandaan na tumuturo sa gayong karamdaman. Ang bawat doktor ay dapat maging alerto kung ang isang bata o may sapat na gulang ay bumaba na may parehong impeksyon tatlo o apat na beses at hindi maganda ang paggaling nito sa kabila ng antibyotiko terapewtika. Kung ang iyong anak ay nagpapakita ng isa o higit pa sa mga sumusunod na sintomas, dapat mo siyang agaran na dalhin upang magpatingin sa isang dalubhasa upang alisin ang PID.
- Mahigit sa 2 pneumonias bawat taon.
- Mahigit sa 2 matinding impeksyon sa sinus bawat taon
- Mahigit sa 8 mga bagong impeksyon sa tainga sa isang taon
- Ang utak ng buto at mininghitis o matinding impeksyon.
- Permanenteng patong sa bibig pagkatapos ng edad na 1.
- Mga karamdaman na sanhi ng karaniwang hindi nakakapinsalang bakterya
- Hindi maipaliwanag na pamumula sa mga sanggol sa mga kamay at paa (graft vs. host disease).
- Paulit-ulit na malalim balat o mga abscess ng organ.
- Mahigit sa 2 buwan ng antibyotiko terapewtika walang epekto o iv antibyotiko therapy.
- Pangunahing immunodeficiencies sa pamilya
- Ang mga karamdamang naidulot ng pagbabakuna sa mga bata at matatanda.
- Mababang paglaki, mababang timbang ng katawan
Therapy para sa congenital immunodeficiencies
Sa karamihan ng mga form, upang maitama ang kakulangan sa antibody at maiwasan ang mga nauugnay na impeksyon, dapat tumanggap ng mga apektadong indibidwal antibodies (immunoglobulins nakuha mula sa malusog na mga donor) nang regular - sa natitirang buhay nila. Nakasalalay sa form, utak ng buto/ mga stem cell transplants, karagdagang antibiotic therapy para sa mga impeksyon at physiotherapy para sa madalas na impeksyon sa paghinga ay ginagamit din. Ang sinumang humihingi ng payo o tulong ay maaaring makipag-ugnay sa Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e. V. (German Self-Help para sa Congenital Immunodeficiencies). (DSAI). Inaalok ng samahan ang kanyang sarili bilang isang contact point at karampatang kasosyo sa isang network ng mga apektadong tao, espesyalista, awtoridad at mga pangkat ng pagsasaliksik.
