Ang mga sumusunod ay ang pinakamahalagang kondisyon o komplikasyon na maaaring maiambag ng Down syndrome (trisomy 21):
Congenital malformations, deformities, at chromosomal abnormalities (Q00-Q99).
- Malformations ng gastrointestinal tract - laganap (saklaw ng sakit): 7%.
- Sakit ni Hirschsprung (MH; kasingkahulugan: megacolon congenitum) - sakit sa genetiko na may parehong autosomal recessive na mana at sporadic na paglitaw; karamdaman na nakakaapekto sa huling ikatlong bahagi ng colon (sigmoid at tumbong) sa karamihan ng mga kaso; kabilang sa pangkat ng aganglionoses (kawalan ng mga ganglion cell) sa submucosal plexus o myentericus (Auerbach's plexus); humahantong sa hyperplasia ng mga upstream nerve cells, na humahantong sa nadagdagan na pagpapakawala ng acetylcholine; dahil sa permanenteng pagpapasigla ng mga kalamnan ng singsing, sa gayon ay dumating sa isang permanenteng pag-ikli ng apektadong seksyon ng bituka
- Kawalan ng patellae - pambihira.
- Genu valgum (knock-kneed) - pagkalat: 22%.
- Vitia ng puso (puso depekto) - halos 50% ng mga bagong silang na sanggol.
- Mga abnormalidad sa balakang - pagkalat: halos 8%.
- Congenital hypothyroidism (katutubo hypothyroidism).
- Pes cavus (guwang na paa)
- Pes planus (flat foot) - pagkalat: 60%.
- Pes valgus (baluktot na paa) - pagkalat: 24%.
- Pronation (papasok na pag-ikot) ng paa - pagkalat: 16%.
Sistema ng paghinga (J00-J99)
- Reaktibong sakit sa daanan ng hangin (bronchial hika, aktibong bronchospasm) - pagkalat: 32%.
Endocrine, nutritional, at metabolic disease (E00-E90).
- Labis na katabaan (sobrang timbang)
- Autoimmune teroydeo (AIT; Hashimoto's thyroiditis) - sakit na autoimmune na humahantong sa talamak pamamaga ng thyroid gland.
- Dyabetes uri ng mellitus 1 - pagkalat (dalas ng sakit): 1%.
- Sakit ng graves - anyo ng hyperthyroidism (hyperthyroidism) sanhi ng isang autoimmune disease (= immune hyperthyroidism). Ito ay isang hyperthyroidism (hyperthyroidism) sapilitan sa pamamagitan ng stimulate autoantibodies laban sa TSH receptor (TRAK).
balat at pang-ilalim ng balat (L00-L99).
- alopecia areata (pabilog buhok pagkawala) - laganap: 2.5-11%
- Cheilitis (pamamaga ng mga labi) - pagkalat (dalas ng sakit): 20% sa mga bata at kabataan.
- Ang Elastosis ay nagbubuga ng serpiginose (EPS; nailalarawan sa pamamagitan ng transepidermal pag-aalis ng abnormal na nababanat na mga hibla) - tiyak para sa Down Syndrome.
- Kumunot o kunot dila - laganap (saklaw ng sakit): 28% sa mga bata at kabataan.
- Pino, payat buhok - laganap (dalas ng sakit): 27.4% sa mga bata at kabataan.
- Hypertrophy (pagpapalaki) ng papillae ng dila - laganap: 22% sa mga bata at kabataan.
- Keratosis pilaris (pagkuskos bakal-tulad ng mga nodule na sakop ng saklaw) - pagkalat: 4% sa mga bata at kabataan.
- Lichenification (malawak na parang balat na pagbabago ng balat) - laganap: 52.6% sa mga bata at kabataan.
- Livedo reticularis (reticular bluish-purple na guhit ng balat, pagsunod sa kurso ng sasakyang-dagat) - laganap: 2% sa mga bata at kabataan.
- Milian-parang calcinosis cutis (MLCC; pathological (pathological) pagtitiwalag ng kaltsyum mga asin na kahawig ng isang graba ng balat)) - tiyak para sa Down Syndrome.
- Maramihang mga eruptive dermatofibromas (MED) (benign paglaganap ng uugnay tissue cells) - para sa Down Syndrome tiyak.
- Palmoplantar hyperkeratosis (tulad ng pampalakas ng wart sa mga palad at talampakan) - laganap (saklaw ng sakit): 10% sa mga bata at kabataan.
- Seborrheic eczema (madulas na kaliskis sa pamumula sa mga rehiyon na mayaman sebaceous glands) - laganap (dalas ng sakit): 3% sa mga bata at kabataan.
- Trichotillomania (buhok plucking: mapilit na paghugot ng kanilang sariling buhok) - laganap (dalas ng sakit): 4% sa mga bata at kabataan.
- Vitiligo (white spot disease) - laganap (dalas ng sakit): 3% sa mga bata at kabataan.
- Premature grey - laganap (dalas ng sakit): 14% sa mga bata at kabataan.
- Xerosis (pagkatuyo sa balat)
Bibig, lalamunan (lalamunan), tiyan, at bituka (K00-K67; K90-K93).
- Talamak na idiopathic pagkadumi (paninigas ng dumi) - mahirap na paglisan ng bituka, hindi alam na sanhi, kung saan ang paggalaw ng bituka ay regular na wala sa loob ng higit sa apat na araw.
- Lingua geographica (mapa dila): hindi nakakapinsalang pagbabago ng dila sa ibabaw; anomalya ng konstitusyon; ang dila ay nakakakuha ng tipikal na hitsura nito sa pamamagitan ng pagpapadanak ng epithelium ng filifiliaorm papillae ng ibabaw ng dila (papillae filifiliaormes); lilitaw ang maputi at mapula-pula na mga distrito na kahawig ng isang mapa; ang spectrum ng mga sintomas ay mula sa asymptomat hanggang sa nasusunog na sensasyon o nasusunog na sakit; pagkalat (dalas ng sakit): 4% sa mga bata at kabataan
- Celiac disease (talamak na sakit ng mucosa ng maliit na bituka (maliit na bituka mucosa) dahil sa hypersensitivity sa cereal protein gluten (gluten intolerance) - pagkalat (dalas ng sakit): (4,5-7%) [1,2]
Sistema ng musculoskeletal at uugnay tissue (M00-M99).
- Ang kawalang-tatag ng Atlantoaxial (AAI; kawalang-tatag ng ikalawang itaas na servikal na kasukasuan).
- Juvenile idiopathic sakit sa buto (JIA; mga kasingkahulugan: bata rheumatoid sakit sa buto (JRA), juvenile talamak na sakit sa buto, JCA), oligoarticular - pagkalat: 0.2%.
- Scoliosis (lateral baluktot ng gulugod na may sabay na pag-ikot (pag-ikot) ng vertebrae) - pagkalat: tungkol sa 9%.
Neoplasms - sakit sa bukol (C00-D48).
- Talamak na leukemias: Ang panganib na magkaroon ng matinding leukemia ay nadagdagan ng 14 hanggang 20-tiklop sa mga batang may Down syndrome (kumpara sa normal na populasyon)
- Acute lymphoblastic lukemya (LAHAT): ang mga batang may Down syndrome ay 1.7 beses na mas malamang na magkaroon ng matinding lymphoblastic leukemia kaysa sa talamak na myeloid form
- Talamak na myeloid leukemia (AML).
- Syringomas - mga benign (benign) na tumor ng sweat gland excretory duct; tukoy para sa Down syndrome - laganap: 18.5%.
- Lumilipas lukemya - nangyayari sa 5-10% sa panahon ng neonatal; eksklusibong natagpuan sa mga batang may Down syndrome.
Mga tainga - proseso ng mastoid (H60-H95).
- Hypacusis (pagkawala ng pandinig) - laganap (saklaw ng sakit): 39%.
Psyche - nervous system (F00-F99; G00-G99).
- Autism - tumutukoy sa pagkakahiwalay ng isang tao mula sa labas ng mundo. Ang mga apektadong indibidwal ay nagpapaloob sa kanilang sarili sa kanilang sariling mundo ng pag-iisip at imahinasyon.
- Demensya
- Sa edad na 55, 2 mula sa 3 tao na may Down syndrome ang tumatanggap ng panggagamot para sa demensya.
- Demensya 20 beses na mas malamang na maging sanhi ng pagkamatay kaysa sa pangkalahatang populasyon; humigit-kumulang na 70% ng mga pasyente na may Down syndrome na namatay sa demensya; kabilang sa mga may demensya, ang mga may ApoE4 allele ay malamang na mamatay (7-pataas na panganib na mamatay).
- Lugang
- Obsessive-compulsive disorder
Pa
- Kawalang-tatag sa balakang
- Nadagdagan ang kawalang-tatag ng lakad
- Tumaas na hypermobility
- Mga problema sa visual - pagkalat: 85% sa mga bata at kabataan; nagdaragdag sa edad.
Tandaan: Ang lahat ng pagkalat (mga frequency ng sakit) na ibinigay sa itaas ay tumutukoy sa mga pasyente na may Down syndrome.
