Maikling pangkalahatang-ideya
- Paglalarawan: Ang paggana ng immune system ay humigit-kumulang na may kapansanan, pansamantala man o permanente.
- Mga sintomas o kahihinatnan: tumaas na pagkamaramdamin sa mga impeksiyon, mga impeksiyon na kadalasang mas malala at mas matagal, mga impeksiyon na may "hindi pangkaraniwang" mikrobyo, nababagabag na regulasyon ng immune (na may paulit-ulit na lagnat, mga pagbabago sa balat, talamak na pamamaga ng bituka, atbp.), kung minsan ay tumataas ang panganib ng kanser.
- Mga Sanhi: Ang pangunahing (congenital) immunodeficiencies ay genetic. Ang pangalawang (nakuha) na immunodeficiencies ay nagreresulta mula sa malnutrisyon, isang sakit (tulad ng impeksyon sa HIV, kanser, mga sakit sa autoimmune), o medikal na therapy (hal., pagkuha ng mga immunosuppressant, radiation therapy, surgical removal ng spleen).
- Diagnosis: pagkuha ng medikal na kasaysayan, pisikal na pagsusuri, pagsusuri sa dugo, immunological at molekular na genetic na pagsusuri, atbp.
- Paggamot: depende sa uri at kalubhaan ng immunodeficiency. Sa kaso ng pangunahing immunodeficiency, halimbawa, sa pamamagitan ng antibody infusions o stem cell transplantation. Sa kaso ng pangalawang immunodeficiency, paggamot ng mga pinagbabatayan na sakit.
Ano ang immunodeficiency?
Ang mga doktor ay nagsasalita ng immunodeficiency kapag ang immune system ay higit o hindi gaanong mahigpit na pinaghihigpitan sa kakayahan nitong gumana – pansamantala man o permanente. Hindi na nito magagawa nang husto ang mga gawain nito. Binubuo ang mga ito ng pakikipaglaban sa mga banyagang katawan (tulad ng bakterya, mga virus, mga pollutant) at pag-aalis ng mga nasirang o pathologically nabagong mga selula (tulad ng mga selula ng kanser).
Bilang karagdagan sa immunodeficiency at immunodeficiency, ang mga terminong immunodeficiency at immunosuppression (immunodepression) ay tumutukoy din sa isang mahinang immune system.
Sa ilang mga kaso, gayunpaman, ang "immunosuppression" ay ginagamit din sa isang mas makitid na kahulugan, lalo na para lamang sa isang immune deficiency na nagreresulta mula sa mga therapeutic measure. Halimbawa, ang immunosuppressive therapy pagkatapos ng organ transplantation ay naglalayong sugpuin ang immune system ng pasyente sa isang lawak na hindi nito tinatanggihan ang itinanim na dayuhang organ. Magbasa nang higit pa tungkol sa therapeutic immunosuppression dito.
Bilang karagdagan sa mga medikal na therapy, ang iba't ibang congenital at acquired na sakit ay maaari ding maging dahilan ng kakulangan sa immune.
Paano ito nagpapakita ng sarili?
Bilang isang patakaran, ang mga immunodeficiencies ay sinamahan ng mas mataas na pagkamaramdamin sa mga impeksyon: ang mga apektado ay mas madaling kapitan kaysa sa mga immunodeficient na indibidwal sa mga impeksyon na may mga pathogen. Halimbawa, dumaranas sila ng paulit-ulit na impeksyon sa paghinga.
Dahil ang mahinang immune system ay hindi rin kayang labanan ang mga pathogens na sumalakay na sa katawan, ang mga impeksyon ay kadalasang mas malala at mas matagal kaysa kung ang mga panlaban ng katawan ay buo. Sa kaso ng bacterial infection, ang kinakailangang antibiotic therapy ay maaaring tumagal ng napakatagal.
Ang isa pang posibleng senyales ng mahinang immune system ay ang mga impeksiyon na may mga oportunistang pathogen. Ito ay mga mikrobyo na maaari lamang o higit na nagdudulot ng impeksyon kapag mahina ang immune system. Ang isang malusog na immune system, sa kabilang banda, ay kayang panatilihin ang mga ito sa tseke.
Isa sa mga oportunistikong mikrobyo na ito ay Candida albicans. Ang yeast fungus na ito ay maaaring maging sanhi ng vaginal thrush at thrush, bukod sa iba pang mga bagay. Lumilitaw din ang protozoan Cryptosporidium parvum - isang pathogen ng pagtatae - lalo na kapag humina ang immune system.
Ang kapansanan sa regulasyon ng immune ay kung minsan ang tanging sintomas ng isang pangunahing immunodeficiency - hindi palaging may mas mataas na pagkamaramdamin sa mga impeksyon.
Ang mga taong may immunodeficiency kung minsan ay may mas mataas na panganib ng kanser. Halimbawa, ang pinagsamang immunodeficiencies - mga congenital na anyo ng immunodeficiency - ay mas malamang na magkaroon ng lymphoma. Ang mga taong nahawaan ng HIV ay mas madaling kapitan ng kanser.
Sa susunod na seksyon, malalaman mo ang higit pa tungkol sa mga sintomas ng mga piling immunodeficiencies.
Ano ang maaaring maging sanhi ng immunodeficiency?
Karaniwan, ang mga doktor ay nakikilala sa pagitan ng:
- Congenital (pangunahing) immunodeficiency: Ito ay genetically tinutukoy.
- Nakuha (pangalawang) immunodeficiency: Ito ay na-trigger ng iba't ibang pinagbabatayan na sakit o panlabas na mga kadahilanan tulad ng ilang mga gamot.
Congenital (pangunahing) immunodeficiency.
Ang pangunahing immunodeficiencies (PID) ay napakabihirang. Ang mga ito ay batay sa isang genetic defect. Ito ay maaaring minana mula sa mga magulang o kusang bumangon sa panahon ng pag-unlad ng pangsanggol sa sinapupunan.
Sa parehong mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay ipinanganak na may immunodeficiency: ang mga elemento ng kanilang immune system ay nawawala o ang kanilang function ay may kapansanan.
Kapag ang pangunahing immunodeficiencies ay nagpapakita ng kanilang sarili
Kung, sa kabilang banda, ang pangunahing immunodeficiency ay pangunahing sanhi ng kapansanan sa pagbuo ng antibody ng mga B cells (B lymphocytes), ito ay gagana lamang sa ibang pagkakataon: pagkatapos ng kapanganakan, ang mga sanggol ay nakikinabang sa loob ng ilang panahon mula sa "proteksyon sa pugad," ibig sabihin, mula sa maternal antibodies (immunoglobulins G) na inilipat sa bata sa panahon ng pagbubuntis. Pinoprotektahan nila ito mula sa mga impeksyon sa mga unang buwan ng buhay, ngunit napapasama sa paglipas ng panahon.
Pagkatapos, ang mga antibodies na ginawa ng sariling immune system ng bata ay karaniwang kumukuha ng proteksyon laban sa impeksyon. Sa ilang pangunahing immunodeficiencies, gayunpaman, hindi nito magagawa - ang dating nakatagong immunodeficiency ay nagiging maliwanag na ngayon.
Ang mga sanggol na pinapasuso ay tumatanggap din ng maternal antibodies – yaong mga immunoglobulin A class – sa pamamagitan ng gatas ng kanilang ina. Gayunpaman, ang mga ito ay nagpapatupad lamang ng kanilang proteksiyon na epekto sa mga mucous membrane ng upper digestive tract (na kung saan ay nakikipag-ugnayan sa gatas ng ina). Hindi sila pumapasok sa dugo ng bata, ngunit nasira sa tiyan.
Bilang karagdagan, may mga pangunahing immunodeficiencies na nagpapakita ng kanilang mga sarili sa bandang huli ng buhay - kung minsan lamang sa pagtanda.
Pag-uuri ng pangunahing immunodeficiencies
1. pinagsamang B- at T-cell na mga depekto.
Sa grupong ito ng congenital immunodeficiencies, ang pagbuo o paggana ng parehong T lymphocytes (T cells) at B lymphocytes (B cells) ay may kapansanan.
Ito ang kaso, halimbawa, sa malubhang pinagsamang immunodeficiency (SCID). Sinasaklaw ng kolektibong terminong ito ang pinakamatinding anyo ng immunodeficiency. Ang lahat ng mga ito ay batay sa isang depekto ng mga selulang T. Bilang karagdagan, maraming mga anyo din ang kulang sa mga B cell at/o mga natural na killer cells (NK cells).
Matapos mawala ang "proteksyon sa pugad" (tingnan sa itaas), ang mga apektadong bata ay paulit-ulit na nakakakuha ng mga impeksyon na kadalasang napakalubha o nakamamatay pa nga. Maging ang mga sakit sa pagkabata tulad ng bulutong-tubig ay mabilis na nagiging banta sa buhay ng mga batang ito.
2. tinukoy na mga sindrom na may immunodeficiency
Kabilang dito ang mga congenital immunodeficiencies sa loob ng mga kumplikadong genetic syndrome na nakakaapekto rin sa iba pang mga organ system.
Ang isang halimbawa ay ang DiGeorge syndrome: ang immune system ng mga apektadong bata ay humina dahil ang thymus gland ay kulang sa pag-unlad o ganap na wala. Bilang resulta, ang mga apektadong indibidwal ay kulang sa functional T cells. Ang mga paulit-ulit na impeksyon sa viral ay ang resulta.
Ang Wiskott-Aldrich syndrome ay nauugnay din sa immunodeficiency. Una, gayunpaman, ang congenital deficiency ng blood platelets (thrombocytes) ay kapansin-pansin sa blood count ng mga bata. Ito ang dahilan kung bakit may posibilidad na dumugo ang mga sanggol:
Di-nagtagal pagkatapos ng kapanganakan, lumilitaw ang punctate hemorrhages (petechiae) sa balat at mucous membrane. Kalaunan, madalas na nangyayari ang pagdurugo ng digestive tract o sa loob ng bungo. Ang karaniwang para sa Wiskott-Aldrich syndrome ay mga eczema din, na kahawig ng neurodermatitis at kadalasang nabubuo bago ang ika-6 na buwan ng buhay.
Ang immunodeficiency ay nagpapakita ng sarili mula sa ika-2 taon ng buhay na may paulit-ulit na mga oportunistikong impeksyon. Ang mga ito ay maaaring magpakita bilang mga impeksyon sa tainga, pulmonya, o meningitis, halimbawa.
Bilang karagdagan, ang mga reaksyon ng autoimmune ay nangyayari nang mas madalas sa Wiskott-Aldrich syndrome, halimbawa sa anyo ng vasculitis dahil sa mga sanhi ng autoimmune. Ang panganib ng kanser ay tumataas din.
3. mga depekto na may pinababang produksyon ng antibody
Minsan ang katawan ay hindi makakagawa lamang ng isang partikular na klase ng mga antibodies. Sa iba pang mga immunodeficiencies ng grupong ito, ang produksyon ng ilan o kahit na lahat ng mga klase ng antibody ay may kapansanan. Ang mga halimbawa ng naturang immunodeficiencies ay:
Selective IgA deficiency: ito ang pinakakaraniwang congenital immunodeficiency. Ang mga apektadong indibidwal ay walang antibodies ng immunoglobulin A type. Gayunpaman, hindi ito napapansin ng marami. Ang iba ay madaling kapitan ng impeksyon sa respiratory, gastrointestinal at urinary tract. Bilang karagdagan, pinapaboran ng mahinang immune system ang mga sintomas na tulad ng celiac disease, allergy, autoimmune disease at malignant na mga tumor.
Ang ilang mga apektadong indibidwal ay kulang din ng isa o maramihang mga subclass ng antibody class immunoglobulin G. Sila ay mas madalas na sinasaktan ng mga impeksyon.
Common variable immunodeficiency (CVID): Tinatawag ding variable immunodeficiency syndrome. Ito ang pangalawang pinakakaraniwang immunodeficiency. Ang mga antas ng dugo ng immunoglobulin G at immunoglobulin A ay nababawasan dito at madalas din sa immunoglobulin M. Sa apektadong tao ito ay kapansin-pansin.
Sa mga apektado, ito ay kadalasang nagiging kapansin-pansin sa unang pagkakataon sa pagitan ng edad na 10 at 20 - ang paraan kung saan ito nangyayari ay nag-iiba:
Bruton syndrome (Bruton-Gitlin syndrome, X-linked agammaglobulinemia): Ang mga taong may ganitong pangunahing immunodeficiency ay hindi makakagawa ng mga antibodies dahil kulang sila ng B lymphocytes.
Ang pinagbabatayan na genetic defect ay minana sa pamamagitan ng X chromosome. Samakatuwid, ang mga lalaki lamang ang apektado. Mayroon lamang silang isang X chromosome sa kanilang mga selula ng katawan. Sa mga batang babae, sa kabilang banda, mayroong dalawa, upang mayroong "reserba" kung sakaling magkaroon ng genetic defect sa isa sa mga X chromosome.
Ang may kapansanan sa pagbuo ng antibody ay nagiging maliwanag mula sa humigit-kumulang anim na buwan ng buhay, sa sandaling mawala ang proteksyon ng pugad. Ang mga bata ay madaling kapitan sa malubhang paulit-ulit na impeksyon, halimbawa sa anyo ng brongkitis, sinusitis, pulmonya at "pagkalason sa dugo" (sepsis).
Ang mga bata mula sa edad na dalawang pataas ay kadalasang nagkakaroon ng talamak na meningitis, na na-trigger ng mga echovirus.
4. mga sakit na may mga karamdaman ng immune regulation
Dito, naroroon ang mga genetic na depekto na nakakagambala sa kumplikadong regulasyon ng mga reaksyon ng immune sa pamamagitan ng iba't ibang mga mekanismo.
Sa mga apektadong sanggol, mayroong isang hindi nakokontrol na mabilis na paglaganap ng mga activated lymphocytes at macrophage. Ang mga immune cell na ito ay naglalabas ng malaking dami ng pro-inflammatory messenger substance na kilala bilang mga cytokine. Dahil dito, nagkakaroon ng mataas na lagnat ang mga bata. Lumalaki ang atay at pali (hepatosplenomegaly).
Ang mga antas ng dalawa o lahat ng tatlong uri ng mga selula ng dugo – mga pulang selula ng dugo, mga puting selula ng dugo, mga platelet – ay bumababa (bicytopenia o pancytopenia). Ang pagtaas ng kakulangan ng neutrophil granulocytes (isang subgroup ng mga puting selula ng dugo) ay nagtataguyod ng malubhang impeksyon sa bacterial gayundin ng mga impeksyon sa fungal, na kadalasang nakamamatay.
Kabilang sa iba pang posibleng sintomas ang namamaga na mga lymph node, jaundice (icterus), tissue swelling (edema), skin rashes (exanthema), at neurological signs tulad ng epileptic seizure.
Bilang karagdagan sa familial (genetic) na anyo ng sakit, mayroon ding nakuha (pangalawang) anyo ng hemophagocytic lymphohistiocytosis. Ang trigger nito ay maaaring, halimbawa, isang impeksiyon.
5. mga depekto sa bilang at/o paggana ng mga phagocytes.
Ang isang pangunahing immunodeficiency na nakakaapekto sa metabolismo na umaasa sa oxygen ng mga phagocytes ay septic granulomatosis. Ito ang pinakakaraniwang depekto sa phagocyte.
Ang mga tipikal na sintomas ng namamana na sakit na ito ay ang mga paulit-ulit na purulent na impeksiyon na may iba't ibang bakterya pati na rin ang mga impeksyon sa lebadura. Ang mga talamak na impeksyon ay madalas na nagkakaroon, na sinamahan ng pagbuo ng encapsulated pus foci (abscesses), halimbawa sa balat at buto.
6. mga depekto ng likas na kaligtasan sa sakit
Ang likas na kaligtasan sa sakit ay batay sa mga mekanismo at istruktura na hindi partikular na nagtatanggol laban sa mga pathogen at iba pang mga dayuhang sangkap. Kabilang dito ang mga phagocytes, iba't ibang mga protina (tulad ng mga acute phase protein), at ang balat at mga mucous membrane (bilang mga hadlang sa labas ng mundo).
Ang mga depekto sa likas na kaligtasan sa sakit na ito ay nagreresulta din sa kakulangan sa immune, halimbawa sa pambihirang sakit na epidermodysplasia verruciformis:
Magbasa pa tungkol sa epidermodysplasia verruciformis sa artikulong Human papillomavirus (HPV).
7. autoinflammatory syndromes
Sa mga sakit na ito, ang labis na mga reaksyon ng immune ay nagdudulot ng mga nagpapaalab na proseso sa katawan at paulit-ulit na mga yugto ng lagnat.
Ang mekanismo ng sakit na ito ay pinagbabatayan, halimbawa, familial Mediterranean fever. Sa pambihirang sakit na ito, ang mga genetic na pagbabago (mutations) ay naroroon sa gene na naglalaman ng blueprint para sa protina pyrin. Ang protina na ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa regulasyon ng mga sangkap na nagdudulot ng pamamaga.
Bilang resulta, ang mga apektado ay paulit-ulit na dumaranas ng matinding lagnat, na humupa nang mag-isa pagkatapos ng isa hanggang tatlong araw. Bilang karagdagan, mayroong sakit na dulot ng pamamaga ng mga serous membrane tulad ng pleura o peritoneum (pananakit ng dibdib, pananakit ng tiyan, pananakit ng kasukasuan, atbp.). Ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagkakaroon din ng pantal sa balat at/o pananakit ng kalamnan.
8. umakma sa mga depekto
Ang mga genetic na depekto sa mga blueprint ng naturang mga pandagdag na kadahilanan ay nagdudulot ng kakulangan sa immune, na maaaring magpakita mismo sa iba't ibang paraan. Halimbawa, sa kaso ng isang factor D defect, ang immune system ay maaari lamang ipagtanggol ang sarili sa kahirapan laban sa bakterya ng genus Neisseria. Ang mga pathogen na ito ay maaaring maging sanhi ng meningitis, bukod sa iba pang mga bagay.
Sa kaso ng isang depekto sa C1r, sa kabilang banda, ang isang klinikal na larawan ay bubuo na katulad ng systemic lupus erythematosus. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay madaling kapitan ng impeksyon na may naka-encapsulated na bakterya (tulad ng Neisseria).
Matuto pa tungkol sa complement system dito.
9. phenokopies ng pangunahing immunodeficiencies
Upang maunawaan ang terminong phenocopy, kailangan munang malaman kung ano ang ibig sabihin ng "genotype" at "phenotype". Ang genotype ay ang kumbinasyon ng mga namamana na katangian kung saan nakabatay ang isang katangian. Ang mga nakikitang katangian ng katangiang ito ay tinatawag na phenotype.
Sa panahon ng pagbubuntis, ang pagkilos ng mga panlabas na salik na nakikipag-ugnayan sa ilang mga namamanang katangian ay maaaring maging sanhi ng pagbuo ng isang katangian upang magbago - sa paraang ang panlabas na anyo ay magmukhang sa ibang genotype. Ito ang tinatawag ng mga manggagamot na phenocopy.
Nakuha (pangalawang) immunodeficiency
Higit na mas karaniwan kaysa sa isang pangunahing immunodeficiency ay isang pangalawang immunodeficiency. Maaari itong magkaroon ng maraming dahilan:
Medikal na paggamot
Ang immune system ay maaaring partikular na humina sa mga immunosuppressive na gamot. Ginagawa ito, halimbawa, sa kaso ng mga sakit na autoimmune (hal. multiple sclerosis) o pagkatapos ng transplant. Sa unang kaso, ang layunin ay dalhin ang hindi gumaganang immune system sa ilalim ng kontrol; sa pangalawa, upang maiwasan ang pagtanggi sa itinanim na dayuhang tisyu.
Ang mga anticonvulsant, na ginagamit upang gamutin ang mga epileptic seizure, ay maaari ding makapinsala sa immune system.
Ang parehong epekto ay kilala mula sa mga cytostatic na gamot. Pinangangasiwaan ng mga doktor ang mga ahenteng ito sa mga pasyente ng kanser bilang chemotherapy. Ang paggamot sa kanser sa pamamagitan ng radiation therapy ay maaari ding maging sanhi ng pangalawang immunodeficiency kung ang radiation sa bone marrow ay nakakapinsala sa pagbuo ng mga selula ng dugo at sa gayon ay ng mga mahahalagang immune cell (mga puting selula ng dugo).
Kanser
Ang iba't ibang mga kanser ay maaaring makaapekto sa mga elemento ng immune system, ibig sabihin, pahinain ang mga panlaban ng katawan sa direktang paraan.
Ang mga malignant lymphomas (“lymph gland cancer”) gayundin ang plasmocytoma o multiple myeloma ay nagmumula sa ilang uri ng leukocytes. Bilang isang resulta, ang immunodeficiency ay nagkakaroon din dito.
Impeksyon
Ang iba't ibang mga pathogen ay maaaring magpahina sa immune system. Ang isang kilalang halimbawa ay ang mga HI virus (HIV). Ang huling yugto ng impeksyon sa HIV, na hindi magagamot ngunit maaaring kontrolin ng gamot, ay ang sakit na AIDS.
Ang mga Epstein-Barr virus (EBV) ay maaari ding maging responsable para sa pangalawang immunodeficiency. Nag-trigger sila ng glandular fever. Kasangkot din sila sa pagbuo ng iba't ibang mga kanser. Kabilang dito ang Burkitt's lymphoma (isang kinatawan ng non-Hodgkin's lymphomas) at ilang Hodgkin's disease.
Ang mga virus ng tigdas ay maaari ding maging sanhi ng isang humina na immune system, kahit ilang oras pagkatapos madaig ang sakit. Ang mga virus ng trangkaso (mga virus ng trangkaso A at B) ay pansamantala ring nagpapahina sa bisa ng mga panlaban ng katawan.
Mga sistematikong nagpapaalab na sakit
Posible rin ang pangalawang immunodeficiency sa iba pang mga nagpapaalab na autoimmune na sakit tulad ng rheumatoid arthritis at sarcoidosis.
Pagkawala ng protina
Minsan ang mga tao ay nagkakaroon ng immunodeficiency dahil kulang sila sa protina. Ang katawan ay nangangailangan ng mga bloke ng gusali ng mga protina - mga amino acid - para sa pagbuo ng mga immune cell, bukod sa iba pang mga bagay.
Sa iba't ibang sakit, ang katawan ay maaaring mawalan ng labis na halaga ng protina sa pamamagitan ng madalas na pagtatae - na nagreresulta sa kakulangan sa immune. Ito ay maaaring mangyari, halimbawa, sa mga talamak na nagpapaalab na sakit sa bituka (Crohn's disease, ulcerative colitis), celiac disease at intestinal tuberculosis.
Gayunpaman, ang immunodeficiency dahil sa malaking pagkawala ng protina ay maaari ding resulta ng isang sakit sa bato, tulad ng sakit ng renal corpuscles (glomerulopathy).
Ang malalaking pagkawala ng protina ay maaari ding mangyari sa pamamagitan ng malawak na pagkasunog, na maaaring humantong sa kakulangan sa immune, bukod sa iba pang mga bagay.
Iba pang mga sanhi ng pangalawang immunodeficiencies
Ang malnutrisyon ay ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkakaroon ng kakulangan sa immune sa buong mundo. Para sa malakas na panlaban, ang katawan ay nangangailangan ng sapat na protina, bitamina at mineral (hal. tanso, zinc), bukod sa iba pang mga bagay.
Sa anumang kaso, ang mga apektado ay madaling kapitan ng malubhang impeksyon, na maaaring maging banta sa buhay. Ang pali ay isang mahalagang bahagi ng immune system.
Ang iba pang posibleng dahilan ng pangalawang immunodeficiency ay kinabibilangan ng:
- Alcohol embryopathy (fetal alcohol syndrome, FAS): pinsala sa prenatal sa isang bata na dulot ng pag-inom ng alak ng ina sa panahon ng pagbubuntis.
- Diabetes (diabetes mellitus)
- Sakit sa atay
Paano nasuri ang immunodeficiency?
Maaaring pinaghihinalaan ang immunodeficiency, halimbawa, kung ang isang tao ay may mga impeksiyon na may kapansin-pansing dalas, ang mga ito ay madalas na tumatakbo sa isang kumplikadong kurso at mabagal na gumaling. Ang mas detalyadong impormasyon sa kasaysayan ng medikal (anamnesis) ay nakakatulong sa doktor na malaman ang dahilan.
Halimbawa, mahalagang malaman kung gaano kadalas at kung aling mga impeksyon ang nagkaroon ng isang tao kamakailan at kung paano sila umunlad. Ang impormasyon tungkol sa mga autoimmune na sakit at abnormalidad sa masusing pisikal na eksaminasyon (tulad ng mga pantal sa balat o isang palpak na pinalaki na pali) ay maaari ding maging impormasyon para sa manggagamot.
Mga palatandaan ng babala para sa pangunahing immunodeficiencies
|
Mga bata |
Matatanda |
|
pathological susceptibility sa impeksyon (ELVIS - tingnan sa ibaba) |
|
|
nabalisa ang immune regulation (GARFIELD – tingnan sa ibaba) |
|
|
Nabigong umunlad |
Pagbaba ng timbang, kadalasang may pagtatae |
|
kapansin-pansin na kasaysayan ng pamilya (hal. immunodeficiencies, pathological susceptibility sa mga impeksyon, lymphoma sa malapit na kamag-anak sa dugo) |
|
|
Kakulangan ng antibodies (hypogammaglobulinemia), kakulangan ng neutrophil granulocytes (neutropenia), kakulangan ng mga platelet (thrombocytopenia) |
|
|
Ang genetic na ebidensya ng pangunahing immunodeficiency o positibong neonatal screening para sa pangunahing immunodeficiency |
elvis
Ang mga parameter ng ELVIS ay nagpapahiwatig ng pathological na pagkamaramdamin sa impeksyon dahil sa isang pangunahing immunodeficiency:
E para sa mga pathogen: ang mga impeksyon na may mga oportunistikong pathogen (hal. pneumonia na dulot ng Pneumocystis jirovecii) ay nagpapahiwatig ng mahinang immune system. Ang parehong naaangkop sa paulit-ulit na malubhang impeksyon na may "karaniwang" pathogens (tulad ng pneumococci).
V para sa pag-unlad: Ang mga impeksiyon na nagpapatuloy sa hindi karaniwang mahabang panahon (pinahaba ang kurso) o tumutugon lamang nang hindi sapat sa mga antibiotics (sa kaso ng bacterial cause) ay posibleng indikasyon din ng isang pathological immune deficiency.
May kahina-hinala din kung ang mga attenuated pathogens ng isang live na bakuna (eg MMR vaccination) ay mag-trigger ng isang sakit at ito ay umuunlad na may mga komplikasyon.
I para sa intensity: Ang mga malubhang impeksyon (tinatawag na "mga pangunahing impeksyon") ay partikular na karaniwan sa pangunahing immunodeficiency. Kabilang dito ang mga pamamaga ng baga, meninges at bone marrow, “blood poisoning” (sepsis), at invasive abscesses (encapsulated foci of pus) mula sa tinatawag na “minor infections” tulad ng otitis media, sinusitis at bronchitis.
Ang ganitong "mga menor de edad na impeksyon" ay maaari ding - kung ang mga ito ay paulit-ulit o paulit-ulit - ay nagpapahiwatig ng isang pangunahing immunodeficiency.
S for sum: Kung ang isang tao ay madalas magkaroon ng impeksyon, pinapataas din nito ang hinala ng isang mahinang immune system na partikular na madaling kapitan ng sakit.
GARFIELD
Ang acronym na GARFIELD ay nagbubuod ng mga parameter na karaniwan para sa isang nababagabag na immune regulation - isa pang nangungunang sintomas ng pangunahing immunodeficiencies:
G para sa mga granuloma: Ang unang pagpapakita ng isang pangunahing immunodeficiency ay maaaring maliit na naka-imbak na tissue nodules (granulomas) na hindi sinamahan ng pagkasira ng tissue (nekrosis) at binubuo ng ilang mga cell (epithelioid cells). Nabubuo sila lalo na sa mga baga, lymphoid tissue, bituka, at balat.
A para sa autoimmunity: Ang may kapansanan na regulasyon sa immune sa mga pangunahing immunodeficiencies ay maaari ding ipakita sa mga reaksiyong autoimmune, ibig sabihin, mga pag-atake ng immune system laban sa sariling tissue ng katawan.
Kadalasan, ang mga selula ng dugo ay inaatake, na nagreresulta sa isang makabuluhang pagbawas sa kanilang bilang (autoimmune cytopenia). Ang thyroid gland ay madalas ding target ng pag-atake ng isang maling sistema ng immune (autoimmune thyroiditis o Hashimoto's thyroiditis).
Ang iba pang mga halimbawa ng autoimmune na kahihinatnan ng isang immune defect ay rheumatoid arthritis, vasculitis, pamamaga ng atay (hepatitis), celiac disease, pagkawala ng buhok (alopecia), white spot disease (vitiligo), type 1 diabetes at Addison's disease.
E para sa mga eczematous na sakit sa balat: Ang mga eczematous na sugat sa balat ay matatagpuan sa maraming pangunahing immunodeficiencies. Ang mga ito ay madalas na lumilitaw nang maaga (sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan) at mahirap gamutin.
L para sa lymphoproliferation: Ang terminong ito ay tumutukoy sa pathological enlargement ng spleen, liver at lymph nodes o ang pagbuo ng tertiary lymphoid tissue, lalo na sa mga baga at digestive tract. Ang lymphoid tissue ay tinutukoy bilang tertiary kung ito ay bagong bubuo sa paligid ng pamamaga.
D para sa talamak na pamamaga ng bituka: Kung minsan ang mga congenital immunodeficiencies ay nauuna sa talamak na pamamaga ng bituka. Ang immunodeficiency ay lalong malamang na maging sanhi ng talamak na pagtatae na nangyayari nang maaga sa buhay at/o mahirap gamutin.
Pagsusuri ng dugo
Ang iba't ibang grupo ng leukocyte at iba pang mga selula ng dugo ay maaaring suriin sa ilalim ng mikroskopyo gamit ang isang blood smear. Upang gawin ito, ang isang patak ng dugo ay kumakalat nang manipis sa isang glass plate (microscope slide).
Pagkatapos ay susuriin ng isang espesyalista ang mga selula ng dugo sa ilalim ng mikroskopyo. Ang ilang immunodeficiencies ay nauugnay sa mga tipikal na pagbabago sa mga selula ng dugo. Halimbawa, sa congenital immunodeficiency Chediak-Higashi syndrome, ang malalaking butil (higanteng butil) ay matatagpuan sa loob ng neutrophil granulocytes.
Maaaring gamitin ang serum electrophoresis upang pag-aralan ang komposisyon ng protina sa suwero ng dugo. Sa prosesong ito, ang mga protina na nakapaloob sa suwero, na kinabibilangan ng mga antibodies (immunoglobulins), ay nahahati sa iba't ibang mga fraction ayon sa kanilang laki at singil sa kuryente at sinusukat. Nakakatulong ito, halimbawa, sa mga kaso ng pinaghihinalaang immunodeficiency na nauugnay sa kakulangan ng mga antibodies.
Gayunpaman, ang serum electrophoresis ay maaari lamang matukoy ang mga antibodies sa kabuuan - nang walang pagkakaiba sa pagitan ng iba't ibang klase ng antibody. Para dito, kailangan ang direktang pagpapasiya ng immunoglobulin (tingnan ang susunod na seksyon).
Mga pagsusuri sa Immunological
Minsan ang mga espesyal na pagsusuri sa immunological ay ipinahiwatig din. Halimbawa, masusukat ng isa ang iba't ibang mga subclass ng IgG antibodies. O ang mga antibodies ng bakuna ay maaaring matukoy upang matuto nang higit pa tungkol sa paggana ng maraming elemento ng immune system. Posible rin ang mga functional na pagsusuri sa mga phagocytes ("scavenger cells").
Pagsubok ng Molekular na genetiko
Sa ilang mga kaso ng congenital (pangunahing) immunodeficiencies, kailangan din ang molecular genetic testing. Gayunpaman, ang diagnosis ay hindi maaaring batay sa mga genetic na pagsusuri lamang, sa dalawang kadahilanan:
Una, ang isa at ang parehong genetic na depekto ay maaaring magpakita mismo na may iba't ibang mga sintomas. Kaya, walang mahigpit na ugnayan sa pagitan ng genetic defect at symptomatic na hitsura. Sa kabilang banda, ang mga katulad na sintomas na pagpapakita ay maaaring batay sa mga depekto sa iba't ibang mga gene.
Samakatuwid, palaging binibigyang-kahulugan ng mga doktor ang mga resulta ng mga molecular genetic na pagsusuri kasabay ng iba pang mga natuklasan (hal. mga pagsusuri sa immunological).
Ang molecular genetic testing ay maaari ding maging kapaki-pakinabang sa malalapit na kamag-anak ng mga pasyenteng may pangunahing immunodeficiencies.
Depende sa indibidwal na kaso, ang mga doktor ay madalas na nagsasagawa ng karagdagang pagsusuri. Ito ay maaaring isang pagsusuri sa HIV, halimbawa, upang matukoy o ibukod ang impeksyon sa HIV bilang sanhi ng pagkakaroon ng kakulangan sa immune. O sinusukat nila ang paglabas ng protina sa ihi kung sakaling ang pagtaas ng pagkawala ng protina ay nagpapahina sa immune system.
Paano magagamot ang immunodeficiency?
Kung at paano ginagamot ng mga doktor ang isang immunodeficiency ay pangunahing nakasalalay sa sanhi at kalubhaan nito.
Paggamot ng pangunahing immunodeficiencies
Ang mga pangunahing immunodeficiencies ay hindi nalulunasan sa karamihan ng mga kaso. Gayunpaman, ang maaga at naaangkop na paggamot ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado - at kung minsan ay nagliligtas pa ng mga buhay!
Karamihan sa mga pangunahing immunodeficiencies ay dahil sa kakulangan ng mga antibodies. Upang makabawi, maraming apektadong indibidwal ang umaasa sa immunoglobulin replacement therapy sa natitirang bahagi ng kanilang buhay: Regular silang tumatanggap ng mga ready-made antibodies, alinman bilang isang pagbubuhos nang direkta sa isang ugat o bilang isang pagbubuhos o iniksyon (syringe) sa ilalim ng balat.
Inaasahan ng mga mananaliksik na pagalingin ang malubhang pangunahing immunodeficiencies sa pamamagitan ng gene therapy. Sa prinsipyo, kabilang dito ang pagpapalit ng mga may sira na gene ng mga functional na gene. Gayunpaman, ito ay higit sa lahat ang paksa ng pananaliksik.
Gayunpaman, available na ang gene therapy sa ilang bansa para sa ilang partikular na kaso ng severe combined immunodeficiency (SCID) – ibig sabihin, para sa mga pasyente kung saan ang immunodeficiency ay dahil sa pagbabago (mutation) sa gene na naglalaman ng blueprint para sa enzyme ADA (adenosine). deaminase). Dahil sa genetic defect, ang mga apektadong indibidwal ay kulang sa enzyme na ito, na pumipinsala sa pagbuo ng mga lymphocytes. Nagreresulta ito sa isang malubhang, nagbabanta sa buhay na kakulangan sa immune.
Ito ay kadalasang sinusubukang kontrahin sa pamamagitan ng paglipat ng mga stem cell ng dugo. Gayunpaman, kung hindi posible ang naturang paggamot, maaaring isaalang-alang ang pangangasiwa ng isang ahente ng gene therapy. Ito ay ginawa nang paisa-isa para sa bawat pasyente mula sa mga cell na dati nang kinuha mula sa bone marrow ng pasyente. Sa laboratoryo, ginagamit ng mga siyentipiko ang gene therapy upang magpasok ng gumaganang ADA gene sa mga cell na ito.
Ang gene therapy na gamot para sa paggamot ng ADA-SCID ay naaprubahan sa EU, ngunit hindi (sa ngayon) sa Switzerland.
Paggamot ng pangalawang immunodeficiencies
Kung ang immunodeficiency ay sanhi ng isang sakit, dapat itong gamutin nang naaangkop.
Gayunpaman, hindi laging posible ang lunas, halimbawa sa kaso ng impeksyon sa HIV. Gayunpaman, ang mga apektado ay dapat uminom ng gamot sa maagang yugto at para sa pangmatagalang panahon upang mapanatili ang mga pathogens ng AIDS. Ito ay maaaring maiwasan ang pag-unlad ng nakuha na kakulangan sa immune at kahit na palakasin muli ang mga panlaban ng katawan. Magbasa pa tungkol sa HIV therapy dito.
Mahalaga rin ang pangmatagalang paggamot para sa iba pang mga malalang sakit na nagpapahirap sa immune system (systemic lupus erythematosus, talamak na nagpapaalab na sakit sa bituka, atbp.).
Ang iba pang mga sakit na nauugnay sa isang mahinang immune system, sa kabilang banda, ay pansamantala lamang at kung minsan ay gumagaling sa kanilang sarili (maaaring sinusuportahan ng mga nagpapakilalang hakbang). Ito ang kaso, halimbawa, sa tigdas at trangkaso.
Mga hakbang sa pag-iwas para sa immunodeficiency
Minsan ang mga doktor ay nagrereseta ng mga pang-iwas na gamot laban sa mga impeksyon sa kaso ng immunodeficiency, dahil ginagamit ang mga ito sa paggamot sa mga naturang impeksiyon: Antibiotics (laban sa bacterial infections), antifungals (laban sa fungal infections), antivirals (laban sa viral infections).
Upang mabawasan ang panganib ng impeksyon, ang mga taong may mahinang immune system ay dapat na umiwas sa mga pulutong hangga't maaari (hal., masikip na mga subway). Dapat din silang, kung maaari, lumayo sa mga pasyenteng nakahahawa (hal. mga batang may tigdas o mga pasyente ng trangkaso).
Makatuwiran din sa kaso ng immunodeficiency na bigyang pansin ang naaangkop na kalinisan. Kabilang dito, halimbawa, ang regular na paghuhugas ng kamay. Ito ay partikular na mahalaga pagkatapos gumamit ng pampublikong sasakyan.
Ang pagbabakuna ay lubos ding ipinapayong sa kaso ng immunodeficiency. Maraming mga impeksyon ang maaaring mabilis na maging mapanganib kung ang immune system ay humina. Gayunpaman, ang ilang mga pagbabakuna ay kritikal o mahigpit na ipinagbabawal sa kaso ng immunodeficiency. Maaari mong malaman ang higit pa tungkol dito at ang mga partikularidad ng pagbabakuna sa immunodeficiency sa artikulong Immunosuppression at pagbabakuna.
