Pangunahing ciliary Dyskinesia ay isang congenital respiratory disorder. Ito ay nagsasangkot ng isang karamdaman sa paggalaw ng cilia.
Ano ang pangunahing ciliary dyskinesia?
Pangunahing ciliary Dyskinesia kilala rin bilang pangunahing ciliary diskinesia (PCD) o Kartagener syndrome. Ito ay tumutukoy sa isang bihirang nagaganap na karamdaman sa pagganap ng mga cell na nagdadala ng ciliary. Sa kasong ito, may mga kaguluhan sa paggalaw ng cilia (cilia). Sa Europa, ang dalas ng pangunahing ciliary Dyskinesia ay 1: 15,000 hanggang 1: 20,000. Sa Alemanya, halos 4000 katao ang nagdurusa sa Kartagener's syndrome. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa sa mga impeksyon sa paghinga na paulit-ulit na nangyayari at sanhi ng isang pagbabago sa genetiko sa cilia. Sa halos 50 porsyento ng lahat ng mga pasyente, ang mga organo ay nakaayos sa salamin na imahe. Halimbawa, ang puso ay wala sa kaliwang bahagi ng katawan, ngunit sa kanan. Tinutukoy ito ng mga manggagamot bilang site inversus. Kung ang nasabing isang pag-aayos ng salamin ay naroroon, tinukoy ito ng mga doktor bilang Kartagener syndrome. Kung, sa kabilang banda, walang inversus na site, ang kalagayan ay tinukoy bilang pangunahing ciliary dyskinesia.
Sanhi
Pangunahing ciliary dyskinesia ay sanhi ng iba't ibang mga depekto sa genetiko. Ang mga ito ay responsable para sa isang madepektong paggawa ng ciliary beat. Ang mga mutasyon ay sanhi ng kakulangan ng tiyak proteins mahalaga iyon para sa pagbuo ng cilia. Nakasalalay sa aling protina ang may depekto, ang cilia ay may isang nabagabag na pattern ng pagkatalo. Minsan sila ay ganap na hindi kumikibo. Ang isa sa mga pinaka-karaniwang karamdaman ay ang depekto ng panlabas na mga braso ng dynein. Ang kalahati ng mga apektadong indibidwal ay mayroong recessive mutation ng DNAH5 gene. Gayunpaman, sa pagitan lamang ng 50 at 60 porsiyento ng mga gen na sanhi ng pangunahing ciliary dyskinesia ay na-decipher hanggang sa ngayon. Ang paghahatid ng pangunahing ciliary dyskinesia ay sa pamamagitan ng mana. Kaya, ipinapasa ng mga magulang ang sakit sa kanilang mga anak sa isang autosomal recessive na paraan. Gayunpaman, ang pangunahing ciliary dyskinesia ay mapapansin lamang kung ang depekto ng genetiko ay naroroon sa parehong mga magulang. Kaya, ang kalagayan ay hindi lilitaw sa bawat henerasyon. Dahil ang cilia ay hindi na makagalaw nang sapat dahil sa sakit, nagreresulta ito sa isang kaguluhan ng pagtatago ng pagtatago. Bilang karagdagan, ang natural na paglilinis sa sarili ng respiratory tract, na kilala rin bilang mucociliary clearance, ay hindi na maisasagawa nang maayos. Bilang isang resulta, ang mga panlaban sa katawan ay hindi na makakalaban mga pathogens. Bilang isang resulta, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa nang paulit-ulit pamamaga ng bronchi, baga, sinus at Gitnang tenga.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kapansanan sa paglilinis sa sarili ng cilia ay nagreresulta sa mga tipikal na sintomas ng impeksyon sa paghinga. Karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa brongkitis, na madalas na paulit-ulit at mahirap gamutin. Bronchiectasis ay itinuturing din na isang tipikal na tampok. Ito ay mga bulges o pagkasira ng mga bronchial tubes. Kawalan sa mga pasyente na lalaki ay hindi rin bihira, sapagkat ang kadaliang kumilos ng tamud ay nabawasan ng maling pag-andar ng cilia. Sa mga sanggol, halos 75 porsyento ng mga naapektuhan ang nagdurusa mula sa matinding respiratory depression syndrome. Sa pinakapangit na kaso, maaari ito kahit na mamuno hanggang sa kamatayan. Sa matinding kaso, talamak ment Ang pagkabigo ay nangyayari rin sa mga nasa edad na pasyente na may sapat na gulang. Sa ibang mga pasyente, ang pandinig ay muling humina.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang pagtukoy ng pangunahing ciliary dyskinesia ay hindi madali dahil sa iba't ibang mga sanhi ng genetiko. Sa halos 50 porsyento ng lahat ng mga pasyente, matagumpay na nasuri ang sakit pagkabata at pagbibinata. Gayunpaman, mayroon ding isang malaking bilang ng mga pasyente na nagdurusa mula sa sakit na hindi nakita. Ang isang madaling pagsubok na nagbibigay ng mahalagang impormasyon ay ang pagsukat ng nNO (ilong nitrik oksido pagsukat). Nagsasangkot ito ng pagsukat ng maximum na WALANG nilalaman laban sa isang paglaban. Bilang kahalili, maaari ring mapigil ng pasyente ang kanyang hininga. Sa kaso ng pangunahing ciliary dyskinesia, ang mga antas ng nNO ay karaniwang mas mababa kaysa sa mga malulusog na indibidwal. Ang pagsusuri sa pag-andar ng ciliary ay isa pang mahalagang pamamaraan ng diagnostic. Sa pamamaraang ito, ang mga cell na nagdadala ng cilia ay kinukuha mula sa mga bronchial tubes o ilong sa pamamagitan ng isang brush swab. Sa kaso ng kapansin-pansin na mga natuklasan, maaaring sundin ang isang pagsusuri na may isang electron microscope. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin ng pagsusuri sa genetiko. Ang isang lunas para sa pangunahing ciliary diskinesia o Kartagener's syndrome ay hindi posible. Gayunpaman, iba't ibang therapeutic mga panukala maaaring mapadali ang pagdala ng mga pagtatago mula sa mga daanan ng hangin. Ang pag-aayos ng pag-ilid ng mga organo ay karaniwang hindi nakakaapekto sa pasyente kalagayan.
Komplikasyon
Sa sakit na ito, ang apektadong tao ay pangunahing naghihirap mula sa iba`t ibang mga reklamo na nakakaapekto sa respiratory tract. Dito, madalas na nangyayari ang mga impeksyon, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring mamuno hanggang sa kamatayan. Para sa kadahilanang ito, ang mga naghihirap ay dapat na mas mahusay na protektahan ang kanilang respiratory tract at immune system sa pangkalahatan laban sa mga impeksyon at pamamaga upang maiwasan ang mga komplikasyon. Kung ang mga impeksyon ay hindi ginagamot, ang mga bronchial tubes ay hindi maibabalik. Sa maraming mga kaso, sanhi ng sakit kawalan ng katabaan sa mga lalake. Maaari itong magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa relasyon sa kapareha at posibleng mamuno sa mga sikolohikal na reklamo o depresyon. Marami sa mga naapektuhan din ang nagdurusa mula sa mga kababaan na kumplikado. Bukod dito, madalas may kakulangan ng paghinga, na nangyayari lalo na sa panahon ng mabibigat na pagsusumikap. Bilang isang resulta, ang mga apektado ay hindi maaaring gumanap ng anumang pisikal na mabibigat na gawain o palakasan. Gayundin ang kakayahan sa pandinig ng mga pasyente ay matapat na nililimitahan ng sakit, upang maabot ang isang pinababang kalidad ng buhay ng pasyente. Ang paggamot ng sakit na ito ay isinasagawa nang walang mga komplikasyon sa tulong ng mga gamot na pumipigil at tinatrato ang mga pamamaga. Bukod dito, sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay umaasa sa mga therapies sa paghinga upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan dahil sa sakit.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga karamdaman sa paghinga ay dapat suriin ng isang manggagamot. Kung ang isang talamak na kurso ng pinaghihigpitan paghinga ay maliwanag o kung ang apektadong tao ay paulit-ulit na naghihirap mula sa brongkitis, ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Isang pakiramdam ng presyon sa lugar ng baga, ang imposibleng malalim paghinga o ipinahiwatig ng mga kaguluhan sa pagtulog kalusugan mga iregularidad na dapat ipakita sa isang manggagamot. Kung ang apektadong tao ay nagising sa pagtulog sa gabi dahil sa isang nabawasan oksiheno supply, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Kung ang pagkabalisa ay bubuo dahil sa igsi ng paghinga o pagbabago sa sistema ng cardiovascular bumuo, kailangan ng tulong. puso palpitations, isang panloob na pagkaligalig, o ang pakiramdam ng isang undersupply ng oksiheno dapat imbestigahan at gamutin. Mayroon ding pangangailangan para sa aksyon kung may pagbawas sa katatagan sa katawan o mabilis pagkapagod. Kung ang mga aktibidad sa pampalakasan ay hindi na ganap na maisasagawa, maipapayo ang paglilinaw ng mga sintomas. Kung ang matinding pagkabalisa sa paghinga ay nabanggit sa mga sanggol, kinakailangan ang mga serbisyong medikal na pang-emergency. Bilang karagdagan, bibig-sa bibig bentilasyon dapat gampanan upang matiyak na mabuhay ang sanggol. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nagpapahayag ng pagbawas sa pandinig. Kung ang mga tunog sa paligid ay hindi na napapansin nang sapat, ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta. Kung ang pagbawas ng pandinig ay nabanggit sa direktang paghahambing sa mga tao sa agarang kapaligiran, isang pagbisita sa doktor ang dapat gawin.
Paggamot at therapy
Ang pangunahing ciliary dyskinesia ay hindi magagamot nang causally. Sa halip, ang layunin ay ihinto ang pag-unlad ng sakit. Upang makita ang paglala kalusugan mga kundisyon sa isang napapanahong paraan, mga pag-aaral sa imaging tulad ng bronchoscopy, mga pagsusuri sa pag-andar ng baga, at dura regular na ginaganap ang pagsusuri. Isinasagawa din ang mga pagsubok sa pandinig upang makita ang anuman pagkawala ng pandinig. Ang pokus ng terapewtika ay sa paggamot ng mga sintomas. Sa layuning ito, masinsinang paghinga physiotherapy ay ginaganap upang matulungan mabawasan ang labis na naipon ng mga pagtatago sa mga daanan ng hangin. Upang mapabuti ang pag-ubo ng mga matigas na lihim na pagtatago, ang asin ay dapat na inhaled palagiang. Bilang karagdagan, ang pasyente ay binibigyan ng iba't ibang gamot upang matrato ang mga impeksyon. Kasama rito mga anti-inflammatory, expectorants at antibiotics. Sa ilang mga kaso, ang paggamit ng mga bronchodilator ay maaari ding maging kapaki-pakinabang. Pinapalawak nito ang mga bronchial tubes at sa gayon ay nakakapagpahinga paghinga mga paghihirap. Kapaki-pakinabang din ang pag-inom ng maraming likido. Sa matinding indibidwal na mga kaso, pag-opera ment paglipat minsan kailangan.
Pagpigil
Ang pangunahing ciliary dyskinesia ay isang congenital disorder na minana. Para sa kadahilanang ito, hindi ito maaaring maiwasan nang mabisa.
Aftercare
Ang mga sintomas ng pangunahing ciliary dyskinesia ay maaaring mapagaan sa panahon ng pag-aalaga pagkatapos ng pangunahin, pangunahin sa pamamagitan ng pagsasanay sa paghinga. Ang mga pasyente ay nakakatanggap ng mga tumpak na mungkahi mula sa kanilang manggagamot patungkol sa therapeutic na panukalang ito, at dapat din nilang sundin ang mga rekomendasyon para sa naaangkop na pag-uugali. Sa pamamagitan ng regular na pakikilahok sa paghinga terapewtika, mapapalakas nila ang kanilang ment pagpapaandar Binabawasan din nito ang panganib na atake ng sindak. Isa pang pakinabang ng pare-pareho pagsasanay sa paghinga ay maaaring makita sa nabawasan na akumulasyon ng uhog upang ang mga daanan ng hangin ay hindi maging barado. Ang paglanghap ng isang solusyon sa asin ay makakatulong din sa libreng paghinga. Ang pamamaraang ito ay angkop para sa mga apektadong bata at matatanda na nagdurusa sa mga problema sa paghinga. Kung inireseta ng doktor ang gamot, dapat itong dosis nang eksakto tulad ng inireseta. Makakatulong ito na maglaman ng mas mataas na peligro ng impeksyon. Kung kinakailangan, maipapayo ang masinsinang konsulta. Dito, magagawa ng mga pasyente makipag-usap sa kanilang doktor tungkol sa pagkuha mga anti-inflammatory at, kung kinakailangan, antibiotics. Depende sa indibidwal na kaso, kinukuha ng mga pasyente ang inireseta gamot sa isang permanenteng batayan upang maprotektahan ang kanilang mga katawan hangga't maaari. Sumusunod sa pangunahing terapewtika, mahalagang panatilihin ang mga follow-up na tipanan upang suriin ang mga bronchial tubes at baga. Ang isang pagsubok sa pandinig ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, dahil madalas na sanhi ng sakit pagkawala ng pandinig.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may pangunahing ciliary dyskinesia ay nagkakaproblema sa paghinga ng malalim, na maaaring humantong sa mga abala sa pagtulog, bukod sa iba pang mga bagay. Samakatuwid, dapat silang kumunsulta sa isang doktor sa oras. Magbibigay ang doktor ng ilang mga mungkahi para sa therapy pati na rin para sa tamang pag-uugali sa pang-araw-araw na buhay. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang naka-target na respiratory therapy ay nakakatulong upang palakasin ang baga. Bilang bahagi ng respiratory na ito physiotherapy, ang mga apektado matuto kung paano huminga nang maayos. Sa parehong oras, ang akumulasyon ng mga pagtatago na humahadlang sa mga daanan ng hangin ay nabawasan. Ang isa pang paraan ng paginhawa sa pang-araw-araw na buhay ay paglanghap ng karaniwang asin. Regular paglanghap tumutulong sa kapwa mga bata at matatanda na makahinga ulit malaya. Bilang karagdagan, mayroon ding mga espesyal na gamot na nagbabawas ng panganib ng impeksyon. Sa malapit na konsulta sa doktor, ang mga pasyente ay maaaring kumuha ng expectorants, mga anti-inflammatory at antibiotics. Ang mga gamot na ito ay hindi lamang ginagamit sa mga matinding kaso, ngunit dapat itong inumin nang regular. Kung, dahil sa nabawasan oksiheno supply, ang kakayahang makaya diin bumababa, ang mga apektado ay hindi dapat asahan ang labis sa kanilang sarili. Mas mahusay na kumunsulta muna sa doktor upang linawin nang detalyado ang mga sintomas. Kabilang sa mga mahahalagang pagsusuri na hindi dapat palampasin ng mga pasyente ay ang mga pagsusuri sa bronchoscopy at pulmonary function. Paminsan-minsan, pagkawala ng pandinig nangyayari dahil sa sakit, samakatuwid inirerekumenda din ang mga pagsusuri sa pandinig.
