Phenotype: Pag-andar, Gawain, Papel at Sakit

Ang phenotype ay ang panlabas na nakikitang hitsura ng isang organismo na may iba't ibang mga katangian. Ang parehong genetic makeup (genotype) at kapaligiran ay nakakaimpluwensya sa pagpapahayag ng phenotype.

Ano ang phenotype?

Ang phenotype ay ang panlabas na nakikitang hitsura ng isang organismo na may iba't ibang mga katangian. Ang nakikitang mga expression ng isang organismo, ngunit pati na rin ang pag-uugali at mga katangian ng physiological gawin ang phenotype. Ang termino ay nagmula sa sinaunang Greek na "phaino" at nangangahulugang "hugis". Ang genetic makeup ng isang indibidwal, ang tinaguriang "genotype" ay tumutukoy sa pagpapahayag ng phenotype. Bilang karagdagan sa mga gen, naiimpluwensyahan din ng kapaligiran ang lawak kung saan ipinahiwatig ang isang partikular na phenotype. Ang lawak kung saan ang isang organismo ay phenotypically mababago ng mga impluwensyang pangkapaligiran ay nauugnay din sa genotype nito. Ang pagkakaiba-iba ng kapaligiran ng phenotype na ito ay ang tinatawag na norm ng reaksyon. Ang pamantayan na ito ay maaaring maging napakalawak at magreresulta sa iba't ibang mga phenotypes. Gayunpaman, maaari rin itong maging maliit at bilang isang resulta ang mga phenotypic variant na nagaganap ay halos magkatulad. Karaniwan, napaka pangunahing mga katangian sa phenotype na mahalaga para sa kaligtasan ng buhay ng isang organismo ay may posibilidad na magkaroon ng isang mababang pamantayan sa pagtugon sapagkat ang mga pagbabago sa mga ito ay madalas na may mga negatibong kahihinatnan para sa indibidwal.

Pag-andar at gawain

Ang genetikong pampaganda ng isang organismo ay laging natutukoy ang hitsura nito. Nalalapat din ito sa mga tao, kung saan higit sa 20,000 genes ang bumubuo ng genotype at sa gayon ay natutukoy ang phenotype. Nakasalalay sa kung gaano katindi tinutukoy ng mga gen ang hitsura at kung gaano kataas ang impluwensya ng kapaligiran kadahilanan ay, ang isa ay nagsasalita ng phenotypic plasticity. Ang mga katangiang may mataas na phenotypic plasticity, tulad ng pag-uugali ng isang tao, ay malakas na hinuhubog ng mga impluwensyang pangkapaligiran. Ang mga ugaling may mababang phenotypic plasticity, tulad ng kulay ng mata ng isang tao, ay halos hindi mababago ng mga panlabas na impluwensya. Ang phenotypic expression ng ilang mga ugali sa maraming henerasyon sa loob ng mga pamilya ay ginagawang posible na kumuha ng konklusyon para sa mga inapo. Partikular na totoo ito para sa ilang mga sakit na namamana, na ang posibilidad ng paglitaw ay maaaring mahulaan medyo mapagkakatiwalaan. Ang mga gen para sa paglitaw ng ilang mga sakit ay maaaring maging pangunahing nangingibabaw o recessive sa kanilang epekto. Ang mga nangingibabaw na gen ay nagbibigay ng isang napakataas na posibilidad ng pagpapahayag ng phenotype, samantalang sa mga recessive gen na ang posibilidad ng phenotypic na paglitaw ay makabuluhang mas mababa. Halimbawa, sa kaso ng isang nangingibabaw na minana na sakit, ang posibilidad ng paglitaw ng phenotypic sa supling ay hindi bababa sa 50 porsyento kung ang isang magulang ay may sakit. Kung ang parehong mga magulang phenotypically ipakita ang hitsura ng isang nangingibabaw na minana sakit, ang posibilidad ng sakit sa mga bata ay 100 porsyento. Sa kaibahan, ang mga recessively na namamana na sakit ay mas malamang na hindi makita sa phenotype kaysa sa nangingibabaw na mga namamana na sakit. Kung ang isang magulang phenotypically ay may tulad na sakit, kung gayon ang posibilidad na mangyari sa supling ay hindi hihigit sa 50 porsyento. Sa kaso ng mga sakit na ito, posible ring walang phenotypic expression, kahit na isang recessive gene ay naroroon. Ang partikular na pagkakaiba-iba ng isang phenotype ay hindi laging ipinasa ng pamana sa loob ng maraming henerasyon. Mayroon ding posibilidad ng isang kusang pagbago sa genotype, upang ang isang binagong phenotype na may mga bagong katangian ay biglang lumitaw sa kauna-unahang pagkakataon sa isang henerasyon. Ipinapaliwanag nito kung bakit ang mga phenotypically divergent na indibidwal na may mga bagong ugali ay paulit-ulit na lumilitaw sa mga pamilya. Kung ang mga mutasyong ito sa genotype na may epekto sa phenotype ay hindi umiiral, sa huli isang pagkalipol ng species ang magiging resulta. Ito ay sapagkat sa pamamagitan lamang ng pagpapanatili ng genotype na may kakayahang umangkop at pinapayagan ang mga bagong phenotypes na lumitaw nang paulit-ulit posible na umangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran. Ito ay isang pangunahing alituntunin ng ebolusyon at kilala rin bilang pagkakaiba-iba.

Mga sakit at karamdaman

Ang kasalukuyang pananaliksik ay nagpapahiwatig na ang mga impluwensyang pangkapaligiran sa phenotype ay may gampanin sa mas maraming mga karamdaman at dissociations kaysa sa dating naisip. Halimbawa, ang maagang pag-unlad ng isang tao ay naisip na matukoy kung siya ay bubuo patungo labis na katabaan o mananatiling payat. Ang ilang mga programa sa pag-regulate ng genetiko ay maaaring responsable para sa isa o sa iba pang pagpapahayag ng phenotype. Sa kaalamang ito, inaasahan ng mga mananaliksik na makabuo ng bago gamot at mga therapies sa hinaharap na maaaring kumilos bago ipahayag ang phenotype. Ang Phenotypic na pagpapahayag ng ilang mga minana na sakit ay maaaring mahulaan na magaganap sa mga supling, na ginagawang posible ang maaga at mabisang paggamot. Ang ilang mga bihirang phenotypes batay sa mga mutasyon sa genotype ay nangyayari sa lahat ng mga klase ng mga organismo. Ang isang halimbawa ay albinismo. Sa mutasyong ito, ang mga apektadong indibidwal ay kulang sa pigment sa balat, buhok at mga mata at napaka-sensitibo sa sikat ng araw. Ang partikular na pagpapahayag ng phenotype na mayroon sa parehong mga tao at mga hayop. Sa ngayon, ang phenotypic expression ng mga genetically determinadong mga katangian ay maaari lamang maimpluwensyang medikal sa isang limitadong sukat, ngunit ang mga posibilidad ng pagbabago ng isang phenotype bago ito ipahayag ay tumataas. Mga larangan ng pagsasaliksik tulad ng epigenetics magbigay ng kontribusyon dito at magbigay din para sa pagbuo ng bago gamot at mga therapies. Alinsunod dito, sa hinaharap, ang isang tiyak na genotype ay hindi kinakailangan mamuno sa pagbuo ng isang tiyak na phenotype. Ito ay isang partikular na promising prospect tungkol sa mga sakit na nauugnay sa genotype.