Ang sakit ni Best ay isang minana ng genetically, talamak na sakit sa mata na sanhi ng pagkamatay ng mga cell sa retina ng parehong mga mata. Karaniwan, ang Pinakamahusay na karamdaman ay nagpapakita sa pagbibinata.
Ano ang Pinakamagandang sakit?
Ang sakit sa mata ay ipinangalan kay Dresden opthalmologist Med. Si Friedrich Best, na unang naglarawan sa klinikal na larawan na ipinangalan sa kanya noong 1905. Ang sakit ni Best ay isang bihirang sakit sa mata at hindi palaging nakikilala kaagad ng mga optalmolohista nang unang lumitaw ang mga sintomas. Ang sakit ni Best ay kilala rin ng mga terminong medikal na juvenile macular dystrophy o vitelliform macular dystrophy. Sa gitna ng retina ng bawat mata ay ang tinatawag na macula, ibig sabihin, ang lugar ng matalas na paningin. Tiyak na ang mahalagang lugar na ito na apektado sa sakit ni Best, kung saan maaari ang pagkabulok ng mga photoreceptors mamuno sa isang makabuluhang pagkasira ng paningin. Ang sakit ni Best ay unang lumilitaw sa pagbibinata, kadalasan sa edad na 20. Ang predisposition na bubuo macular degeneration malinaw na nakasalalay sa pagkakaroon ng isang tiyak gene segment ng DNA. Kung ang sakit ay pumutok dahil sa pag-aktibo nito gene pagkakasunud-sunod, mayroong isang higit pa o mas mababa binibigkas na pagkamatay ng cell sa lugar ng pinakamamatalas na paningin.
Sanhi
Ang sakit ni Best ay katutubo; samakatuwid, sa sandaling ang pagsisimula ng sakit ay nangyari, ang pag-unlad nito ay maaari lamang tumigil sa sintomas. Ang mode ng pamana na responsable para sa sakit ay autosomal recessive, at ang gene segment sa DNA na responsable para sa pagsisimula ng Pinakamahusay na sakit ay may sariling pangalan, ang Best-1 na gene. Ang gene na ito, sa turn, ay responsable para sa blueprint ng isang tukoy na protina na tinatawag na bestrophin 1. Ang pagkakaroon ng protina na ito sa retina ng mata tinitiyak ang pag-uugali ng lamad pati na rin ang pagpapakain at pagtanggal ng mga lason mula sa photoreceptors. Sa sandaling ang sakit ni Best ay sumiklab, ang sensitibong mekanismo na ito ay nabalisa sa isang paraan na maraming at maraming mga lason ang naipon sa lugar ng pinakatalim na paningin. Sa paglipas ng panahon, ang mga nakakapinsalang produktong degradasyon na ito ay kumukuha ng isang tipikal na madilaw na kulay at idineposito sa pagitan ng mga photoreceptors. Ang mga madilaw na deposito na ito ay ang pinakamahalagang criterion ng diagnostic para sa mga optalmolohista na makita ang sakit ni Best kapag umabot ito sa isang tiyak na antas ng kalubhaan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa Alemanya, hindi hihigit sa 4000 katao ang tinatayang maaapektuhan ng genetically determinadong juvenile macular dystrophy. Ilang mga nakahiwalay na kaso lamang ang naitala kung saan ang sakit ay unang na-diagnose sa mga taong lampas sa edad na 50. Ang mga paunang sintomas ay maaaring medyo hindi tiyak sa anyo ng bahagyang kapansin-pansing pagkawala. Dahil ang katalinuhan sa paningin ay halos hindi apektado sa una, ang mga apektado ay hindi karaniwang humingi ng tulong medikal sa yugtong ito. Sa karagdagang kurso lamang maaaring maganap ang isang malaking pagkawala ng visual acuity. Ang huling yugto ng sakit na Best ay nagtataglay din ng mga panganib hinggil sa karagdagang pagkawala ng visual acuity. Ang sanhi ay isang hindi tipikal na vascularization sa choroid ng parehong eyeballs. Kung hindi ginagamot, maaari din ang sakit ni Best mamuno sa kabuuang pagkawala ng paningin sa parehong mga mata. Ito ang dahilan kung bakit maagang pagsusuri at sapat na nagpapakilala terapewtika napakahalaga at nakakatulong.
Diagnosis at pag-unlad
Ang pinakamahalagang pamantayan sa diagnostic ay isang madilaw-dilaw na protrusion na makikilala sa lugar ng pinakamatalim na paningin, macula, bilang isang produkto ng hindi tipikal na pagtitiwalag ng lipofuscin. Ang protrusion na ito ay kahawig ng isang egg yolk sa hugis at kulay, kaya't ang Latin na pangalan na vitelliform macular dystrophy. Sapagkat ang sakit na ito ay lilitaw nang maaga, minsan napansin ito sa panahon ng pagsusuri sa pagsusuri ng mga bata sa paaralan o mga kabataan na hindi pa nagpapakita ng mga unang sintomas. Ginagamit din ang mga electrooculogram at ang tinaguriang Ganzfeld electroretinogram upang kumpirmahin ang diagnosis. Ang kurso ng sakit na Best ay palaging talamak at dahan-dahang progresibo kung nagpapakilala terapewtika ay hindi ibinigay sa oras.
Komplikasyon
Walang napatunayan na pamamaraan ng paggamot na kasalukuyang umiiral para sa Pinakamahusay na sakit. Ang pinakamahusay na karamdaman ay karaniwang nabubuo sa isang murang edad sapagkat ito ay minana at napaka-bihirang nangyayari bigla. Ang kinahinatnan ng sakit ni Best ay isang malubhang nabawasan na visual acuity, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring maging kumpleto kabulagan. Ang paglipat na ito ay mahirap mapigilan, ngayon walang mga napatunayan na siyentipikong pamamaraan upang gamutin ang sintomas na ito. Inirerekumenda na kumuha ng higit pa bitamina A at lutein, ngunit ang bisa ng mga sangkap na ito ay hindi pa napatunayan. Pangunahing matatagpuan ang lutein sa mga berdeng gulay. Sa sakit ni Best, dapat ding magsuot ang apektadong tao salaming pang-araw na may proteksyon sa UV, at hindi upang masira pa ang retina. Kung ang retina ay patuloy na nasisira, gagawin ito mamuno upang higit na pagkawala ng paningin. Nagpapalaki ng paningin tulong na salapi maaaring magamit upang makakita muli ang pasyente. Walang inaasahang pagpapabuti ng sakit, ngunit hindi ito kinakailangang tumaas din. Posible, halimbawa, na ang Sira sa mata hindi magbabago o tataas sa takbo ng buhay ng isang tao. Dahil walang pagpipilian sa paggamot, maaaring walang mga komplikasyon ng paggamot sa karamdaman ni Best dito sa ngayon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa sakit ni Best, dapat laging konsulta ang isang doktor kung, nang walang partikular na kadahilanan, ang apektadong tao ay nakakaranas ng kakulangan sa ginhawa o pagbawas ng paningin. Sa maraming mga kaso, ang mga reklamo na ito ay nangyayari bigla at hindi nauugnay sa anumang partikular na kadahilanan. Lalo na sa kaso ng matinding pagkawala ng paningin, dapat kumunsulta sa isang doktor, sapagkat sa pinakapangit na kaso, maaaring maganap ang isang kumpletong pagkawala ng paningin dahil sa sakit na Best. Kung ang sakit ni Best ay na-diagnose sa isang huling yugto, ang direktang paggamot ng sakit na ito ay karaniwang hindi na posible. Lalo na sa mga bata, ang paningin ay dapat suriin nang regular. Ang isang doktor ay dapat ding konsultahin sakaling may maliit na pagbabago. Ang sakit ni Best ay maaaring masuri at magamot ng isang opthalmologist. Kung maagang na-diagnose, ang mga sintomas at kumpletong pagkawala ng paningin ay maaaring limitahan at maiwasan. Hindi bihira para sa karamdaman ni Best na maging sanhi ng sikolohikal na pagkabalisa o depresyon. Sa kasong ito, dapat konsultahin ang isang psychologist. Gayundin, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ay maaaring makatulong laban sa depresyon.
Paggamot at therapy
Isang sanhi, ibig sabihin, nauugnay sa sanhi terapewtika ng sakit ni Best ay hindi posible na makipag-date. Gayunpaman, ang kurso ng sakit ay maaaring maging lubhang nabawasan at pinabagal ng nagpapakilala mga panukala. Ang mga pasyente ay kailangang sumailalim sa optalmologic check-up nang maraming beses sa isang taon, kahit na ang kurso ng sakit ay maaaring tumigil. Para sa nagpapakilala na therapy ng sakit, anti-namumula infusions or injections kasama ang mga aktibong sangkap cortisone o triamcinolone ay ibinibigay. Dapat magpasya ang manggagamot sa tagal at dosis ng paggamot sa isang indibidwal na batayan alinsunod sa kalubhaan at kurso ng sakit. Kadalasan, ang therapy ay kinakailangan ng mga taon at dekada, na ang dahilan kung bakit ang mga hindi kanais-nais na epekto ay maaari ding mangyari bilang isang resulta ng gamot na ibinibigay. Para sa maraming mga pasyente, ang pagharap sa sakit ay nagsasangkot din ng pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa, karaniwang sa anyo ng mga pangkat ng tulong sa sarili. Upang higit na ma-optimize ang mga pagpipilian sa paggamot para sa mga apektado ng sakit na Best, mayroon pa ring isang malaking pangangailangan para sa pagsasaliksik. Ang mga regular na pagbisita lamang sa doktor ang nagsisiguro ng napapanahong impormasyon para sa mga apektado habang nalalaman ang mga bagong therapies.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala sa Pinakamahusay na sakit ay hindi pinapayagan para sa isang lunas dahil sa sanhi ng genetiko. Gayunpaman, ang pagbabala ay lubos na nag-iiba tungkol sa pag-unlad. Halimbawa, ang ilang mga apektadong indibidwal ay maaaring makaranas ng matinding pagkawala ng paningin sa loob ng ilang taon, habang ang iba ay maaaring mabuhay ng mga dekada nang walang malubhang kapansanan. May iba-iba mga panukala ng iba't ibang pagiging epektibo na maaaring ipabagal ang kurso ng sakit na Best. Halimbawa, upang maprotektahan ang mga istraktura sa mata, inirerekumenda na iwasan ang mga sitwasyon na may panganib na matindi ang pagkakalantad ng ilaw. Gayundin, ang pagsusuot ng mga lente na pansala sa pag-filter (filter na asul na ilaw mula sa papasok na ilaw) ay inirerekumenda. Pangunahing nangangahulugang ang gamot ay pangunahing nagsasama ng mga pamamaraan upang gamutin ang mga nagaganap na pamamaga sa konteksto ng sakit na Best. Karaniwan itong mga permanenteng therapies na maaari ring humantong sa mga epekto. Gayunpaman, kinakailangan ang mga ito upang maprotektahan ang natitirang photoreceptors. Kung alin at kung hanggang saan ang isang tiyak diyeta ay may impluwensya sa kurso ng sakit (lalo na sa mga maagang yugto) ay nasa ilalim ng talakayan. Ang impluwensya ng lutein (nilalaman sa berdeng gulay) at bitamina A ay tinalakay. Karamihan sa mga apektado ay hindi ganap na nabulag, ngunit ang kanilang paningin ay malubhang limitado. Ang mga naaangkop na magnifier at ginawa ng mga produktong gawa, na nagpapahintulot sa isang matalim na imahe sa isang pinalaki na sub-area, mapanatili ang kakayahang mabuhay ng isang normal na buhay hangga't maaari.
Pagpigil
Ang direktang pag-iwas sa Pinakamahusay na sakit ay imposible dahil sa sanhi ng genetiko ng sakit. Upang maiwasan ang pag-unlad ng karamdaman at mapanatili ang paningin hangga't maaari, palaging maalagaan ang mga mata mula sa sobrang pagkakalantad sa ilaw. Sa pagtatapos na ito, inirerekumenda ang mga pasyente na may sakit na Best na magsuot ng mga lente ng filter ng gilid, na sinasala ang sangkap ng ilaw na bughaw na alon mula sa kabuuang ilaw na spectrum. Bukod dito, ang kakayahan ng mga pasyente na may sakit na Best ay makipag-usap sa pang-araw-araw na buhay ay maaaring mapabuti nang malaki. Upang makamit ang layuning ito, hinihimok ang mga pasyente na gumamit ng indibidwal na nilagyan ng magnifying visual tulong na salapi, kabilang ang mga magnifier na optikal, halimbawa, kapag nagtatrabaho sa computer o nagbabasa.
Pagpigil
Sa kasamaang palad, walang magagamit na follow-up na pangangalaga para sa sakit ni Best. Dahil ang sakit ay namamana, hindi rin ito magagamot nang causally at maaari lamang itong maging limitado. Sa pinakapangit na kaso, ang apektadong tao ay naghihirap kumpleto kabulagan, na hindi maibabalik at hindi na magamot. Dapat laging gamitin ng pasyente ang kanyang visual aid. Ang mas maagang sakit na Best ay nasuri at ginagamot, mas malaki ang posibilidad na maiwasan ang pagkawala ng paningin. Ang mga apektado ay madalas na nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Espesyal na ginawa salamin at ang mga magnifying glass ay maaari ring makatulong sa kanila na makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Gayundin, isang malusog diyeta maaaring magpagaan ng kurso ng sakit at huminto din kabulagan. Dapat laging isuot ang mga apektado salaming pang-araw na may isang UV filter kapag nahantad sa malakas na sikat ng araw at regular na bumisita sa isang opthalmologist o optiko. Maaari din nitong maiwasan ang mga karagdagang komplikasyon. Ang pakikipag-ugnay sa mga nagdurusa sa sakit na Best ay nakakatulong din, dahil maaaring humantong ito sa isang palitan ng impormasyon, na maaari ring maiwasan ang mga reklamo sa sikolohikal. Ang sakit ni Best ay hindi negatibong nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng pasyente.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Walang mga maginoo na opsyon sa paggamot sa medisina na kasalukuyang umiiral para sa sakit ni Best. Gayunpaman, inirerekomenda ng mga dalubhasa sa mga namamana na sakit ang ilang tulong sa sarili mga panukala at mga tip na makakatulong na maibsan ang mga sintomas ng sakit. Sa prinsipyo, isang malusog diyeta na may sapat bitamina at inirerekumenda ang hibla. Lalo na ang mga berdeng gulay ay makakatulong laban sa Sira sa mata dahil sa lutein na nilalaman nila. Sintomasikal, naaangkop na proteksyon ng UV sa pamamagitan ng salaming pang-araw at mga produkto ng pangangalaga ay tumutulong din. Maipapayo din para sa mga apektado sa makipag-usap regular na sa kanilang optalmolohista. Posibleng ang isang nagpapalaking visual aid ay binabawasan ang mga sintomas o ang retina ay maaaring maprotektahan ng isang espesyal na contact lens. Dahil, sa kabila ng lahat ng mga hakbang na ito, walang pangmatagalang pagpipilian sa paggamot para sa sakit ni Best, ipinapayong para sa mga apektado na bisitahin ang isang self-help group. Ang mga mahahalagang tip sa pagharap sa sakit ni Best ay maaaring ipagpalit sa pakikipag-usap sa iba pang mga nagdurusa. Maaaring pangalanan ng responsableng manggagamot ang mga karagdagang contact at gawing mas madali ang minsan mahirap na kurso ng sakit para sa mga apektado. Sa wakas, dapat gawin ang mga kinakailangang pag-iingat para sa isang posibleng pagkabulag. Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, maaaring magkaroon ng katuturan upang bumili ng kinakailangan tulong na salapi sa isang maagang yugto at upang bigyan ng kasangkapan ang bahay para sa mga may kapansanan.
