Ang mga ito ay masasayang mga bata na may normal na kagustuhan at kagustuhan tulad ng bata - ngunit ang kanilang habang-buhay ay nakakatakot na maikli. Tulad ng kung sa mabilis na paggalaw, sila ay edad, ang parang bata oldsters; karamihan sa kanila ay hindi na umaabot sa kanilang ika-15 taon. Salamat sa pagsasaliksik ng genome ng tao, isang unang tagumpay ay nagawa sa mga tuntunin ng sanhi at terapewtika. Sa kasamaang palad, ang Hutchinson-Gilford syndrome (HGS), na kilala rin bilang progeria, ay isang napakabihirang sakit. Sa buong mundo, ang mga pagtatantya ay mayroong halos 50 mga pasyente, at sa Alemanya mayroong halos anim na mga bata.
Progeria: napaaga na pagkasensitibo
Ang Progeria ay nagmula sa Latin at Greek at nangangahulugang "napaaga ng pagkasensitibo." Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa, bukod sa iba pang mga bagay:
- Mga karamdaman sa paglago
- Mabilis na pagtanda ng balat
- Pagkawala ng buto
- Arteriosclerosis
- Pagkawala ng buhok
- Pinagsamang pagbabago.
puso sakit o stroke mamuno hanggang maagang pagkamatay. Napaka-bihirang mga sakit na tulad nito ay sinasaliksik, ngunit ang mga pondo ay limitado, hindi bababa sa dahil sa malaking pagkakaiba sa pagitan ng pagsisikap at pagbabalik para sa mga kumpanya ng parmasyutiko. Sa kaso ng HGS, isang napaka-unang kislap ng pag-asa ang umuusbong, kahit na isang maliit.
HGS: Ang sanhi ay isang depekto sa genetiko
Natuklasan ng mga mananaliksik noong 2003 na ang progeria ay lilitaw na sanhi ng isang solong pagbago sa laminin gene sa chromosome 1. Ang kinahinatnan ng pag-mutate: ang tisyu ay hindi na maaaring muling bumuo. Upang ilagay ito nang simple, ang mga laminin ay proteins. Mahalaga ang kahalagahan ng mga ito sa pagbuo ng cell nuclear sobre. Si Dr. Francis S. Collins, ang direktor ng American Human Genome Research Institute sa Bethesda, Maryland (USA), kasama ang mga siyentista mula sa Progeria Research Foundation, ay iniulat kung ano ang nangyayari sa panahon ng pag-mutate: Isang solong "pagkakamali sa pagbaybay" sa lamin A gene Si (LMNA) ay responsable. Ang Lamin-A ay ang pangunahing sangkap ng lamad na pumapaligid sa cell nucleus. Natuklasan ng mga mananaliksik na 18 sa 20 mga bata na may progeria ang lahat ay may parehong pagkakamali sa pagbaybay sa lamin-A gene: ang batayang cytosine ay napalitan ng base thymine. Ang binagong protina ay tinatawag na progerin. Upang maunawaan, sa DNA - kung saan nakaimbak ang lahat ng impormasyong namamana - ang apat bases ang adenine, cytosine, guanine at thymine ay nangyayari, at kapag ang mga ito ay "nakaayos" nang tama, ang mga cell ay normal na nabubuo.
Ang pag-asa ay inaalok ng isang gamot sa cancer
Ang pagtuklas at kaalaman tungkol sa depekto ng gen sa Progeria ang nagtakda ng yugto para sa isang kritikal na pagtuklas na nauugnay sa a kanser gamot pa rin sa pagsubok. Tulad ng inulat ng journal na Science noong Pebrero 16, 2006, ang gamot na FTI (farnesyltransferase inhibitor) ay nakikita bilang isang umaasang kandidato sa paggamot ng iba't ibang mga cancer tulad ng lukemya. Nakagagambala ito sa mga signal transduction pathway at mga aktibidad ng enzyme at pinipigilan ang pagpapasigla ng paghahati ng cell na tipikal ng kanser. Ang aktibong sangkap na FTI ay maaari ding maging epektibo sa progeria. Sa mga eksperimento sa laboratoryo kasama ang mga daga sa University of California sa Los Angeles (UCLA), ang maliliit na rodent na naghihirap mula sa progeria ay binigyan ng FTI. Ang mga RTI ay naging instrumento sa pagharang ng isang enzyme - na may resulta na may maling progerin molecule ay hindi naisama sa nuklear na lamad. Sa halip, naipon sila sa nucleus, kung saan mas mababa ang pinsala na kanilang ginawa, ayon sa mga siyentista. Pagkatapos ng paggamot sa RTI, ang karamihan sa mga daga ay nagpakita ng isang makabuluhang pagpapabuti sa, halimbawa, bigat ng katawan, katatagan ng buto kumpara sa isang control group. Gayunpaman, ang sakit ay hindi ganap na gumaling.
Progeria at pananaliksik sa genetiko
Ang mga hakbang na ginagawa ng pananaliksik sa genetiko ay maliit. Minsan ay tumatagal ng maraming taon upang makamit ang isang tagumpay. Ang talakayan tungkol sa responsibilidad sa etika, kung ano ang magagawa at kung ano ang makatuwiran ay tumatagal sa isang sukat ng tao sa harap ng mga nasabing sakit tulad ng progeria. Malaking edukasyon ang kakailanganin. Ngunit ang katotohanan ay: ang komprehensibong pagsusuri ng pagkakasunud-sunod ng DNA ay naglalayong maunawaan ang organismo ng tao. "Ang genetic makeup ng mga tao ay ang panimulang punto para sa pagkilala at paggamot ng mga sanhi ng sakit. Inaasahan na ang Human Genome Project ay makakahanap ng mga pagbabago sa genetika sa kumplikadong mga pinagmulan ng halos 10,000 mga sakit. " - alinsunod sa German Human Genome Project. Ang inisyatiba na ito, na pinondohan ng German Federal Ministry of Education and Research at ng German Research Foundation, na naglalayong sistematikong makilala at makilala ang istraktura, pagpapaandar, at regulasyon ng mga gen ng tao, lalo na ang mga may kaugnayan sa medikal .
