Autism: Mga Sanhi

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)

Ang sanhi ng autism madalas na nananatiling hindi malinaw. Ang mga pag-aaral na kasalukuyang nakatuon sa oxytocin receptor gene (OXTR) bilang isang kadahilanan sa peligro. Tinalakay ng isang pag-aaral ang isang disbalance sa pagitan amino acids (AS) sa pangkalahatan at branched-chain na mga amino acid (dinaglat BCAA para sa Branched-Chain Amino Mga Acid) sa partikular: Sa mga pasyente na may autism spectrum disorder (ASD), 31 amines pinag-aralan (kasama ang 20 amino acids ginamit para sa synthesis ng protina). Tatlong konstelasyon ng amines, na (halos) naganap lamang sa mga pasyente ng ASD, ay maaaring napansin. Tinawag ng mga may-akda ang "ASD-associate amino acid disregulation metabotypes" (AADM). Ito ay umaangkop sa teorya na ang ASD ay nauugnay sa hindi paggana sa enzyme BCKDK (branched chain ketoacid dehydrogenase kinase). Bilang karagdagan, mababa BCAA ang mga antas ay inilarawan din bilang isang sanhi ng comorbid intelektuwal na kapansanan at autism. Posibleng ang mataas na prenatal ("bago ipanganak") ang estrogen ay isang gatilyo para sa autism: amniotic fluid mga sample mula sa Danish Biobank, kung saan natutukoy ang antas ng prenatal estrogen, ay nagpakita na ang mga antas ng estrogen ay mas mataas sa average sa 98 na fetus na kalaunan ay nagkaroon ng autism kaysa sa 177 fetus na hindi. Lahat ng nalalaman hanggang ngayon tungkol sa epekto ng prenatal estrogen nakakaapekto ba yan utak paglaki at "panlalaki" ang utak.

Etiology (Mga Sanhi)

Mga sanhi ng talambuhay

  • Genetic na pasanin mula sa mga magulang, lolo't lola (52.4%).
    • Para sa mga magulang na mayroon nang anak na may autism spectrum disorder (ASD), ang peligro para sa supling na magkaroon din ng ASD ay
      • Para sa mga babaeng supling sa
        • 4.2% kung ito ay isang nakatatandang kapatid na may ASD.
        • 12.9% kung ito ay isang nakatatandang kapatid na babae na may ASD.
      • Para sa mga lalaking supling sa
        • 12.9% kung ang isang nakatatandang kapatid na may ASD.
        • 16.7% kung ito ay isang nakatatandang kapatid na babae na may ASD.
    • Cross-aggretation: nakababatang kapatid ni ADHD ang mga bata ay nasa mas mataas na peligro rin na magkaroon ng ASD (odds ratio 6.99; 3.42-14.27); ang mga nakababatang kapatid ng mga ASD na bata ay halos 4-tiklop na mas malamang na bumuo ADHD (O 3.70; 1.67-8.21)
    • Ang panganib sa genetika ay nakasalalay sa mga polymorphism ng gene:
      • Genes / SNPs (solong nucleotide polymorphism; Ingles: solong nucleotide polymorphism):
        • Mga Genes: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 sa isang intergenic na rehiyon [autism spectrum disorders (ASD)].
          • Allele konstelasyon: CT (1.19-tiklop).
          • Allele konstelasyon: TT (1.42-tiklop)
        • SNP: rs2056202 sa gene SLC25A12 [mga sakit na autism spectrum (ASD)].
          • Allele konstelasyon: CT (0.8-tiklop).
          • Allele konstelasyon: TT (0.64-tiklop)
        • SNP: rs2292813 sa gene SLC25A12 [mga sakit na autism spectrum (ASD)].
          • Allele konstelasyon: CT (0.75-tiklop).
          • Allele konstelasyon: TT (0.56-tiklop)
        • SNP: rs10513025 sa isang intergenic na rehiyon [autism spectrum disorders (ASD)].
          • Allele konstelasyon: CT (0.55-tiklop).
          • Allele konstelasyon: CC (> 0.55-tiklop)
    • Mga sakit na genetika
      • Kanner syndrome - chromosome 7, 15 (hindi malinaw na mana).
      • Asperger syndrome - chromosome 1, 3, 13 (hindi malinaw na mana).
  • Ina cannabis paggamit (naayos na hazard ratio ng 1.51, na mayroong 95% agwat ng kumpiyansa na 1.17 hanggang 1.96)
  • Paghitid lola ng ina - pagtaas ng peligro ng.
    • 67% na ang mga apong babae ay bubuo ng karaniwang mga katangian na autistic (may kapansanan sa komunikasyon sa lipunan o paulit-ulit na pag-uugali)
    • > 50% na nabubuo ng mga apo Asperger's syndrome (autism spectrum disorder, ASD).
  • Mga impeksyon ng ina habang pagbubuntis - mga pathogens ng TORCH complex (Toxoplasma, "Iba pa", rubella virus, cytomegalovirus at buni simplex virus) (panganib ng bata sa autism na tumaas ng 79%).
  • edad
    • Edad ng ina sa disenyo - pagtaas ng edad ng ina mula 30 hanggang 34 taong gulang hanggang sa pinakamataas na peligro sa mga ina na higit sa 40 taong gulang.
    • Edad ng ama sa paglilihi> 40 taon (5- hanggang 6 na mas mataas na peligro para sa mga katangian na autistic kaysa sa mga anak na ipinanganak sa mga ama na mas bata sa 30 taong gulang
  • Status ng paglipat ng mga magulang (pahayag na batay sa pinagkasunduan).

Mga sanhi na nauugnay sa karamdaman.

Endocrine, nutritional, at metabolic disease (E00-E90).

Psyche - nervous system (F00-F99; G00-G99).

  • Pag-abuso sa alkohol sa ina habang pagbubuntis (hindi kasama ang kadahilanan ng peligro: nauugnay ito sa makabuluhang kapansanan sa pang-unawa, maraming mga organikong malformation, at iba pang mga abnormalidad sa pag-uugali sa bata; ngunit hindi mga karamdaman ng autism spectrum)
  • Pinsala sa utak ng maagang pagkabata
  • Cerebellar hypoplasia - hindi pag-unlad ng tserebellum.

Pagbubuntis, panganganak at puerperium (O00-O99)

  • Mga impeksyon ng ina habang nagbubuntis - mga pathogens ng TORCH complex (Toxoplasma, "Iba pa", rubella virus, cytomegalovirus andHerpes simplex virus) (panganib ng bata sa autism na tumaas ng 79%).

Mga pagsusuri sa laboratoryo - ang mga parameter ng laboratoryo ay itinuturing na malaya panganib na kadahilanan.

Mga gamot na inumin ng ina habang nagdadalang-tao:

  • Mga antidepressant?
    • Pag-ingest sa pangalawa at / o pangatlong trimester (ikatlong trimester ng pagbubuntis); 87% na pagtaas sa mga bata na walang pagkakalantad.
    • Ang isang meta-analysis at dalawang pag-aaral sa pagpapatala ay walang nahanap na pagkakaiba para sa autism sa nakalantad at hindi nakalantad na mga kapatid pagkatapos SSRI paglunok ng mga buntis.
  • misoprostol - aktibong sangkap na ginagamit para sa mga gastric ulser.
  • Thalidomide - pang-akit / natutulog tableta, na kung saan ay naging kilala sa pamamagitan ng tinaguriang thalidomide iskandalo.
  • Valproic acid / valproate (aktibong sangkap na ginamit sa himatay).

Polusyon sa kapaligiran - pagkalasing (pagkalason).

  • Dichlorodiphenyltrichloroethane (DDT) - ang mga buntis na kababaihan ay may mas mataas na mas mataas dugo ang mga konsentrasyon ng DDT at ang pangunahing metabolite dichlorodiphenyltrichloroethane p, p'-dichlorodiphenyl-dichloroethylene (p, p'-DDE).
  • Exposure to particulate matter at nitroheno dioxide habang nagbubuntis at unang taon ng buhay.
  • Polusyon sa hangin (mga particle ng diesel, merkuryo, at mamuno, magtubog sa nikel, mangganeso at methylene chlorides).
  • Prenatal (pre-natal) pagkakalantad sa mga pestisidyo.
    • Ang polychlorined biphenyls (PCBs) at organochlorine pesticides (OCPs) Tandaan: Ang mga polychlorated biphenyls ay kabilang sa mga endocrine disruptor (kasingkahulugan: xenohormones) na maaaring makasira kalusugan kahit na sa minutong halaga sa pamamagitan ng pagbabago ng endocrine system.
    • glyphosate (odds ratio 1.16; 95% interval ng kumpiyansa 1.06 hanggang 1.27), chlorpyrifos (odds ratio 1.13; 1.05-1.23), diazinon (odds ratio 1.11; 1.01-1.21), malathion (odds ratio 1.11; 1.01-1.22), avermectin (odds ratio 1.12; 1.04-1.22), at permethrin (logro ratio 1.10; 1.01-1.20).

Pa