Cystic Fibrosis: Mga Sanhi

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)

Cystic fibrosis - cystic fibrosis (CF) - ay isang autosomal recessive na minana na sakit na sanhi ng mutation (permanenteng pagbabago ng genetiko) ng cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene ("cystic fibrosis transmembrane regulator ”), isang regulator ng regulator ng klorido transportasyon, sa chromosome. Sa karamihan ng mga kaso, mayroong isang pagtanggal (pagkawala) ng tatlong batayang pares.

Mutasyon ng CFTR gene ay may iba't ibang epekto sa tubig at electrolyte balanse. Ang pinakamahalagang epekto ay isang pagtaas sa lapot ng mga pagtatago ng katawan ng mga excretory glandula dahil sa isang kaguluhan ng klorido Mga channel.

Tinatayang 90% ng mga apektadong indibidwal ang mayroong exocrine kakulangan sa pancreatic (EPI; sakit ng pancreas na nauugnay sa hindi sapat na paggawa ng digestive enzymes). Pancreatic fibrosis (uugnay tissue kapalit ng nawasak na glandular na tisyu ng pancreas) na unti-unting nagiging sanhi ng pagkabulok ng endocrine pancreatic function (sa kasong ito: Mga Islet ng Langerhans, na pangunahing responsable para sa pagkontrol ng suwero glukos mga antas (dugo asukal mga antas) - sa pamamagitan ng hormones insulin at glucagon) at sa gayon pagkawala ng kakayahang makabuo insulin. Para sa maagang pagtuklas, nangangailangan ito ng taunang oral glukos mga pagsubok sa pagpapaubaya mula sa edad na 10.

Ang apat na anyo ng mutasyon ay maaaring makilala, na may mga porma I hanggang III na nagpapahiwatig ng higit pa sa isang malubhang kurso.

Etiology (Mga Sanhi)

Mga sanhi ng biographic

  • Genetic na pasanin mula sa mga magulang, lolo't lola - Ang mga Europeo at Hilagang mga Amerikano ang pinaka-apektado sa 1: 3,000 na live na pagsilang
    • Ang panganib sa genetika ay nakasalalay sa mga polymorphism ng gene:
      • Mga Genes / SNP (solong nucleotide polymorphism):
        • Mga Genes: CFTR
        • SNP: rs113993960 sa CFTR (“cystic fibrosis regulator ng conductance ng transmembrane ” gene) gene
          • Allele konstelasyon: DI (carrier ng cystic fibrosis).
          • Allele konstelasyon: DD (sanhi ng cystic fibrosis).