Hemochromatosis: Mga Sanhi

Pathogenesis (pag-unlad ng sakit)

In hemochromatosis, mayroong isang abnormal na pagtitiwalag ng bakal sa katawan. Ito ay maaaring dahil sa isang depekto ng genetiko (minana sa isang autosomal recessive na paraan (4 (5) na mga uri ang nakikilala ngayon, na may uri 1 (pagbago sa HFE gene) na pinakakaraniwan sa Europa) o nagmula sa isa pang pinagbabatayan na sakit. Ang normal bakal nilalaman ng katawan ay 3-4 g. Ang pang-araw-araw na pagkalugi (1-1.5 mg / araw) ay karaniwang binabayaran ng bakal pagsipsip sa pamamagitan ng bituka mauhog. Gayunpaman, sa hemochromatosis, makabuluhang mas maraming iron ang hinihigop, na hindi mababayaran kahit na sa pamamagitan ng tumaas na pagdumi. Para sa kadahilanang ito, nangyayari ang progresibong pagdeposito ng bakal, lalo na sa atay, pancreas (pancreas), at puso.

Etiology (sanhi)

Mga sanhi ng biographic

  • Genetic na pasanin
    • Panganib na genetika depende sa mga gene polymorphism:
      • Genes / SNPs (solong nucleotide polymorphism; Ingles: solong nucleotide polymorphism):
        • Mga Genes: HFE
        • SNP: rs1800562 sa gene HFE
          • Allele konstelasyon: AG (carrier ng hemochromatosis).
          • Allele konstelasyon: AA (sanhi hemochromatosis).
        • SNP: rs1799945 sa gene HFE.
    • Mga sakit na genetika
      • Acoeruloplasminemia - sakit sa genetiko na may parehong autosomal recessive at autosomal nangingibabaw na mana; kawalan ng protina coeruloplasmin; sa kurso ng sakit, ang pagkabigo ng oksihenasyon ng Fe2 + sa Fe3 + ay humahantong sa mas mataas na akumulasyon ng nakakalason na divalent iron sa katawan, esp. nasa utak, atay at pancreas (pancreas), ngunit din sa iba pang mga organo at tisyu; madalas na klinikal na triad: retinal degeneration (pagkabulok ng retina; mga 93%), dyabetis mellitus (tungkol sa 89%) at mga sintomas ng neurological (halos 73%) tulad ng ataxia, hindi kilalang paggalaw at demensya; anemya (anemia; halos 80%) ay karaniwan din.
      • Namamana hemochromatosis (iron storage disease) - sakit na genetiko na may autosomal recessive na pamana na may mas mataas na pagtitiwalag ng bakal bilang isang resulta ng pagtaas ng bakal walang halo nasa dugo may pinsala sa tisyu.
      • Congenital atransferrinemia (kasingkahulugan: hypotransferrinemia) - genetiko karamdaman na may autosomal recessive na pamana na humahantong sa transferrin (Kakulangan sa (TF); Kasama sa mga sintomas ang microcytic hypochromic anemya (anemia; may pamumutla, lassitude, at retarded paglaki) at iron overload, na maaari mamuno hanggang sa kamatayan kung hindi ginagamot.
      • Talasemia - autosomal recessive namamana na synthesis disorder ng alpha o beta chain ng bahagi ng protina (globin) sa pula ng dugo (hemoglobinopathy) /thalassemia pangunahing (homozygous form ng thalassemia; tinatawag na Cooley anemya).

Mga sanhi na may kaugnayan sa sakit

Dugo, mga organo na bumubuo ng dugo - immune system (D50-D90).

  • Talamak hemolytic anemia - mga form ng anemia na nauugnay sa pagkasira ng pula dugo mga selula (RBCs).
  • Ang sideroblastic anemia - ang sideroblastic anemia, na tinatawag ding sideroachrestic anemia, ay isang espesyal na anyo ng aplastic anemia (form ng anemia (anemia) na nailalarawan sa pamamagitan ng pancytopenia (pagbawas ng lahat ng mga hilera ng mga cell sa dugo; sakit sa stem cell) at isang kasabay na hypoplasia (pagkasira sa pagganap) ng utak ng buto).

Endocrine, nutritional at metabolic disease (E00-E90).

  • Porphyria cutanea tarda - katutubo o nakuha na metabolic disorder (enzymopathy).

Atay, gallbladder, at apdo dases-pancreas (pancreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Sakit sa atay B (pamamaga sa atay).
  • Hepatitis C (pamamaga sa atay)
  • Cirrhosis - sakit sa atay na humahantong sa isang mabagal uugnay tissue remodeling ng atay na may kapansanan sa pagganap.
  • Non-alkohol na steatohepatitis

Neoplasms - mga sakit sa tumor (C00-D48)

  • Myelodysplastic syndrome (MDS) - nakuha ang sakit na clonal ng utak ng buto na nauugnay sa isang karamdaman ng hematopoiesis (pagbuo ng dugo); tinukoy ng:
    • Dysplastic cells sa utak ng buto o singsing sideroblast o isang pagtaas ng myeloblasts hanggang sa 19%.
    • Cytopenias (pagbaba ng bilang ng mga cell sa dugo) sa paligid bilang ng dugo.
    • Ang pagbubukod ng mga reaktibong sanhi ng mga cytopenias na ito.

    Isang isang-kapat ng mga pasyente ng MDS ang nagkakaroon talamak myeloid leukemia (AML).

Psyche - Kinakabahan System (F00-F99; G00-G99).

  • Pang-aabuso ng alkohol

Iba pang mga dahilan

  • Overload ng iron sa mga indibidwal mula sa southern Africa.
  • Sobra sa pandiyeta na iron
  • Sobrang labis na neonatal iron - iron overload ng bagong panganak.
  • Overload ng magulang na bakal - labis na bakal ng bakal sa pamamagitan ng artipisyal na nutrisyon sa pamamagitan ng ugat.
  • Ang labis na karga sa iron na nauugnay sa pagsasalin - labis na iron na sanhi ng pagsasalin ng dugo.