Mga Sintomas | Klippel-File Syndrome

sintomas

Ang mga sintomas ng katangian ay pinaghihigpitan ng paggalaw, sakit ng ulo, predisposisyon sa sobrang sakit ng ulo, leeg sakit at sakit sa ugat sanhi ng abnormal na paghubog ng vertebrae, na kung saan ay mekanikal na inisin ang mga umuusbong na ugat ng ugat, o ng karamihan ay katutubo na paghihigpit ng kanal ng spinal, isang tinaguriang myelopathy. Bilang karagdagan, maraming mga nauugnay na malformation at sintomas. Maaaring may iba pang mga abnormalidad sa bony, tulad ng isang mataas talim ng balikat (Ang deformity ni Sprengel), mga anomalya sa tadyang, nabalisa daliri pag-unlad, pati na rin ang isang mas malalim na kurbada ng gulugod, tulad ng isang binibigkas kyphosis o kahit na scoliosis, na dapat gamutin sa oras.

Ang iba pang mga abnormalidad ay maaaring maging isang cleft labi at panlasa, mga karamdaman sa ngipin, isang tinatawag spina bifida, pagkalumpo ng mga kalamnan ng mata (Duane syndrome) o maling posisyon ng tainga na may kaugnay na pagkabingi. Bilang karagdagan, ang mga maling anyo ng puso o ang urinary tract ay katangian, kaya't an ultratunog ng urinary tract ay dapat na palaging isinasagawa kapag nag-diagnose ng Klippel-Feil syndrome, dahil ang mga malformation na ito ay maaaring maging asymptomat sa simula. Gayunpaman, maraming mga pasyente na hindi halata ang diagnosis ay hindi nagkakaroon ng mga sintomas at tumatanggap ng diagnosis hanggang sa pagtanda.

Ang Klippel-Feil Syndrome ay nasuri sa pamamagitan ng klinikal na pagsusuri at, para sa isang eksaktong representasyon ng servikal gulugod, sa pamamagitan ng isang 2-eroplano X-ray pagsusuri upang makita ang eksaktong lokasyon at lawak ng maling anyo. Bilang karagdagan, ang isang MRI ng servikal gulugod (lalo na sa mga maliliit na bata na mas gusto kaysa sa CT dahil sa pagkakalantad sa radiation) o CT ay madalas na ginaganap upang matukoy ang posibleng pinsala o pagitid ng gulugod at upang makita ang kaugnay na mga abnormalidad. Sa kasamaang palad, ang Klippel-Feil Syndrome ay hindi maaaring gamutin bilang sanhi. Karaniwang nagpapakilala ang Therapy sa anyo ng physiotherapy upang palakasin ang paghawak ng mga kalamnan at mapawi ang mga sintomas. Sa mas masahol na kaso, maaaring gamitin ang mga injection sa gulugod para sa matindi sakit, o sa mga tukoy na kaso na may matinding kawalang-tatag sa isang vertebral joint, maaari ring ipahiwatig ang operasyon. Ang mga pasyente na may binibigkas na hyper-mobility sa ilang mga segment ng vertebral ay dapat na sa anumang kaso ay paghigpitan ang kanilang pang-araw-araw na gawain at iwasan ang mga kilusang paggalaw na naglalagay ng maraming pilay sa servikal gulugod, upang hindi makapukaw ng pinsala sa gulugod.