Ang sakit ni Gaucher ay maaaring mangyari sa iba't ibang anyo, ang mga uri I hanggang III ay nakikilala. Anong mga sintomas ang katangian ng bawat uri ng sakit na pag-iimbak ng taba at ano ang pag-asa sa buhay? Maaari mong basahin ang tungkol dito.
Insidente ng sakit na Gaucher
Ang pinaka-karaniwang form ay Sakit sa luya i-type ang I, na may insidente na 1 sa 40,000. Ang sakit ay maaaring mangyari nang maaga pagkabata, ngunit maaari ring mangyari sa karampatang gulang at talamak.
Ano ang mga sintomas?
Mayroong iba't ibang mga anyo ng sakit. Magkakaiba sila sa mga termino kung kailan lumitaw ang sakit, gitnang nervous system paglahok, at pag-asa sa buhay.
Marahil ang pinaka-karaniwang tampok ay ang pagpapalaki ng pali, na maaaring makapal hanggang dalawampung beses sa normal na laki nito, at / o ang atay. Ang pinalaki pali ay madalas na unang pahiwatig ng sakit at maaaring makita sa mga sanggol na kasing edad ng anim na buwan na edad. Ang paglaki ng splenic ay humahantong din sa mas mataas na pagkasira ng dugo mga cell, sanhi anemya at pagdaragdag ng pagkahilig sa pagdugo. Karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng mas mataas na pasa.
Mga pagbabago sa buto (pagbabalik ng buto masa, nabalisa ang istraktura ng buto, mga pagpapapangit, pagkasira ng tisyu ng buto, bali) ay maaaring mangyari sa anumang edad. Karaniwan silang sinamahan ng masakit na "mga krisis sa buto". Ang mga ito ay na-trigger kapag ang isang biglaang kakulangan ng oksiheno nangyayari sa mga site kung saan nakakagambala ng normal ang mga cell ng Gaucher dugo flow.
Pangkalahatang buto at sakit sa kasu-kasuan marahil ay sanhi ng pamamaga ng balangkas, dahil sa pagkakaroon ng mga cell ng Gaucher. Kung ang sakit ay nagsisimula sa pagkabata, madalas na may pagkaantalang paglago at pagkabigo na umunlad.
Kabilang sa iba pang mga sintomas ang:
- Pamamaga ng mga lymph node
- Kayumanggi pagkawalan ng kulay ng balat
- Namamaga ang tiyan
- Dilaw na taba na deposito sa mata (sa sclera)
- Pag-andar ng kapansanan sa atay
Uri ng porma ng sakit na Gaucher
Sakit sa luya Ang uri II ay isang napakabihirang at mabilis na umuunlad na anyo ng sakit, na nagsasangkot sa gitnang bahagi nervous system, ngunit din ang lahat ng mga organo na apektado sa uri ng I. Dahil sa matinding komplikasyon ng gitnang nervous system, ang mga apektadong bata ay namamatay sa loob ng unang dalawang taon ng buhay.
Sakit sa luya ang uri III ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pinsala sa sistema ng nerbiyos. Ito ay nagpapakita ng sarili sa isang progresibong pagkasira ng mga kakayahan sa pag-iisip. Bagaman ang form na ito ay may isang mas banayad na kurso kaysa sa uri II, ang mga apektadong indibidwal ay bihirang maabot ang ikatlong dekada ng buhay.
Karagdagang mga pangkalahatang sintomas
Karamihan sa mga pasyente ng Gaucher ay sinalanta ng isang pangkalahatang pagbawas sa pagganap, pagkapagod, at kawalan ng interes. Ito ay dahil sa isang banda sa mga pagbabago sa dugo bilangin, ngunit din sa nadagdagan ang pagkonsumo ng enerhiya, ang mga sanhi nito ay hindi pa nalalaman.
Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay madalas na may maliit na gana. Ang pagpapalaki ng pali at atay tiyakin na ang mas mataas na presyon ay patuloy na ipinataw sa tiyan. Kahit na ang pinakamaliit na halaga ng pagkain ay pumukaw ng isang malakas na pakiramdam ng kabusugan sa mga naapektuhan.
Mahalagang malaman: Hindi lahat ng genetically mayroong kalagayan ay magiging palatandaan; ang ilang mga tao ay walang sintomas sa buong buhay nila o may banayad na kurso lamang.
