Ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome, na tinatawag ding Zuelzer-Wilson syndrome, ay isang aganglionosis ng bituka. Ang mga pasyente ay nagdurusa sa mga problema sa pagdumi at namumulaklak bilang mga sanggol.
Ano ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome?
Ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay pinangalanang mula sa mga doktor na sina Wolf William Zuelzer, James Leroy Wilson, at Arnold Jirásek. Una nilang inilarawan ang congenital at bihirang anyo ng aganglionosis. Ang Aganglionosis ay ang katutubo na kawalan ng mga neuron sa dingding ng bituka. Ang mga neuron ay karaniwang wala sa tuwid at / o tutuldok. ang ganglion ang mga selyula ng Auerbach's plexus (plexus myentericus) o ang Meissner's plexus (plexus submucosus) ay apektado ng sakit. Ang parehong mga plexus ay bahagi ng intramural at enteric na mga nerbiyos system, ayon sa pagkakabanggit, at sa gayon ay kabilang sa autonomic nervous system. Ang ganglia ng Meissner's plexus ay matatagpuan sa submucosa, ang layer sa pagitan ng muscular layer at ng mauhog ng bituka. Kinokontrol ng plexus ng Meissner ang pagtatago ng mga gastric at bituka ng glandula na nakapag-iisa sa gitnang nervous system. Ang epithelial na paggalaw ng bituka at mga proseso ng immunological ay kinokontrol din ng submucosal plexus. Ang submucosal plexus ay malapit na konektado sa myenteric plexus. Ang myenteric plexus ay matatagpuan sa pagitan ng anular at paayon na kalamnan sa dingding ng digestive system. Kinokontrol nito ang peristalsis at paggalaw ng tiyan, bituka at lalamunan. Tulad ng submucosal plexus, kumikilos ito nang nakapag-iisa sa gitnang nervous system. Gayunpaman, ang aktibidad nito ay maaaring maimpluwensyahan ng mga sympathetic at parasympathetic na mga nerve system. Salungat sa Sakit ni Hirschsprung, Ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay nagsasangkot ng mga istruktura ng nerve sa buong tutuldok.
Sanhi
Ang mga resulta ng aganglionosis ay labis na pagbuo ng cell ng mga upstream nerve cells. Nagreresulta rin ito sa nadagdagan na pagbubuo at paglabas ng neurotransmitter acetylcholine. Nagreresulta ito sa patuloy na pagpapasigla ng mga kalamnan ng singsing sa bituka, na humahantong sa permanenteng pag-ikli ng kani-kanilang seksyon ng bituka. Dahil sa labis na paggalaw ng mga kalamnan ng singsing, napipigilan ang tubo ng bituka, na nagreresulta sa hadlang sa bituka. Ang bituka ay hindi na maibawas nang maayos. Matindi pagkadumi na may fecal stasis bubuo. Ang stasis ng fecal ay sanhi ng pagdumi ng bituka sa harap ng makitid na segment, at maaaring mabuo ang isang megacolon. Ang sakit ay maaaring sanhi ng isang depekto sa imigrasyon ng neuroblast. Ang mga Neuroblast ay mahahati na mga precursor cell ng mga nerve cells. Bilang karagdagan, may mga karamdaman sa pagkahinog sa mga imigradong neuroblast. Pansamantalang nabawasan dugo ang pagdaloy sa bituka o mga impeksyon sa viral sa sinapupunan ay maaari ding maging sanhi ng Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome. Dahil ang sakit ay tumatakbo sa mga pamilya, isang genetis predisposition ay ipinapalagay. Sa Sakit ni Hirschsprung, isa pang aganglionosis, ang mga mutation ay natagpuan sa endothelin-3 gene (EDN3) at ang endothelin receptor gene (EDNRB). Sakit ni Hirschsprung at Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay madalas na nangyayari sa mga pag-aasawa sa pagitan ng mga kamag-anak. Samakatuwid, ang sakit ay karaniwang, lalo na sa mga Amish sa Estados Unidos.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga unang sintomas ng Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay karaniwang lilitaw sa mga unang ilang araw pagkatapos ng kapanganakan. Isang kawalan ng meconium ang paglabas ay katangian. Meconium ay tinatawag ding pagtatago ng puerperal. Ito ang unang dumi ng bagong panganak. Naglalaman ito ng exfoliated epithelium, lumapot apdo, buhok, at balat ang mga cell at nailabas sa unang 24 hanggang 48 na oras pagkatapos ng kapanganakan. Meconium hadlang sa bituka, na kung saan ay karaniwang tipikal ng sakit cystic fibrosis, maaari ring ipahiwatig ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome. Sa mga may sapat na gulang, ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay bihirang nangyayari. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa talamak pagkadumi. Karaniwan, ang isang napaka-maikling bahagi lamang ng bituka ay apektado ng aganglionosis sa mga pasyente na may sapat na gulang. Ang mga sintomas ay hindi gaanong binibigkas, kaya't ang diagnosis ay ginawa huli na.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang pinaghihinalaang pagsusuri ay maaaring gawin sa batayan ng klinikal na larawan. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang manometry ay ginaganap, bukod sa iba pang mga pagsubok. Nagsasangkot ito ng pagsukat ng presyon sa lugar sa pagitan ng Butas ng puwit at tuwid. Isang higop biopsy mula sa mauhog ng tuwid maaari ring gampanan sa ilalim pangkalahatang kawalan ng pakiramdam.Patolohikal na pagsusuri ng mga biopsied cells ay maaaring ipakita ang kawalan ng ganglion mga cell. X-ray diagnosis na may bituka kaibahan enema ay hindi nagbibigay-kaalaman. Maaari lamang masuri ng pagsusuri na ito ang lawak ng mga pagbabago. Mahalaga rin ang pamamaraan bilang paghahanda para sa serial biopsy. Pagsisiyasat ng kemikal ng enzymes maaaring magamit upang makita ang nadagdagan na aktibidad ng acetylcholinesterase sa mga unang buwan ng buhay at sa gayon cholinergic Dysinnervation sa bituka mauhog. Ang isa pang pahiwatig ng diagnostic para sa Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay ang kawalan ng protein calretinin. Ito ay karaniwang ipinahayag sa ganglion mga cell.
Komplikasyon
Ang kalidad ng buhay ay makabuluhang limitado at nabawasan ng Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay nangyayari kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga bata ay nagdurusa mga problema sa pagtunaw. Tulad ng pag-unlad ng sakit, talamak pagkadumi nangyayari din. Ang paninigas na ito ay maaari pa ring magkaroon ng karampatang gulang at sa gayon ay makabuluhang paghigpitan ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Ito ay hindi bihira para sa permanenteng kakulangan sa ginhawa sa tiyan sa mamuno sa sikolohikal na pagkagulo o malubha depresyon. Diin maaari ding dagdagan at paigtingin ang mga reklamo na ito. Ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay maaaring malunasan nang maayos sa pamamagitan ng pag-aalis ng apektadong piraso ng bituka. Hindi ito sanhi ng anumang partikular na mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Gayundin, pamamaga nasa tiyan at bituka ay dapat na patuloy na labanan. Sa ilang mga kaso, samakatuwid, ang isang artipisyal na labasan sa bituka ay kinakailangan din, na, gayunpaman, ay hindi mananatiling permanenteng. Pagkatapos ng paggamot, karaniwang wala nang mga reklamo o sintomas. Ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Hindi bihira na ang mga paggamot ay kailangang ulitin.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay madalas na masuri sa mga sanggol o bata, partikular na ang mga magulang at mga dalubhasa sa bata ay dapat na magbayad ng pansin sa mga dumi ng bata. Gayunpaman, kung napansin ng mga matatanda ang biglaang pagbabago ng paggalaw ng bituka, dapat din silang sumailalim sa isang komprehensibong pagsusuri sa medikal. Kung ang mga bata ay nagpapakita ng mga problema sa pagdumi, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung wala paggalaw ng bituka sa loob ng maraming araw, ito ay itinuturing na isang babala ng babala. Upang maiwasan ang karagdagang mga sakit sa bakterya o pamamaga, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Ang mga sanggol ay madalas na na-ospital sa mga unang araw ng buhay at nasasailalim sa patuloy na pangangasiwa ng medisina. Sa kasong ito, ang mga unang iregularidad ay karaniwang natuklasan ng mga tauhan ng narsing sa ward ng sanggol, upang ang mga magulang ng bata ay hindi kailangang maging aktibo. Kung naglalaman ang unang dumi ng bagong panganak balat mga maliit na butil o buhok, kailangan ng karagdagang pagsusuri. Kung ang mga sintomas ay hindi nagpapakita ng kanilang sarili hanggang sa ilang linggo o buwan pagkatapos ng paghahatid, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling pag-unlad ng tibi. Kadalasan, bubuo ang isang namamaga na tiyan, na nagpapahiwatig ng mga hindi pagkakapare-pareho na naroroon. Kung ang bata ay nasa sakit o nagpapakita ng mga abnormalidad sa pag-uugali, kinakailangan ng pagbisita ng doktor. Kung may isang pagtanggi na kumain, isang walang interes o mapusok na kilos, isang doktor ang kailangan pati na rin kung mayroong pag-uugali o pag-iyak na pag-uugali.
Paggamot at therapy
Kung ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay nangyayari sa bagong panganak, ang isang artipisyal na bituka ay karaniwang dapat ilagay, kahit pansamantala. Bilang kahalili, ang bituka ay maaaring matubig o maalis ang buong hangga't maaari sa isang tubo ng bituka. Gayunpaman, ang apektadong segment ng bituka ay dapat na karaniwang alisin sa operasyon. Kung ang isang napakaliit na bahagi ng bituka ay apektado ng aganglionosis, ang nakakontratang kalamnan ay maaaring mahirapan. Ang pamamaraang ito ay kilala rin bilang isang sphincter myectomy. Nakasalalay sa lawak ng sakit at karanasan ng paggamot sa ospital, ginagamit ang laparoscopic, transanal, o bukas na mga pamamaraan ng pag-opera upang gamutin ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome. Kung ang sakit ay hindi ginagamot nang maaga, maaaring magkaroon ng enterocolitis. Ang Enterocolitis ay isang talamak pamamaga ng gastrointestinal tract. Ang sanhi ng sakit ay isang kumbinasyon ng nasira na dingding ng bituka at impeksyon. Bilang resulta ng dalawang kadahilanan na ito, nangyayari ang pagkasira ng tisyu. Sa kaganapan ng matinding pinsala, ang butas ng bituka ay maaaring butas, na nagpapahintulot sa mga nilalaman ng bituka na pumasok sa lukab ng tiyan at maging sanhi pamamaga ng peritoneum (peritonitis). Nagbabanta sa buhay sepsis ay maaaring magresulta.
Outlook at pagbabala
Ang mga prospect para sa paggaling o lunas sa kirurhiko ay malungkot sa pagkakaroon ng Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome. Kahit na ang mga therapies at operasyon ay maaaring magbigay ng ilang antas ng kaluwagan. Gayunpaman, nananatili itong mahirap na i-set up ang operasyon sa bituka upang ito ay gumana nang maayos. Ang maraming mga kahihinatnan ng Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay hindi maaaring ganap na malunasan. Ang pagbuo ng megacolon o mga hadlang sa bituka ay dalawa sa mga posibleng kahihinatnan ng Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome. Ito ay naisip na genetically sanhi. Samakatuwid ito ay nangyayari sa pagkabata. Karaniwang kailangang alisin ang apektadong bahagi ng bituka. Gayunpaman, nananatiling sapat na mga reklamo, upang hindi madalas depresyon, mga kapansanan sa buhay at mga karamdamang sikolohikal ay bunga ng Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome. Ang haba ng buhay ay hindi nabawasan sa Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome. Ngunit dahil sa patuloy na paninigas ng dumi, pamamaga ng tiyan o isang pansamantalang artipisyal na bituka, ang kalidad ng buhay ay permanenteng nabibigatan. Kung ang paggamot sa medisina ay naantala ng masyadong mahaba, malamang na ang enterocolitis. Naglalagay din ito ng pasanin sa mga apektado. Sa pinakapangit na kaso, peritonitis sumusunod, na maaaring maging nagbabanta sa buhay sepsis kung hindi ginagamot. Ang bihira ng sakit na ito ay may problema para sa mga naapektuhan. Samakatuwid, halos walang anumang mga pangkat na tumutulong sa sarili at walang palitan, maliban sa mga pasyente sa loob ng pamilya na apektado rin. Bilang isang resulta, ang mga naapektuhan ay madalas makaramdam ng pagkakahiwalay. Maraming nagdurusa sa sikolohikal na pilay at diin. Pagkatapos ng pag-aalis ng kirurhiko sa kabuuan tutuldok, mas mataas pa ang stress.
Pagpigil
Ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay hindi maiiwasan sapagkat ang eksaktong mekanismo ng pag-unlad na ito ay hindi alam.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay may napakakaunting, kung mayroon man, espesyal mga panukala at mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa kanya, upang sa sakit na ito, ang unang prayoridad ay upang masuri nang mabilis ang sakit at, higit sa lahat, sa isang maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o sintomas. Ang paggamot sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome, sa gayon, sa pangkalahatan, ang maagang pagsusuri ay palaging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit na ito ay nangangailangan ng interbensyon sa pag-opera. Ang apektadong tao ay dapat na magpahinga sa anumang kaso at alagaan ang kanyang katawan pagkatapos ng naturang operasyon, pag-iwas sa stress o sa mga pisikal na aktibidad. Gayundin, dapat iwasan ang madulas na pagkain. Dahil ang sindrom ay maaari ring makapinsala sa iba pa lamang loob, ang pasyente ay dapat na lumahok sa regular na pagsusuri sa katawan upang suriin ang kalagayan ng mga panloob na organo. Posibleng, ang sindrom ay nagreresulta din sa isang nabawasang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Kadalasan, ang tulong at suporta ng kanyang pamilya o mga kaibigan ay kinakailangan din, lalo na upang maiwasan ang pagkabalisa sa sikolohikal o depresyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may artipisyal na bituka at isang colectomy (pag-aalis ng kirurhiko ng buong colon) ay maaaring mangailangan muli malaman kung paano mapigilan ang pagnanasa na dumumi o palawigin ang mga agwat. Ang mga doktor at klinika ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa kung paano magaganap ang naturang pagsasanay, ngunit ito talaga ang domain ng mga pisikal na therapist. Alam nila ang katawan, mga kalamnan at fascia nito, at kung aling mga ehersisyo ang nagpapalakas sa aling mga kalamnan at grupo ng mga kalamnan. Mataas na likido excretions mula sa Butas ng puwit, tulad ng uhog o dugo, ngunit din ang lubos na agresibo na mga dumi, maglagay ng sala sa balat; pagkalipas ng ilang oras ay nasasaktan ito, basag at hindi na nagpapagaling. A diyeta makapal ng psyllium o hadlang ng psyllium ay maaaring maiwasan ito. Ang tinaguriang mga kolektor ng fecal na natigil sa pagitan ng pigi ay nahuli ang excreta. Ang mga kolektor ng fecal ay inireseta bilang default para sa mga nagsisinungaling na pasyente, ngunit dahil malumanay sila sa balat, sila ay isang self-help na sulit na isaalang-alang. Mag-ingat sa paghiwalay ng malagkit na ibabaw - maaaring maganap ang mga depekto sa balat dito. Ang Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrome ay isang napakabihirang kalagayan; ang mga pangkat ng tulong sa sarili para sa kondisyong ito ay bihira at samakatuwid mahirap hanapin. Narito, ang kalusugan ang kumpanya ng seguro ay maaaring maging isang unang punto ng pakikipag-ugnay. Kahit na walang kilalang grupo doon, kalusugan ang mga empleyado ng seguro ay karaniwang may kamalayan ng mga alternatibong diskarte sa paghanap ng naturang pangkat.
