Ang Cobb syndrome ay isang bihirang naganap na sakit na nauugnay sa mga maling anyo ng dugo sasakyang-dagat. Ang Cobb syndrome ay umiiral mula sa kapanganakan at manifests bilang angiomas ng mga kalamnan, balat, buto, at gulugod, Bukod sa iba pa. Ang angiomas ay alinman sa arterio-venous o venous lamang. Ang Cobb syndrome ay karaniwang nakakulong sa isang tukoy na lugar ng katawan.
Ano ang Cobb syndrome?
Ang Cobb syndrome ay magkasingkahulugan na tinawag na spinal arteriovenous metameric syndrome o cutaneous angiospinal angiomatosis. Karaniwan, ang hemangiomas sa balat ay medyo hindi nakakasama. Gayunpaman, ang angiomas na nangyayari sa Cobb syndrome ay nagpapahiwatig ng hindi kilalang pinsala sa gulugod. Lalo na madalas ang tinaguriang mga maling anyo ng AV. May kakayahang magdulot ng mga kakulangan sa neurological at paresis. Ang kataga ng sakit na Cobb syndrome ay batay sa unang naglalarawan ng sakit, na unang nagbigay ng buod sa sakit na pang-agham noong 1915. Ang Cobb syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga tipikal na abnormalidad ng sasakyang-dagat nasa balat, ang ilan sa mga ito ay arterio-venous o venous lamang. Bilang karagdagan sa balat, ang buto, kalamnan, gulugod, at medulla ay apektado rin ng mga sugat sa sasakyang-dagat. Ang mga malformation ay namamahagi ng segmental at kung minsan ay nagsasama ng ilang mga metamer. Ang Cobb syndrome sa pangkalahatan ay nangyayari na may napakababang dalas, na may ilalim lamang ng 100 mga kaso ng sakit na alam hanggang ngayon. Ang Cobb syndrome ay tungkol sa pantay na posibilidad na maganap sa mga kalalakihan at kababaihan.
Sanhi
Sa Cobb syndrome, ang kasalukuyang katibayan ay nagpapahiwatig na walang mga abnormalidad sa chromosomes. Wala ring clustering sa mga pamilya ng mga apektadong pasyente. Ang Cobb syndrome ay bubuo sa maagang yugto ng pag-unlad ng embryonic. Sa prosesong ito, ang mga precursor cell ng mga susunod na daluyan ay lumipat sa mga lugar na kung saan mamaya sila permanenteng matatagpuan, tulad ng buto, balat, o spinal cord.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng Cobb syndrome ay iba-iba at kung minsan ay nag-iiba sa mga indibidwal na kaso. Karamihan sa mga tipikal ay ang mga palatandaan ng neurologic ng sakit, ang ilan sa mga ito ay may mga pagkakatulad sa matinding yugto ng hemorrhagic. Bilang karagdagan, matatagpuan ang pagkakapareho sa talamak na kasikipan ng venous sa lugar ng spinal cord. Ang lokalisasyon ng mga maling anyo sa mga sisidlan ay tumutukoy sa kalubhaan ng mga kakulangan sa neurological. Kaya, ang mga anomalya ay nangyayari alinman sa thoracically, sacally, o cervically. Sa karamihan ng mga kaso, ang mas mababang mga paa't kamay ay apektado ng mga depisit. Halimbawa, nangyayari ang bilateral motor at pandama deficit, na karaniwang hindi simetriko. Bilang karagdagan, nangyayari ang tinatawag na mga sakit na sphincter. Sa balat, ang mga palatandaan ng Cobb syndrome ay karaniwang ipinakita sa dalawang-dimensional na abnormalidad ng mga sisidlan, lalo na sa tinatawag na port wine nevi. Bilang karagdagan, maaaring bumuo ng angiolipomas, angiokeratomas at lymphangiomas. Ang mga malformation ng medulla ay halos mga anomalya sa arterio-venous. Sa kaibahan, pinsala sa buto at mga resulta ng kalamnan sa naisalokal sakit o nananatiling ganap na walang sintomas.
Pagkilala
Ang diagnosis ng Cobb syndrome ay ginawa ng isang naaangkop na dalubhasa kung kanino tinukoy ng pangkalahatang practitioner ang pasyente pagkatapos ng paunang pagsusuri. Ginagamit ang panayam sa pasyente upang suriin ang mga indibidwal na sintomas at medikal na kasaysayan. Sinusuri ng manggagamot ang taong nagdurusa sa Cobb syndrome, una sa pamamagitan ng isang visual na pagsusuri. Ang pokus dito ay sa pagsusuri ng panlabas na nakikitang mga palatandaan ng Cobb's syndrome, na pangunahing lilitaw sa balat. Ang Angiomas sa mas malalim na mga layer, sa kabilang banda, ay mahahanap lamang sa tulong ng mga pamamaraan sa imaging. Halimbawa, isang pagsusuri sa MRI at medullary angiography ay ginagamit. Angiography nagbibigay ng isang eksaktong representasyon ng istraktura ng dugo mga sisidlan. Partikular na mahalaga na ang mga kaukulang anomalya ay maaaring napansin sa prenatally sa pamamagitan ng mga sonograpikong pagsusuri. Sa ganitong paraan, posible ang isang prenatal diagnosis ng Cobb syndrome sa ilang mga kaso. Bilang bahagi ng sapilitan kaugalian na diagnosis, ang espesyalista sa paggagamot ay nakikilala ang Cobb syndrome mula sa buni zoster, Fabry syndrome at mga sanggol na hemangiomas. Ang pagkakapareho sa mga sintomas mamuno sa ilang pagkalito sa Cobb syndrome.
Komplikasyon
Ang iba't ibang mga komplikasyon ay maaaring mangyari sa Cobb syndrome, depende sa kalubhaan at lokasyon ng sakit. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga problema ay nangyayari sa lugar ng gulugod. Maaaring mabuo nang hindi tama ang mga sisidlan at sa gayon ay hindi gumana nang maayos. Ito ay madalas na nagreresulta sa ilang mga paa't kamay at bahagi ng katawan na hindi gumana nang maayos. Hindi posible na hulaan kung alin o saang bahagi ng katawan ang maaapektuhan, at kung gayon, aling bahagi. Ang Cobb syndrome ay maaari ding maging sanhi ng pasyente na magkaroon ng mga deformidad ng buto. Hindi kinakailangan sakit. Ang paggamot ay maaaring magawa ng doktor at maaaring limitahan ang mga sintomas sa Cobb syndrome nang medyo maayos. Karaniwan itong nagaganap sa operasyon at hindi mamuno sa mga komplikasyon. Dahil sa Cobb syndrome, ang pasyente ay mas malamang na magkaroon ng peresences. Ang isang eksaktong hula ay hindi posible sa Cobb syndrome, dahil ang kurso ng sakit ay nakasalalay sa paggamot at pagpapahayag. Karaniwan, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay hindi nabawasan at ang sindrom ay hindi partikular na nililimitahan ang pasyente sa buhay. Dahil ang Cobb syndrome ay katutubo, hindi ito maiiwasan o maiwasan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Karaniwan, ang Cobb syndrome ay nagreresulta sa iba't ibang mga deformidad, kaya't hindi kinakailangan ang isang karagdagang pagsusuri. Gayunpaman, dapat kumunsulta sa doktor tuwing ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga paghihirap sa pang-araw-araw na buhay dahil sa mga maling anyo. Ang mga biglaang palatandaan ng pagkalumpo o mga kaguluhan sa pagkasensitibo ay maaari ding ipahiwatig ang Cobb syndrome at dapat suriin ng isang doktor. Bukod dito, ang mga apektado ay madalas na nagpapakita ng mga kakulangan sa paggana ng motor at koordinasyon, upang ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad, lalo na sa mga bata. Sakit sa mga buto at kalamnan ay maaari ding maging bahagi ng Cobb syndrome, sila rin ang isang dahilan para sa isang medikal na pagsusuri. Ang naunang Cobb syndrome ay nasuri, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit. Karaniwan, ang sindrom ay maaaring masuri ng isang pangkalahatang practitioner. Gayunpaman, nangangailangan din ito ng paggamit ng mga diskarte sa imaging. Ang karagdagang paggamot ay maaaring isagawa sa tulong ng iba't ibang mga dalubhasa. Kung ang apektadong tao at ang kanilang mga kamag-anak ay nagdurusa mula sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa dahil sa sindrom, dapat magbigay ng sikolohikal na paggamot.
Paggamot at therapy
Ang mga pagpipilian para sa paggamot ng Cobb syndrome ay medyo advanced at iba-iba. Karaniwang tinatrato ng mga manggagamot ang mga pagbabago sa mga daluyan sa paligid ng mga buto at kalamnan na may embolization. Sa loob ng balangkas ng therapeutic na pamamaraan na ito, an occlusion of dugo-Nagdadala ang mga arterya sa pamamagitan ng mga organikong sangkap ng malagkit. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ay ginaganap sa pamamagitan ng operasyon. Ang mas maliit na mga anomalya sa ibabaw ng balat ay maaaring gamutin nang maayos sa pamamagitan ng mga laser beam. Ang radicular na pinsala pati na rin ang mga kapansanan sa medulla ay tumatanggap din ng embolization. Kung nabigo ang mga pamamaraang endotherapy na therapeutic, injections ay isinasaalang-alang, alinman sa paraspinally o epidurally. Sa pangkalahatan, hindi kinakailangan upang magsagawa ng radiation terapewtika. Napapanahong pagsusuri ng Cobb syndrome na may kasunod na paggamot na nauugnay mga panukala binabawasan ang insidente ng kapansanan sa neurologic sa mga pasyente. Sa partikular, binabawasan nito ang panganib ng paresis, tulad ng mga limbs. Sa prinsipyo, ang isang eksaktong pagbabala ng Cobb syndrome ay hindi posible. Sa ilang mga kaso, ang pinsala sa mga daluyan ay nagdudulot ng kaunti o walang mga sintomas. Kung ang Cobb syndrome ay hindi sapat na ginagamot, ang mga pasyente ay nasa peligro na magkaroon ng Foix-Alajouanine syndrome o subacute nekrotizing myelitis, ayon sa pagkakabanggit.
Outlook at pagbabala
Ang kurso ng Cobb syndrome ay maaaring magkakaiba-iba. Sa mga banayad na kaso, mayroon lamang ilang mga deformidad at karamdaman sa balat na hindi nagdudulot ng labis na pagkabalisa sa apektadong tao at madalas na hindi nangangailangan ng paggamot. Sa matinding kaso, maaaring maganap ang iba`t ibang mga maling anyo at pinsala ng organo at ang pag-asang buhay na walang sintomas ay medyo mahirap. Ang iba't ibang mga maling anyo ay maaaring maglagay ng pisikal at sikolohikal na pasanin sa mga apektado. Gayunpaman, kung ginagamot sila sa isang maagang yugto, ang anumang mga huling epekto ay maiiwasan. Kung walang paggamot na naganap o kung ang mga malformation ay malubha at hindi magagamot sa operasyon, ang pagbabala ay negatibo. Sa kurso ng buhay, ang ibang mga reklamo ay madalas na lumitaw, tulad ng sakit sa sirkulasyon, wala sa panahon na magkasanib na pagkasira, o hindi magandang pustura. Bilang karagdagan, ang mga sikolohikal na karamdaman tulad ng pagkabalisa sa lipunan, mood swings, depresyon o mga kababaan na maaaring lumago. Ang kasamang sakit ay nag-aambag sa karaniwang hindi magandang kaisipan at pisikal kalagayan ng mga naapektuhan. Sa Cobb syndrome, ang pag-asa sa buhay ay hindi karaniwang nabawasan. Ang sindrom ay hindi rin karaniwang nagbigay ng isang pangunahing limitasyon sa buhay para sa apektadong tao at hindi binabawasan ang kagalingan. Dahil ang sakit ay katutubo, gayunpaman, wala ring posibilidad na maging sanhi ng paggamot. Ang Cobb syndrome ay hindi rin maiiwasan.
Pagpigil
Walang mga pagpipilian para sa pag-iwas sa Cobb syndrome dahil ang sakit ay naroroon sa pagsilang.
Pangangalaga sa follow-up
Pagkatapos ng operasyon, isinasagawa ang regular na mga pagsusuri sa follow-up. Sa mga unang araw, ang mga follow-up na angiogram ay ginaganap upang matiyak na ang angiomas ay ganap na natanggal. Pagkalipas ng pitong hanggang walong araw, ang pasyente ay maaaring umalis sa ospital, sa kondisyon na walang pagdurugo. Sa kaso ng pagdurugo pagkatapos ng operasyon at iba pang mga komplikasyon, ang pananatili sa ospital ay maaaring maraming linggo. Ang sakit pagkatapos ng operasyon ay ginagamot sa gamot. Pisikal na therapy hindi karaniwang kinakailangan para sa rehabilitasyon. Gayunpaman, sa kaso ng mga malformation ng AV sa spinal cord, ang paralisis ay maaaring nabuo na, na dapat mabayaran sa loob ng mas mahabang panahon ng rehabilitasyon. Ang sugat sa pag-opera ay dapat na ganap na gumaling pagkalipas ng apat hanggang anim na linggo, sa kondisyon na walang mga komplikasyon na naganap sa panahon ng operasyon. Hanggang sa oras na iyon, ang pasyente ay hindi makapagtrabaho at dapat na kumuha ng sapat na pahinga. May iba-iba din kalusugan peligro pagkatapos ng paggaling. Halimbawa, ang mga thromboses ay maaaring bumuo o pangalawang sakit tulad ng Foix-Alajouanine syndrome na maaaring mangyari. Para sa kadahilanang ito, dapat magpatingin ang pasyente sa isang doktor nang regular na agwat, na maaaring subaybayan ang proseso ng paggaling at gawin ang mga kinakailangang hakbang sa kaganapan ng mga komplikasyon. Iba pang follow-up mga panukala isama ang mahigpit na pangangalaga sa balat at pag-iingat ng isang talaarawan ng mga sintomas, na napapansin ang anumang mga epekto o mga pakikipag-ugnayan ng mga iniresetang gamot, pati na rin iba pang mga hindi pangkaraniwang sintomas at pagpapakita.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pahiwatig at tip para sa pagtulong sa sarili ay limitado sa Cobb syndrome. Dinidirekta nila ang kanilang pagtuon sa pagpapanatili ng kagalakan ng buhay at lakas ng loob na mabuhay para sa apektadong tao pati na rin ang kanyang mga malapit na kamag-anak. Sa katatagan ng sikolohikal, ang apektadong tao at ang kanyang pamilya ay maraming magagawa para sa kanyang kalidad ng buhay. Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, ang bata ay tumatanggap ng pangangalagang medikal at maaaring permanenteng gumaling. Sa mga kasong ito, isang maikling saliw lamang ng mga magulang ang kinakailangan upang maibsan ang kanilang takot. Ang mga magulang na ang mga anak ay labis na nagdurusa mula sa pagkabuo ng pagkabalisa ay dapat na bumuo ng isang matatag na kapaligiran at makakuha ng komprehensibong impormasyon tungkol sa sakit ng bata. Ang pangkalahatang pamumuhay ay dapat na ayusin sa mga magagamit na posibilidad. Para sa isang mabuting kagalingan, ang pakikilahok sa buhay panlipunan ay mahalaga para sa lahat na kasangkot. Ang kumpiyansa sa sarili ng bata ay dapat palakasin at ang suporta ay dapat ibigay para sa lahat ng pakikipagsapalaran na posible sa sakit. Sa parehong oras, mahalagang magbigay ng sarili ang mga malapit na kamag-anak balanse. Dahil ang sakit ay nakapagpapalakas ng damdamin para sa lahat na kasangkot, ang kagalingan ng bawat indibidwal ay dapat isaalang-alang. Kung ang pagtaas ng mga takot o pag-aalala ay lumitaw, dapat itong tugunan at, kung kinakailangan, dapat humingi ng tulong sa therapeutic.
