Ang Craniodiaphyseal dysplasia ay isang congenital skeletal disorder na nauugnay sa hyperostosis at sclerosis sa mukha bungo. Ang sanhi ay isang pagbago ng genetiko ng mga pumipigil na buto ng pagbuo ng buto. Terapewtika ay nagpapakilala at nakatuon sa paghinto ng paglala ng sakit.
Ano ang craniodiaphyseal dysplasia?
Sa hyperostosis, ang sangkap ng buto ay dumarami sa isang hindi normal na paraan. Hyperostosis ng bungo ay isang pangkat ng mga sakit na nauugnay sa naturang pagtaas ng sangkap ng buto sa paligid ng bungo. Tulad ng craniodiaphyseal dysplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng congenital hyperostosis ng bungo at kabilang sa mga sakit sa kalansay. Unang inilarawan ng doktor ng Australia na si John Halliday ang kalagayan noong kalagitnaan ng ika-20 siglo. Ang pagkalat ay naiulat na mas mababa sa isang kaso sa 1,000,000 katao. Ginagawa nitong sakit sa kalansay ang isang napaka-bihirang dysplasia ng bungo. Samantala, ang kumplikadong hyperostosis at stenosis ng pangmukha at cranial buto ay naiugnay dahil sa isang sanhi ng genetiko. Dahil sa ilang mga naitala na kaso hanggang ngayon, hindi lahat ng mga ugnayan ng sakit ay malinaw na nabigyang linaw. Para sa kadahilanang ito, ang mga opsyon sa therapeutic ay limitado din sa kasalukuyang oras.
Sanhi
Ang Craniodiaphyseal dysplasia ay nangyayari sa isang malaking bilang ng mga kaso na hindi sporadically ngunit may familial clustering. Ang parehong autosomal recessive at autosomal nangingibing pamana ay nakilala bilang ang mode ng mana para sa sakit. Sa autosomal dominant form, ang sakit ay sanhi ng isang bagong mutation sa SOST gene. ang gene ay matatagpuan sa lokasyon 17q21.31 at itinuturing na isa sa mga pangunahing inhibitor ng pagbuo ng buto. Ang mutation ng SOST genes ay responsable para sa iba't ibang mga minanang sakit sa buto, tulad ng VDB. Kapag na-mutate, ang gene hindi na matutupad ang mga function na nagbabawal at lumaganap ang istraktura ng buto. Sa panimula ay naiiba ang hyperostosis ng craniodiaphyseal dysplasia mula sa iba pang mga hyperostose. Sa katunayan, ang mga sakit na ito ay karaniwang nakabatay sa isang pagkadepektibo ng mga osteoclast o osteoblast. Ang ugali ng genetiko ay itinuturing na itinatag na may kaugnayan sa sakit. Ano ang iba pang mga kadahilanan na may papel sa pagsisimula ng sakit ay hindi pa tiyak na natukoy.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang klinikal na larawan ng craniodiaphyseal dysplasia ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga pamantayan sa klinikal na nakakakita ng pagpapakita simula pa ng pagkabata. Halimbawa, ang mga apektadong sanggol ay kadalasang may malubhang hadlang sa mga daanan ng ilong, na maaaring maging sanhi ng mga ito paghinga mga problema. Sa susunod na kurso ng sakit, ang kumpletong sagabal sa mga daanan ng ilong ay nangyayari sa karamihan ng mga kaso. Kadalasan, ang mga duct ng luha ng mga pasyente ay naging hadlang din pagkatapos ng hindi pangkaraniwang bagay na ito. Progradient na ilong bulges ng bony sangkap na form sa ibabang panga ng karamihan sa mga apektadong indibidwal sa panahon ng sakit. Ang hyperostosis ng bungo ng mukha ay umuunlad at bubuo sa leontiasis ossea. Ang pag-unlad ng ngipin ng mga pasyente ay nabalisa o naantala sa karamihan ng mga kaso. Ang panloob na bungo ay lalong kumitid habang umuusbong ang sakit. Ang pagpapakipot ay nakakaapekto rin sa foramina at sanhi ng magkakasunod pagkasayang ng optic. Ang mga kasamang sintomas ay maaaring isama pagkawala ng pandinig at higit pa o hindi gaanong matindi ulo. Sa ilang mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa mga seizure habang ang cranial cavity ay nagiging mas siksik. Ang mga shaft ng mahabang pantubo buto lalong lumalawak.
Diagnosis at kurso ng sakit
Diagnosis nang maaga hangga't maaari at kaagad na kasunod terapewtika lubos na nagpapabuti sa pagbabala ng mga pasyente na may craniodiaphyseal dysplasia. Ang manggagamot ay maaaring may paunang hinala ng hyperostosis sa pamamagitan ng visual diagnosis. Ang mga diskarte sa imaging ay itinuturing na pinakamahalagang tool sa diagnostic. Halimbawa, ang X-ray ay nagpapakita ng matinding hyperostosis at sclerosis ng lahat ng cranial buto. Ang mga clavicle o buto-buto maaaring lumitaw na sumiklab sa imaging. Ang mga absent na diaphyses sa mahabang buto ay malinaw na malinaw. Ang isang mailarawan, hindi makapal na buto ng cortical ay umaangkop din sa klinikal na larawan. Pagkakaiba, ang isang pagkakaiba ay dapat gawin mula sa mga sakit tulad ng Engelmann syndrome. Ang mga pagsusuri sa molekular na genetiko ay partikular na kapaki-pakinabang para sa naturang a kaugalian na diagnosisAngEngelmann syndrome ay nagpapakita ng mga pagbabago sa TGFB1 gene sa pagtatasa ng mutation, samantalang ang craniodiaphyseal dysplasia ay nakakaapekto sa SOST gene.
Komplikasyon
Ang Craniodiaphyseal dysplasia ay tumutukoy sa isang bihirang, genetic skeletal disorder. Ang sintomas ay nagpapakita ng direkta sa bungo ng mukha ng isang matinding paglaganap ng buto ng buto na may kasamang sclerosis. Nasa pagkabata pa lamang, ang pagbago ng genetiko ay ipinakita ng hugis ng bungo at maling posisyon ng mga daanan ng ilong, na maaaring maging sanhi ng pagbabanta ng mga problema sa paghinga. Ang mga nagresultang kahihinatnan ng craniodiaphyseal dysplasia ay nagdudulot ng maraming mga komplikasyon na naglilimita sa buhay sa apektadong pasyente mula sa kamusmusan hanggang ngayon. Kung ang napapanahong klinikal na interbensyon ay hindi ginawa, ang labis na paglaki ng buto ay umuunlad. Masikip ang loob ng bungo at ang pagpapagaling ng ngipin ay hindi nabubuo nang sapat. Ang pinakapal na materyal ng buto ay pinipilit ang pandinig kanal at may peligro ng pagkawala ng pandinig o kahit pagkawala ng pandinig. Mayroong isang pagtaas ng kawalan ng puwang sa cranial lukab, at ang mga deposito ng buto ay lusubin ang utak. Matindi ulo, mga seizure, facial paralysis at epilepsies na nabubuo, pati na rin ang isang pagbawas o pagbabalik ng dati nang nakuha na mga kakayahan sa pag-iisip. Ang mga magulang na ang mga anak ay apektado ng craniodiaphyseal dysplasia samakatuwid ay dapat na humingi ng maagang klinikal na interbensyon. Matapos ang paglilinaw ng imaging, ang kaugalian na diagnosis magkakabisa sa loob ng saklaw ng mga naibigay na posibilidad. Kasalukuyang walang batayan terapewtika para sa craniodiaphyseal dysplasia. Ginagawa ang mga pagtatangka upang mapigilan ang walang pigil na pag-unlad ng paglaki ng buto at mga kahihinatnan nito. Iba't ibang mga gamot, pati na rin a kaltsyum-nabawasan diyeta simula sa kamusmusan, tulungan ang apektadong indibidwal upang mabawasan ang sintomas.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Craniodiaphyseal dysplasia ay madalas na masuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kung ito ang kaso, ipagbigay-alam kaagad ng doktor na namamahala sa mga magulang at pagkatapos ay direktang simulan ang paggamot. Sa kaso ng hindi gaanong binibigkas na dysplasia, ang diagnosis ay ginawa ng mga magulang. Ang isang pagbisita sa doktor ay ipinahiwatig kung ang mga bagong panganak ay may mga problema paghinga o naghihirap mula sa puno ng tubig na mga mata. Ang mga panlabas na abnormalidad tulad ng mga tipikal na malformation ng mukha at ngipin ay nagpapahiwatig din ng isang sakit na kailangang linawin at gamutin. Ang mga magulang na nakapansin ng mga palatandaan ng pagkawala ng pandinig o mga seizure sa kanilang anak ay dapat kumunsulta sa isang doktor. Nalalapat din ang parehong kung ang bata ay nagreklamo ng madalas ulo o nagbibigay ng hitsura ng matindi sakit. Sa panahon ng paggamot, ang bata ay dapat na regular na makita ng isang doktor. Titiyakin nito na magpapatuloy ang paggaling nang walang komplikasyon. Dahil ang craniodiaphyseal dysplasia ay nauugnay sa isang saklaw ng mga sintomas, ang paggamot ay maaaring tumagal ng buwan o kahit na taon. Ang pangkalahatang magsasanay ay kumunsulta sa iba pang mga dalubhasa para sa hangaring ito, palaging nakasalalay sa kung anong mga sintomas at reklamo ang lumalabas. Karaniwan, ang mga neurologist, internist, otologist, surgeon, pisikal na therapist at psychologist ay kasangkot sa paggamot.
Paggamot at therapy
Ang causal therapy ay wala pa para sa mga pasyente na may craniodiaphyseal dysplasia. Ang nasabing isang therapy ay maaaring maiisip sa hinaharap sa pamamagitan ng mga pamamaraang gen therapy. Gayunpaman, sa kasalukuyan, ang sakit ay maaaring magamot lamang ng nagpapakilala. Ang layunin ng lahat ng therapeutic mga panukala ay higit sa lahat upang pigilan ang labis na paglaki ng buto. Iba't ibang mga hakbang ang maaaring gawin upang makamit ito. Halimbawa, ang pag-unlad ng sakit ay maaaring ihinto ng gamot. Ang gamot pinakakaraniwang ginagamit ay calcitriol at calcitonin. Dahil ang istraktura ng buto ay nakasalalay sa kaltsyum, isang nabawasang calcium diyeta maaari ring magkaroon ng kahulugan. Ang espesyal na ito diyeta dapat ilapat sa pangmatagalan at perpektong dapat na samahan ang buong buhay ng pasyente. Gamot sa artipisyal na glucocorticoid prednisone nagpakita rin ng mga positibong epekto. Ang naunang therapy ay nagsimula, mas promising ang pananaw. Ang hyperostosis ay maaaring tumigil sa mga unang taon ng buhay kung ginagamot nang napakaaga. Sa ganitong paraan, ang mga kasunod na sintomas ay nabawasan nang husto. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang mga pagwawasto sa pag-opera ay maaari ding gawin bilang bahagi ng therapy. Bago ang kurso ng sakit ay nakontrol, gayunpaman, ang mga naturang pagwawasto ay karaniwang walang katuturan.
Outlook at pagbabala
Sa katutubo ngunit napakabihirang craniodiaphyseal dysplasia, mayroong isang pagbago ng genetiko na hindi maaaring ayusin. Samakatuwid, ang pagbabala para sa mga apektadong indibidwal ay hindi masyadong mahusay. Maaari lamang subukan ng mga doktor na gamutin ang mga sintomas at sumunod sa pagtaas ng paglaki ng buto sa ulo lugar Maaari lamang maantala ng Therapy ang pag-unlad ng sakit. Ang paglaganap ng buto ng buto ay umuusbong nang hindi maipalabas sa craniodiaphyseal dysplasia. Dahil ang kasalukuyang mga opsyon sa therapeutic ay hindi maaaring baligtarin ang pinagbabatayan na pagbago sa yugto ng embryonic, ang karagdagang mga henerasyon ng mga apektadong indibidwal ay magdurusa. Ang isang kapansin-pansin na tampok ng craniodiaphyseal dysplasia ay isang familial clustering. Ang mga manifestations na nauugnay sa craniodiaphyseal dysplasia ay maaaring na-obserbahan sa mga sanggol. Dahil ang lahat ng mga adhesion ng buto ay nangyayari sa rehiyon ng cranial, nakakaapekto rin ito sa itaas respiratory tract pati na rin ang pandinig o paningin. Bilang karagdagan, ang loob ng bungo ay lalong nakakaapekto sa pagbuo ng buto. Nililimitahan nito ang mga therapeutic na diskarte para sa mga kasunod na reklamo. Mas maagang magagawa ang diagnosis, mas mabuti ang pangmatagalang pagbabala. Ang pagtaas ng paglaki ng buto ay pinipigilan ng isang mababang-kaltsyum pagkain Bilang karagdagan, naaangkop na mga gamot pati na rin prednisone maaaring maibigay sa kamusmusan. Ang isang diskarte sa paggamot ng interdisiplinaryong nakakamit ang pinakamahusay na mga resulta. Ang interbensyon sa kirurhiko ay may katuturan para sa craniodiaphyseal dysplasia lamang kung matagumpay na nakapaloob ang pag-unlad ng sakit.
Pagpigil
Pagpigil mga panukala para sa craniodiaphyseal dysplasia ay wala pa. Ang sakit ay isang sakit sa genetiko na nauugnay sa isang pamilyang predisposition. Samakatuwid, tanging molekular pagpapayo ng genetic ay maaaring magamit bilang isang hakbang sa pag-iwas.
Pag-asikaso
Sa sakit na ito, napakakaunting pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay magagamit sa apektadong tao sa karamihan ng mga kaso. Sa ilang mga kaso, ito ay maaaring maging ganap na limitado, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang pulos nagpapakilala na paggamot ng sakit. Ang paggamot sa sarili ay hindi posible, dahil ito ay isang sakit na tinukoy ng genetiko. Samakatuwid, kung ang apektadong tao ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, dapat siyang magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang matiyak na ang sakit ay hindi naulit sa mga bata. Ang paggamot mismo ay karaniwang isinasagawa sa tulong ng iba't ibang mga gamot na maaaring permanenteng magpakalma at limitahan ang mga sintomas. Palaging mahalaga upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha, at ang wastong dosis ay dapat na sundin. Sa kaso ng mga bata, higit sa lahat sa mga magulang na dapat suriin kung kumukuha sila at ginagamit nang tama ang gamot. Ang regular na pagsusuri ng doktor ay kinakailangan upang permanenteng masubaybayan ang kalagayan. Karamihan sa mga maling anyo ay maaaring maitama ng interbensyon sa pag-opera. Marami sa mga naapektuhan ay nakasalalay din sa sikolohikal na suporta mula sa kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay, na may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Bilang isang patakaran, ang sakit na ito ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa kaso ng craniodiaphyseal dysplasia, ang apektadong pasyente ay limitado lamang ang mabisang mga hakbang sa kanyang pagtatapon upang positibong maimpluwensyahan ang kurso ng sakit. Una at pinakamahalaga ay angkop na therapy para sa craniodiaphyseal dysplasia ng isang pangkat ng mga espesyalista sa medisina. Ang sakit ay nagsisimulang magpakita mismo sa pagkabata, upang sa una ito ay pangunahing ang mga magulang na nag-aambag sa kalidad ng buhay ng mga apektadong bata. Kung ang bata ay na-ospital, madalas na may katuturan para sa mga magulang na naroroon sa ospital, sa gayon ay nagbibigay ng emosyonal na suporta sa bata. Sa kurso ng sakit, madalas may mga kaguluhan sa pag-unlad ng ngipin, upang ang mga pasyente ay madalas na nakasalalay sa orthodontic therapy. Kinakailangan din nito ang sariling kooperasyon ng pasyente sa mga tuntunin ng suot tirante. Bilang karagdagan, mayroong katibayan na ang isang diyeta na mababa ang calcium ay pinipigilan ang pag-unlad ng craniodiaphyseal dysplasia. Narito din, ang mga pasyente ay may malaking kalayaan hinggil sa kanilang kooperasyon at sa gayon ang kanilang kalidad ng buhay. Dahil sa paghinga mga problema, ang mga pasyente ay umiwas sa ilang mga palakasan, ngunit nagsasanay ng pagpapalakas ng ehersisyo na sinanay sa isang physiotherapist, kahit sa bahay, kung pinapayagan ng isang doktor. Ang mga batang may craniodiaphyseal dysplasia ay tumatanggap ng naaangkop na edukasyon sa mga espesyal na paaralan.
