Ang De-Grouchy syndrome ay isang komplikadong malformation kung saan maraming mga subtypes ang umiiral. Ang maramihang mga maling anyo ay sanhi ng mga pagtanggal sa chromosome 18. Ang mga pasyente ay ginagamot lamang ng nagpapakilala.
Ano ang de Grouchy syndrome?
Ang tinaguriang malformation syndromes ay isang pangkat ng mga karamdaman na nagpapakita bilang isang komplikadong iba't ibang mga malformation. Ang isang subset ng pangkat na ito ng mga karamdaman ay ang tinaguriang De-Grouchy syndrome, na nahahati sa dalawang magkakaibang uri na may magkakaibang mga sintomas. Ang unang paglalarawan ng De-Grouchy syndrome mula sa isang pang-agham na pananaw ay noong 1963, at bahagyang higit sa 100 mga kaso ang naitala mula pa noong unang paglalarawan ng kaso. Ang unang uri ng sindrom ay itinuturing na isang malubhang porma at nauugnay sa maraming mga sintomas, higit na kapansin-pansin na nabawasan ang tono ng kalamnan, mga maling anyo ng mga kamay, autoimmune symptomatology, at mga abnormalidad sa puso. Ang uri II ng sindrom ay medyo mas kalmado at hindi nauugnay sa mga organikong pagkasira, halimbawa. Sa halip, mamuno nagpapakilala maikling tangkad ay naroroon sa ganitong uri. Ang dalawang syndrome ay pinagsasama-sama bilang pagtanggal ng mga syndrome ng chromosome 18 sapagkat nagreresulta ito mula sa pagtanggal ng mga mutasyon ng chromosome na ito. Ang isang halo ng dalawang subtypes ay naroroon sa tinatawag na 18-R syndrome. Ang pagpapahayag ng mga syndrome ay maaaring maging lubhang variable at nakasalalay sa haba ng pagtanggal ng chromosomal sa indibidwal na kaso.
Sanhi
Ang sanhi ng lahat ng anyo ng de Grouchy syndrome ay isang pagbago ng genetiko na nauugnay sa familial clustering. Sa lahat ng mga karamdaman ng pangkat, ang chromosome 18 ay apektado ng mga pagtanggal. Ang mga bahagi ng chromosome ay tinanggal na sa gayon, na nagpapaliwanag ng mga indibidwal na sintomas ng mga syndrome. Kaya, ang mga bahagyang monosomies ay pinagbabatayan ng lahat ng mga anyo ng sindrom. Sa ganitong uri ng numerong chromosomal aberration, indibidwal chromosomes ay nawawala. Sa kaso ng De Grouchy syndrome, ang mga monosomies ay nauugnay sa mga segment ng chromosomal sa gene locus 18q23. Halimbawa, ang chromosome 18 ay naglalaman ng mga gen na code para sa glycoprotein APCDD1 sa DNA. Bilang karagdagan, ang mga gen coding para sa metabolic regulator Bcl-2 ng mitochondria kasama ang mga kundisyon ng ischemic. Bukod dito, ang ilang mga gen ng chromosome na naka-encode para sa pangunahing myelin protein MBP, na higit sa lahat ay makabuluhan para sa myelin upak ng mga neuron at ipinapaliwanag ang katangian ng kalamnan kahinaan ng sindrom apektado mga indibidwal. Sa uri I ng De-Grouchy syndrome, mayroong isang pagkawala ng piraso sa maikling braso ng chromosome 18. Ang uri II ng sindrom ay batay sa isang pagkawala ng piraso sa mahabang braso na 18q22-23 ng chromosome. Kapag ang ring chromosome 18 ay nagdadala ng mga pagtanggal sa mahaba at maikling braso, ang mga kumbinasyon ng mga tipikal na tampok ng mga pasyente ng I at II De Grouchy na naroroon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente ng De-Grouchy syndrome type I ay may mababang timbang sa kapanganakan at nagpapakita ng somatic hypotrophy na may pagbawas ng tono ng kalamnan. Kadalasan, ang kanilang mga kamay ay malaki at nagdadala ng maiikling mga daliri, kung minsan ay naiugnay sa apat-daliri furrowing, lateral baluktot phalanges, at daliri ng paa syndactyly. Bilang karagdagan, a puso Ang mga abnormalidad sa depekto at lokasyon ng bituka ay madalas na naroroon. Ang iba pang mga sintomas ay maaaring magsama ng malalaking tainga. Bilang karagdagan, ang uri na madalas kong naipakita bilang atresia o stenosis ng mga kanal ng tainga. Funnel dibdib at utak or ulo mga abnormalidad tulad ng maikling tangkad nagaganap din. Bukod dito, bilang karagdagan sa brachycephaly at holoprosencephaly, isang mata o isang pagkabigo na mabuo ang olpaktoryo utak maaaring naroroon. Ang mga cranial suture ng mga apektadong indibidwal ay madalas na malapit nang maaga, na nagiging sanhi ng kapansanan sa pag-iisip. Ang mga malformation ng kalamnan ng mata, ocular dysmorfina, at malformations ng mga orbit ay katangian ng uri I, tulad ng orbital dysmorfina at maliit o malawak na spaced na mga mata. Bilang karagdagan sa hypertelorism, makitid na mga palpebral fissure, blepharophimosis, at pagkalubog ng mga eyelid ay maaaring nagpapahiwatig ng uri I. Ptosis, glawkoma, o strabismus na may ocular panginginig ay katangian din. Ang mandible ng pasyente ay madalas na hindi maunlad o nawalan ng paatras paatras, malapad ang oral cleft, at ang mga ngipin ay hindi normal na nagkakaroon. Ang mga lukab ng ilong ay madalas na konektado sa pharynx at ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa hindi mabagal na edad ng buto na humahantong sa paglaki pagpapaatras. Ang gulugod ay madalas na baluktot, na nagiging sanhi ng isang umbok. Bilang karagdagan, teroydeo madalas na nangyayari, at immunodeficiency na may mga sintomas na autoimmunological at immunoglobulin Ang isang kakulangan ay maaari ring bumuo. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa dyabetis mellitus type 1 na sa pagbibinata. Ang mga apektadong batang babae ay madalas na hindi nagregla. Ang nangungunang sintomas sa uri II ng De-Grouchy syndrome ay isang hypophyseal maikling tangkad. Ang sintomas na ito ay nauugnay sa microcephaly, kalamnan hyponia o pagitid ng mga pandinig na kanal at mga malubhang anyo ng mata. Ang uri II ay nailalarawan din sa pamamagitan ng mga anomalya sa ngipin, kapansanan sa pag-iisip o immunodeficiency. Sa 18-R syndrome, lahat ng mga sintomas na inilarawan ay maaaring naroroon.
Pagkilala
Sapagkat ang pagtanggal ng sindrom sa chromosome 18 ay bihira at ang mga sintomas ay labis na nababago, lahat ng mga anyo ng de Grouchy syndrome ay mahirap masuri. Ang pagtatasa ng Chromosomal ay ang tool na diagnostic na pinili. Sa magkakaiba, ang sindrom ay dapat na makilala mula sa cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. Ang pagbabala ng mga pasyente ay nakasalalay sa kalubhaan at sintomas sa bawat indibidwal na kaso.
Komplikasyon
Dahil sa de Grouchy syndrome, ang pasyente ay naghihirap mula sa iba't ibang mga reklamo na mamuno sa iba`t ibang mga komplikasyon. Sa kasong ito, ang karagdagang kurso ay nakasalalay nang higit sa pag-unlad ng mga sintomas. Dahil walang direktang paggamot para sa De-Grouchy syndrome, karaniwang mga sintomas lamang ang maaaring mapawi. Sa maraming mga kaso, ang mga daliri at kamay ay apektado ng sindrom. Ang pasyente ay nagreklamo ng maikling mga daliri at malalaking kamay. Maaaring limitahan nito ang pang-araw-araw na buhay at mamuno sa pananakot at panunukso sa mga bata. Gayundin, sa karamihan ng mga kaso, a puso umunlad din ang depekto. Nakausli ang tainga madalas na humantong sa pinababang pagpapahalaga sa sarili. Ang ulo maaari ring maapektuhan ng sindrom, lumalaking masyadong maliit. Kadalasan mayroong kakulangan sa immune, dahil sa kung aling mga sakit at pamamaga ang madalas na nangyayari. Ang apektadong tao ay naghihirap mula sa strabismus at dyabetis. Ang kalidad ng buhay ay bumababa nang labis dahil sa mga sintomas. Karaniwan ay hindi posible na maibsan ang lahat ng mga sintomas. Una at pinakamahalaga, ang kakulangan sa immune at ang puso ginagamot ang depekto upang ang pasyente ay hindi mamatay mula sa mga impeksyon. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ay nabawasan dahil sa De Grouchy syndrome. Nagagamot ang mga reklamo sa kalamnan, nang walang karagdagang komplikasyon.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa kasamaang palad, ang sanhi ng paggamot ng de Grouchy syndrome ay hindi posible. Para sa kadahilanang ito, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa tuwing mayroong iba't ibang mga sintomas na sanhi ng de Grouchy syndrome. Una at pinakamahalaga, ang medikal na paggamot ay dapat na hanapin kung magpakita ang pasyente immunodeficiency at sa gayon ay madalas na naghihirap mula sa mga impeksyon o pamamaga. Dyabetes sa isang batang edad o strabismus ay maaari ring ipahiwatig ang De-Grouchy syndrome. Partikular na ang diyabetes ay nangangailangan ng maagang pagsusuri at paggamot upang maiwasan ang karagdagang pinsala at komplikasyon. Kapaki-pakinabang din ang maagang pagsusuri kapag ang mga kapansanan at kapansanan sa pag-iisip ay naganap at may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Marami sa mga maling anyo ang maaaring makita sa mukha at maaaring magamot ng interbensyon sa pag-opera. Ang paggamot ng mga deformidad at malformation na ito ay isinasagawa ng iba't ibang mga dalubhasa. Gayunpaman, ang unang pagsusuri ay maaaring gawin ng isang pedyatrisyan. Ang mga karamdaman ng paglaki ay maaari ding medyo malimitahan ng paggamot ng medikal sa kasong ito.
Paggamot at therapy
Sapagkat ang lahat ng mga anyo ng de Grouchy syndrome ay nagsasangkot ng mga pagtanggal ng chromosomal, walang causative terapewtika ay magagamit upang gamutin ang mga pasyente. Ang mga apektadong indibidwal ay ginagamot na pulos nagpapakilala, na may espesyal na pansin na una na binayaran sa mga malformation ng organiko. Halimbawa, kung mayroong a depekto sa puso, ang depekto sa puso na ito ay naitama nang maaga hangga't maaari, karaniwang sa operasyon. Kung ang abnormal bungo pinaghihigpitan ng hugis ang utak sa paglaki o pagtaas ng presyon ng intracranial, ang bungo buto dapat buksan sa operasyon upang mabawasan ang presyon. Ang mga abnormalidad sa paglago dahil sa kakulangan ng pitiyuwitari na hormon ay maaaring sagutin ng suplemento ng hormon. Ang mga deformidad ng mga kamay ay maaaring maitama sa pamamagitan ng operasyon. Kinakailangan din ang paggamot sa ophthalmologic, kadalasang katumbas ng strabismus operasyon para sa strabismus. Dahil sa kahinaan ng kalamnan, ang paggamot ng physiotherapeutic ay dapat ibigay upang palakasin ang mga kalamnan at hangarin na itaas ang tono ng kalamnan sa pamamagitan ng mga tiyak na pagsasanay. Ang mga stenoses ng mga pandinig na kanal ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon sa ilalim ng ilang mga pangyayari. Upang suportahan ang pag-unlad na nagbibigay-malay ng mga pasyente, maagang solusyon maaaring maging kapaki-pakinabang. Mula sa isang medikal na pananaw, hindi lahat ng mga maling anyo ng sindrom ay kinakailangang maitama. Ang ilan sa mga maling anyo ay hindi humahantong sa kapansanan sa pagganap, ngunit ito ay isang purong kosmetiko na problema. Ang mga malformasyong ito sa simula ay nakakatanggap ng mas kaunting pansin sa pagpaplano ng paggamot kaysa sa mga kapansanan sa pag-andar. Ang mga magulang ng apektadong anak ay tumatanggap pagpapayo ng genetic at alam sa posibilidad na maulit.
Outlook at pagbabala
Ang De Grouchy syndrome ay isang namamana na karamdaman, na kung saan sa kadahilanang ito ay hindi magagamot ng palatandaan terapewtika. Para sa kadahilanang ito, ang purong nagpapakilala na paggamot ay magagamit sa mga apektado. Ang paggamot sa sarili ay hindi nagaganap sa sindrom na ito. Kung ang De-Grouchy syndrome ay hindi ginagamot, ang mga apektadong tao ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga deformidad ng katawan, na labis na naglilimita sa kanilang buhay. Bukod dito, ang immune system ay makabuluhang humina, kaya't ang mga apektadong tao ay lalong dumaranas mula sa pamamaga at impeksyon. Sa pinakapangit na kaso, maaari pa silang mamatay mula sa mga ito, upang ang paggamot sa sindrom ay palaging kinakailangan. Bukod dito, ang mga apektadong tao ay nagdurusa mula sa naantala na pag-unlad at sa gayon mula sa mga limitasyong nagbibigay-malay at kaisipan pagpapaatras. Ang mga limitasyong ito at pagkaantala ay maaaring malutas sa maraming mga kaso sa pamamagitan ng masinsinan terapewtika. Bilang isang resulta, ang apektadong tao ay maaaring karaniwang bumuo. Ang iba't ibang mga deformidad sa katawan ay pinapagaan din ng mga interbensyon sa pag-opera at ang kalidad ng buhay ay makabuluhang napabuti bilang isang resulta. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ng De Grouchy syndrome ay hindi nakakamit. Ang mga impeksyon at pamamaga ay hindi maiiwasan, ngunit palagi silang magamot pagkatapos. Bilang panuntunan, ang de Grouchy syndrome ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Pagpigil
Pinakamahusay, ang de Grouchy syndrome ay maiiwasan ng pagpapayo ng genetic habang nagpaplano ng pamilya.
Pangangalaga sa follow-up
Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng De Grouchy syndrome ay walang anuman mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos, sapagkat ito ay isang katutubo na sakit na hindi ganap na malunasan. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom sa mga inapo. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin at ginagamot, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasang. Ang mga sintomas ng puso ay karaniwang malulutas sa mga batang taon ng buhay sa pamamagitan ng isang interbensyon sa operasyon. Matapos ang naturang operasyon, ang apektadong tao ay dapat sa anumang kaso magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Ang mga pagsisikap o pisikal at nakababahalang aktibidad ay dapat pigilin sa anumang kaso, upang hindi diin ang katawan na hindi kinakailangan. Pisikal na therapy ay madalas na kinakailangan din. Marami sa mga pagsasanay mula sa naturang a physiotherapy maaari ring maisagawa sa bahay, na nagpapabilis sa proseso ng pagpapagaling. Kung mayroong isang nabawasang pag-asa sa buhay ng apektadong tao dahil sa De-Grouchy syndrome ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang iba't ibang anyo ng de Grouchy syndrome ay hindi pa magagamot nang causally. Pagtulong sa sarili mga panukala samakatuwid ituon ang pansin sa pagsuporta sa nagpapakilala na therapy at gawing mas madali para sa apektadong tao na makayanan ang sakit. Sa pangkalahatan, sa kaso ng mga pagtanggal ng chromosomal, isang komprehensibong konsulta sa isang espesyalista ang dapat maganap. Lalo na sa mga bata, mapipigilan nito ang pag-unlad ng maraming mga karaniwang takot at kawalan ng katiyakan na nauugnay sa sakit. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay maaaring samantalahin ang pagpapayo ng genetiko, na nagbibigay ng impormasyon sa kung paano haharapin ang sakit at ang posibilidad ng pag-ulit. Ang Physiotherapeutic na paggamot ay maaaring suportahan ng mga tiyak na ehersisyo at regular na ehersisyo. Gayunpaman, sa kaso ng matinding mga maling anyo, isang pagbisita sa isang espesyal na klinika. Doon, sa ilalim ng propesyonal na patnubay, ang naaangkop mga panukala maaaring gawin upang mabawasan ang mga paghihigpit sa kilusan at sa gayon ay mapabuti din ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Dahil ang mga reklamo at paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay ay laging nananatili sa kabila ng lahat ng mga hakbang, ang mga kinakailangang hakbang sa suporta ay dapat na ayusin sa isang maagang yugto. Kahit ano tulong na salapi tulad ng sapatos na orthopaedic, visual aids o isang wheelchair ay dapat ding ayusin nang maaga sa pagkonsulta sa doktor.
