Ang Dravet syndrome ay tumutukoy sa isang napakabihirang at malubhang anyo ng himatay kung saan ang kapansanan sa pag-unlad sa pag-iisip ay nangyayari sa panahon ng kurso ng epilepsy. Karaniwang nagsisimula ang sakit bago ang edad na isa, at ang mga lalaki ay mas madalas na apektado ng Dravet syndrome kaysa sa mga batang babae.
Ano ang Dravet syndrome?
Ang Dravet syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unang paglitaw ng mga epileptic seizure sa loob ng unang taon ng buhay sa una na malusog na mga bata. Ang pagbabala tungkol sa pag-unlad ng kaisipan ng bata ay palaging magkakaiba. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay a terapewtika-resistant form ng himatay, dahil ang mga batang nagdurusa sa Dravet syndrome ay maaaring magkaroon ng mga seizure sa natitirang buhay nila. Posibleng ang kabuuan utak ay apektado, sa ibang mga kaso ang mga indibidwal na lugar lamang ang apektado. Bilang karagdagan, ang isang pagkakaiba ay ginawa sa pagitan ng nakakumbinsi, maliksi at maindayog umiikot mga seizure, na maaari ring mangyari sa pagsasama. Madalas silang magtatagal ng partikular na mahaba (karaniwang higit sa 20 minuto). Mahirap silang masira. Kahit na ang pang-emergency na gamot ay hindi palaging mamuno sa tagumpay, upang ang interbensyong medikal na pang-emergency ay madalas na kinakailangan. Ang mga epileptic seizure ay napaka-karaniwan sa pagkabata at maaga pagkabata at hindi gaanong madalas sa pagtaas ng edad.
Sanhi
Ang sanhi ng Dravet syndrome ay dahil sa isang pagbabago o pagkawala ng SCN1A gene sa 80 porsyento ng mga apektadong indibidwal. Pinipigilan nito ang utak mula sa paggana nang normal. Sa Dravet syndrome, ang impormasyon ay hindi maihahatid nang positibo sa pagitan ng mga nerve cells, na sanhi ng mga epileptic seizure at naantala na pag-unlad. Dahil dito, ito ay isang sakit na genetiko. Gayunpaman, ang Dravet syndrome ay karaniwang hindi minana ng isang magulang. Ang pinakakaraniwang pag-agaw ng isang pag-agaw sa mga maliliit na bata ay isang mabilis na pagbabago sa temperatura ng paligid, halimbawa, mainit at malamig paliguan, mainit na klima, isang pagbabago sa temperatura ng katawan dahil sa lagnat. Ang isang bahagyang pagtaas sa temperatura ng katawan ay maaari ding mamuno sa isang epileptikong pag-agaw. Ang iba pang mga pag-trigger ay kasama ang isang impeksyon, pisikal na pagsusumikap, labis na pagkapagod, isang pagkasensitibo sa ilaw, kaguluhan, ingay o visual stimuli. Gayunpaman, sa Dravet syndrome, posible ring mangyari ang mga seizure nang walang gatilyo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga bata na mayroong Dravet syndrome ay madalas na nagdurusa mula sa karagdagang mga sintomas bukod sa mga seizure na dapat na sapat na gamutin. Kabilang dito ang mga problema sa pag-uugali tulad ng attention deficit disorder, autistic traits, salungat na pag-uugali, naantala na pag-unlad ng pagsasalita, kawalan ng siguridad sa lakad balanse mga problema. Ang mga problema sa orthopaedic ay sinusunod din, dahil ang mababang tono ng kalamnan ay madalas na humahantong sa mga buckling paa at scoliosis. Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang hipononia, mga malalang impeksyon, perceptual distances at autonomic nervous system karamdaman Mula sa ikalawang taon ng buhay, naging maliwanag na ang pag-unlad ng bata ay pinabagal. Partikular na apektado ang wika. Maaaring mangyari din ang mga pagbabago sa hormonal, dahil pareho ang maagang at naantalang pagsisimula ng pagbibinata ay posible. Bihirang, ang Dravet syndrome ay nagdudulot ng hindi kilalang paggalaw at kawalang-kilos.
Diagnosis at kurso
Kapag pinaghihinalaan ang Dravet syndrome, ang diagnosis ay mahirap sa pasimula dahil hindi pinapayagan ng EEG sa una na magkaroon ng tiyak na konklusyon. Magnetic lagong Imaging ng ulo madalas din ay mananatiling hindi kapansin-pansin, kahit na sa panahon ng kurso. Gayunpaman, naging maliwanag na ang pagpapaunlad ng psychomotor ng apektadong bata ay karaniwang naantala. Samakatuwid, ang mga abnormalidad sa pag-uugali ay nabanggit. Maaaring magamit ang pagsubok ng molekular na genetiko para sa kumpirmasyon. Ang diagnosis ng Dravet syndrome ay minsan ginagawa lamang pagkatapos ng maraming taon ng paglala ng sakit, kung ang mga sintomas ay mas tiyak. Ang pag-unlad ng sakit ay una nang hindi mahuhulaan. Sa pangkalahatan, ang mas maaga na Dravet syndrome ay kinikilala, ang mas maaga na naaangkop na paggamot ay maaaring pasimulan. Pagsubaybay sa panahon ng pagtulog ay karaniwang kapaki-pakinabang, bilang isang pag-agaw na masyadong malubha at hindi napapansin maaari mamuno hanggang sa kamatayan. Sa huli, ang kurso ng sakit ay magkakaiba-iba mula sa bata hanggang bata. Mayroong mga kurso ng sakit na walang o mild nagbibigay-malay pagpapahina, bagaman katamtaman hanggang malubhang kaisipan pagpapaatras Posible rin.
Komplikasyon
Bilang panuntunan, ang mga lalaki at kalalakihan ay mas madalas na apektado ng Dravet syndrome kaysa sa mga kababaihan. Mahusay at madalas na epileptic seizure ang nangyayari. Ang mga seizure ay malubhang pininsala ang kakayahan sa pag-iisip. Sa maraming mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga seizure kahit na wala epileptikong pag-agaw. Ang mga seizure ay humahantong sa isang anyo ng autism at upang walang halo karamdaman Mga kaguluhan ng balanse at mga karamdaman sa pagsasalita maaari ring bumuo. Karaniwan, ang pag-unlad ng mga komplikasyon na ito ay nakasalalay sa dalas at kalubhaan ng mga epileptic seizure. Kadalasan, bumababa din ang tono ng kalamnan at bubuo ang tinatawag na mga buckling paa. Ang mga perceptual na pagkagambala ay nagaganap din sa labas ng mga epileptic seizure. Ang mga komplikasyon na ito ay makabuluhang nililimitahan ang buhay ng pasyente at binawasan ang kalidad ng buhay. Kadalasan ang mga bata ay binu-bully o inaasar dahil sa hindi kilusang paggalaw. Ang Dravet syndrome ay hindi magagamot nang causally. Gayunpaman, posible na limitahan ang mga epileptic seizure at sa gayon itigil ang pinsala sa katawan. Kadalasan, ang dokumentasyon ng mga seizure ay maaaring linawin ang gatilyo. Ang pag-asa sa buhay ay madalas na nabawasan. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang ng bata ay nagdurusa rin mula sa sikolohikal na pagkabalisa.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga seizure ay dapat palaging mag-refer sa isang manggagamot. Kahit na ang isang pag-agaw ay hindi kinakailangang ipahiwatig ang Dravet syndrome, kinakailangan pa rin ng paglilinaw ng medisina ng mga sanhi. Kung ang mga seizure ay paulit-ulit na nangyayari kasabay ng mga problema sa pag-uugali o naantala na pag-unlad ng pagsasalita, maaaring ito ay Dravet syndrome - isang kaso para sa dalubhasa. Bilang isang pangkalahatang tuntunin, mas mabilis na masuri ang mas mabilis na Dravet syndrome, maaaring magsimula ang mas mabilis na paggamot. Bilang karagdagan, ang mga apektadong bata ay dapat na subaybayan sa buong oras, na kadalasang posible lamang sa isang angkop na kagamitan na klinika. Ang Dravet syndrome ay madalas na nangyayari pagkatapos ng mabilis na pagbabago sa kapaligiran o temperatura ng katawan. Ang mga impeksyon, labis na pagod, pisikal na pagsusumikap at stimuli tulad ng ingay o maliwanag na ilaw ay maaari ring magpalitaw ng isang epileptikong pag-agaw. Kung ang mga sintomas sa itaas ay naganap kasabay ng mga pangyayaring ito, pinakamahusay na tumawag kaagad sa 911. Kung ang banayad na mga seizure ay paulit-ulit na nangyayari, isang pagbisita sa himatay Inirerekumenda ang sentro.
Paggamot at therapy
Ang dokumentasyon ng mga seizure ay kapaki-pakinabang sa paggabay na naaangkop terapewtika. Perpekto ang EPI-Vista. Ito ay isang dokumentasyon at terapewtika sistema ng pamamahala na nakabatay sa Internet at maaaring ma-access ang halos kahit saan at anumang oras. Samakatuwid ang manggagamot ay may pangkalahatang ideya ng lahat ng data na nauugnay sa paggamot sa mga seizure, gamot at kurso ng therapy nang isang sulyap. Bilang karagdagan, ang mga psychosocial na aspeto ng sakit ay isang mahalagang sangkap ng therapy para sa apektadong tao at pamilya. Ang kalayaan mula sa mga seizure at normal na pag-unlad ng bata, siyempre, ang pangunahing layunin ng paggamot, ngunit sa kasamaang palad ito ay kasalukuyang mahirap makamit sa Dravet syndrome. Bukod dito, dahil sa pagbabago ng foci ng pag-agaw at ang katunayan na madalas ang kabuuan utak ay kasangkot, walang mga epilepsy na opsyon sa paggamot sa kirurhiko. Lalo na sa mga unang taon ng buhay, ang mabisang paggamot sa droga ay may mahalagang papel. Dito, ang isang kumbinasyon ng dalawa hanggang tatlong gamot ay madalas na ginagamit, na isa-isang inangkop sa kaukulang sitwasyon. Hindi lahat ng mga batang may Dravet syndrome ay tumutugon sa parehong paraan sa gamot. Bilang karagdagan, mahalagang kilalanin at iwasan ang mga nagpapalitaw ng mga seizure.
Outlook at pagbabala
Sa Dravet syndrome, hindi nagaganap ang pagpapagaling sa sarili. Dahil dito, ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa paggamot sa medisina sa anumang kaso. Ito ang tanging paraan upang maibsan ang mga sintomas at mapagbuti ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Kung ang Dravet syndrome ay hindi ginagamot, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa matinding mga seizure at epileptic seizure. Sa pinakapangit na kaso, maaari rin itong humantong sa pagkamatay ng pasyente o sa hindi maibabalik na mga pinsala. Mayroon ding mga kaguluhan sa paglalakad at mga problema sa balanse. Ang pag-unlad ng apektadong bata ay malaki rin ang pagkaantala at pinaghihigpitan ng sindrom, na nagreresulta sa mga kakulangan sa pansin at karamdaman sa karampatang gulang. Katulad nito, ang sindrom ay maaaring makaapekto sa negatibong kakayahan ng pasyente na magsalita, na hahantong sa mga paghihirap sa pagsasalita. Ang paggamot ng sindrom ay maaaring magpakalma sa karamihan sa mga reklamo na ito. Ang isang kumpletong lunas ay hindi maaaring makamit, upang ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay. Sa pamamagitan ng pag-inom ng gamot at espesyal na suporta, maaaring maganap ang isang ordinaryong pag-unlad. Kung mayroong isang nabawasang pag-asa sa buhay ng pasyente dahil sa Dravet syndrome ay hindi mahuhulaan sa pangkalahatan.
Pagpigil
Upang maiwasan na lumala ang pag-unlad ng Dravet syndrome, kung sabagay, mahalagang alisin ang lahat ng mga pag-trigger na maaaring humantong sa isang pag-agaw. Nangangahulugan ito, halimbawa, iyon lagnat-pagbawas ng mga ahente ay pinangangasiwaan kaagad kung tumaas ang lagnat at ang antas ng paliligo tubig ay hindi lalampas sa 32 hanggang 35 degree. Kapag nagmamaneho, ang bata ay dapat na medyo protektado, dahil maraming apektadong tao ang hindi maaaring tiisin ang pagbabago sa pagitan ng araw at lilim. Ang pareho ay madalas na nalalapat sa sumasalamin ng araw, kumikislap na niyebe at masyadong malapit sa telebisyon. Bilang karagdagan, frolicking at sa pangkalahatan diin (kahit positibong stress) ay dapat itago. Ang bawat bata ay naiiba, kaya kinakailangan na obserbahan kung ano ang kanilang reaksyon sa isang pag-agaw.
Aftercare
Sa Dravet syndrome, walang mga pagpipilian para sa follow-up na pangangalaga na magagamit sa pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang kalagayan hindi rin ganap na malunasan, naiiiwan ang apektadong tao na umasa sa pulos nagpapakilala na paggamot. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan din ng sakit na ito. Ang unang priyoridad ay samakatuwid ang maagang pagtuklas at paggamot ng Dravet syndrome. Ang paggamot mismo ay karaniwang isinasagawa sa tulong ng gamot. Ang gamot ay dapat palaging inumin nang regular at ayon sa reseta ng doktor. Sa kaso ng kalabuan o pag-aalinlangan, dapat laging makipag-ugnay sa isang doktor. Kung ang isang epileptic seizure ay nangyari bilang isang resulta ng Dravet syndrome, ang isang ospital ay karaniwang dapat bisitahin kaagad o tumawag sa isang emergency na doktor. Kung ang ilang mga pag-trigger para sa mga epileptic seizure ay nakilala sa proseso, ang mga ito ay dapat syempre mabawasan o maiiwasan kung maaari. Ang mga apektado ng Dravet syndrome ay nakasalalay din sa tulong at suporta ng mga kaibigan at pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang mapagmahal na pangangalaga ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa karagdagang kurso ng sindrom. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan ng sindrom.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Dravet syndrome ay isang malubhang anyo ng epilepsy na nangyayari sa mga bata na kasing edad ng isang taong gulang at nakakaapekto sa kanilang kaunlaran sa pag-iisip. Ang sakit ay genetiko sa karamihan ng mga naapektuhan at hindi magagamot nang causally. Samakatuwid, walang tulong sa sarili mga panukala na may causal effect. Dravet syndrome ay madalas na hindi maayos na masuri kaagad dahil napakabihirang nangyayari. Bilang karagdagan, ang mga seizure sa maagang yugto ay madalas na hindi gaanong matindi at hindi palaging sineseryoso. Gayunpaman, nakikinabang ang mga pasyente mula sa agarang sapat na paggamot ng sindrom. Isa sa pinakamahalagang pagtulong sa sarili mga panukala samakatuwid ay para sa mga magulang ng apektadong mga bata na kumunsulta sa isang dalubhasa sa magandang panahon. Ang mga seizure ng epileptiko ay karaniwang nagdaragdag sa mga unang taon ng buhay ng bata at maaaring tumagal ng napakatinding form. Karaniwan para sa mga apektadong bata na makaranas ng pag-aresto sa puso o paghinga at nangangailangan ng agarang pagliligtas ng buhay mga panukala. Ang mga magulang at lahat ng iba pang mga taong responsable para sa pangangalaga ng bata ay dapat kumpletuhin ang isang pangunang lunas kurso Bilang karagdagan, sa buong oras pagmamanman ng bata ay karaniwang kinakailangan upang maiwasan ang mga seizure mula sa pagkadiskubre at maging nakamamatay. Sa maraming mga bata, may mga nag-uudyok na nagpapalitaw ng mga seizure. Madalas na kasama rito ang mga pagbabago sa temperatura, halimbawa habang naliligo o lagnat, maliwanag na ilaw o ang mabilis na pagbabago mula sa ilaw hanggang sa lilim. Dapat obserbahan ng mga magulang ang kanilang anak at kilalanin ang mga posibleng pag-trigger upang maibukod ang mga ganitong sitwasyon hangga't maaari.