Ang Glanzmann thrombasthenia ay isa sa mas bihira dugo mga karamdaman sa pamumuo. Sa mas malubhang anyo nito, maaari itong maging nakamamatay kung ang pasyente ay hindi ginagamot ng tamang gamot sa oras. Ito ay nangyayari bilang isang namamana at nakuha na karamdaman at - depende sa anyo at sintomas nito - ay maaaring maging isang mabibigat na pasaning sikolohikal para sa taong apektado. Dahil ang mga bata ay may mas mataas na peligro ng pinsala dahil pa rin sa kanilang pag-uugali, partikular na sila ay nasa peligro pagdating sa mga aksidente.
Ano ang thrombasthenia ni Glanzmann?
Ang Glanzmann thrombasthenia ay ipinangalan sa taga-tuklas nito, ang Swiss pediatrician na si Eduard Glanzmann. Ang namamana na anyo ng napakabihirang platelet clotting disorder ay kilala rin bilang namamana na thrombasthenia, GT, Glanzmann-Naegeli syndrome, at sakit na Glanzmann Naegeli. Ang sakit sa platelet ay minana sa isang autosomal recessive na paraan at lumaktaw sa maraming henerasyon bago umulit. Ang mga magulang ng bagong panganak ay madalas na hindi alam na sila ay mga carrier dahil hindi nila napansin ang anumang mga sintomas sa kanilang sarili. Ang mga pasyente ay may nadagdagang pagkahilig sa pagdugo, na maaaring saklaw mula sa mas mahinahong mga manifestations ng sakit (pinpoint balat under-dumudugo) sa nakamamatay na mga komplikasyon sa panahon ng pamamaraang pag-opera. Samakatuwid, lubhang mapanganib para sa mga apektado na magkaroon ng kahit menor de edad na pamamaraang pag-opera kung sila mismo at / o ang operating na manggagamot ay walang kamalayan sa sakit. Hindi posible na matukoy nang eksakto kung gaano kalat ang dugo ang karamdaman ay kabilang sa populasyon. Gayunpaman, ang sigurado ay nangyayari ito na may pantay na dalas ng kalalakihan at kababaihan. Ang mga babaeng nagdadala ay maaaring magdala ng kanilang anak sa karaniwang termino, ngunit dapat silang humingi ng payo bago magplano ng a pagbubuntis. Bilang karagdagan sa namamana na anyo ng thrombasthenia ni Glanzmann, mayroon ding nakuha na form.
Sanhi
Sa minana na anyo ng Glanzmann thrombasthenia, ang sakit ay nangyayari lamang sa bata kung ang parehong magulang ay mga carrier ng depekto sa genetiko. Kung ang isang magulang lamang ay isang nagdadala o mayroong sakit mismo, kung gayon ang posibilidad na pang-istatistika ay 50 porsyento na ang bata ay magkakasakit mismo. Kung may kaugnayan ang mga magulang, ang panganib ng bata na magkaroon ng thrombasthenia ni Glanzmann ay napakataas. Ang sakit ay nakakaapekto sa receptor ng glycoprotein na GPIIb / GPIIIa (alpha-2b / beta-3 integrin) sa chromosome 17, na kung saan ay alinman sa ganap na wala o malfunction. Ang receptor sa gene tinitiyak na ang platelets clump magkasama kung saan ang dugo nasugatan ang sisidlan (pamumuo ng dugo, pagsasama-sama). Kung ang receptor ay hindi ganap na gumagana, ang fibrinogen, Von Willebrand factor at fibronectin na clump ang platelets magkasama ay hindi maaaring dock doon. Ang pagdurugo ay hindi maaaring tumigil sa lahat o may mahabang pagkaantala lamang. Ang nakuhang Glanzmann thrombasthenia ay nangyayari sa konteksto ng mga malignant na sakit (Ang lymphoma ni Hodgkin, maraming myeloma, lukemya). Sa ganitong anyo ng sakit, bumubuo ang katawan autoantibodies laban sa receptor ng GPIIb / IIIa. Ang lymphoma ni Hodgkin ay isang malignant na bukol ng lymph mga glandula. Sa maraming myeloma, ang malignant kanser mga cell sa utak ng buto lumaki sa isang sukat na nangyayari ang mga bali ng buto. Ang nagreresultang kakulangan sa platelet ay nagdaragdag din ng peligro ng pagdurugo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na mayroong thrombasthenia ni Glanzmann ay may mas mataas na ugali na dumugo. Ang mga ito ay hihinto lamang pagkatapos ng isang matagal na panahon ng pagdurugo o walang form na clots. Ang mga unang sintomas ay nagaganap kahit bago ang edad na 5. Gayunpaman, ang sakit ay kadalasang nasusuring huli sa buhay. Ang banayad na anyo ng platelet Dysfunction ay nagpapakita ng sarili sa menor de edad balat dumudugo (punctate, maliit na batik-batik), dumudugo mula sa gum at ilong, labis sapanahon sa mga kababaihan, at maraming balat dumudugo (purpura). Nangyayari ang mga ito sa konteksto ng mga pinsala, ngunit madalas din na kusang-kusang. Mas malaki pasa-tulad ng balat na pang-ilalim ng balat hemorrhages ay may isang kapansin-pansin na kulay cherry-red. Sa matinding kaso, may duguan pagsusuka, Gastrointestinal dumudugo (tarry stools), dugo sa ihi, at malubhang dumudugong buhay na dumudugo sa panahon ng mga pamamaraang pag-opera at pagdurugo. Hypovolemic pagkabigla maaaring mangyari sa panahon ng panganganak. Karamihan sa mga nagdurusa ay may banayad na anyo ng Glanzmann-Naegeli syndrome.
Pagkilala
Ang sakit na Glanzmann Naegeli ay nasuri batay sa mga natuklasan na hypohemorrhages sa balat (uri at lawak) at kawalan ng pagsasama-sama ng platelet na sinamahan ng normal na bilang ng platelet at hugis. Sa tulong ng daloy ng cytometry, maaaring matukoy ng manggagamot ang likas na katangian ng depekto ng genetiko. Kung ang sakit ay napansin nang maaga, kanais-nais ang pagbabala para sa pasyente.
Komplikasyon
Nang walang paggamot, maaari ang Glanzmann thrombasthenia mamuno hanggang sa kamatayan. Sa karamihan ng mga kaso, bilang karagdagan sa mga pisikal na sintomas, mayroon ding matinding sikolohikal na pagkabalisa at, sa karamihan ng mga kaso, depresyon. Ang mga naapektuhan ay may nadagdagang pagkahilig na dumugo sa iba`t ibang bahagi ng katawan. Maaari nitong mamuno sa isang mas mataas na peligro ng pinsala, lalo na sa mga bata, upang sila ay partikular na apektado ng sakit. Para sa pasyente, humantong ito sa maraming mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Pangunahing nangyayari ang pagdurugo sa gum or ilong. Sa mga kababaihan, nadagdagan ang pagdurugo sa panahon. Maaari nitong mamuno sa malaki mood swings. Hindi bihira na ang dugo ay lumitaw din sa ihi o dumi ng tao, na pangunahing humahantong sa isang pag-atake ng gulat sa maraming mga pasyente. Gayunpaman, ang panloob na pagdurugo sa kasong ito ay maaaring mapanganib sa buhay, kaya kinakailangan ang kagyat na paggamot para sa pasyente. Ang isang kumpletong lunas at paggamot na sanhi ay hindi posible para sa thrombasthenia ni Glanzmann. Gayunpaman, ang mga sintomas at tagal ng pagdurugo ay maaaring limitado sa lawak na walang nabawasan habang-buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga matatanda o bata na nakakaranas ng hindi karaniwang matinding pagdurugo mula sa kahit menor de edad na pinsala ay dapat magpatingin sa doktor. Kung dumudugo mula bukas sugat hindi mapigilan o mapipigilan lamang matapos ang napakalaking dami ng pagkawala ng dugo, kinakailangan ng pagbisita ng doktor. Mayroong banta ng isang nagbabanta sa buhay kalagayan dapat iyan ay suriin ng medikal at linilinaw. Kung pagkahilo nangyayari dahil sa pagkawala ng dugo, o kung mayroong hindi matatag na lakad o gaan ng ulo, pinapayuhan ang pag-iingat. Upang maiwasan ang mas mataas na peligro ng mga aksidente, ang taong apektado ay dapat magpahinga. Ang isang doktor ay dapat na konsulta. Kung madalas ilong o gum dumudugo nangyayari sa panahon ng pisikal na aktibidad, isang doktor ay dapat na kumunsulta. Ang mga kababaihan at batang babae na may sapat na sekswal na naghihirap mula sa napakalubhang pagdurugo ng panregla ay dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung pagkahilo, nabawasan ang pagganap o pagkapagod nangyayari habang sapanahon, pangangalagang medikal ay dapat na hinahangad. Kung meron dugo sa dumi ng tao, madugong ihi o isang madugong paglabas, kinakailangan ang konsultasyon sa isang manggagamot. Kung ang dugo ay dinuraan din habang pagsusuka, may dahilan para sa pag-aalala. Kung ang paulit-ulit na pagdurugo ay nagreresulta sa kapansanan sa kamalayan o pagkawala ng malay, dapat tawagan ang isang emergency na manggagamot. Hanggang sa dumating ang ambulansya, sundin ang mga tagubilin ng mga tauhang medikal at subukang ihinto ang dumudugo.
Paggamot at therapy
Ang trombasthenia ni Glanzmann ay ginagamot sa tulong ng mga gamot na anticoagulant at sa hemostatic agent desmopressin (DDAVP) upang maiwasan ang mga nakamamatay na kahihinatnan mula sa apektadong tao. Hemostatic gamot kumilos sa paglabas ng receptor na hindi gumagana. Kung ang taong apektado ay hindi matulungan dito, ang mga concentrate ng platelet ay transfuse. Ginagawa din ito sa panahon ng operasyon. Gayunpaman, 15 hanggang 30 porsyento ng mga pasyente na ginagamot sa ganitong paraan ay bubuo antibodies. Ngayon, recombinant coagulation factor VIIa (tao fibrinogen) ay madalas na ibinibigay bilang isang kahalili. Pag-aalis ng pali, na dating itinuturing na hindi gaanong epektibo, nagpapabuti din sa estado ng sakit ng pasyente. Kahit na ang mga naghihirap na walang pagbuo ng clot ay hindi na nagkakaroon ng malubhang sintomas at nadagdagan ang bilang ng platelet. Maaari rin nitong mabawasan ang tagal ng pagdurugo.
Outlook at pagbabala
Ang genetiko karamdaman ay hindi magagamot. Dahil sa mga ligal na kinakailangan, tao genetika hindi dapat baguhin. Sa kadahilanang ito, ang paggamot na nagpapakilala ay ibinibigay sa mga nagdurusa sa thrombasthenia ni Glanzmann. Sa matinding kaso, ang karamdaman sa pamumula ng dugo maaaring magkaroon ng isang nakamamatay na kurso. Ang mga naghihirap ay may posibilidad na dumugo higit sa karaniwang ginagawa nila. Kung hindi ibinigay ang napapanahong pangangalagang medikal, ang apektadong tao ay maaaring dumugo hanggang sa mamatay at mamatay nang maaga. Ang proseso ng kapanganakan ay nagdudulot ng isang partikular na peligro. Dito, may peligro ng biglaang pagkamatay ng bagong panganak. Dahil sa mga reklamo at kanilang mga kahihinatnan, kinakailangan na humingi ng pangangalagang medikal sakaling may mga abnormalidad pati na rin kung tumaas pagkahilig ng pagdurugo sa takbo ng buhay. Ito ay nakakaimpluwensya sa isang malaking lawak ng karagdagang pag-unlad at sa gayon ang pagbabala. Bagaman walang kakayahang maiwan sa thrombasthenia ni Glanzmann, ang isang elementarya na pagpapabuti sa loob ng organismo ng apektadong tao ay maaaring makamit sa isang pangmatagalang terapewtika pati na rin sa isang agarang aksyon sa kaso ng mga naganap na iregularidad. Ang mga pinsala ay dapat na gamutin kaagad ng isang doktor upang ang pagdurugo ay maaaring tumigil sa lalong madaling panahon. Ibinigay na ang pangangasiwa ng mga gamot ay matagumpay, mayroong isang makabuluhang pagpapabuti sa kalusugan kalagayan. Ang pangkalahatang insidente ng pagdurugo ay nabawasan. Bilang karagdagan, sa kaso ng mga pinsala, ang pagkawala ng dugo ay naitala sa isang mas mababang lawak.
Pagpigil
Ang pag-iwas ay hindi posible sa Glanzmann thrombasthenia sapagkat ito ay maaaring minana o nangyayari syndromically bilang bahagi ng ilang mga sakit na nakuha sa paglaon sa buhay. Ang tanging paraan upang mabawasan ang paglitaw ng pagdurugo, hindi bababa sa mga tuntunin ng dami, ay upang maiwasan ang pinsala kung maaari. Kusang-loob nosebleeds, halimbawa, maiiwasan sa pamamagitan ng pag-iwas sa marahas ulo maiiwasan ang paggalaw, at pagdurugo ng gum sa pamamagitan ng banayad na maingat na pagsisipilyo ng ngipin.
Aftercare
Sa pangkalahatan, walang direktang pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up na posible o kinakailangan sa thrombasthenia ni Glanzmann. Ang pokus ay sa maagang pagtuklas at paggamot ng mga sintomas upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Dahil ang thrombasthenia ni Glanzmann ay isang namamana na sakit, pagpapayo ng genetic dapat gampanan kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang mana ng sakit. Sa pangkalahatan, ang mga apektado ng thrombasthenia ni Glanzmann ay kailangang gumawa ng mga karagdagang pag-iingat sa kaso ng pinsala o pagdurugo. Dapat ding magsuot ng isang kard ng pagkakakilanlan, na nagpapahiwatig ng sakit, upang masiguro ang mabilis at wastong pangangalaga ng isang doktor. Gayundin sa kaso ng mga medikal na pagsusuri o interbensyon sa pag-opera, dapat ipaalam sa mga doktor ang tungkol sa thrombasthenia ni Glanzmann upang maiwasan ang mga karagdagang komplikasyon. Sa maraming mga kaso ang sakit ay maaaring magamot ng isang interbensyon sa operasyon, kung saan ang interbensyon na ito ay dapat na gumanap ng maraming beses upang permanenteng maibsan ang mga sintomas. Matapos ang operasyon, ang apektadong tao ay dapat palaging magpahinga at alagaan ang kanyang katawan. Dagdag pa mga panukala ay karaniwang hindi kinakailangan. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay kadalasang hindi nabawasan ng thrombasthenia ni Glanzmann kung maiiwasan ang matinding pagdurugo.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Bilang panuntunan, ang trombasthenia ni Glanzmann ay maaaring gamutin o suportahan lamang sa isang napaka-limitadong sukat ng tulong sa sarili mga panukala. Pangunahin na nakasalalay ang mga pasyente sa nagpapakilala na paggamot ng isang manggagamot. Sa pangkalahatan, dapat laging iwasan ang pagdurugo. Lalo na ito ang kaso sa mga bata, dahil madali nilang masaktan ang kanilang sarili. Sa kasong ito, ang mga magulang ay dapat magbayad ng partikular na pansin sa mga bata upang maiwasan ang anumang pagdurugo. Kusang-loob nosebleeds dapat ding iwasan sa kasong ito ng taong nag-aalala na hindi gumagawa ng anumang marahas o maarangan ulo paggalaw. Totoo rin ito para sa pagdurugo ng gum, kahit na maiiwasan ito ng maayos at regular na pangangalaga ng ngipin at sa pamamagitan ng paggamit ng a bibig banlawan Sa kaso ng operasyon, dapat palaging maalam sa doktor ang tungkol sa thrombasthenia ni Glanzmann upang maiwasan ang mga komplikasyon. Ang mga bata ay dapat palaging may ganap na kaalaman tungkol sa sakit. Kasama dito ang pagpapaalam sa kanila tungkol sa mga panganib at komplikasyon na maaaring mangyari sa matinding pagdurugo. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa ay maaaring humantong sa isang palitan ng mga karanasan, na maaaring may positibong epekto sa pang-araw-araw na buhay at kalidad ng buhay ng pasyente.
