Ang Jacobsen syndrome ay isang bihirang sakit sa genetiko. Ang kalagayan ay nauugnay sa paglaki pagpapaatras, pagkabulok ng kaisipan, puso mga depekto, at mga abnormalidad sa paa.
Ano ang Jacobsen Syndrome?
Ang Jacobsen syndrome ay isang bihirang abnormalidad ng chromosomal at tinatawag din itong distal 11q deletion syndrome. Ang isang seksyon ay nawawala mula sa chromosome number 11. Ang sakit ay napakabihirang. Hindi alam ang tungkol sa sindrom, na natuklasan ng doktor ng Denmark na si Petra Jacobsen. Sa ngayon, halos 80 kaso ang naitala. Ang dalas ay ibinibigay bilang isang kaso ng sakit sa bawat 100,000 mga bagong silang. Ang mga batang babae ay mas madalas na apektado kaysa sa mga lalaki. Ang ratio ay tungkol sa 2: 1. Ang parehong pag-unlad na pisikal at mental ay nabalisa. Ang mga naapektuhan na indibidwal ay maaaring makilala ng paningin ng mga panlabas na maling anyo. Kabilang sa iba pang mga bagay, isang mongolian kunot sa mga mata, isang maikli leeg, isang malawak na maikling ilong, isang bumababang ibaba labi at isang hugis V bibig ay naroroon. Ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng banayad (IQ mas mababa sa 80) hanggang sa katamtaman (IQ mas mababa sa 50) intelektuwal na kapansanan. Ang pagbawas sa katalinuhan ay humahantong sa mga depisit sa wika at nagbibigay-malay. Partikular na ang pagpapahayag ng berbal ay mas mababa sa mga bata na may parehong edad.
Sanhi
Ang sanhi ng Jacobsen syndrome ay ang pagkawala ng isang bahagi ng chromosomal ng ikalabing-isang chromosome. Ang isang pagbago (pagtanggal) ay naganap sa q braso ng bilang ng chromosome 11. Maraming ng gene ang impormasyon ay nawala bilang isang resulta. Ayon sa pinakabagong mga natuklasang pang-agham, ang pagtanggal na ito ay minana mula sa ama sa 15 porsyento ng mga may sakit. Ang sanhi ay isang hindi matagumpay na paghahatid ng mga genes ng magulang. Sa humigit kumulang 85 porsyento ng mga kaso, kusang nangyayari ang pag-mutate ng genetiko, ibig sabihin, nang walang minanang predisposisyon. Bilang isang resulta ng pagbabago ng genetiko na ito, isang kakulangan na protina ang ginawa. Kung bakit maaaring mangyari ang mga pagbabagong ito sa genetiko ay hindi pa malinaw.
Mga sintomas, reklamo at palatandaan
Ang mga sintomas ay nangyayari mula sa kapanganakan at nakakaapekto sa buong katawan. Karaniwan, may mga deformidad sa ulo rehiyon, tulad ng isang maikli leeg, mataas na panlasa, o nalalagas na mga eyelid. Ang pagkilala sa mukha ng mukha ay maaaring makilala ng isang maliit na hugis-tatsulok ulo na nakausli ang noo. Ang mga apektadong indibidwal ay paminsan-minsan ay may mga abnormalidad sa mata (halimbawa, glawkoma, katarata, strabismus). puso ang mga depekto ay nagaganap sa halos kalahati ng mga may sakit. Nag-iiba ang pagganap ng nagbibigay-malay sa mga nagdurusa. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-uuri ay banayad hanggang katamtamang kaisipan pagpapaatras. Karaniwang pag-unlad ng kaisipan ay bihirang nakatagpo. Pangunahing nagbibigay-malay at kakayahan sa wika ay limitado. Ang mga apektadong tao ay maaaring ipahayag ang kanilang sarili nang hindi maganda sa salita, sa paghahambing na mas nauunawaan ang wika. Karaniwan ang mga paghihigpit sa pagmultahin at kabuuang kasanayan sa motor. Sa higit sa 90 porsyento, mayroong pagbawas sa dugo platelets (thrombosit). Bilang isang resulta, ang mga pasyente na may sakit ay may mas mataas na pagkahilig sa pagdugo. Ang mga pagbabago ay makikita sa mga kamay at paa, tulad ng isang martilyo ng daliri, na walang kaunlaran kuko, supernumerary na mga daliri o webbing. Bihirang, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga karamdaman sa paglaki, mga abnormalidad ng ari, hernias, at mga pagbabago sa bato.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang karamihan ng mga apektadong bata ay ipinanganak na normal at ang syndrome ay napansin sa mga unang buwan ng buhay. Sa mga ganitong kaso, ang puso depekto at dugo bilangin sa mga binagong bahagi ng dugo ang unang napansin. Dahil sa pambihira ng depekto ng chromosomal, ang mga manggagamot ay madalas na naguguluhan. Ang mga magulang ng apektadong bata ay nag-uulat ng isang pagsubok sa medikal na tumatagal ng buwan o taon hanggang sa diagnosis. Limitado ang pag-asa sa buhay. Halos ikalimang bahagi ng mga apektadong bata ang namamatay sa unang dalawang taon ng buhay. Pagdurugo o sa katutubo depekto sa puso ay mahalaga para sa maagang pagkamatay. Bilang karagdagan, ang isang pagkahilig sa paulit-ulit na mga impeksyon ay may negatibong epekto. Kung ang apektadong bata ay sumailalim sa operasyon sa puso, regular na tumatanggap dugo pagsasalin ng dugo at maagang solusyon, ang kalidad ng buhay ay maaaring mapabuti. Ang inaasahan sa buhay ng mga batang nakaligtas nang higit sa dalawang taon ay hindi alam dahil sa pambihira ng Jacobsen syndrome.
Komplikasyon
Ang Jacobsen syndrome ay nagdudulot ng pasyente na makaranas ng maraming iba't ibang mga karamdaman at reklamo na karaniwang kumplikado sa pang-araw-araw na buhay at makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga karamdaman sa paglaki at pangkaisipan pagpapaatras sa proseso. Bilang isang resulta, hindi sila madalas na nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Nagaganap din ang mga depekto sa puso. Kung hindi ginagamot, magagawa ng mga ito mamuno sa pagkamatay ng apektadong tao sakaling magkaroon ng biglaang pagkamatay sa puso. Hindi bihira na maapektuhan din ang mga limbs, na nagreresulta sa iba`t ibang mga malformation at anomalya. Lalo na sa mga bata, maaaring magkaroon ng Jacobsen's syndrome mamuno sa pang-aasar o pananakot at lumikha ng matindi depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Hindi bihira para sa mga magulang ng mga bata na magdusa din ng sikolohikal na pagkabalisa. Hindi posible na gamutin ang Jacobsen syndrome ng causally. Samakatuwid, ang paggamot ay pangunahing batay sa mga sintomas at naglalayon sa pagtaas ng pag-asa sa buhay. Bilang isang patakaran, walang karagdagang mga komplikasyon na nangyayari. Gayunpaman, ang apektadong tao ay nakasalalay sa regular na pagsusuri.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga bagong silang na sanggol ay sinusuri nang malawakan ng mga obstetrician pati na rin ang mga pediatrician kaagad pagkatapos ng kapanganakan at sa mga susunod na buwan. Dahil ang mga maaaring iregularidad ng Jacobsen syndrome ay maaaring napansin at masuri sa loob ng mga pagsusuri na ito, ang mga magulang ng bata ay hindi kinakailangang maging aktibo sa kaso ng mga abnormalidad at iregularidad. Kung ang mga awtomatikong pagsusuri ay hindi naganap o kung ang mga paunang sintomas ay hindi napansin sa panahon ng pagsusuri, kinakailangan ang pagbisita sa doktor kaagad na maging maliwanag ang mga pisikal na kakaibang uri o abnormalidad sa mga unang buwan ng buhay. Kung tinanggihan ang pagpapakain, ang sanggol ay halos hindi tumugon sa panlabas na stimuli o ang posisyon ng mata ay hindi karaniwan, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung mayroong isang nakapirming titig o isang permanenteng pumulandit, meron isang kalagayan dapat ma-diagnose yan. Mga pagpapapangit ng ulo, isang maikli leeg o isang hindi pangkaraniwang hitsura ng noo ay mga pahiwatig na dapat linilinaw ng isang doktor. Kung ang mga kaguluhan sa pag-iisip, pagkaantala sa pag-unlad sa pagsasalita o labis na paggalaw ng motor ay naging maliwanag sa karagdagang kurso ng pag-unlad, ipinapayong isang pagbisita sa doktor. Ang isang nadagdagang pagkahilig sa pagdugo at mga pagbabago sa paningin sa mga paa't kamay ay karagdagang mga palatandaan ng Jacobsen's syndrome na dapat na siyasatin ng medikal. Ang diagnosis ay ginawa sa pamamagitan ng pagtuklas ng isang pagbabago sa genetiko. Samakatuwid, kung ang mga sintomas ay may kasamang mga kaguluhan sa puso ritmo o iregularidad ng aktibidad ng puso, kinakailangan ng karagdagang pagsisiyasat upang linawin ang sanhi.
Paggamot at therapy
Ang sindrom ay karaniwang kinikilala sa isang murang edad sa mga apektadong indibidwal. Sa ilang mga pasyente at babaeng pasyente, dapat isagawa ang operasyon. Ang mga interbensyon sa puso ng mga apektadong bata ay madalas na ginanap kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga regular na pagsusuri ng dugo at pagsasalin ng dugo ay kinakailangan sa buong buhay. Madalas na pagbisita sa mga espesyalista ay kinakailangan. Ang mga apektadong tao na may mga paghihigpit ng sistema ng salamin sa mata ay nangangailangan ng malapot na ophthalmological na paggamot. Ginagawa ang mga pagsusuri sa panloob na gamot dahil sa pinsala sa organikong. Ang mga orthopedist ay kinunsulta para sa mga deformidad ng paa at kamay. Ang kalidad ng buhay ay maaaring mapabuti ng therapy sa pagsasalita. Ang pagsusulong ng pagsasalita ay nagpapabuti ng kakayahang makapagpahiwatig ng mga batang may sakit. Makatuwirang magsimula maagang solusyon at physiotherapy sa madaling panahon. Maagang solusyon ay isang kolektibong term para sa pang-edukasyon at panterapeutika mga panukala para sa mga batang may kapansanan. Sa pamamagitan ng mapaglarong pamamaraan, ang pag-unlad ay dapat suportado na sa mga unang taon ng buhay. Ang antas ng mental na kapansanan ay hindi maaaring mabawasan nang malaki, ngunit ang kalidad ng buhay ay maaaring mapabuti. Ginagawa din ang trabaho sa mga magulang upang masuportahan nila ng maayos ang anak sa bahay. Physiotherapy ay inirerekomenda para sa pagpapabuti ng pagmultahin at kabuuang kasanayan sa motor. Ang mga batang may sindrom ay malamang na hindi makapagsimulang mag-aral tulad ng dati. Suportado mga panukala naaangkop upang payagan para sa normal na karera sa paaralan hangga't maaari. Ang mga paggamot at paggamot para sa Jacobsen syndrome ay maaaring mapabuti ang mga sintomas ngunit hindi ito mapagagaling. Ang mga naghihirap ay nakasalalay sa tulong medikal at panterapeutika sa buong buhay nila.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Jacobsen syndrome ay hindi kanais-nais. Ito ay isang sakit na genetiko na hindi maaaring ganap na malunasan ng kasalukuyang mga medikal at ligal na pagpipilian. Dahil sa mga umiiral na batas, walang pagbabago ng tao genetika ay pinapayagan. Samakatuwid, isang nagpapakilala terapewtika ng mga indibidwal na nagaganap na reklamo ay isinasagawa. Kung ang pangangalagang medikal ay hindi hinahangad, ang may kapansanan na kalidad ng buhay ay karagdagang nabawasan. Bilang karagdagan, ang nabawasan na pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan ng isa pa. Dahil sa maraming mga reklamo, ang paggamot ay ganap na kinakailangan para sa sakit na ito. Karaniwan, naiiba terapewtika Ang mga diskarte ay hinabol nang kahanay upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente pati na rin upang pahabain ang mayroon nang pag-asa sa buhay. Mas maaga terapewtika ay nagsimula, mas matagumpay ang mga resulta. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang isang kumpletong lunas ay hindi nakakamit sa sakit na ito. Ang mga optikal na pagbabago o deformidad ay naitama ng mga interbensyon sa pag-opera kung kinakailangan. Ang layunin ng mga interbensyon ng palaging ang pag-optimize ng kagalingan at pagpapabuti ng kalusugan mga kapansanan Ang isang malaking bilang ng mga pasyente ay namatay sa unang dalawang taon ng buhay. Ang sakit ay nagreresulta sa isang katutubo depekto sa puso. Sa maraming mga sanggol, ito ay hindi maibabalik o, dahil sa isang pangkalahatang humina na estado ng kalusugan, walang interbensyon sa pag-opera na maaaring maisagawa upang mabuhay ang pasyente.
Pagpigil
Ang Jacobsen syndrome minsan ay maliwanag na ultratunog bago ipanganak. Sa kabila ng walang problema pagbubuntis, ang hindi pa isinisilang na sanggol ay maaaring maliit at kulang sa timbang. Maaaring pumayag ang ina sa pagsusuri sa prenatal. Sa panahon ng pagsusuri sa amniotic fluid, ang materyal na genetiko ay kinuha. Kung mataas ang posibilidad ng isang depeksyong genetiko, ang pagbubuntis maaaring wakasan. Mayroong posibilidad na maipasa ang Jacobsen syndrome sa karagdagang mga bata. Preventive mga panukala laban sa a gene hindi alam ang pagbago. Ito ay mahalaga sa anuman pagbubuntis upang maisulong ang kalusugan ng bata sa pamamagitan ng isang malusog na pamumuhay.
Pag-asikaso
Ang mga batang may Jacobsen syndrome ay nangangailangan ng pangangalagang medikal at pamamahala ng isang multidisciplinary na larangan sa panahon ng pag-follow up pagkatapos ng diagnosis. Ang mga komplikasyon at sitwasyon na nagbabanta sa buhay ay sanhi ng matinding mga depekto sa puso ng mga bata at maaaring makaapekto sa kanilang kakayahang mabuhay. Bilang karagdagan, ang larawan ng dugo ay binago sa isang paraan na mayroong isang mataas at nagbabanta sa buhay na pagkamaramdamin sa mga impeksyon sa pang-araw-araw na buhay. Ang congenital deficit sa paggawa ng mga thrombosit ay permanenteng humahantong sa isang mas mataas na peligro ng pagdurugo. Dahil sa kapansanan sa pag-iisip, ang mga bata ay permanenteng nakasalalay sa suporta at tulong sa pang-araw-araw na buhay. Sa karamihan ng mga kaso, hindi posible ang malayang pamumuhay. Gayunpaman, maaari ang regular na pagsubaybay sa pagsusuri mamuno sa pangangailangan at tulong sa mga naaangkop na panggagamot na makabuluhang mapabuti ang kalidad ng buhay at pag-asa sa buhay ng bata (halimbawa, operasyon sa puso, pagsasalin ng dugo). Sa pamamagitan ng mga therapeutic na pang-physiotherapeutic at trabaho at maagang interbensyon, ang pagdurusa ng bata ay maaaring mabawasan nang kaunti at ang mga mapagkukunan ng estado ng pag-unlad ay maaaring magamit at mapanatili. aromatherapy, sound therapy, music therapy at liwanag therapy maaaring magamit upang pasiglahin ang pandama ng bata. Ang isang mahalagang punto sa follow-up na paggamot ng mga batang may Jacobsen's syndrome ay ang gawain, pagpapayo at suporta ng mga pamilya sa pagharap at pakikitungo sa batang may sakit. Sa ganitong paraan, ang mga kakayahan at kasanayan ng bata ay maaaring makilala, magamit, mapanatili, at suportahan ng sama-sama.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang regular na pag-check up sa doktor ng pamilya at mga espesyalista tulad ng cardiologist o orthopedist ay mahalaga kung mayroon ang Jacobsen's syndrome. Kung ang mata ay apektado ng sakit, dapat ding bisitahin ng mga magulang ang opthalmologist sa kanilang anak sa maikling agwat. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay maaaring gumawa ng ilang mga hakbang upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng kanilang anak. Kasama rito ang mga pagbisita sa isang therapist sa pagsasalita. Ang therapist ng pagsasalita ay maaaring mabisang maisulong ang kakayahan ng bata na ipahayag ang kanyang sarili sa pamamagitan ng mga espesyal na pagsasanay upang maitaguyod ang pagsasalita. Pisikal na therapy ay kapaki-pakinabang din upang matulungan ang bata na bumuo ng motor at pinong mga kasanayan sa motor. Lahat ng mga therapeutic at pang-edukasyon na hakbang sa mga batang may kapansanan sa pisikal at / o pangkaisipan ay naibubuod sa ilalim ng term na maagang interbensyon. Dahil ang mga sintomas ng Jacobsen's syndrome ay magkakaiba-iba, ang mga magulang ay dapat humingi ng talakayan sa kanilang pedyatrisyan upang linawin kung aling mga uri ng therapy ang mas maipapayo para sa kanilang sariling anak. Lalo na sa mga unang taon ng buhay, ang mga magulang ay maaari ding suportahan ang kanilang anak sa pamamagitan ng mga mapaglarong pamamaraan. Hindi nito binabawasan ang antas ng kapansanan - ngunit posible pa ring pagbutihin ang kalidad ng buhay. Dahil ang pamumuhay kasama ang isang bata na nagdurusa mula sa Jacobsen's syndrome ay isang mabigat na pasanin sa emosyon, ang mga magulang ay hindi rin dapat matakot na humingi ng tulong sa kaso ng pagdududa - mula sa mga doktor, psychologist o tagapagturo.
