Ang kakulangan sa Antithrombin ay isang katutubo na sakit na namamana. Ito ay nagdaragdag ng posibilidad ng trombosis nagaganap Ang kakulangan ay nagdudulot din ng pagbawas sa walang halo pati na rin ang aktibidad.
Ano ang kakulangan ng antithrombin?
Ang kakulangan sa congenital antithrombin ay unang inilarawan ni Olav Egeberg noong 1965. Ang Antithrombin ay isang glycoprotein na may epekto sa pagbabawal dugo pinagbibihisan Ito ay nabuo sa atay at bahagi ng dugo plasma Ang dugo binubuo ng 55 porsyentong plasma ng dugo. Naglalaman ito ng mga hindi cellular na bahagi ng dugo. Ang pangunahing pagpapaandar ng plasma ay upang maihatid ang mga cellular na bahagi ng dugo. Ang kakulangan ng antithrombin sa plasma ng dugo ay nagreresulta sa isang mas mataas na peligro ng thrombophilia. Nangangahulugan ito na ang coagulability ng dugo ay nadagdagan. Bilang karagdagan, ang panganib ng thromboembolism ay tumataas. Sa lalong madaling karagdagan panganib na kadahilanan ay naroroon, tulad ng isang operasyon o isang aksidente, trombosis dahil dito ay nangyayari sa mga nagdurusa. A dugo clot mga form sa daluyan ng dugo. Kumikilos ito tulad ng a dugo clot at hinaharangan o hadlang ang daloy ng dugo. Ang dugo clot ay tinatawag na isang trombus. Maaari rin itong mabuo sa puso at itigil ang pagdaloy ng dugo doon. Ang pamumuo ay maaaring bumuo sa anumang ugat sa buong daluyan ng dugo, kung saan maaari nitong mai-back up ang dugo. Lumilikha ito ng peligro ng a puso atake o atake serebral.
Sanhi
Ang sanhi ng kakulangan ng antithrombin ay dahil sa isang namamana gene pagbago Ang kakulangan sa Antithrombin ay isang katutubo na genetiko sakit na minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan. Dahil sa nangingibabaw na mana ng sakit, hindi bababa sa isang magulang ang awtomatikong ipinapasa ang umiiral na genetiko na depekto sa bata. Bilang isang resulta, walang paraan upang maiwasan ang pagkakaroon ng kakulangan sa antithrombin sa sandaling ang mutant gene ay naroroon sa isang magulang. Ang nangingibabaw na allele ay nananaig sa expression ng katangian nito sa isang recessive allele sa panahon ng developmental phase ng embrayo. Bilang isang resulta, ang bata ay ipinanganak na may isang kakulangan sa antithrombin. Gayunpaman, ang mga abnormalidad o isang agarang pangangailangan para sa medikal na aksyon ay hindi inaasahan nang direkta pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, nagbabago ito pagkatapos ng unang dekada ng buhay. Hanggang ngayon, ang mga thromboses ay nasuri bago ang edad na 40 sa halos 80 porsyento ng mga may sakit. Ang kakulangan sa antithrombin ay sanhi ng mga mutasyon sa SERPINC1 gene. Matatagpuan ito sa hereditary strand sa chromosome 1 (1q23-q25.1).
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Dahil sa congenital genetic defect, mayroong kakulangan ng antithrombin sa dugo mula pa noong simula ng buhay. Samakatuwid, trombosis maaaring teoretikal na makabuo kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa malalim ugat trombosis Kadalasan, ang kanilang etiology ay hindi maaaring tiyakin na matukoy. Ang isang palatandaan ng pagkakaroon ng disfungsi ng protina ay maaaring kakulangan ng pagtulog. Ang incipient thrombosis ay hindi kinakailangang sinamahan ng mga sintomas sa unang yugto. Ang mga palatandaan ng mayroon nang thrombosis ay nakasalalay sa apektadong bahagi ng katawan kung saan ito nangyayari. Ang mga palatandaan ay madalas na madaling kapansin-pansin sa mga binti. Ang isang pakiramdam ng higpit o kabigatan ay nangyayari sa mga limbs. Ang balat karaniwang pakiramdam ay mas mainit sa apektadong lugar. Ang kulay nito ay nagbabago sa isang mapula-pula o mala-bughaw na kulay. Bilang karagdagan, ito ay medyo makintab. Ang ilang mga pasyente ay nag-uulat na humihila sakit. Ang kakulangan sa ginhawa ay kahawig ng isang namamagang kalamnan. Dahil ang pangkalahatang aktibidad ng dugo ay nabawasan dahil sa kakulangan ng antithrombin, ang mga nagdurusa ay lalong dumidokumento ng pamamanhid sa mga kamay o daliri ng paa. Mas sensitibo sila sa malamig mga epekto sa mga lugar na ito.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ay ginawa pagkatapos ng sampol sa dugo ng venous. Kapag ang pasyente ay nagtatanghal ng kapansin-pansin na madalas na thromboses, a pagsusuri ng dugo ay ginaganap upang magbigay ng kalinawan. Ang kakulangan ng antithrombin ay nagreresulta sa paulit-ulit na thromboembolism sa buong buhay. Ang mga agwat ng pag-ulit ay magkakaiba at nakasalalay sa iba pang mga kadahilanan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga tao, ang kakulangan sa antithrombin ay karaniwang umiiral kaagad pagkatapos ng kapanganakan dahil sa isang depekto sa genetiko at sa gayon ay napansin sa isang maagang edad. Ang mga apektadong indibidwal na naroroon sa venous thromboses na medyo matindi. Kung ang kakulangan ng antithrombin ay hindi pa na-diagnose noon, dapat konsultahin ang isang doktor kung ang thromboses ay malinaw na nakikita o kung ang pasyente ay naghihirap mula sa Kulang sa tulog. Ito ay hindi bihira para sa kakulangan ng antithrombin din mamuno sa mabibigat na paa't kamay, upang may mga paghihigpit sa paggalaw. Katulad nito, ang balat sa mga apektadong lugar ay maaari ding maging napakainit at, sa ilang mga kaso, masakit. Ang isang mala-bughaw o mapulang kulay ng apektadong lugar ay maaari ding maging tanda ng kakulangan ng antithrombin. Bukod dito, dapat ding konsulta ang isang doktor kung pamamanhid o sakit ng kalamnan nangyayari kahit na walang partikular na aktibidad o pagsusumikap ang naisagawa. Ang mga pagkakaiba sa temperatura ay mas kapansin-pansin din sa mga apektadong lugar sa karamihan ng mga kaso. Bilang isang patakaran, ang diagnosis ng kakulangan sa antithrombin ay maaaring gawin ng isang pangkalahatang praktiko. Ang karagdagang paggamot ay kadalasang ibinibigay ng isang orthopaedic surgeon.
Paggamot at therapy
Dahil ang kakulangan ng antithrombin ay sanhi ng isang depekto sa genetiko, hindi ito magamot nang direkta. Kung ang pasyente ay hindi nakaranas ng anumang mga sintomas hanggang ngayon, hindi siya mangangailangan ng permanenteng gamot. Gayunpaman, makakatanggap siya ng isang paliwanag sa mga panganib. Ang paggamot ng kakulangan ng sariling mga anticoagulant ng katawan, ay ginagawa sa pamamagitan ng pangangasiwa of gamot. Ang kanilang aksyon ay naglalayong bawasan ang pamumuo ng dugo. Ang nilalaman nila ay a bitamina K kalaban. Pagkatapos ng thrombosis, ang isang pasyente na naghihirap mula sa kakulangan sa antithrombin ay permanenteng hindi na ipinagpatuloy mula sa gamot. Ito ay upang mabawasan ang paulit-ulit na peligro ng trombosis. Sa mga kababaihan, inirerekumenda na obulasyon ihihinto ang mga inhibitor tulad ng pill ng birth control o iba pang mga paghahanda sa estrogen. Inaalok ang mga naninigarilyo terapewtika mga pagpipilian upang sipain ang ugali. Sa karagdagang kurso ng terapewtika, ang pasyente at ang kanyang mga malapit na kamag-anak ay sinanay sa pangangasiwa of heparin injections. Ang mga ito ay makabuluhang nagbabawas ng saklaw ng trombosis.
Outlook at pagbabala
Dahil ang kakulangan sa antithrombin ay isang katutubo kalagayan, walang pagkakataon na permanenteng kaluwagan o pagalingin nang walang pangangalagang medikal. Walang mga pagbabago sa kakulangan ang aasahan sa natural na proseso ng paggaling. Ang depekto ng genetiko ay hindi rin mapapagaling ng pangangasiwa ng gamot o sa isang operasyon. Isang interbensyon sa genetika ng tao ay hindi pinahihintulutan alinsunod sa kasalukuyang mga posibilidad na pang-agham at ligal na kalagayan. Gayunpaman, may posibilidad na ang pasyente ay hindi magpakita ng anumang mga sintomas o kapansanan sa kurso ng kanyang buhay. Ang isang buhay na walang sintomas ay posible na may kakulangan sa antithrombin. Matapos ang diagnosis, ang plano sa paggamot ay nagsasama ng isang komprehensibong edukasyon ng pasyente tungkol sa kanya kalusugan at ang mga unang palatandaan ng isang problema sa kalusugan. Kung ang mga pahiwatig na ito ay sinusundan, mayroong isang napakahusay na pagkakataon na maibsan ang mga umiiral na sintomas at maiwasan at gamutin ang thrombosis. Sa mga unang palatandaan ng mga pagkakaiba, ang pasyente ay binibigyan ng gamot sa pamumuo ng dugo. Ang gamot ay may mabilis na bisa, kung kaya't normal na may gamot sa loob ng ilang araw o linggo. Bilang isang hakbang sa pag-iwas, maaaring mangailangan ng pangmatagalang gamot pagkatapos ng paggamot ng trombosis. Nakasalalay sa mga pangyayari, maaaring ito ay para sa buwan o maraming taon.
Pagpigil
Ang nagdurusa ay binibigyan ng sapat na impormasyon tungkol sa sakit at karaniwang ibinibigay heparin injections upang magbigay ng paunang paggamot sa kaganapan ng trombosis. Iba pang pag-iingat mga panukala isama ang pag-iwas sa matagal na pagtayo o pag-upo. Ang isang sapat na halaga ng mga likido ay dapat palaging ubusin. diyeta dapat balansehin at paghitid iiwasan. Mga kontraseptibo dapat iwasan hangga't maaari. Mahalaga na mag-ingat na hindi mapigilan ang mga ugat. Nangyayari ito kapag siya ay tuhod ay baluktot nang mahigpit o ang mga binti ay tumawid nang mahabang panahon. Para sa mahabang paglalakbay o pagkatapos ng operasyon, inirerekumenda na magsuot medyas ng compression.
Aftercare
Ang kakulangan sa antithrombin ay sanhi ng isang depekto sa genetiko. Hindi ito magagamot. Ang mga pasyente ay dapat makayanan ang sakit sa natitirang buhay. Kaya, ang pokus ng pag-aalaga pagkatapos ay hindi maaaring maiwasan ang pag-ulit ng sanhi. Sa halip, ang layunin ay upang gugulin ang pang-araw-araw na buhay hangga't maaari na walang mga sintomas at komplikasyon. A pagsusuri ng dugo nagbibigay ng kalinawan tungkol sa pagkakaroon ng kakulangan sa antithrombin. Ang mga gamot na nakakabawas ng pamumuo ng dugo ay angkop para sa pagpapagaan ng mga tipikal na sintomas. Ang mga pasyente ay responsable para sa pag-inom ng iniresetang gamot. Kung kinakailangan, ang dosis ay nababagay pagkatapos ng konsulta sa isang doktor. Ang pang-araw-araw na buhay ay mayroong iba't ibang mga panganib para sa mga apektado. Maaari silang kumuha ng preventive mga panukala sa kanilang sariling responsibilidad. Ang matagal na pagtayo at pag-upo sa partikular na maaari mamuno sa pamilyar na mga reklamo. Pribado at propesyonal na buhay ay dapat na iakma naaayon. Ang malawak na paglalakbay sa partikular na nagdudulot ng isang malaking panganib, tulad ng karaniwang ginagawa sa isang posisyon na nakaupo. Pinipigilan ng mga medyas ng thrombosis ang pagbuo ng mga pamumuo ng dugo sa kasong ito. Ito ay kinikilala sa agham paghitid nagtataguyod ng kakulangan sa antithrombin, tulad ng isang hindi timbang diyeta. Ang sapat na paggamit ng likido ay may positibong epekto sa kurso ng namamana na sakit. Dapat magkaroon ng kamalayan ang mga kababaihan na ang pag-inom ng contraceptive pill ay nagdaragdag ng panganib na trombosis. Ang isang gynecologist ay maaaring magturo ng mga kahalili sa pagpipigil sa pagbubuntis kung kinakailangan.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Sa kaso ng kakulangan sa antithrombin, dapat na isaalang-alang muli ng apektadong tao ang mga pag-uugali at mga pagpipilian sa pamumuhay na nagtataguyod ng pagbuo ng thrombus. Paghitid o maihahambing stimulants dapat na iwasan bilang isang usapin ng prinsipyo. Bilang karagdagan, walang mga postura na dapat na kunin kung aling dugo sasakyang-dagat maaaring mahigpit. Ang pag-upo sa mga posisyon kung saan posible ang kaunting paggalaw o matigas na pustura na pinagtibay sa loob ng maraming oras ay hindi rin nakakatulong sa pagpapanatili ng isang tao kalusugan. Mga pool ng dugo at maaaring mabilis mamuno sa pagbuo ng isang trombus. Bago kumuha ng ilang mga gamot o pumili ng naaangkop na paraan ng pagpipigil sa pagbubuntis, bigyang pansin ang mga indibidwal na epekto. Halimbawa, mayroong isang mas mataas na peligro ng thrombosis kapag kumukuha ng birth control pill. Ang sapat at regular na ehersisyo at isang mahusay na gumaganang sistema ng sirkulasyon ay kapaki-pakinabang sa mga kaso ng kakulangan sa antithrombin. Ang dugo sirkulasyon maaaring mapasigla nang nakapag-iisa sa loob ng maikling panahon ng iba't ibang mga yunit ng pagsasanay. Ang pagsusuot ng medyas na trombosis sa mahabang paglalakbay sa pamamagitan ng kotse, tren o eroplano ay pumipigil sa pagbuo ng mga pamumuo ng dugo. Sa parehong oras, ang damit o accessories na maaaring maging sanhi ng paglubog ng dugo ay dapat na iwasan. Ang apektadong tao ay maaaring magbayad ng pansin sa pag-inom ng sapat na likido sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga matatanda ay dapat na uminom ng dalawang litro araw-araw sa normal na pagsusumikap at sa labas ng isang alon ng init.
