Ang sintomas ng Karsch-Neugebauer syndrome ay pangunahing mga deformidad ng mga kamay at paa. Dagdag dito, hindi mapigil ang mata panginginig at malubhang strabismus ay tipikal. Ang lahat ng mga opsyon sa therapeutic ay pangunahing batay sa mga sintomas at ang paggamot ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
Ano ang Karsch-Neugebauer syndrome?
Ang Karsch-Neugebauer syndrome ay isang napakabihirang minana na karamdaman. Una itong inilarawan ng isang opthalmologist noong 1936. Pagkatapos nito, ito ay isang orthopedist ng Viennese na muling tinukoy nito noong 1962. Naobserbahan niya ang isang pamilya sa maraming henerasyon at nakakalap ng komprehensibong kaalaman. Ang mga pangalan ng dalawang dalubhasa ay sina J. Karsch at H. Neugebauer. Kaya't hindi lamang sila mga mananaliksik kundi mga eponym din. Ang sakit ay minana autosomal nangingibabaw. Nangangahulugan ito na kahit isang may depekto gene ay sapat upang maipadala ang Karsch-Neugebauer syndrome. Tagapagdala ng mga may karamdaman gene maaaring kapwa ama at ina. Hindi sapilitan na ang susunod na supling ay magkakaroon din ng sakit. Kadalasan ang mga apo o apo sa tuhod ang nagmamana ng Karsch-Neugebauer syndrome.
Sanhi
Sa pagpapabunga, lahat ng mga pares ng chromosomes mula sa mga magulang ay pagsamahin at ang isang solong hanay ng mga chromosome ay nagiging isang kumpletong hanay. Ang isang katulad na chromosome mula sa bawat ina at ama ay naging isang pares. Kung gayon isa lamang sa mga namamana na tagapagdala na ito ang nagdadala ng Karsch-Neugebauer syndrome, ipinanganak ang may kapansanan na bata. Ang isang katulad na larawan ay nakikita sa Berndorfer syndrome. Nangingibabaw din ang sakit na autosomal at nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformidad ng itaas labi at mga kamay at paa.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kapansanan ay maaaring makita kahit bago pa ang unang sigaw ng bagong panganak. Mga depekto ng matinding sa anyo ng mga cleft sa mga kamay at paa o daliri halata ang mga kontrata. Ang kawalan ng indibidwal o lahat ng mga daliri ay nalalaman din. Sa pag-unlad ng edad, nakikita rin ang mga sintomas ng mata. Kabilang sa iba pang mga bagay, ipinakita ang mga ito sa Nystagmus. Ang mga ito ay hindi mapigil, regular na paulit-ulit na paggalaw ng mga mata. Ang mga kalamnan na kasangkot dito ay maaari lamang mag-ayos sa isang limitadong sukat o hindi man at ang eyeball ay nasa pare-pareho at hindi normal na paggalaw. Dahil sa mga cleft sa mga kamay at paa, hindi posible ang normal na paggamit ng mga paa't kamay. Ang isang split hand ay maaaring magresulta sa iba't ibang mga limitasyon sa pag-andar dahil sa kawalan ng isa o higit pang mga daliri. Kung ang gitna daliri nawawala, posible pa rin ang pagdakip. Sa kabilang banda, kung iisa lamang daliri ay naroroon, ang kamay ay hindi maaaring gumanap ng anumang pagpapaandar. Sa kaso ng cleft foot, ang pag-andar ng dulo ay malubhang pinaghihigpitan o hindi magamit. Hindi lamang ang mga indibidwal na daliri ng paa ay nawawala, ngunit sa karamihan ng mga kaso sila ay fuse sa paa na ang kanilang presensya ay halos hindi kapansin-pansin. Mga sanggol na walang mga pantulong na aparato at hindi nakakatanggap ng maaga terapewtika hindi matutong maglakad. Nagiging problema rin sa kanila ang pagtayo.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang paghanap ng mga deformed na kamay at paa ay malinaw na kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang sanggol ay ipinanganak na may napakalaking mga kapansanan. Hindi bihira para sa mga magulang na maging hindi handa para dito. Sa ilang mga kaso, ang mga deformidad ay maaaring makita sa ultratunog. Pagkatapos ang mga magulang ay may pagpipilian na wakasan ang pagbubuntis. Ito ay isang mahirap na desisyon at ang mga apektado ay dapat na sinamahan ng mga dalubhasang makiramay. Ang Karsch-Neugebauer syndrome ay hindi lamang nagpapakita ng mga pagpapapangit ng mga kamay at paa. Kadalasan apektado din ang mga mata. Ang kanilang mga kalamnan ay wala sa balanse kasama ang isat-isa. Ang mga naghihirap pagkatapos ay hindi makapag-ayos nang normal at malubhang may kapansanan. Ang sintomas ay maaaring mabawasan ng tulong na salapi tulad ng espesyal salamin at / o mga patch ng mata. Sa nystangism, ang kapansanan ay nakikita sa pamamagitan ng patuloy na hindi mapigil na pagkurap.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng Karsch-Neugebauer syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay pangunahing nagdurusa mula sa matinding mga deformidad sa buong katawan. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, higit sa lahat ang mga paa at kamay na apektado ng mga deformidad na ito, na nagreresulta sa mga makabuluhang limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Bilang isang patakaran, ang sindrom ay nasuri kaagad pagkatapos ng kapanganakan, upang ang paggamot ay maaari ding simulan nang direkta. Hindi bihira para sa mga apektado na magkaroon ng tinatawag na split hand. Sa pamamagitan nito, ang iba't ibang mga paggalaw mula sa pang-araw-araw na buhay ay hindi na maisasagawa nang maayos, upang ang kamay ay ganap na hindi magamit. Gayundin, ang mga daliri ng daliri o daliri ay maaaring mawala. Dahil sa mga maling anyo, partikular na ang mga bata ay nagdurusa mula sa panunukso at pananakot, na maaaring mamuno sa mga sikolohikal na reklamo. Gayundin, ang pag-unlad ng bata ay malubhang limitado at naantala ng mga sintomas na ito. Kung ang Karsch-Neugebauer syndrome ay nasuri bago ang pagsilang, ang mga naapektuhan ay maaaring isaalang-alang ang pagtatapos ng pagbubuntis wala sa panahon Hindi ito madalas na nagreresulta sa sikolohikal na pagkabalisa para sa mga magulang, na maaaring mangailangan ng paggamot. Ang mga sintomas ay maaaring limitado pagkatapos ng kapanganakan sa tulong ng mga interbensyon at therapies ng pag-opera. Ang pag-asa sa buhay ay hindi karaniwang binawasan ng Karsch-Neugebauer syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang buntis ay dapat na dumalo sa lahat ng pagsusuri habang pagbubuntis. Ang mga pagsusuri sa imaging ay madalas na nagpapakita ng mga visual na pagbabago tulad ng mga nakikita sa Karsch-Neugebauer syndrome sa mga unang ilang linggo ng pagbubuntis. Kung nais ng mga magulang na wakasan ang pagbubuntis dahil sa diagnosis, kinakailangan ang pakikilahok sa karagdagang mga pagsusuri at session ng pagpapayo. Kung ang sakit ay hindi napansin sa panahon ng pagbubuntis o kung magpasya ang mga magulang pagpapalaglag ng bata, ang mga pagpapapangit at deformidad ng bagong panganak ay makikita sa buong katawan ng pinakabagong kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa kaso ng isang inpatient na kapanganakan, ang mga obstetrician at pediatrician ay kumukuha ng karagdagang mga kinakailangang hakbang. Kung ang isang kapanganakan sa bahay ay nagaganap nang walang pagkakaroon ng isang komadrona, kinakailangan ng isang pagbisita sa doktor kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, ipinapayong makipag-ugnay sa isang emergency na manggagamot upang ang pangangalagang medikal para sa ina at anak ay maibigay nang mabilis hangga't maaari. Ang Karsch-Neugebauer syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng tulad matinding visual peculiarities na ang mga kamay, paa o ang buong sistema ng kalansay ay apektado. Kadalasan ang mga mata ng bagong panganak ay nagpapahiwatig na ng pagkakaroon ng isang seryosong sakit. Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kaagad upang ang isang pinakamainam terapewtika maaaring simulan. Bilang karagdagan, sa maraming mga kaso ang mga magulang ay nangangailangan ng pangangalaga sa sikolohikal. Samakatuwid, kung may mga problemang emosyonal o kaisipan ng ina ng bata, kailangan ng doktor.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng Karsch-Neugebauer syndrome ay pangunahing binubuo ng pagpapagaan ng mga sintomas. Samakatuwid, physiotherapy sinimulan din kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang kontrata ay pinipigilan at normal dugo ang daloy sa mga braso at binti ay isinulong. Nalaman ng mga bata na kahit na nawawala ang isa o higit pang mga daliri, mahahawakan nila ang mga bagay sa kanilang mga kamay. Ang pagbisita sa isang orthopedist ay mahalaga at dapat ding maganap sa mga unang linggo ng buhay. Kasama ang mga magulang, magrereseta siya tulong na salapi na magbibigay-daan sa bata na magamit ang kanyang mga paa. Sa paglaon, ang apektadong tao ay maaari ring ibigay sa mga hand prostheses. Nakasalalay sa kalubhaan ng disfigurement, posible ring ang mga daliri o daliri ng paa ay maitatayo sa pamamagitan ng operasyon. Ang pinaghihigpitang paningin ay maaari ding mapabuti sa ilang mga kaso sa pamamagitan ng operasyon ng kalamnan sa mata. Isinasaalang-alang ng lahat ng mga interbensyon kung gaano kalubha ang Karsch-Neugebauer syndrome. Sa gayon, walang unibersal terapewtika.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Karsch-Neugebauer syndrome ay hindi kanais-nais. Ang sakit ay hindi magagaling sa ilalim ng kasalukuyang mga kondisyon sa kabila ng mga advanced na opsyon sa medikal. Ang sanhi ng sindrom ay isang depekto sa genetiko. Gayunpaman, ipinagbabawal ng mga ligal na regulasyon ang mga siyentista at mananaliksik na baguhin ang tao genetika. Samakatuwid, nakatuon ang mga manggagamot sa paggamot ng mga sintomas ng pasyente. Dahil ang sakit ay naiugnay sa matinding mga deformidad ng skeletal system, ginagamit ang mga pamamaraang pag-opera upang mapabuti ang saklaw ng paggalaw. Bilang karagdagan, may mga therapeutic na diskarte na kasama ang pagpapatibay ng paningin. Ang layunin ng paggamot ay hindi paggaling ngunit pag-optimize ng kalidad ng buhay. Hindi laging posible na magkatugma ang paningin sa isang malusog na tao. Bilang karagdagan, ang mga optikal na mantsa ay inaasahan sa kabila ng mga interbensyon. Ang mga ehersisyo na physiotherapeutic ay inireseta at inilapat kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang mas matindi ang mga deformidad at ang susunod na paggagamot ng physiotherapeutic ay nagaganap, ang hindi gaanong kanais-nais ay ang karagdagang kurso ng sakit. Dahil sa mga optical conspicuity pati na rin kalusugan ang mga paghihigpit, pangalawang sakit ay maaaring mangyari. Ang mga interbensyon sa pag-opera ay nauugnay din sa mga panganib. Ang mga apektado ay nahantad sa emosyonal diin, na sa ilang mga kaso ay humahantong sa karagdagang sakit sa kaisipan. Pangkalahatan ng pasyente kalusugan dapat isaalang-alang ang katayuan kapag gumagawa ng isang pagbabala.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala ay hindi magagamit. Kung ang sakit na ito ay nangyayari sa pamilya, ang bawat isa ay dapat sumailalim sa isang masusing pagsusuri. Totoo ito lalo na para sa mga miyembro ng pamilya na nasa edad na manganak o manganak. Inirerekumenda rin na iulat ang sakit. Maaari na itong magawa sa klinika ng maternity. Ang karagdagang kurso ng sakit ay tiyak na naitala. Sa gayon ang mga siyentipiko ay mas malamang na magsagawa ng karagdagang pagsasaliksik sa namamana na sakit. Pagkatapos lamang nila makarating sa ilalim ng lahat ng mga sanhi at sabay na bumuo ng mas mahusay na mga pagpipilian sa paggamot.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ng Karsch-Neugebauer syndrome ay walang anumang mga espesyal na pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos. Dito, pangunahing nakasalalay sila sa maaga at mabilis din na pagsusuri ng sakit upang hindi na maganap ang mga karagdagang komplikasyon. Ang isang maagang pagsusuri ay palaging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit na ito, upang ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang palatandaan at sintomas. Karamihan sa mga apektado ng Karsch-Neugebauer syndrome ay nakasalalay mga panukala of physiotherapy at pisikal na therapy upang maibsan nang maayos at permanente ang mga sintomas. Sa parehong oras, marami sa mga ehersisyo mula sa mga therapies na ito ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente, na nagpapatunay ng paggamot. Sa maraming mga kaso, kinakailangan din ang mga pamamaraang pag-opera upang mapawi ang mga sintomas ng Karsch-Neugebauer syndrome. Sa kasong ito, ang bata ay dapat sa anumang kaso magpahinga at gawin itong madali pagkatapos ng operasyon. Ang karagdagang kurso ay depende sa kalubhaan ng sakit, upang walang pangkalahatang paghula na magagawa. Gayunpaman, sa kaso ng isang pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang isang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat palaging maganap upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian sa pagtulong sa sarili ay malubhang limitado para sa mga apektado ng Karsch-Neugebauer syndrome. Ang mga pasyente at miyembro ng pamilya ay nakasalalay sa paggamot sa medisina upang maibsan ang anumang mga sintomas na nagaganap. Dahil ang karamihan sa mga sintomas ng sindrom ay maaaring mapagaan ng pagsasanay sa physiotherapy, ang mga pagsasanay na ito ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente. Kadalasan, ang bata ay mas komportable na gumanap ng mga pagsasanay na ito sa isang ligtas na kapaligiran. Ang mga regular na pagbisita sa isang orthopedist ay inirerekomenda upang matugunan kaagad ang anumang mga komplikasyon o bagong mga sintomas. Responsibilidad ng mga magulang na samahan ang anak sa regular na pagsusuri. Ang mga reklamo ng mga mata ay maaaring malulutas lamang sa pamamagitan ng interbensyon sa pag-opera. Dahil ang sindrom ay madalas na sinamahan ng mga sikolohikal na reklamo, ang mga talakayan sa mga kamag-anak ay lubos na nakakatulong. Napakahalaga rin na ang bata ay ganap na may kaalaman tungkol sa sakit upang walang mga katanungan na manatiling hindi nasagot. Sa Karsch-Neugebauer syndrome, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng pantay na positibong epekto sa kurso ng sakit, dahil madalas itong humantong sa isang palitan ng impormasyon.
