Ang Majewski syndrome ay kabilang sa pangkat ng osteochondrodysplasias na likas na likas. Kaya, ang kalagayan ay may sangkap ng genetiko. Ang Majewski syndrome ay hindi dapat malito sa tinaguriang Lenz-Majewski syndrome. Ang sakit ay umiiral mula sa kapanganakan at karaniwang nakamamatay para sa mga apektadong pasyente. Ang mga pangunahing sintomas ay binubuo ng kawalan ng pag-unlad ng baga at pagpapaikli ng buto-buto.
Ano ang Majewski syndrome?
Ang Majewski syndrome ay unang inilarawan noong 1971 ng isang manggagamot at mananaliksik mula sa Alemanya, si Doctor Majewski. Ang sakit ay binigyan ng pangalang Majewski syndrome bilang parangal sa unang naglalarawan nito. Sa English, ang sakit ay tinawag na Majewski's short rib syndrome sa karamihan ng mga kaso. Espesyal na pag-iingat ay dapat gawin upang hindi malito ang Majewski's syndrome sa tinaguriang Lenz-Majewski syndrome. Dahil sa magkatulad na pangalan ng mga sakit, ang pagkalito kung minsan ay nangyayari sa pagsasalita ng colloquial. Gayunpaman, ito ang dalawang magkakaibang mga syndrome. Ang Majewski syndrome ay isang osteochondrodysplasia. Ang Lenz-Majewski syndrome ay tinatawag ding hyperostotic maikling tangkad i-type si Lenz-Majewski. Gayunpaman, para sa Majewski's syndrome walang maaasahang data tungkol sa dalas ng paglitaw ng sakit. Ito ay maaaring sanhi ng ang katunayan na ang sakit ay inilarawan sa kauna-unahang pagkakataon lamang ng ilang dekada na ang nakakaraan at ang Majewski syndrome ay maaaring mangyari na medyo bihira sa pangkalahatan. Alam na ngayon na ang mana ng Majewski syndrome ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan.
Sanhi
Ang mga sanhi na humahantong sa pag-unlad ng Majewski syndrome ay mananatiling higit na hindi maipaliwanag sa kasalukuyang oras. Mga kadahilanan para sa kakulangan ng mga pag-aaral sa pagsasaliksik ay maaaring ang kalagayan ay hindi partikular na karaniwan at ang paunang paglalarawan ay hindi pa matagal na. Sa ngayon, ang Majewski syndrome ay natagpuan na isang katutubo na sakit. Sa kadahilanang ito, maipapalagay na, halimbawa, ang mga depekto ng genetiko ay kasangkot sa pag-unlad ng sakit. Kaya, ang mga mutasyon sa kaukulang mga gen ay maiisip, na mamuno sa mga maling anyo ng katawan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Majewski syndrome ay nagdudulot ng maraming katangian na reklamo at tipikal na mga sintomas sa mga apektadong pasyente. Ang mga palatandaan ng sakit ay karaniwang magkatulad sa iba't ibang mga indibidwal. Mayroong ilang mga pangunahing pagkakaiba sa mga tuntunin ng indibidwal na pagpapahayag ng mga malformations, tulad ng Majewski syndrome ay malinaw na demarcated mula sa mga kaugnay na syndrome. Kabilang sa mga pinakamahalagang sintomas ng Majewski syndrome ay isang hindi pa binuo ment. Bilang isang resulta, ang oxygenation ng dugo ay may kapansanan. Bilang isang resulta, ang buong apektadong organismo ay hindi ibinibigay ng sapat na halaga ng oksiheno. Ang sintomas ng hindi umunlad na baga ay tinatawag ding hypoplasia ng baga sa terminolohiya na pang-medikal. Kasama nito, ang mga taong nagdurusa sa Majewski's syndrome ay nagdurusa mula sa kakulangan sa paghinga. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay apektado ng pagpapaikli ng tadyang buto. Nagreresulta ito sa hindi magandang pustura at iba pang mga reklamo.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Majewski syndrome ay posible sa tulong ng iba't ibang pagsusuri mga panukala at mga pamamaraan. Kung ang isang tao ay nagpapakita ng naaangkop na mga palatandaan ng sakit, dapat silang suriin kaagad ng isang naaangkop na manggagamot. Bilang isang patakaran, ang mga pangunahing sintomas ay lilitaw ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan ng apektadong tao. Ang mga maling anyo ng buto-buto ay karaniwang nakikita. Ang kakulangan sa pag-unlad ng baga ay nagdudulot din ng kaukulang mga komplikasyon, kaya't hindi ito normal na mananatiling hindi napansin nang matagal. Para sa kadahilanang ito, sa karamihan ng mga kaso, naaangkop mga panukala ng pagsusuri ay mabilis na iniutos. Sa simula ng pagsusuri, ang pasyente ay medikal na kasaysayan ay kinuha at ang pasyente ay nakapanayam. Dahil ang mga pasyente ay madalas na mga bagong silang na sanggol, ang medikal na kasaysayan ay kasama ng mga magulang o tagapag-alaga. Ang isang masusing kasaysayan ng pamilya ay may partikular na kahalagahan, dahil ang Majewski syndrome ay isang katutubo na sakit. Kaya, maipapalagay na ang sakit ay madalas na nangyayari sa mga pamilya. X-ray ang mga pagsusuri, halimbawa, ay angkop para sa pagsusuri ng Majewski syndrome. Sa loob ng balangkas ng pamamaraang ito ng imaging, ang pinaikling buto-buto medyo malinaw na nakikita. Ang mga hindi naunlad na baga, halimbawa, ay nasuri din ng imaging. Bilang karagdagan, dapat pansinin na ang Majewski syndrome ay maaaring napansin gamit ang mga diskarteng sonographic kahit sa embrayo sa tiyan ng ina.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng Lenz-Majewski syndrome, ang mga apektadong indibidwal na pangunahing nagdurusa maikling tangkad. Sa mga bata, maaari ang reklamo na ito mamuno sa mga problemang sikolohikal o bullying at panunukso. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay malaki ang nalilimitahan nito kalagayan. Bukod dito, ito ay hindi bihira para sa karies at iba pang mga depekto na magaganap sa ngipin. Nang walang paggamot, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding sakit ng ngipin at iba pang hindi kanais-nais na kakulangan sa ginhawa sa bibig lukab. Hindi madalas, ang Lenz-Majewski syndrome ay humantong din sa pag-iisip pagpapaatras, upang ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Kadalasan, ang mga magulang at kamag-anak ng mga apektadong tao ay dumaranas din ng kakulangan sa ginhawa sa kaisipan o depresyon bilang isang resulta ng mga sintomas. Bukod dito, ang mga indibidwal na paa't kamay ay maaari ding paikliin dahil sa sakit, na maaari ding mamuno sa iba`t ibang mga paghihigpit sa buhay. Hindi posible na gamutin ang Lenz-Majewski syndrome ng causally. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay pangunahing naglalayon sa pagbawas ng mga indibidwal na sintomas. Ang mga komplikasyon ay hindi nagaganap, ngunit ang kurso ng sakit ay hindi ganap na positibo. Bilang panuntunan, ang mga apektado ng Lenz-Majewski syndrome ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa buong buhay nila.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga naghihirap sa Majewski syndrome sa karamihan ng mga kaso ay nagpapakita ng mga maling anyo ng istraktura ng buto kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Kapag naganap ang isang paghahatid ng inpatient, ang mga nars, tagapagsanay ng nars, o manggagamot ay nagsasagawa ng paunang pagsusuri sa sanggol. Sa isang regular na pamamaraan, nakikita nila ang mga iregularidad at malaya na pinasimulan ang kinakailangang pangangalagang medikal. Sa kaso ng kapanganakan sa bahay o kapanganakan sa isang sentro ng kapanganakan, ang mga hilot na naroroon ay gumawa ng mga unang hakbang upang suriin ang sanggol kalusugan. Kung napansin nila ang anumang mga abnormalidad o visual na pagbabago sa bagong panganak, nakapag-iisa din silang makipag-ugnay sa isang doktor nang walang pagkaantala. Samakatuwid, hindi kinakailangan na kumilos ang mga magulang ng bata sa mga nabanggit na kaso. Kung ang isang kusang pagsilang ay nangyayari nang walang pagkakaroon ng isang dalubhasa sa pagpapaanak, ang ina at anak ay dapat na ilipat sa pinakamalapit na ospital kaagad pagkatapos ng paghahatid. Kung napansin ang mga maling anyo o kung ang sanggol ay nakatayo na may isang pisikal na maling kalagayan sa yugtong ito, kailangan niya ng agarang medikal na pagsusuri. Kung ang sanggol ay nasa depression ng paghinga o may isang pagkabigo sa paghinga, dapat na alertuhan ang isang ambulansya. At saka, pangunang lunas mga panukala dapat pasimulan upang matiyak ang kaligtasan ng bata. Nang walang sapat na oxygenation, ang agarang kamatayan ay magreresulta.
Paggamot at therapy
Ang mga pagpipilian para sa paggamot ng Majewski syndrome ay medyo limitado pa rin batay sa kasalukuyang estado ng kaalamang medikal. Sa prinsipyo, hindi posible na gamutin ang mga sanhi ng sakit dahil ito ay isang congenital disorder. Gayunpaman, maraming mga pag-aaral sa pananaliksik ang nagtatrabaho upang isulong ang mga pamamaraang henetiko terapewtika. Sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang na pamamaraan ng paggamot sa Majewski syndrome ang magagamit sa ngayon. Halimbawa, ang mga pagwawasto ng mga maling anyo sa kurso ng mga interbensyon sa pag-opera ay posible. Gayunpaman, dahil sa hindi pag-unlad ng baga, ang pagbabala ng Majewski's syndrome ay medyo mahirap. Ito ay sapagkat ang organismo ng mga pasyente na may karamdaman ay hindi ibinibigay ng sapat oksiheno. Sa karamihan ng mga kaso, ang katotohanang ito ay nagiging isang problema lamang pagkatapos ng kapanganakan, mula noong embrayo sa sinapupunan ay ibinibigay oksiheno ng ina. Sa mga bagong silang na sanggol, ang mga komplikasyon mula sa undersupply ng oxygen ay mabilis na nabuo. Ang Majewski syndrome ay tumatagal ng isang nakamamatay na kurso sa maraming mga kaso, dahil ang mga apektadong indibidwal ay hindi maaaring mabuhay.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Majewski syndrome ay hindi kanais-nais. Ang sindrom na ito ay batay sa isang depekto sa genetiko na hindi magagamot. Para sa ligal na kadahilanan, hindi maaaring gawin ang mga pagbabago sa genetiko ng mga tao. Samakatuwid, ang mga doktor at manggagamot ay gumagamit ng mga pamamaraang paggamot na nagpapakilala. Gayunpaman, ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay malubhang nalimitahan. Humahantong ito sa isang mas kaunting sangkap ng organismo na may mahalagang oxygen. Sa maraming mga pasyente, ang napaaga na kamatayan ay nangyayari ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan sa loob ng mga unang buwan ng buhay. Ang pagbabala ay nakasalalay sa kalubhaan ng karamdaman. Bagaman ito ay isang depekto sa genetiko, ang intensity nito ay nag-iiba mula sa bawat tao. Ang mga sintomas ng congenital disorder ay maaaring mapagaan sa ilang mga pasyente sa pamamagitan ng interbensyon sa operasyon. Ito ay nakasalalay sa pangkalahatang sitwasyon at ang kalusugan ng apektadong tao. Bilang karagdagan, ang mga pagpapatakbo ay nauugnay sa mga panganib. Maaaring maganap ang mga komplikasyon, na hahantong sa karagdagang pagkasira ng kalusugan. Sa kaso ng isang hindi kanais-nais na kurso ng sakit, ang hindi pagkaunlad ng ment ay naitama ng paglipat sa pamamaraang pag-opera. Gayunpaman, ang pasyente ay nakasalalay sa paggamot sa droga sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Ang mga reaksyon ng pagtanggi ng organismo ay maaaring mangyari sa anumang oras, na magreresulta sa isang nakamamatay na kondisyon.
Pagpigil
Ang Majewski syndrome ay kumakatawan sa isang likas na sakit na hindi pa maiiwasan sa kabila ng pagsulong ng mga posibilidad.
Aftercare
Dahil ang paggamot sa Majewski syndrome ay medyo kumplikado at kinakailangan sa buhay, walang pag-aalaga na susundan sa mahigpit na kahulugan. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring gumawa ng isang pagsisikap upang makahanap ng isang mahusay na paraan upang harapin ang sakit at upang bumuo ng isang positibong pangunahing pag-uugali sa kabila ng mga kahirapan. Pagpapahinga ehersisyo at pagninilay-nilay maaaring makatulong upang kalmado at ituon ang isip. Ang Majewski syndrome ay nauugnay sa isang bilang ng iba't ibang mga komplikasyon at sintomas, na ang lahat ay maaaring magkaroon ng isang napaka-negatibong epekto sa pang-araw-araw na buhay at din sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Dahil isa rin itong sakit na genetiko, hindi ito maaaring ganap na gumaling, kaya't ang apektadong tao ay nakasalalay sa habambuhay terapewtika. Ang iba`t ibang mga malformation ay maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa estetika ng apektadong tao. Kung maging maliwanag ang mga katangian ng depressive at sikolohikal na pagkagulo, dapat itong linawin sa isang psychologist. Minsan isang kasama terapewtika maaaring makatulong na harapin ang mga pangyayari nang mas madali at upang tanggapin nang mas mabuti ang sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Mayevsk syndrome ay hindi pa magagamot nang mabisa. Ang pinakamahalagang hakbang ay upang mapawi ang mga sintomas at kakulangan sa ginhawa at alisin ang anuman sakit maaaring maranasan ng apektadong bata. Dahil ang sakit ay karaniwang nakamamatay, ang mga apektadong magulang ay dapat humingi ng suporta sa sikolohikal hangga't maaari. Ire-refer ng doktor ang mga magulang ng bata sa isang espesyalista kung ang diagnosis ay positibo. Kung positibo ang kurso, kakailanganin ng bata ang suporta sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Ito ay nagsasangkot ng malaki diin para sa mga magulang at hindi mapamahalaan sa pangmatagalan nang walang tulong ng isang serbisyo sa pangangalaga sa labas. Dapat humingi ng maaga ng tulong upang maiwasan ang pagbuo ng mga pangunahing sintomas ng sikolohikal. Kung ang Majewksi syndrome ay tumatagal ng isang negatibong kurso, maaaring maging kapaki-pakinabang ang pagdalo sa isang pangkat ng suporta. Sa anumang kaso, ang mga magulang ay nangangailangan ng suporta sa pagtaguyod sa kalungkutan at dapat makipag-usap sa isang psychologist para sa hangaring ito. Ang mga kamag-anak at kaibigan ay nagbibigay din ng mahalagang suporta sa paunang panahon. Ang paggamot sa sakit ay hindi maaaring suportahan ng mga magulang, dahil sa masinsinang medikal pagmamanman ng bata ay ipinahiwatig sa anumang kaso.
