Ang Maroteaux-Lamy syndrome ay isa sa mga mucopolysaccharidoses, na kinabibilangan ng iba't ibang, lysosomal na mga sakit sa pag-iimbak. Ang mga resulta ng sindrom mula sa isang pagbago ng genetiko na nagreresulta sa hindi sapat na aktibidad ng enzyme at humahantong sa pag-iimbak ng dermatin sulfate. Terapewtika pangunahin na binubuo ng mga therapies na kapalit ng enzyme.
Ano ang Maroteaux-Lamy syndrome?
Ang mucopolysaccharidoses ay isang magkakaibang pangkat ng mga karamdaman na kasama ang mga lysosomal na sakit sa pag-iimbak. Ang mga sakit sa pag-iimbak ng Lysosomal ay may bilang na bilog. Ang lahat sa kanila ay mga sakit na genetiko na metabolic na sanhi ng malfunction ng lysosome. Ang isa sa mga sakit na ito ay ang tinatawag na Maroteaux-Lamy syndrome. Ang inborn error ng metabolismo ay humahantong sa isang imbakan ng dermatin sulfates. Ang mga kasingkahulugan ay uri ng mucopolysaccharidosis VI, kakulangan sa arylsulfatase B, kakulangan sa ARSB at kakulangan ng ASB, at kakulangan sa N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1963, at ang mga humanistiko ng Paris at pediatrician na sina P. Maroteaux at M. Lamy ay itinuturing na unang naglalarawan. Ang pagkalat ng sakit ay nasa pagitan ng isa at siyam na apektadong tao bawat 100,000 katao. Ang pamilyang clustering ay naobserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Ang mana ng sindrom ay autosomal recessive. Ang isang pagbago ng genetiko ay naisip na sanhi ng sakit.
Sanhi
Ang Maroteaux-Lamy syndrome ay mga resulta mula sa isang namamana na mutasyon. Ang mga causative mutation ay naisalokal na ngayon sa ARSB gene. Sa gayon, ang mga mutasyon sa gene Ang locus 5q13 hanggang 5q14.1 ay naisip na sanhi ng kumplikadong mga sintomas. Ang mga gen na matatagpuan doon code sa loob ng DNA para sa isang tukoy na protina. Ang pag-mutate ng mga gen ay naisip na magreresulta sa hindi normal na aktibidad ng mutant arylsulfatase B, na kilala rin bilang ASB o N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Ang aktibidad nito ay nabawasan bilang bahagi ng mutation. Dahil sa pagbawas na ito, may mga kaguluhan sa pagkasira ng mga sangkap tulad ng chondroitin sulfate at dermatan sulfate. Dahil ang mga sangkap ay hindi na nasira sa isang sapat na lawak dahil sa causative mutation, ang katawan ay nag-iimbak ng mga labi ng mga sangkap. Ang mga tipikal na sintomas ng Maroteaux-Lamy syndrome ay isang bunga ng pag-iimbak na ito. Hindi pa nalalaman kung ang mga panlabas na impluwensya ay may papel sa pagpapaunlad ng mutation bilang karagdagan sa mga kadahilanan ng genetiko. Gayunpaman, hindi bababa sa para sa mga bagong mutation, maaari itong ipalagay.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may Maroteaux-Lamy syndrome ay nagdurusa mula sa isang komplikadong pamantayan ng katangian ng klinika. Kabilang sa mga pinakamahalagang sintomas ay isang hindi katimbang maikling tangkad nailalarawan sa pamamagitan ng isang maikling puno ng kahoy. Ang hindi pagkakapantay-pantay ng mga pasyente ay nauugnay sa isang magaspang na mukha na nakapagpapaalala ng mga sintomas ng sakit na Hurler. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kornea ng mga pasyente ay napapali. Bilang karagdagan, ang hepatosplenomegaly, herniation, o contractures ng joints maaaring naroroon. Ang mga pasyente' puso ang mga balbula ay unti-unting lumalapot dahil sa mga labi. Bukod dito, ang displasia ng balangkas ay maaaring naroroon, na kahawig ng mga pasyente na may dysostosis multiplex. Parehong ang klinikal na larawan at ang kurso ng sindrom ay itinuturing na variable at indibidwal. Bilang karagdagan sa mabagal na kurso, naitala din ang mga mabilis na kurso. Kung ang mga unang sintomas ay nahahayag kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nagpapahiwatig ng isang mas mabilis na kurso. Totoo ito lalo na para sa pagtaas ng gycosaminoglycan sa ihi, para sa matinding dysostosis multiplex at manifest maikling tangkad. Ang mga apektadong indibidwal na may mabagal na kurso ay karaniwang nagpapakita ng mga unang sintomas sa paglaon. Ang pagtaas ng GAG ay mas mababa at ang dysostosis multiplex na mas milder.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Maroteaux-Lamy syndrome ay hindi kinakailangang mahayag kaagad pagkatapos ng kapanganakan at sa maraming mga kaso ay masuri sa paglaon, kapag lumitaw ang mga unang sintomas. Ang diagnosis ay batay sa mga tipikal na pamantayan ng sakit na sa sakit at sa gayon ay pangunahing batay sa isang makabuluhang nabawasan na aktibidad ng ASB, na maaaring masubaybayan sa mga pinag-aralan na fibroblast at mga leukosit. Sa kaibahan, ang normal na aktibidad ay naroroon na may paggalang sa iba pang mga sulfatases. Sa ihi, nagbibigay din ang manggagamot ng katibayan ng tumaas na excreted dermatan sulfate bilang bahagi ng diagnosis. Pagkakaiba, ang Maroteaux-Lamy syndrome ay dapat na makilala mula sa maraming kakulangan sa sulfatase at iba pang mga anyo ng mucopolysaccharidosis. Ang Sialidosis o mucolipidosis ay magkakaiba rin na mga sakit. Ang pagbabala ng mga pasyente ay nag-iiba mula sa bawat kaso at depende sa pangunahin sa edad ng pagpapakita at ang kalubhaan ng mga unang sintomas.
Komplikasyon
Pangunahin, ang Maroteaux-Lamy syndrome ay nagreresulta sa maikling tangkad sa pasyente. Sa prosesong ito, ang mga bata, lalo na sa murang edad, ay maaaring magdusa mula sa pananakot at panunukso at magkaroon ng mga sintomas ng sikolohikal o depresyon ang resulta. Bilang isang patakaran, ang karagdagang paglaki ng pasyente ay hindi rin proporsyonal at nagaganap ang iba't ibang mga reklamo at maling anyo, din sa mukha. Bukod dito, ang Maroteaux-Lamy syndrome ay nakakapinsala din at nag-dislocate ng puso mga balbula, na nagdudulot ng kakulangan sa ginhawa o mga limitasyon sa puso. Sa ilang mga kaso, binabawasan din nito ang pag-asa sa buhay ng pasyente, upang maganap ang pagkamatay ng puso. Walang paggamot na sanhi para sa sindrom na ito. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ay pangunahing nilalayon sa paglilimita at pagkontrol sa mga sintomas upang magawa ng apektadong tao mamuno isang ordinaryong buhay. Maaaring kailanganin din ang paggamot sa sikolohikal. Walang mga partikular na komplikasyon, kahit na hindi lahat ng mga sintomas ay maaaring ganap na limitado. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ay hindi din nabawasan ng Maroteaux-Lamy syndrome sa kawalan ng mga sintomas ng puso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga karamdaman o pagbabago sa loob ng proseso ng pag-unlad ng pisikal ay naging maliwanag sa isang lumalagong bata, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Kung mayroong isang makabuluhang maikling tangkad o maling anyo ng skeletal system, ang bata ay nangangailangan ng medikal na atensyon. Kung ang mga abnormalidad o kakaibang uri ng hugis ng katawan ay nakikita nang direktang paghahambing sa mga bata na may parehong edad, dapat konsultahin ang isang doktor upang linawin ang mga reklamo. Ang mga kaguluhan sa paggalaw o pangkalahatang paggana ng motor ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Kung mayroong clouding ng kornea o nabawasan ang paningin, kailangan din ng isang doktor. Mga iregularidad ng puso ritmo ipahiwatig a kalusugan pagkasira, na dapat suriin sa iba't ibang mga medikal na pagsusuri. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga unang abnormalidad ng sakit ay maaaring napansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan dahil sa mga pagbabago sa sistema ng kalansay. Dahil ang mga sanggol ay masusing napagmasdan ng dumadating na manggagamot pagkatapos ng paghahatid, hindi na kailangan ng aksyon sa bahagi ng mga magulang. Kung ang mga reklamo tulad ng pagsusuka or sakit maganap sa mga unang linggo o buwan ng buhay, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung ang bata ay umiiyak at umiyak ng tuloy-tuloy, ito ay isang tanda ng isang iregularidad na kailangang linawin. Sa kaganapan ng respiratory depression o isang talamak kalusugan-banta kalagayan, ang isang ambulansya ay dapat na alerto. Hanggang sa makarating sila, pangunang lunas mga panukala dapat pangasiwaan upang matiyak ang kaligtasan ng bata.
Paggamot at therapy
Mga dahilan terapewtika ay hindi magagamit para sa mga pasyente na may Maroteaux-Lamy syndrome sa mahigpit na kahulugan, dahil ang binago na aktibidad ng enzyme ng mga apektadong indibidwal ay dahil sa isang pagbago ng genetiko na maaaring maitama nang eksklusibo ng gene terapewtika. Gayunpaman, ang therapy ng pagpapalit ng enzyme sa pinakamalawak na kahulugan ay isang uri ng therapy na tumutugon sa mga sintomas ng sakit sa kanilang pinagmulan. Sa therapy na kapalit ng enzyme, ang mga pasyente ay tumatanggap ng galsulfase sa anyo ng mga naglazymes. Ang kapalit na enzyme na ito ay nagreresulta sa mas mahusay na pagkasira ng mga nauugnay na sangkap at sa gayon ay naantala ang kurso ng sakit. Gayunpaman, ang mga sintomas na naganap sa ngayon ay hindi maaaring ganap na baligtarin. Ang pagpapalaki ng balbula ng puso ay maaaring gamutin nang nagpapakilala at maaaring mangailangan ng kapalit ng operasyon mga balbula ng puso nasa ilalim ng kahirapan. Ang matinding hernias ay ginagamot ng mga taksi. Ang layunin ay ang pagbawas, na nagbibigay-daan sa oras ng manggagamot upang makahanap ng solusyon sa pag-opera. Malubhang mga pagkutot ng kornea na nagreresulta sa kabulagan maaaring baligtarin ng isang gornilyo ng kornea. Ang mga sintomas tulad ng maikling tangkad sa huli ay hindi maibabalik, ngunit madalas na nangyayari lamang sa isang banayad na form na may maagang pangangalaga sa isang gamot na kapalit ng enzyme.
Outlook at pagbabala
Bihira ito kalagayan nangyayari sa isang malawak na hanay ng mga manifestations at kurso. Salamat sa indibidwal na kurso at iba't ibang pagpapahayag ng Maroteaux-Lamy syndrome o mucopolysaccharidosis uri 6, karaniwang mahirap magbigay ng isang maaasahang pagbabala para sa isang partikular na pasyente. Sa pangkalahatan, ang pagbabala ay mas malala kapag ang mga unang sintomas ng Maroteaux-Lamy syndrome ay lilitaw ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Karaniwan itong nagpapahiwatig ng isang mas mabilis na pag-unlad ng sakit. Dahil dito, masasabing ang edad ng apektadong tao ay isang konklusyon tungkol sa inaasahang pagbabala tulad ng oras na lumitaw ang mga unang sintomas ng Maroteaux-Lamy syndrome. Bilang karagdagan, ang pananaw ng pasyente ay nakasalalay din sa kalidad ng paggamot. Ang oras kung saan pinasimulan ang therapy sa pagpapalit ng enzyme ay madalas na kritikal. Maaaring masira ng enzim na kapalit na therapy ang mga sangkap tulad ng chondroitin sulfate at dermatan sulfate. Sa gayon ay pinapabagal nito ang pag-unlad ng sakit. Gayunpaman, ito ay may problema na ang pinsala na naganap na sa organismo ay karaniwang hindi nababago. Binabawasan nito ang kalidad ng buhay, ngunit maaari ring magresulta sa isang maagang pagkamatay ng apektadong tao. Ang kurso ng Maroteaux-Lamy syndrome ay maaaring maging mabilis kung maaga itong nangyayari. Gayunpaman, ang pasyente ay maaari ding tumugon nang maayos sa mga gamot na ibinibigay. Sa kasong ito, ang kurso ng Maroteaux-Lamy syndrome ay magiging mabagal.
Pagpigil
Sa ngayon, walang mga kilalang panlabas na kadahilanan para sa pag-unlad ng Maroteaux-Lamy syndrome. Sa kasalukuyan, ang tanging hakbang sa pag-iingat ay pagpapayo ng genetic habang nagpaplano ng pamilya.
Pag-asikaso
Dahil ang paggamot sa Maroteaux-Lamy syndrome ay kumplikado at nagpapatuloy, hindi kinakailangan ang tradisyunal na pag-aalaga ng follow-up. Sa halip, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na tumuon sa ligtas na pamamahala ng kalagayan at pagbuo ng isang positibong pag-uugali sa kabila ng paghihirap. Sa layuning ito, pagpapahinga ehersisyo at pagninilay-nilay maaaring makatulong na kalmado at ituon ang isip. Dahil ang maiikling tangkad ay nauugnay sa isang pagbawas sa mga aesthetics, ang anumang mga pagiging mas mababa sa kahinaan at mababang pagpapahalaga sa sarili na lumitaw ay dapat na tinalakay sa isang therapist, kung kinakailangan. Ang huli ay makakatulong upang mas mahusay na tanggapin ang kondisyon at pagbutihin ang kalidad ng buhay sa pangmatagalan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian sa self-help ay hindi magagamit sa taong apektado ng Maroteaux-Lamy syndrome. Nagagamot lamang ang sakit na nagpapakilala; ang causal therapy ay hindi maaaring ibigay sa kasong ito. Upang maibsan ang mga sintomas ng sakit, ang mga apektado ay nakasalalay sa pagkuha enzymes at iba`t ibang gamot. Dapat tiyakin ang regular at iniresetang paggamit. Gayunpaman, sa mga malubhang kaso, kinakailangan ang mga interbensyon sa operasyon sa puso. Upang maiwasan ang hindi kinakailangang pilay sa puso, dapat iwasan ang hindi kinakailangang pagsusumikap. Nalalapat ito lalo na sa biglaang pagsisimula o biglang diin. Kung ang pasyente o magulang ay nais na magpatuloy na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa kontekstong ito upang maiwasan ang pag-ulit ng Maroteaux-Lamy syndrome. Kadalasan, ang mga pag-uusap sa mga pinakamalapit na confidant o sa mga kaibigan ay maaaring magpakalma sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o depresyon. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga pasyente ng Maroteaux-Lamy syndrome ay madalas na may napaka-positibong epekto sa sakit, at sa proseso ay maaaring magbigay ng isang palitan ng impormasyon na maaaring sa kalaunan mapabuti ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot para sa sindrom ay hindi maaaring makamit.
