Ang Meckel-Gruber syndrome (FMD) ay isang minsang karamdaman. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinakamalubhang mga kapansanan sa pagkabuhay. Ang mga apektadong bagong silang na sanggol ay karaniwang namamatay sa loob ng unang dalawang linggo pagkatapos ng kapanganakan.
Ano ang Meckel-Gruber syndrome?
Ang Meckel-Gruber syndrome ay isang minsang karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng klase mga cyst, abnormalidad sa pag-unlad, at gitnang nervous system karamdaman Ang kalagayan kilala rin bilang Meckel syndrome. Sa Alemanya, ang sakit sa istatistika ay nakakaapekto sa 0.7 hanggang 7.5 mga bagong silang sa bawat 100,000 na kapanganakan. Sa Finland, ang sakit ay nangyayari nang mas madalas. Dito, isa sa 9,000 mga bagong silang na sanggol ang apektado. Kung hindi pagpapalaglag nagaganap, ang mga sanggol ay madalas na namatay sa panahon ng perinatal, bago ang ikapitong araw ng buhay.
Sanhi
Ang sakit ay minana sa pamamagitan ng isang autosomal recessive genetic defect. Sa autosomal recessive na pamana, ang gene ang depekto ay matatagpuan sa isa sa 22 tinaguriang mga pares ng autosome. Ang mga autosome ay chromosomes na kung saan, taliwas sa mga gonosome, ay walang impluwensya sa kasarian. Samakatuwid ang Meckel-Gruber syndrome ay minana nang nakapag-iisa ng kasarian. Nangangahulugan ang recessive na ang sakit ay dumarating lamang sa isang pagsiklab kapag ang dalawang mga sakit na gen, isa mula sa ama at isa mula sa ina, ay naipasa sa bata. Kaya, para sa isang bata na magkaroon ng Meckel-Gruber syndrome, kapwa ang ama at ina ng bata ay dapat na tagapagdala ng sakit. Ang mga magulang ay hindi nagpapakita ng mga sintomas sapagkat bawat isa ay nagdadala lamang ng isang karamdaman gene. Ang pangalawang may sakit gene nawawala para sa pagsisimula ng sakit. Ang mga magulang ay tinatawag ding conductor, ibig sabihin, mga carrier ng sira na gene. Kung ang parehong mga magulang ay conductor, ang posibilidad ng pagkontrata ng Meckel-Gruber syndrome ay ayon sa istatistika 25 porsyento. Kung may kaugnayan ang mga magulang, tataas ang posibilidad. Ang gene na sanhi ng sakit ay bahagyang natagpuan sa ngayon. Lumilitaw na ang mga pagbabago sa tatlong magkakaibang mga gene loci ay responsable para sa sakit. Matatagpuan ang mga ito sa chromosomes 17, 11, at 8.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga cystic kidney ay katangian ng Meckel-Gruber syndrome. Dito sa kalagayan, maraming mga likido na puno ng likido ang bumubuo sa klase, upang ang pag-andar ng pag-filter ng mga bato ay malubhang pinahina. Ang pagbuo ng klase sapilitan ang mga cyst, ibig sabihin kung walang mga kidney cyst na nangyari, hindi ito maaaring maging Meckel-Gruber syndrome. Atay maaari ring mangyari ang mga cyst. Ito minsan mamuno sa atay fibrosis Ang mga bata ay nagdurusa rin mula sa isang encephalocele. Sa kasong ito, ang utak ay may depektibong inilatag at ang bungo ay madalas na hindi maayos na sarado, upang ang mga bahagi ng utak ay umbok mula sa bungo. Iba pa utak napansin ang mga maling anyo. Cleft labi at panlasa, isang maling pag-unlad ng bibig, maaari ring mangyari sa Meckel-Gruber syndrome. Ang mga bagong silang na bata ay madalas na nagdurusa rin mula sa microphthalmia. Sa microphthalmia, ang mga mata ay abnormal na maliit o maaaring maging panimula. Ang isa pang sintomas ng Meckel-Gruber syndrome ay polydactyly. Nangangahulugan ito na mayroong higit sa sampung mga daliri o sampung daliri ng paa. Ang isang dobleng hinlalaki sa magkabilang panig ay partikular na karaniwan, sa gayon ang apektadong tao ay may labindalawang daliri sa halip na sampu. Ang isa pang kababalaghan ng namamana na sakit ay ang site inversus. Sa kasong ito, ang lahat ng mga organo ay matatagpuan mirror-inverted sa kabilang panig ng katawan. Halimbawa, ang puso ay nasa kaliwa at ang atay sa kanan. Ang iba pang mga sintomas ng Meckel-Gruber syndrome ay nagsasama ng mga maling anyo ng apdo mga duct at hindi umunlad na baga.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang cystic kidney ay isang mahalagang bakas sa pagsusuri ng Meckel-Gruber syndrome. Ang pinakamaliit na pamantayan sa diagnostic para sa FMD ay mga pagbabago sa cystic sa bato, mga pagbabago sa fibrotic sa atay, at encephalocele o iba pang mga maling anyo ng gitnang nervous system. Ang diagnosis ng prenatal ng sakit ay ginaganap ng ultratunog. Sa isang may karamdaman pangsanggol, isang cystic na binago na cranial cavity ay matatagpuan, kung minsan iba pang mga depekto ng cranial. Bilang karagdagan, ang mga bato ay pinalaki. Ang mga pahiwatig na ito ng Meckel-Gruber syndrome ay matatagpuan na sa pagtatapos ng unang trimester ng pagbubuntis. Tulad ng pagbubuntis patuloy, iba pang mga abnormalidad ay maaaring napansin sonograpically. Isang amniocentesis ay nagpapakita ng isang mataas na antas ng alpha-fetoprotein. Ito ay sanhi ng bungo at mga abnormalidad ng CNS at isang tiyak na indikasyon ng malubhang deformity ng bungo.
Komplikasyon
Sa kasamaang palad, sa karamihan ng mga kaso, ang Meckel-Gruber syndrome ay sanhi ng pagkamatay ng pasyente ilang linggo pagkatapos ng kapanganakan. Para sa kadahilanang ito, lalo na ang mga kamag-anak at ang mga magulang ng bata ay apektado ng matinding paghihirap sa katawan o ng depresyon at samakatuwid kailangan din ng paggamot na sikolohikal. Ang mga apektadong tao mismo ay nagdurusa mula sa napakatinding kapansanan dahil sa Meckel-Gruber syndrome at hindi makakaligtas sa dahilang ito. Sa partikular, ang mga maling anyo ng mga bato at atay ng pasyente ay nangyayari, na nagreresulta sa kakulangan at sa gayon ay pagkamatay. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa tinatawag na cleft palate at sa gayon ay mula sa mga paghihigpit sa pag-inom ng pagkain. Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay matapat na limitado at nabawasan ng Meckel-Gruber syndrome. Sa kasamaang palad, hindi posible na gamutin ang Meckel-Gruber syndrome o upang malutas ang mga sintomas. Sa kasong ito, ang mga bata ay namatay nang maaga pagkatapos ng pagsilang. Sa kasamaang palad, karagdagang mga panukala upang mapanatili ang buhay ay hindi posible, upang walang mga karagdagang komplikasyon. Karaniwan, ang mga magulang ay nangangailangan ng paggamot na sikolohikal pagkatapos ng pagkamatay ng anak.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang mga taong mayroong Meckel-Gruber syndrome ay nagpapakita ng matindi kalusugan mga kapansanan sa sandaling sila ay ipinanganak. Malformations at Dysfunction ay madalas na napansin sa panahon ng proseso ng kapanganakan. Marami sa mga apektadong pasyente ay ipinanganak na may isang kalabog labi at panlasa at dapat makatanggap ng pangangalagang medikal sa lalong madaling panahon. Sa kaso ng isang inpatient na kapanganakan, ang mga dumadalo na mga nars at manggagamot ay nagbibigay ng paunang pangangalaga para sa bagong panganak. Kadalasan, ang mga agarang interbensyon sa pag-opera ay inuutos upang matiyak ang kaligtasan ng sanggol. Sa isang kapanganakan sa bahay o isang kapanganakan sa isang sentro ng kapanganakan, ang mga komadrona at mga dalubhasa sa utak ay nangangako ng mga responsibilidad na ito. Responsibilidad nila na ayusin ang pagdadala ng sanggol sa pinakamalapit na ospital. Samakatuwid, ang mga magulang ay hindi kailangang maging aktibo sa mga ganitong uri ng kapanganakan. Sa kaso ng isang kusang pagsilang nang walang pagkakaroon ng medikal na sanay na narsing, ang isang serbisyo sa ambulansya ay dapat na agad na masabihan. Sa kaso ng warping o pagpapapangit ng ulo, isang bukas na skullcap o iregularidad ng mga paa't kamay, isang doktor ang agarang kinakailangan. Ang katangian ng sindrom ay ang pagkakaroon ng higit sa sampung mga daliri o daliri. Kung ang aktibidad sa paghinga ay napinsala, karagdagang pangunang lunas mga panukala ay kinakailangan hanggang sa dumating ang emergency na manggagamot upang matiyak na ang sanggol ay hindi mamamatay sa loob ng unang ilang minuto ng buhay. Lamang bibig-sa bibig resuscitation maaaring matiyak ang kaligtasan ng buhay.
Paggamot at therapy
Ang Meckel-Gruber syndrome ay hindi magagamot. Kung na-diagnose bago ipanganak, pagwawakas ng pagbubuntis ay madalas na isinasaalang-alang. Dahil sa matinding malformation ng cranial at organ, ang rate ng pagkamatay para sa Meckel-Gruber syndrome ay 100 porsyento, nangangahulugang ang lahat ng apektadong mga bagong silang na sanggol ay hindi mabubuhay sa pangmatagalan. Karamihan sa mga sanggol ay namamatay sa loob ng unang pitong araw, at walang sanggol na karaniwang nabubuhay sa paglipas ng dalawang linggo ang edad.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng Meckel-Gruber syndrome ay labis na hindi kanais-nais. Ang sindrom ay batay sa isang depekto sa genetiko. Hindi ito mapapagaling sa kasalukuyang mga pagpipiliang medikal. Ang bata ay ipinanganak na may matinding kapansanan at halos walang pagkakataon na mabuhay. Dahil sa mga ligal na regulasyon, hindi pinapayagan ang mga doktor at mananaliksik na baguhin ang tao genetika sa anumang paraan. Samakatuwid, ang mga doktor ay maaari lamang tumuon sa paggamit ng mga pagpipilian sa paggamot na mamuno upang mapawi ang iba`t ibang mga sintomas. Gayunpaman, dahil maraming malubha kalusugan ang mga limitasyon ay kailangang maitala sa sakit na ito, ang mga kasalukuyang opsyon sa paggamot ay hindi sapat upang patatagin ang apektadong indibidwal. Sa loob ng ilang araw o linggo pagkatapos ng paghahatid, lahat ng mga kaso ng Meckel-Gruber syndrome na alam na ngayon ay nagreresulta sa napaaga na kamatayan ng pasyente. Hindi alintana kung gaano kaaga ginawa ang isang pagsusuri at kung gaano kabilis ang malawak na medikal mga panukala ay kinuha, ang average na pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay namamalagi sa isang window ng oras sa pagitan ng isa at dalawang linggo pagkatapos ng kapanganakan. Ang pisikal na malformations ay nakakaapekto sa maraming mga lugar ng system ng kalansay pati na rin ang mga organo. Ang katawan ng bagong panganak ay masyadong humina upang makaligtas sa maraming operasyon na kinakailangan upang patatagin ang organismo. Samakatuwid, sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang pagkabigo ng organ ay hindi maiwasang magresulta sa napaaga na kamatayan.
Pagpigil
Sa prinsipyo, ang Meckel-Gruber syndrome ay hindi maiiwasan. Ang maagang pagsusuri ay hindi maiwasan ang sakit, ngunit pinapayagan lamang ang mas maagang pagwawakas ng pagbubuntis. Natukoy ng mga mananaliksik ang tatlong mga gen loci kung saan matatagpuan ang mga pagbabagong responsable para sa matinding minana na sakit. Ang mga lokasyon na ito ay tinatawag na FMD gene loci:
- Ang FMD1 ay matatagpuan sa chromosome 17.
- Ang FMD2 ay matatagpuan sa chromosome 11
- Ang FMD3 sa ikawalong chromosome.
Ang mga pagbabago sa FMD3 gene ay napansin sa mga tao mula sa Pakistan. Ang mga pagbabago sa FMD1 gene ay naganap din sa Finnish at European. Sa ngayon, ang isang pagbabago sa FMD1 gene ay nakilala bilang tiyak na sanhi ng sakit. Mayroong isang diagnostic na genetiko na sumusubok para sa pagkakaroon ng may sira na gene na ito. Ang isang paunang kinakailangan para sa diagnosis na ito ay ang isang tiyak na pagsusuri ng Meckel-Gruber syndrome na nagawa na. Kung ang Meckel-Gruber syndrome ay maaari ding makita ng mga diagnosis ng genetiko sa apektadong bata, ang mga diagnostic ng genetiko ay maaaring isagawa prenatally sa karagdagang pagbubuntis. Sa ganitong paraan, masasabi sa mga magulang na may kasiguruhan kung ang kanilang hindi pa isinisilang na bata ay isang nagdadala ng depekto sa genetiko. Posible ring subukan ang mga magulang kung hinala ang FMD. Para dito, a dugo matutukoy ng pagsubok kung ang mga ito ay carrier ng depekto ng genetiko at kung may panganib na maipasa ang sakit sa mga susunod na supling.
Pag-asikaso
Bilang panuntunan, ang Meckel-Gruber syndrome ay makabuluhang binawasan din ang pag-asa sa buhay ng mga bata, na naging sanhi ng kanilang pagkamatay ilang linggo lamang pagkatapos ng pagsilang. Sa kasong ito, nakatuon ang pag-aalaga pagkatapos ng pag-aalaga sa mga namayapang pamilya. Minsan, ang pangangalaga sa propesyonal na sikolohikal ay makakatulong upang makitungo sa pagkawala ng bata at sa kalungkutan. Bumubuo ito ng mga therapeutic na hakbang kasama ang mga apektado upang maibsan ang matinding sikolohikal diin. Kung ang mga magulang, na naapektuhan nang isang beses, ay nagtataglay ng karagdagang pagnanais na magkaroon ng mga anak, inirerekumenda silang magkaroon ng konsultasyon sa gynecologist na ginagamot sila upang matukoy nang maaga ang posibilidad na magkaroon ng isa pang anak na may sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Meckel-Gruber syndrome ay kumakatawan sa isang malubhang sakit na sa karamihan ng mga kaso ay humahantong sa pagkamatay ng bata. Dahil sa negatibong pagbabala na ito, ang pinakamahalagang hakbang sa pagtulong sa sarili ay upang humingi ng suporta sa therapeutic. Maaaring i-refer ng gynecologist ang mga magulang sa isang naaangkop na propesyonal, na sa tulong ng mga tipikal na takot at pag-aalala ay maaaring pag-usapan at magawa. Inirerekomenda din ang pagdalo sa isang pangkat ng tulong sa sarili. Ang pakikipag-usap sa iba pang mga apektadong kamag-anak ay ginagawang madali upang harapin ang sakit at ang karaniwang negatibong kinalabasan. Kasama ang gynecologist na namamahala, dapat ding magpasya kung ang bata ay dapat dalhin sa termino o i-abort. Sa karamihan ng mga kaso, nagpapasya ang mga magulang na pabor sa isang pagpapalaglag, yamang ang mga pagkakataong magamot ay napakapayat, ngunit sa ilang mga kaso ang isang normal na kapanganakan ay posible rin at may katuturan. Ang isang kahalili ay isang paghahatid ng pampakalma. Anuman ang desisyon ng mga magulang, kinakailangan ang suporta sa sikolohikal at ang tulong ng mga kaibigan at kamag-anak. Kung ang babae ay nagnanais na magbuntis muli, isang komprehensibong pagsusuri ang dapat maganap upang matukoy ang mga pagkakataong magdala ng isang malusog na bata sa mundo.
