Oculocutaneous albinismo Ang uri 2 ay ang pinaka-karaniwang pagkakaiba-iba ng albinism sa buong mundo, na nakakaapekto sa balat, buhok, at mga mata. Ang phenotypic na hitsura ng sakit ay sumasakop sa isang malawak na saklaw, mula sa halos hindi nakikita hanggang sa makumpleto albinismo. Ang pantay na variable ay ang mga kapansanan sa paningin na nauugnay sa ganitong uri ng albinismo.
Ano ang oculocutaneous albinism type 2?
Ang pangunahing sintomas na phenotypic na kasama ng lahat ng mga anyo ng oculocutaneus albinism type 2 (OCA2) ay higit na hindi nabihisan. balat. Ang isa pang tampok ay buhok kulay, na sa ilang mga kaso ay maaaring blond o kahit kayumanggi, tinukoy bilang brown OCA. Dahil ang mga apektadong indibidwal ay maaari ding magkaroon ng olandes buhok, ang sakit ay madalas na hindi kinikilala sa mga residente ng Scandinavia. Ito ay sapagkat ang balat ang kulay ay hindi naiiba mula sa partikular na may balat na mga taga-Scandinavia, lalo na mula noong IRIS ng mga mata ay maaari ding kumuha ng isang kayumanggi hanggang asul-berde na kulay. Ang mga visual defect na madalas na nauugnay sa OCA2 ay binubuo sa isang limitadong visual acuity at isang napakalakas na pagiging sensitibo sa ilaw. Ang pagkawala ng karamihan ng pigmentation ay maiugnay sa isang depektibong naka-encode na protina ng lamad ng melanosomes. Ang melanosomes, tulad ng lysosome, ay mga functional organelles sa mga pigment cell. Nag synthesize sila melanin sa melanocytes ng epidermis at sa pigment epithelial cells ng IRIS. Dahil sa isang depekto sa genetiko, mayroong isang pagkadepektong paggawa ng enzyme tyrosinase, na kasangkot sa pagbuo ng melanin mula sa tyrosine.
Sanhi
Ang pigment ng balat melanin ay ginawa ng isang tiyak na uri ng cell ng balat, ang melanocyte. Ang mga cell na ito ay matatagpuan sa basal layer ng epidermis. Ang pigment ay nabuo mula sa tyrosine sa mga espesyal na cell organelles na tinatawag na melanosomes at inilabas sa mga malilibog na selula (keratinocytes), na lumilipat sa ibabaw ng balat sa loob ng 28 araw at kinukubli bilang maliliit na kaliskis. Ang pagbuo ng melanin mula sa tyrosine sa melanosomes ay nangangailangan ng enzyme tyrosinase, na ginawa sa endoplasmic retikulum. Upang tumawid sa lamad na nakapaloob ang melanosome, ang tyrosinase ay umaasa sa isang espesyal na transport protein na tinatawag na P protein. Ang P protina ay naka-encode ng tinatawag na P gene, na matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 15 (gene locus 15q11-13). Isang mutasyon sa intron 1 ng P-gene humahantong sa isang maling pag-coding ng P-protein na may malawak na pagkawala ng pagpapaandar. Bilang isang resulta, ang tyrosinase, na agarang kinakailangan sa melanosome, ay hindi maaaring tumawid sa kanilang lamad at sa halip ay excreted o metabolised muna. Sa huli, ang maling pag-encode ng P protein ay nagreresulta sa hindi sapat na paggawa ng melanin. Ang OCA2 ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng parehong depekto sa genetiko upang maganap ang sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pinaka-kapansin-pansin na sintomas na nakikita sa oculocutaneous albinism type 2 ay ang pagbawas ng endowment ng balat na may pigment melanin. Hindi ito isang kumpletong pagkawala ng pigment, ngunit mananatili ang isang "base pigmentation". Nangangahulugan ito na ang mga apektado ay may mas magaan na kulay ng balat kumpara sa malusog na tao. Gayunpaman, ang sintomas na ito ay hindi gaanong kapansin-pansin sa mga balat ng balat na Scandinavia, lalo na sa taglamig, kaya't maaaring hindi mapansin ang mga sintomas sa kanila. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagkakaroon ng malinaw na nakikita na mga pigment patch sa balat, na tinatawag na nevi. Dahil ang OCA2 ay hindi sanhi ng isang pare-parehong depekto sa genetiko ngunit ng iba't ibang mga pagbago ng genetiko, magkakaiba rin ang paglitaw ng mga sintomas at palatandaan. Pinaka-mahalaga, Sira sa mata nag-iiba sa kalubhaan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang Oculocutaneous albinism type 2 ay eksklusibong sanhi ng mga mutasyon ng P gene. Walang ibang mga sanhi tulad ng pakikipag-ugnay sa mga pollutant, impeksyong nagdusa, o hindi pangkaraniwang mga problemang psychosocial ay maaaring isaalang-alang. Ang kurso ng sakit ay nangangailangan ng ilang proteksiyon mga panukala laban sa direktang sikat ng araw, kapwa para sa mga mata at para sa balat. Ang mga mata ay karaniwang napaka-sensitibo sa sikat ng araw, at ang balat ay hindi sapat na protektado laban sunog ng araw ni melanin. Sa huli, ang isang malinaw at maaasahang pagsusuri ay magagawa lamang sa pamamagitan ng pagsusuri sa molekula.
Komplikasyon
Sa oculocutaneous albinism type 2, ang pigment melanin sa balat ay wala, kaya't nawala ang proteksyon ng balat. Samakatuwid, ang tanging paraan upang maiwasan ang mga komplikasyon ay upang magbigay ng sapat na proteksyon ng araw para sa mga mata at balat. Kaya, salaming pang-araw dapat na magsuot sa lahat ng oras upang maprotektahan ang mga mata. Kung hindi man, mayroong isang dramatikong pagbawas sa visual acuity, na maaari mamuno sa kabulagan. Minsan mata panginginig o strabismus (squinting) ay sinusunod din. Bilang karagdagan sa proteksyon ng mata, ang mga dati nang problema sa paningin ay dapat na mabayaran ng espesyal salamin or contact lenses. Iwasan kabulagan, sa ilang mga kaso ang lens ay dapat mapalitan ng operasyon. Upang maprotektahan ang balat, dapat palaging gamitin ang mga sunscreens na mayroong isang malakas na UV filter. Kung hindi man, mayroong isang malaking panganib na magkaroon ng balat kanser. Sa karamihan ng mga kaso, maraming basaliomas (puting balat kanser) bumuo. Ito ang mga semi-malignant na mga bukol sa balat na hindi mamuno hanggang sa kamatayan, ngunit sa kanilang paligid sa kumpletong pagkasira ng tisyu. Bilang pangalawang pinakakaraniwang anyo ng balat kanser, spinalioma, isang tinaguriang squamous cell carcinoma, maaaring bumuo. Bilang karagdagan sa matinding pagkasira ng tisyu, metastases bumubuo din dito sa malalayong rehiyon ng katawan. Gayunpaman, ang pinaka-mapanganib ay ang tinatawag na melanoma (itim balat kanser), alin ang mga form metastases napakabilis at maaaring makaapekto sa lahat ng mga organo ng katawan. Ang mga pasyente na may oculocutaneous albinism type 2 dapat samakatuwid ay regular na masuri para sa mga bukol sa balat.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Oculocutaneous albinism type 2 ay wala sa sarili nitong isang pigmentary disorder na nangangailangan ng paggamot. Sa Scandinavia, kung saan ang patas na balat at blond na buhok ay normal, ang oculocutaneous albinism type 2 ay madalas na hindi nakilala. Ngunit ang nauugnay na pagkasensitibo sa ilaw at ang peligro ng pagbuo balat kanser mula sa mga sinag ng UV ay mga peligro na kinakailangan ng regular na pagbisita sa doktor. Ang mga sakit sa mata na nauugnay sa albinism ay maaari ring mangailangan ng pagbisita sa opthalmologist. Ang proteksyon ng hindi gaanong kulay na balat at mga sensitibong mata ay isang kagyat na hakbang kapag na-diagnose ang oculocutaneous albinism type 2. Salaming pang-araw dapat magsuot sa lahat ng oras, kahit sa maulap na araw. Kung hindi man, may panganib na kabulagan. Ang mga sunscreens ay dapat na may pinakamalakas kadahilanan ng proteksyon ng araw. Dapat na regular na suriin ng isang manggagamot ang balat para sa nevi o mga palatandaan ng balat kanser. Mayroong clustered basal cell carcinomas sa oculocutaneous albinism type 2.
Paggamot at therapy
Ang mga pagpipilian sa paggamot para sa OCA2 ay mahalagang naubos sa paggamot ng mga sintomas at proteksiyon mga panukala angkop upang mapangalagaan nang epektibo ang mga mata at balat mula sa bahagi ng UV ng sikat ng araw. sunscreen at salaming pang-araw dapat ma-block o ma-filter ang isang sapat na mataas na bahagi ng UV ng sikat ng araw. Para sa matagal na pananatili sa mga tropikal at subtropiko na bansa, inirerekumenda ang damit na nagbibigay ng itinalagang proteksyon ng UV. Ang espesyal na atensyon ay dapat bayaran sa mga mata, sapagkat sa maraming mga kaso ang fovea centralis, ang maliit na maliit na sona ng matalim na paningin, ay naghihirap mula sa kawalan ng melanin, na maaaring mamuno sa kapansanan sa visual acuity. Kung ang napaaga na opacification ng lens, na kahawig ng cataract, ay nangyayari dahil sa hindi sapat na proteksyon ng UV sa mga mata, ang kapalit ng pag-opera ng lens ay maaaring ibalik ang paningin.
Outlook at pagbabala
Ang Oculocutaneous albinism type 2 ay hindi nagbabanta sa buhay kalagayan, ngunit madalas itong isang nakakaapekto sa buhay na minanang sakit na pigmentation. Kinakatawan nito ang mas karaniwang anyo ng albinism. Ang mga apektadong indibidwal ay ganap na maputi ang balat. Mayroon silang puting-blond na buhok dahil sa isang karamdaman ng pagbuo ng melanin, pagbuo ng melanosome o paglilipat ng melanosomes. Ang mga apektadong indibidwal ay mas madaling kapitan sa mga cancer sa balat dahil sa kakulangan ng pigmentation sa balat. Kung hindi man, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa ng panghabang buhay na mantsa dahil sa kanilang ilaw na buhok at kulay ng balat, at nadagdagan ang pagiging sensitibo sa ilaw. Ang antas ng pagbubukod sa lipunan ay nakasalalay sa rehiyon kung saan sila nakatira. Ang antas ng impormasyon tungkol sa albinism ay mayroon ding papel. Sa ilang mga tribo sa Africa, ang rate ng pamana ay makabuluhang tumaas. Doon, ang albinism ay hindi itinuturing na hindi pangkaraniwan. Ang pagkalat ng oculocutaneous albinism type 2 ay maaaring 1: 1,500 sa ilang mga tribo. Inihambing ito sa isang pagkalat ng 1: 15,000 o 1: 20,000 na mga kapanganakan sa ibang mga bansa. Ang uri ng kalkulutano na uri ng albinismong 2 ay karaniwan sa mga Hopi o Navaho Indians. Sa ilang mga albino sa Africa, ang balat ay may tuldok na may maitim na kayumanggi mga patch na tinatawag na nevi. Sa pangkalahatan, ang pagbabala ay mabuti. Ang mga nasabing tao ay maaaring mabuhay sa isang hinog na pagtanda kung protektahan nila ang kanilang sarili mula sa UV radiation. Ang pagbabala ay magiging mas malala kung may kasabay Prader-Willi syndrome, O Angelman syndrome.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala na maaaring maiwasan ang autosomal recessive oculocutaneous albinism type 2 ay wala. Gayunpaman, inirekomenda ang mga hakbang sa pag-iwas na nagpapagaan ng peligro na magkaroon ng sequelae. Una at pinakamahalaga, dahil sa mas mataas na peligro ng kanser sa balat mula sa pagkakalantad sa araw, ipinahiwatig ang regular na pagsusuri sa dermatologic ng balat. Ang regular na pagsusuri ay nagdaragdag ng pagkakataon na ang pagkakaroon ng cancer sa balat ay maaaring makita sa isang maagang yugto at magamot. Ang pantay na kahalagahan ay mabisang proteksyon sa UV para sa mga mata upang mabawasan ang peligro na magkaroon ng mga cataract sa murang edad.
Pag-asikaso
Karaniwan, kinakailangan ang pag-aalaga ng follow-up upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa hinaharap. Ang Oculocutaneous albinism ay hindi itinuturing na nalulunasan. Samakatuwid, ang pamamahala ng medikal ay hindi maaaring maging layunin. Sa halip, ang naaangkop na pag-aalaga ay dapat makatulong sa pasyente na makayanan ang pang-araw-araw na buhay at maiwasan ang mga komplikasyon. Sa kaso ng matinding sintomas, ang mga apektado ay dapat kumunsulta sa isang manggagamot. Ang mga regular na pagsusuri ay ang pagbubukod sa albinism. Nasa oras na ng diagnosis, ang mga pasyente ay tumatanggap ng komprehensibong impormasyon tungkol sa mga epekto ng albinism. Ang naaangkop na proteksyon sa balat ay itinuturing na isang hakbang sa pag-iingat para sa pag-aalaga pagkatapos. Dapat iwasan ng mga apektadong tao ang direktang sikat ng araw. UV radiation ay pinakamataas, lalo na sa tanghali, at sunscreen na may isang mataas kadahilanan ng proteksyon ng araw masidhing inirerekomenda. Ang mga taong nagdurusa sa albinism ay madalas na nagdurusa rin sa kapansanan sa paningin. Dito, salamin maaaring makapagbigay lunas. Ang isang napaka-ilaw at maputlang balat ay itinuturing na katangian at isang sikolohikal na pag-aalaga ay inirerekumenda samakatuwid. Ang mga batang naghihirap lalo na ay madalas na malungkot ang kanilang hitsura. Ang ostracism mula sa mga kapantay dahil sa pagkakaiba-iba ay nangyayari nang paulit-ulit. Ang ilang mga pasyente ay nagreklamo din tungkol sa mga kawalan sa lugar ng trabaho. Salamat sa sikolohikal terapewtika, pagkabalisa disorder at depresyon maiiwasan sa maagang yugto. Ganyan terapewtika maaaring umorder ng doktor.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa ngayon, walang sapat na mga pamamaraan sa paggamot, kaya't pangunahin itong apektadong tao na dapat kumilos. Kasama rito ang pagmamasid sa balat para sa pinakamaliit na pagbabago pati na rin isang regular na pagsusuri sa dermatological ng isang dalubhasa. Sa ganitong paraan, maaaring makita ang posibleng cancer sa balat sa isang maagang yugto. Ang mas maagang nangyari ito, mas epektibo at hindi gaanong nagsasalakay sa kasunod na paggamot. Dahil ang patas na balat ay tumutugon nang napaka sensitibo sa sikat ng araw, ang angkop na proteksyon ng araw ay dapat na patuloy na mailapat sa araw-araw sa buong taon. Maaari itong magawa sa iba't ibang mga paraan at depende sa kalakhan sa kasalukuyang pagiging sensitibo ng balat. Para sa lahat ng mga lugar ng balat na permanenteng nakalantad sa liwanag ng araw, tulad ng mukha, leeg at mga kamay, sunscreen na may isang kadahilanan ng proteksyon ng araw ng 50 o mas mataas ay inirerekumenda mula sa parmasya. Upang maprotektahan ng sapat ang mga mata at labi, mahalaga na gumamit ng isang UV filter sa salaming pang-araw at labi balsamo Ang ilang mga puntos ay dapat ding isaalang-alang pagdating sa pananamit. Bagaman pinoprotektahan ng bawat piraso ng damit ang balat na kinasasakupan nito UV radiation, ang Density tinutukoy ng tela ang lawak ng proteksyon na ito. Partikular na mahigpit na pinagtagpi damit o damit na pang-proteksiyon ng UV ay nag-aalok ng pinakamalaking posibleng proteksyon. Syempre, naaangkop gora hindi dapat kalimutan. Sa pang-araw-araw na buhay, ang mga produkto tulad ng UV-curing nail polish dapat na iwasan, tulad ng dapat pagbisita sa isang maginoo solarium.
