Ang RAPADILINO syndrome ay isang malformation syndrome na may mga nangungunang sintomas ng maikling tangkad at malformation ng kalansay. Ang sindrom ay batay sa isang namamana na pagbago. Terapewtika ng hindi magagamot na sakit ay nagpapakilala.
Ano ang RAPADILINO syndrome?
Ang ilang mga congenital malformation syndrome ay higit na naiugnay maikling tangkad. Ang isa sa mga syndrome na ito ay ang RAOADILINO syndrome, na ang pangalan ay acronymic ng mga tipikal na sintomas. Kasama rito ang hindi maunlad o nawawala mag-armas buto, hindi pa napaunlad na mga kneecap, mga maling anyo ng bibig at panlasa, pagdudumi, lumikas joints, at maikling tangkad may malas na mga limbs. Ang kumplikadong mga sintomas ay unang inilarawan noong 1989 ng isang pangkat ng pananaliksik sa Finnish na pinangunahan ni Helena Kääriänen. Ang sindrom ay inilarawan nang mas detalyado ng mga mananaliksik sa University of Helsinki at University of Turku. Sa Finland, ang pagkalat ay iniulat na isang apektadong tao noong 75000. Ang sindrom ay hindi limitado sa Finland, ngunit nauugnay sa mga naitala na kaso sa ibang mga bansa. Ang RAPADILINO syndrome ay isang namamana na sakit na lilitaw na sanhi ng isang genetic mutation. Mas tiyak, ang sindrom ay sanhi ng mga mutasyon sa RecQL4 gene. ang gene mga code sa DNA para sa tinaguriang ATP-dependant na DNA helicase Q4. Ito ay isang enzyme para sa paghahati ng mga coiled DNA strands. Ang pamilyang clustering ay naobserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Ang sindrom ay tila malamang na maipasa sa autosomal recessive mana.
Sanhi
Ang RECQL4 gene ay kasangkot sa pagtitiklop at pagkumpuni ng mga sangkap ng DNA. Maraming mutasyon ng gene ang maaaring maging sanhi ng REPEDILINO syndrome. Halimbawa, ang mga nonsense mutation ng exons na 5, 18 pati na rin ang 19 ay inilarawan. Ang mga mutasyon na ito ay lumilikha ng isang maling paghinto ng codon at sa gayon ay paikliin ang nascent protein, na nagreresulta sa pagkawala ng pag-andar ng pareho. Ang isang mas karaniwang sanhi ng sakit ay lilitaw na isang pagtanggal ng frame, na ganap na inaalis ang exon 7 mula sa istraktura ng protina sa panahon ng paghahati. Bilang kinahinatnan, halos 50 amino acids ay nawawala. Ang mutation ng frame na ito ay umalis sa istraktura ng helicase coding na buo. Ang katotohanan na ang helicinase gayunpaman ang mga malfunction ay marahil dahil sa hindi tamang natitiklop na protina na sanhi ng nawawalang exon 7. Ang sanhi ng maling natitiklop ay marahil isang paglilipat sa isoelectric point o isang pagtaas sa polarity ng enzyme. Bagaman ang sanhi ng paglahok ng helicinase sa kumplikadong sintomas ay itinatag na ngayon, ang eksaktong ugnayan sa mga indibidwal na sintomas ay nananatiling isang bagay na haka-haka. Sa ispekulasyon, ang katatagan ng genetic cell ay paminsan-minsan ay nakasalalay sa mutated na enzyme, na nagreresulta, halimbawa, sa pagkamaramdamin sa kanser. Bukod dito, dahil ang enzyme ay natuklasan sa mga enterosit, ang malabsorption ay maaaring ipaliwanag at pagdudumi matutunton. Ang mga mutasyon ng inilarawan na gene ay hindi lamang pinaghihigpitan ang aktibidad ng helicinase ngunit mayroon ding negatibong epekto sa kakayahang cleavage ng ATP.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga bagong silang na may RAPADIILINO syndrome ay nagdurusa mula sa isang kumplikadong sintomas. Ang pinaka-katangian ng mga ito ay ipinahiwatig na sa pangalan ng sindrom. Ang RA ay nangangahulugang radial hypoplasia, na maaaring umusad sa aplasia ng radius. Ang PA ay nangangahulugang hypoplasia ng patella, na maaari ring tumutugma sa nonunion. Ang panlasa ng mga pasyente ay malakas din na-arko. Ang absent o hindi maunlad na mga patellas ay nagpapahina sa pag-unlad ng motor. Bilang karagdagan, cleft labi at panlasa ay laging naroroon. Ang DI ay nangangahulugang pagdudumi at lumikas joints sa katagang RAPADILINO syndrome. Ang magkasanib na pag-aalis ay maaaring maipakita bilang paglinsad. Ang pagpapaikli ng LI ng "maliit na sukat" at "malformation ng paa." Kaya't ang mga pasyente ay maliit sa sukat at may sira ang paa't kamay. HINDI nangangahulugang “payat ilong”At“ normal intelligence. ” Kaya, ang pag-unlad ng kaisipan ng mga pasyente ay normal. Pinagkalooban din sila ng isang hindi pangkaraniwang payat ilong. Bukod sa mga eponymous na sintomas, ang mga pasyente ay madalas na dumaranas ng malabsorption. Sa gayon, hindi sila sapat na sumipsip ng mga sustansya mula sa pagkain. Bilang karagdagan sa katangian ng pagtatae, pagsusuka maaari ring itaguyod malnutrisyon at magpapalala ng maikling tangkad. Sa ilang mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagpakita rin ng mga sintomas ng dermal tulad ng mga stain ng café-au-lait. Bilang karagdagan, ang panganib ng mga pasyente na kanser ay nadagdagan ng higit sa isang-katlo, tulad ng panganib ng osteosarcoma at lymphoma sa partikular na.
Diagnosis at paglala ng sakit
Upang masuri ang RAPADILINO syndrome, nakatuon ang mga manggagamot sa mga katangian na sintomas. Bagaman posible ang pag-aaral ng molekular genetiko, karaniwang hindi kinakailangan at madalas na hindi tumpak. Sa magkakaiba, dapat makilala ng manggagamot ang RAPADILINO syndrome mula sa iba pang mga mutasyon sa RECQL4 na gene. Kabilang dito ang katulad na klinika na Rothmund-Thomson syndrome at Baller-Gerold syndrome. Ang pagkita ng pagkakaiba ay madalas na madali, dahil ang unang sindrom ay higit sa lahat nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa dermal. Ang pangalawang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago ng bony bungo. Sa kaso ng RAPADILINO syndrome, kaugalian na diagnosis at kumpirmasyon ng diagnosis ay karaniwang maaaring makamit sa pamamagitan ng imaging. Ang pagbabala ng mga pasyente ay nakasalalay sa kalubhaan ng sindrom sa bawat indibidwal na kaso.
Komplikasyon
Bilang isang napakabihirang, namamana na karamdaman, ang RAPADILINO syndrome ay nakararami nagtatanghal ng mga maling anyo ng mag-armas buto, patellae, at bibig at panlasa. Ang malabsorption, lalo na sinusunod sa mga bata, ay madalas na sanhi ng mga komplikasyon. Ang malabsorption ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pagtatae at madalas pagsusuka dahil sa pagbawas ng paggamit ng mga nutrisyon. Ito ay madalas na nagreresulta sa malnutrisyon ng mga apektadong bata, humahantong sa pagkabigo na umunlad at lumaki. Ang maikling tangkad na nangyayari sa RAPADILINO syndrome ay maaaring higit sa lahat sanhi ng malnutrisyon, bilang karagdagan sa mga karamdaman sa skeletal system. Ang iba pang mga problema ay maaaring sanhi ng lumikas at patuloy na paglipat joints. Ang mga deformidad sa magkasanib na sistema ay maaaring maitama sa pamamagitan ng operasyon. Minsan dapat gamitin ang mga prosteyt. Malabsorption ay maaari ring gamutin nang maayos sa pangangasiwa ng gamot. Gayunpaman, sa mga matitinding kaso, kinakailangan ang artipisyal na nutrisyon upang maibigay muli ang katawan sa sapat na mga nutrisyon. Gayunpaman, ang pinakamalaking panganib ay nagmula sa humigit-kumulang na 40 porsyentong nadagdagan na panganib kanser kumpara sa normal na populasyon. Ang isang mas mataas na insidente ng lymphomas at osteosarcomas ay napansin. Samakatuwid, dapat ibigay ang espesyal na pansin sa mga pagbabago sa mga sintomas sa mga pasyente na may RAPADILINO syndrome. Dumarami sakit sa buto, madalas na pagkabali ng buto, at paglala ng mga kaguluhan sa paglalakad ay itinuturing na mga palatandaan ng babala na posible osteosarcoma. Bukod dito, dapat isagawa ang regular na pagsusuri para sa posibleng pag-unlad ng lymphoma.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang RAPADILINO syndrome ay dapat palaging magamot ng isang manggagamot. Dahil ito ay isang genetiko na karamdaman, hindi ito magagamot nang causally, ngunit puro palatandaan lamang. Gayunpaman, ang taong apektado ay maaaring sumailalim pagpapayo ng genetic upang matiyak na ang RAPADILINO syndrome ay hindi minana ng mga inapo. Sa karamihan ng mga kaso, ang RAPADILINO syndrome ay nasuri ng doktor bago ipanganak o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Samakatuwid, walang pagbisita sa doktor ang kinakailangan para sa pagsusuri ng sindrom. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay ibinibigay ng iba't ibang mga pamamaraang pag-opera na maaaring makapagpahina ng mga indibidwal na sintomas. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang bata ay hindi mapakain nang maayos, na nagreresulta sa malnutrisyon. Dahil ang peligro ng kanser ay makabuluhang nadagdagan din ng RAPADILINO syndrome, dapat gawin ang regular na pagsusuri sa pagsusuri upang makita at matrato ang mga bukol sa isang maagang yugto. Sa ilang mga kaso, samakatuwid, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan din ng sakit. Ang paggamot mismo ay nagaganap sa iba't ibang mga dalubhasa.
Paggamot at therapy
Dahil ang RAPADILINO syndrome ay batay sa isang genetic mutation, ang kumplikadong mga sintomas ay hindi magagamot hanggang ngayon. Isang gene lamang terapewtika Ang diskarte ay maaaring alisin ang sanhi ng sakit at pagalingin ang sindrom sa ganitong paraan. Gene terapewtika ang mga diskarte ay ang paksa ng pananaliksik, ngunit hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Samakatuwid, ang sindrom ay maaaring magamot lamang sa ngayon ng nagpapakilala. Sa gayon ang Therapy ay nakasalalay sa mga sintomas sa bawat indibidwal na kaso. Ang maraming malformations ng balangkas ay maaaring gamutin nang reconstructively sa pamamagitan ng operasyon. Ang nonunion ng indibidwal buto maaari ring mabayaran sa pamamagitan ng paggamit ng mga prostheses. Ang paggamot ng mga karamdaman ng digestive tract ay may partikular na kaugnayan. Ang sintomas na ito ay dapat na mapilit agad na kunin ng gamot upang maiwasan ang mas matinding mga kakulangan sa pagkaing nakapagpalusog. Kung nangyari na ito, idirekta pangangasiwa ng mga naaangkop na gamot at pagpapalit ay ipinahiwatig. Upang suportahan ang pagpapaunlad ng motor ng mga pasyente, physiotherapeutic mga panukala maaaring maging kapaki-pakinabang. Dahil ang mga pasyente na may sindrom ay hindi inaasahan na magkaroon ng mga limitasyon sa intelektwal, ang maagang pagsusulong ng katalinuhan ay hindi isang kinakailangang therapeutic na hakbang.
Pagpigil
Pinakamahusay, ang RAPADILINO syndrome ay maiiwasan ng pagpapayo ng genetic habang nagpaplano ng pamilya. Bilang karagdagan, dahil pagmultahin ultratunog nakakakita ng mga maling anyo habang pagbubuntis, maaaring magpasya ang mga magulang laban sa pagkakaroon ng anak kung kinakailangan.
Pag-asikaso
Sa RAPADILINO syndrome, ang follow-up ay nakasalalay sa mga sintomas at uri ng therapy. Kasunod sa reconstructive surgery o paggamit ng isang prostesis, mahalaga ang tamang gamot. Kadalasang inirerekumenda ng mga doktor physiotherapy upang mapabuti ang kasanayan sa motor ng mga pasyente. Ang mga magulang ng mga batang may sakit ay responsable para sa kanilang suporta at dapat maging handa. Nagsasangkot ng praktikal na tulong sa pang-araw-araw na buhay sa isang banda, at suporta sa sikolohikal sa kabilang banda. Ang bata ay nangangailangan ng ilang pampasigla para sa mga pisikal na aktibidad. Ang nasabing pag-aalaga pagkatapos ay nagsisilbing unti-unting mabuo ang kalamnan ng bata. Kung ang bata ay nakahiga pa rin sa kama, hindi siya dapat nasaktan. Nakasalalay sa indibidwal na sitwasyon, maaaring kailanganin ng mga batang pasyente trabaho therapy, at mga serbisyong pang-nars ng outpatient ay maaaring kailanganin din. Sa komprehensibong edukasyon tungkol sa sakit, ang mga bata ay mas mahusay na makaya ang sindrom. Nakatutulong din para sa iba pang mga miyembro ng pamilya na maging bukas tungkol dito. Dahil ito ay isang namamana na sakit, inirerekumenda ng mga espesyalista pagpapayo ng genetic bilang bahagi ng pangangalaga bago at pagkatapos ng paggamot. Nakakatulong ito sa pagpaplano ng pamilya. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga apektadong pamilya ay pinoprotektahan din ang mga magulang pati na rin ang iba pang mga kamag-anak mula sa nakakainis na karanasan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga batang nagdurusa sa RAPADILINO syndrome ay nangangailangan ng gamot, operasyon, at pisikal na therapy. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay maaaring gumawa ng ilang mga bagay upang makatulong sa paggamot. Sa pang araw-araw na buhay, tulong na salapi tulad ng mga pantulong sa paglalakad o isang wheelchair ay maaaring magamit, na kadalasang kailangan lamang gamitin sa loob ng ilang linggo o buwan kung positibo ang kurso ng paggamot. Sa pangkalahatan, dapat mag-ingat upang matiyak na ang bata ay nakakakuha ng sapat na ehersisyo. Sa kaso ng mga batang walang kama, ang partikular na pansin ay dapat bayaran sa mga namamagang mga spot. Ang bata ay nangangailangan ng sapat na aktibidad at perpektong dapat alagaan ng isang serbisyo sa pag-aalaga ng outpatient. Bilang karagdagan, dapat maabisuhan ang apektadong tao tungkol sa kanyang karamdaman sa maagang yugto. Ang isang bukas na diskarte ay ginagawang mas madali upang harapin ang matinding namamana na sakit. Ang regular na pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao ay pantay na mahalaga. Maaaring magbigay ang doktor ng mga tip para sa karagdagang mga panukala upang suportahan ang medikal na therapy ng RAPADILINO syndrome. Ang mga ina na nais na mabuntis muli pagkatapos magkaroon ng isang anak na may RAPADILINO syndrome ay dapat humingi ng pagpapayo sa genetiko. Bilang karagdagan, ang ilan mga panukala dapat kunin bago at habang pagbubuntis, na tatalakayin nang detalyado sa isang dalubhasa sa mga sakit na namamana.
