Ang West syndrome ay isang mahirap na gamutin pangkalahatang malignant form ng himatay. Ito ay nangyayari sa mga sanggol sa pagitan ng tatlo at labindalawang buwan ang edad.
Ano ang West syndrome?
Ang West syndrome ay ipinangalan kay William James West, isang Ingles na manggagamot at siruhano. Naobserbahan niya ang unang epileptic seizure ng ganitong uri noong 1841 sa kanyang apat na buwan na anak na lalaki at pagkatapos ay inilarawan ang kalagayan sa siyentipikong termino. Bilang kasingkahulugan para sa katagang West syndrome, ang mga expression malignant na bata himatay o BNS epilepsy ay ginagamit din bilang mga daglat para sa Blitz-Nick-Salaam epilepsy. Ang malignant na infantilepsy ay naisip na sanhi ng organikong utak pinsala na naganap bago ipanganak, sa panahon ng kapanganakan, o pagkatapos ng kapanganakan. Ang pangkalahatang epileptic seizure ay katangian ng West syndrome. Ang karamdaman ay nangyayari sa isa sa 4000 hanggang 6000 na mga bata. Ang mga lalaki ay mas madalas na maapektuhan kaysa sa mga batang babae. Sa 90 porsyento ng mga apektadong bata, ang mga seizure ay nangyayari sa unang pagkakataon sa loob ng unang labindalawang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang rurok ng pagpapakita ay nasa ikalimang buwan. Sa mga bihirang kaso, ang mga seizure ay hindi nangyayari hanggang sa pangalawa hanggang ikaapat na taon ng buhay. Isa sa 20 kaso ng himatay sa maaga pagkabata ay dahil sa West syndrome.
Sanhi
Ang eksaktong mekanismo ng biochemical kung saan bubuo ang West syndrome ay hindi pa malinaw. Marahil, a neurotransmitter pinag-uusapan ng karamdaman ang mga seizure. Ang sanhi ay marahil isang regulasyon na karamdaman ng metabolismo ng GABA. Gayunpaman, isang labis na produksyon ng corticotropin na naglalabas ng hormon sa pitiyuwitari glandula maaari ding sisihin. Ang isang multifactorial na pakikipag-ugnayan sa pag-unlad ng sakit ay naiisip din. Dahil ang West's syndrome ay eksklusibong nangyayari sa mga sanggol at maliliit na bata, ang pagkahinog ng utak tila may papel sa pagbuo ng mga seizure. Sa mga wala pa sa gulang na utak ng mga bagong silang na sanggol, hindi lahat ng mga fibers ng nerbiyo ay myelinado pa. Maaaring ito ang dahilan kung bakit ang utak tumutugon sa diin o pinsala sa West syndrome. Sa dalawang katlo ng mga bata, ang isang utak-organikong karamdaman ay maaaring napansin. Kaya, ang mga karamdaman sa pag-unlad ng cerebral cortex, microcephalies, lissencephalies o malformations ng dugo sasakyang-dagat mahahanap. Ang Aicardi syndrome, pangkalahatang degenerative na sakit sa utak, phakomatoses tulad ng tuberous sclerosis o cerebral atrophy ay maaari ding mamuno sa West syndrome. Ang West syndrome ay maaari ring bumuo ng sumusunod encephalitis o bakterya mininghitis. Iba pa panganib na kadahilanan isama ang mga katutubo na impeksyon, neurometabolic disorder, o hypoglycemia. Binanggit din ng panitikan ang pinsala ng utak mula sa pagdurugo ng tserebral, atake serebral, traumatiko pinsala sa utak, o hypoxia sa pagsilang bilang mga sanhi. Mayroong mga kaso ng sakit na unang lumitaw bilang isang maisip na epekto pagkatapos ng maraming pagbabakuna laban tigdas, rubella at ungol. Gayunpaman, ang West syndrome ay hindi pa kinikilala bilang isang pinsala sa bakuna. Kung ang isang dahilan ay maipakita, ito ay nagpapakilala sa West syndrome. Kung hindi mapatunayan ang West syndrome, naisip na ito ay cryptogenic West syndrome. Sa 20 porsyento ng mga batang may West syndrome, walang dahilan ang maaaring makilala.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang epileptic seizure na nangyayari sa mga batang may West syndrome ay maaaring nahahati sa tatlong magkakaibang anyo. Ang mga seizure ng flash ay ipinakita ng tulad ng kidlat umiikot ng mga indibidwal na bahagi ng katawan o sa buong katawan. Ang mga binti ay biglang baluktot at ang mga bata ay nagpapakita ng marahas na myoclonic twitches. Sa mga nodding seizure, ang leeg at kumikibot ang kalamnan sa lalamunan. Baluktot ang baba papunta sa dibdib sa isang iglap. Ang ulo maaari ring bawiin. Ang mga paggalaw na ito ay nakapagpapaalala ng a ulo tumango, na ang dahilan kung bakit ang mga seizure ay tinatawag na nodding seizure. Ang mga pag-atake ng Salaam ay tumutukoy sa isang mabilis na baluktot na pasulong ng ulo at pang-itaas na katawan. Sa parehong oras, itinapon ng mga bata ang kanilang mga baluktot na braso paitaas at / o pinagsama ang kanilang mga kamay sa harap ng kanilang dibdib. Sapagkat ang ganitong uri ng pag-agaw ay nakapagpapaalala sa pagsaludo sa Salaam, ang mga seizure ay pinangalanang Salaam seizure. Walang makitang koneksyon sa pagitan ng mga seizure at panlabas na stimuli. Ang mga seizure ay madalas na nangyayari bago makatulog o kaagad pagkatapos gumising. Sa klasiko, ang mga kombulsyon ay mahina na nagsisimula at pagkatapos ay tumaas sa mga kumpol ng hanggang sa 150 mga seizure, na may mas mababa sa 60 segundo na lumilipas sa pagitan ng bawat pag-agaw. Ang mga indibidwal na paninigas ay maaaring maging variable sa haba at intensity depende sa bata. Hindi sila naiugnay sakit at ang mga bata ay karaniwang mananatiling ganap na may kamalayan. Gayunpaman, ang mga seizure ay napaka-stress, kaya ang mga bata ay maaaring maging napaka-iyak pagkatapos ng isang serye ng mga seizure.
Diagnosis at kurso ng sakit
Bago pa man ang pagsusuri, ang mga apektadong bata ay kapansin-pansin dahil sa naantala na pag-unlad ng psychomotor. Upang kumpirmahin ang diagnosis, isinasagawa ang isang EEG. Dito, ang epileptic na aktibidad ay nakikita sa anyo ng hindi regular na mataas at mabagal na mga alon ng delta. Ang mga spike at matalim na alon ay isinasama sa mga delta alon na ito. Bilang karagdagan sa pagsukat ng aktibidad na elektrikal, dugo at ihi ay susuriin sa laboratoryo para sa mga kakaibang chromosomal, namamana na sakit, Nakakahawang sakit at para sa mga sakit na metabolic. Mga diskarte sa imaging tulad ng ultratunog, positron emission tomography, magnetic resonance imaging, O pinagsama tomography maaaring magamit upang suriin kung may mga kakaibang katangian ang utak.
Komplikasyon
Sa pinakapangit na kaso, ang West syndrome ay maaaring magresulta sa pagkamatay ng apektadong tao. Gayunpaman, nagaganap lamang ito kung hindi ginagamot ang sakit. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa epileptic seizure sa isang murang edad. Kinakatawan nito ang isang panganib sa buhay ng bata at samakatuwid ay dapat agad na magamot ng isang doktor. Bukod dito, karamihan sa mga bata ay nagdurusa umiikot, Kung saan maaari mamuno sa pananakot o panunukso, lalo na sa murang edad. Bilang isang resulta, sikolohikal na reklamo o depresyon madalas umunlad din. Gayundin, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa mula sa mga paghihigpit sa paggalaw o walang halo karamdaman, upang ang pag-unlad ng bata ay din makabuluhang pinaghigpitan ng West's syndrome. Sa karampatang gulang, ang mga apektadong tao samakatuwid ay nagdurusa rin mula sa matinding paghihigpit at karamdaman. Ang mga epileptic seizure ay madalas na nauugnay sa matinding sakit. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang o kamag-anak ay nagdurusa rin mula sa matinding mga sikolohikal na sintomas o depresyon. Ang paggamot ng West syndrome ay maaaring isagawa sa tulong ng mga interbensyon sa pag-opera. Ang mga compilation ay hindi nangyayari. Gayunpaman, hindi posible na hulaan kung ang epileptic seizure ay magiging ganap na limitado. Sa maraming mga kaso, makabuluhang binabawasan nito ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang heneral kalusugan ng mga bagong silang na sanggol at sanggol ay karaniwang dapat suriin at subaybayan nang regular. Lalo na sa mga unang linggo o buwan ng buhay, ang mga pagpapaunlad ng bata ay dapat na sundin at idokumento hangga't maaari. Ang mga abnormalidad at pagbabago ay dapat pag-usapan sa pedyatrisyan upang malilinaw kung mayroong pangangailangan para sa aksyon o kung ang lahat ay tumutugma sa isang natural na pag-unlad. Sa kaganapan ng isang pag-agaw o hindi sinasadya umiikot ng supling, mayroong matinding pangangailangan para sa aksyon. Dapat na simulan ang mga medikal na pagsusuri upang linawin ang sanhi. Kung ang paggalaw ng bata ay hindi regular o hindi tumutugma sa natural na mga kondisyon, ipinapayo ang konsulta sa isang doktor. Isang mapang-akit na pag-uugali, pagtanggi na kumain o mga kaguluhan ng digestive tract ay mga senyas ng babala ng organismo. Ang isang manggagamot ay dapat na kumunsulta upang ang mga obserbasyon ay maaaring mas mahusay na masuri. Sa kaso ng mga kaguluhan ng kamalayan o pagkawala ng kamalayan, dapat na alertuhan ang isang serbisyong medikal na pang-emergency. Ito ay isang matinding sitwasyon na nangangailangan ng pinakamabilis na posibleng tugon at masidhing pangangalagang medikal para sa bata. Hanggang sa pagdating ng emerhensiyang pang-emergency, ang mga tagubilin ng serbisyo sa pagsagip ay dapat sundin upang matiyak ang buhay ng sanggol. Sa kaganapan ng isang patuloy na umiiyak na bata, ang mga pagbabago sa balat hitsura o hinala na maaaring pagdurusa ng supling sakit, isang doktor ay dapat ding kumunsulta.
Paggamot at therapy
Napakahirap gamutin ang West syndrome. Ang maagang pagsusuri ay nagdaragdag ng posibilidad na ang kaunti o walang pangalawang pinsala ay mananatili. Kung ang karamdaman ay batay sa isang magagamot na tampok na utak-organiko, maaaring magawa ang pagwawasto sa operasyon. Ang epilepsy na operasyon ay maaaring alisin ang mga sanhi ng mga seizure. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang West syndrome ay ginagamot ng gamot. Binibigyan ang mga bata ACTH, oral corticosteroids, o vigabatrin. Sultiam or pyridoxine ay pinangangasiwaan din. Gayunpaman, ang karamihan sa mga gamot na anticonvulsant ay ipinakita na hindi epektibo sa West syndrome.
Pagpigil
Ang eksaktong pathogenesis ng West syndrome ay hindi pa malinaw, kaya't ang sakit ay hindi maiiwasan sa kasalukuyan.
Pangangalaga sa follow-up
Ang West syndrome ay isang malubhang anyo ng epilepsy na maaaring gamutin, halimbawa, sa gamot o operasyon. Ang pangangasiwa of gamot tulad ng valproate o zonisamide dapat na mahigpit na kontrolin. Partikular na ang reaksyon ng mga bata sa mga aktibong sangkap, kaya't malapit pagmamanman ng doktor ay ganap na inirerekumenda. Ang maramihang mga pagbabago sa gamot ay pangkaraniwan sa terapewtika ng kalagayan. ang dosis dapat ayusin nang regular o binago ang paghahanda. Kung ang isang ketogenic diyeta ay bahagi ng terapewtika, ang pag-unlad ay dapat talakayin sa isang dalubhasa o nutrisyonista sa regular na agwat. Pagkatapos ng operasyon ng epilepsy, ang karagdagang mga pagbisita sa doktor ay karaniwang kinakailangan, dahil ito ay isang mapanganib na pamamaraan na maaaring maiugnay sa mga epekto. Ang dalas ng mga pagsusuri sa medisina ay nakasalalay sa uri at kalubhaan ng epilepsy at sa kurso ng operasyon. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay makipag-ugnay sa pediatrician na namamahala at talakayin ang mga detalye sa kanya. Ang pangangalaga sa follow-up ay ibinibigay ng pedyatrisyan o neurologist na nagbibigay na terapewtika. Karaniwang hindi mapapagaling ang epilepsy nang permanente. Samakatuwid, ang follow-up ay isang patuloy na proseso na dinisenyo upang pagalingin ang mga indibidwal na sintomas at subaybayan ang gamot.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga bata na mayroong West syndrome ay nangangailangan ng suporta sa kanilang pang-araw-araw na buhay, dahil ang paulit-ulit na epileptic seizure ay maaaring maging isang pangunahing pasanin. Mga Panukala dapat gawin upang maiwasan ang pagbagsak at mga aksidente kapag ang isang epileptikong pag-agaw nangyayari Kasabay ng mga pagpipilian sa paggamot tulad ng epilepsy surgery o paggamit ng gamot sa paggamot vigabatrin o oral corticosteroids dapat maubos. Pinapayuhan ang mga magulang ng apektadong bata na makipag-ugnay sa isang naaangkop na espesyalista center sa isang maagang yugto, dahil ang mga prospect ng pagbawas ng lunas habang tumatanda ang bata. Pangkalahatan mga panukala upang mapabuti ang kabutihan ng bata ay nalalapat din. Ang pisikal na ehersisyo at pagpapasigla ng kaisipan ay mahalaga, tulad ng isang inangkop diyeta at espesyal na pinasadyang mga therapies. Halimbawa, isang ketogenic diyeta ay napatunayan na epektibo sa epilepsy. Ang samahan Ernährung bei Epilepsie FET e. Ang V. (Nutrisyon sa Epilepsy) ay nagbibigay ng mga apektadong tao ng karagdagang mga rekomendasyon tungkol sa diyeta. Ang mga batang nagdurusa sa West syndrome ay dapat na ipagbigay-alam tungkol sa kanila kalagayan sa maagang yugto. Maaari itong magawa sa pamamagitan ng pakikipag-usap sa mga doktor at iba pang mga apektadong tao, ngunit sa pamamagitan din ng paggamit ng materyal na impormasyon tulad ng mga libro o brochure. Kasama ang responsableng medikal na propesyonal, ang mga karagdagang diskarte ay maaaring mabuo para sa pagharap sa kondisyon sa pang-araw-araw na batayan.
