Ang Cardio-facio-cutaneous syndrome ay isang napakabihirang sakit sa genetiko. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng maraming mga pisikal at mental na kapansanan. Nagagamot lamang ang sakit na nagpapakilala.
Ano ang cardio-facio-cutaneous syndrome?
Ang Cardio-facio-cutaneus sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga malformasyong pisikal at pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan. Hindi gaanong nalalaman tungkol sa sakit na ito. Ang mga sporadic na kaso ay nangyayari paminsan-minsan. Hindi rin masasabi tungkol sa laganap din. Sa ngayon, halos 80 hanggang 100 mga bata na may sindrom na ito ang kilala. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1986 ni JF Reynolds. Tulad ng ipinahiwatig sa pangalan, ang puso, mukha at balat ay nailalarawan sa pamamagitan ng malformations. Ang isang autosomal na nangingibabaw na mana ng sakit na ito ay pinaghihinalaan. Gayunpaman, sa ngayon walang mga kaso ng sakit ang natagpuan sa mga pamilya ng mga apektadong tao, kaya't isang kusang pagbago ay ipinapalagay. Kung ito man ay isang pare-parehong sakit ay hindi rin masasabi sa ngayon. Ang sindrom ay maraming pagkakatulad sa Noonan o Costello syndrome. Gayunpaman, ang mga ito ay tiyak na tinukoy na mga sakit na kung saan ang cardio-facio-cutaneous syndrome ay dapat makilala sa a kaugalian na diagnosis. Parehong Noonan at Costello syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kumplikadong malformation ng maraming mga organo at bahagi ng katawan. Karamihan sa kapansin-pansin, ang parehong mga syndrome ay nagsasangkot din ng puso at balat. Maraming beses, ang Noonan syndrome at Costello syndrome, ayon sa pagkakabanggit, ay na-diagnose para sa cardio-facio-cutaneous syndrome, at ang pagsusuri ay kailangang baguhin kahit na makalipas ang mga taon, kahit ng mga may karanasan na manggagamot.
Sanhi
Ang sanhi ng cardio-facio-cutaneus sindrom, tulad ng nabanggit kanina, ay hindi pa alam. Gayunpaman, a gene ipinapalagay ang pagbago. Mayroong kahit isang mungkahi na maraming mga mutation sa iba't ibang mga gen mamuno sa sakit na ito Sa kasong ito, hindi ito magiging isang pare-parehong sakit. Gayunpaman, ang mga katulad na sintomas ay nagpapakita ng sindrom na maging isang pare-parehong sakit. Ipinapalagay lamang na mayroong kusang pagbago ng a gene hindi pa yan nakilala. Ang lahat ng mga kaso ay nagkatulad na walang katulad na sakit na dati nang nangyari sa mga pamilya.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Cardio-facio-cutaneous syndrome ay nagtatanghal ng iba't ibang mga maling anyo. Psychomotor pagpapaatras kitang-kita. Bukod dito, nangyayari ang mga problema sa nutrisyon, na nangangailangan ng artipisyal na pagpapakain sa ilang mga kaso. Bilang isang resulta ng nutritional disorder, maikling tangkad nangyayari Kitang-kita ang mukha at mayroong microencephaly. Ang kilay ay wala, at ang buhok sa ulo lilitaw kalat-kalat at payat. Ang depekto sa puso ay isa rin sa mga nangungunang sintomas. Pulmonary stenosis, atrial septal defect, at myotropic cardiomyopathy ay naroroon. Ang pulmonary stenosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagitid ng mga hadlang dugo dumaloy mula sa tamang ventricle sa baga malaking ugat. Ang depekto ng Atrial septal ay nagpapakita bilang isang butas sa puso septum. Sa myotropic cardiomyopathy, ang mga kalamnan ng kaliwang ventricle ay asymmetrically makapal. balat ang mga sugat ay ipinakikita bilang balat ng antas ng isda, na kilala rin bilang ichthyosis. Nagaganap din ang mga malformation ng paa. Nagaganap ang polydactyly at syndactyly. Sa isang banda, ang bilang ng mga daliri ng paa ay nadagdagan. Sa kabilang banda, mayroon ding mga pagdirikit ng iba't ibang mga daliri ng paa. Ang pag-unlad ng kaisipan ay limitado. Gayunpaman, posible ang pag-unlad ng skolastic.
Diagnosis at kurso ng sakit
Sa pagsusuri, ang cardio-facio-cutaneus syndrome ay mahirap makilala mula sa Noonan o Costello syndrome. Ang mga sintomas ay magkatulad. Gayunpaman, sa pareho ng huling mga syndrome, ang sanhi ng causative genetic defect ay kilala. Ang pagsusuri sa genetika ay maaaring hindi maibukod ang dalawang syndrome na ito mula sa a kaugalian na diagnosis. Kahit na ang mga may karanasan na manggagamot ay may mga paghihirap sa pag-uuri ng cardio-facio-cutaneous syndrome. Bilang resulta ng pagsisiyasat na ito, hanggang ngayon ang kasalukuyang hindi tinukoy na sakit lamang ang maaaring tukuyin. Hindi man malinaw kung maraming iba't ibang mga syndrome na may parehong sintomas. Posible rin ang mga pagsusuri sa prenatal sa mga kaso ng pinaghihinalaang maling pag-unlad. Kasama rito ultratunog pagsusulit at isang tinatawag amniocentesis (amniocentesis).
Komplikasyon
Bilang resulta ng sindrom na ito, nakakaranas ang pasyente ng iba't ibang mga karamdaman at kapansanan na may napaka-negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Bilang isang patakaran, ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay din limitadong pinaghihigpitan, upang siya ay maaaring maging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Sa karamihan ng mga kaso, may mga kaguluhan ng pag-iisip ng kasanayan sa pag-iisip at motor. Partikular na ang mga bata ay maaaring maapektuhan ng pang-aapi o panunukso. Ito ay hindi bihira para sa maikling tangkad mangyari rin. Ang mga apektado ay naghihirap mula sa a puso depekto, na maaaring makabuluhang bawasan ang kanilang pag-asa sa buhay. Ang mga karamdaman sa pagkain ay hindi pangkaraniwan, na maaari mamuno sa mga sintomas ng kakulangan. Ang mga maling anyo ay maaari ring mangyari sa mga paa't kamay, na ginagawang mas mahirap para sa isang apektadong tao na kumilos. Ang isang sanhi ng paggamot ng sindrom na ito ay hindi posible, upang ang mga sintomas lamang ang magagamot. Bagaman walang karagdagang mga komplikasyon na nagaganap, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay maaaring mabawasan nang malaki ng sakit. Ang pag-unlad sa wika ng apektadong tao ay maaari ring limitahan ng sindrom, na nagreresulta sa kakulangan sa ginhawa sa pang-araw-araw na buhay. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang ng bata ay nakasalalay din sa paggamot sa sikolohikal.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Cardio-facio-cutaneus sindrom ay karaniwang na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Matapos linawin ang kalikasan at kalubhaan ng mga sintomas, ibinigay ang paggamot. Ang mga karamdaman at malformation ay ginagamot ng mga cardiologist, speech therapist, orthopedist at iba't ibang iba pang mga manggagamot. Dapat makipag-ugnay ang mga magulang sa pedyatrisyan at, sa konsultasyon sa kanya, kumunsulta sa ibang mga manggagamot upang matiyak na malapitan terapewtika. Kung ang mga hindi pangkaraniwang sintomas ay nabubuo sa panahon ng sakit, tulad ng pagtanggi na kumain o sakit, dapat tawagan ang responsableng manggagamot. Dapat ding kasangkot ang mga magulang sa isang therapist upang maiwasan ang pag-unlad ng bata sakit sa kaisipan. Ang mga magulang ng mga bata na may sindrom ay madalas na humingi din ng pantulong na suporta. Karaniwan na ang mga bata ay nangangailangan ng medikal at therapeutic na suporta sa buong buhay nila. Samakatuwid, ang paggamot ay dapat magpatuloy nang walang pagkaantala kung maaari. Kapag partikular na ang isang doktor ay dapat na kumunsulta dapat sumang-ayon sa doktor nang paisa-isa, palaging tungkol sa kalusugan kalagayan ng apektadong tao.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng cardio-facio-cutaneous syndrome ay maaari lamang maging palatandaan. Dahil sa sanhi ng genetiko, hindi posible ang sanhi ng paggamot. Terapewtika inuuna ang mga indibidwal na sintomas na may pinakamasamang epekto. Kaya, pare-pareho pagmamanman ng aktibidad ng puso sa regular na pagsusuri ay kinakailangan. Kung kinakailangan, dapat isagawa ang mga interbensyon sa pag-opera. Bukod dito, pare-pareho antibyotiko kinakailangan ang prophylaxis dahil sa cardiomyopathy. Ang mga problema sa nutrisyon ay madalas na nangangailangan ng artipisyal na pagpapakain. Sa ilang mga kaso, bukod sa iba pa, ang isang tinatawag na gastrostomy ay hindi maiiwasan. Ito ay isang artipisyal na pagbubukas ng tiyan sa pader ng tiyan. Ang isang tubo ay maaaring maipasok mula doon para sa pagpapakain. Ang normal na pagpapakain ay hindi posible dahil sa isang patuloy na umiiral na hindi sapat na reflex ng pagsuso, madalas pagsusuka, kati at gastric paralysis (gastroparesis). Dahil sa ichthyosis, patuloy na pag-aalaga ng balat sa grasa, hydrating at keratolytic mga cream or pamahid ay kinakailangan. Ang mga karamdaman sa motor at pag-unlad ng kaisipan ay maaaring magamot ng espesyal na pang-edukasyon mga panukala. Naaangkop na trabaho at therapy sa pagsasalita ay mahalaga din sa kontekstong ito. Ang mga bata ay maaaring maunawaan nang higit pa kaysa sa karaniwang ipinapalagay. Gayunman, ang pagpapaunlad ng wika ay hindi napaunlad. Samakatuwid, ang komunikasyon ay higit sa lahat di-berbal. Wala pang mga pahayag na maaaring magawa tungkol sa pagbabala ng karamdaman na ito. Tiyak, nag-iiba ito sa bawat kaso.
Outlook at pagbabala
Inilalarawan ng mga doktor ang pagbabala ng cardio-facio-cutaneous syndrome na napaka hindi kanais-nais. Ang pasyente ay naghihirap mula sa isang sakit na genetiko na, sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ay hindi magagaling ayon sa kasalukuyang katayuang medikal at ligal. Tao genetika maaaring hindi mabago ng mga mananaliksik, siyentipiko o manggagamot. Malinaw ang batas hinggil dito. Para sa kadahilanang ito, ang mga doktor ay nakatuon sa pagpapagaan ng mga mayroon nang mga sintomas. Ang lawak ng kani-kanilang mga reklamo ay dapat na isa-isa masuri. Ang posibleng paggamot mga panukala ay batay dito. Dahil sa paunang sitwasyon, ang layunin ng iba't ibang mga therapies na inilalapat ay hindi ang paggaling ng pasyente. Ang pokus ay sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay at kagalingan. Sa maraming mga lugar, ang mas maaga a terapewtika ay inilapat, mas matagumpay ang mga resulta. Partikular sa kaso ng kapansanan sa pag-iisip, maagang solusyon tumutulong na mapabuti ang pagganap ng akademya. Ito ay kumakatawan sa isang makabuluhang pagpapabuti sa pagkaya sa pang-araw-araw na buhay. Dahil ang sakit ay naiugnay sa isang malaking bilang ng mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay, may panganib ng pangalawang sintomas sa maraming mga kaso. Ang mental diin ay madalas na napakalubha para sa pasyente pati na rin para sa mga kamag-anak na maaaring maganap ang mga karamdaman sa pag-iisip. Karaniwan, isinasaalang-alang ng pagbabala ang posibilidad ng pangalawang sintomas at dapat gawin nang naaayon alinsunod sa mga indibidwal na pagpapaunlad ng pasyente.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa sakit na ito ay hindi posible. Ito ay sapagkat ito ay isang sporadically na nagaganap na genetic defect na, bukod dito, ay hindi pa napatunayan. Preventive mga panukala sumangguni sa paggamot ng mga karamdaman sa nutrisyon at mga problema sa puso upang maibukod ang mga seryosong komplikasyon.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng sakit na ito, ang mga hakbang sa pag-aalaga pagkatapos ay napaka-limitado o hindi magagamit sa apektadong tao sa lahat. Karaniwan ito sapagkat ito ay isang sakit na genetiko na hindi maaaring ganap na gumaling. Samakatuwid, ang apektadong tao ay dapat kumunsulta sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit, upang walang karagdagang paglala ng mga sintomas. Kung nais ng tao na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay lubos ding inirerekomenda upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit sa mga bata. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay dapat uminom ng iba't ibang mga gamot upang maibsan at limitahan ang mga sintomas. Dapat laging alagaan upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at sa tamang dosis. Sa kaso ng mga bata, higit sa lahat ang mga magulang na dapat suriin na ang gamot ay nakuha nang wasto. Gayundin, kinakailangan ng masinsinang therapy at suporta para sa mga bata sa isang murang edad upang makabuo sila ng normal. speech therapy ay madalas na kinakailangan, bagaman marami sa mga ehersisyo mula sa naturang therapy ay maaari ring ulitin sa sariling tahanan ng pasyente. Ang balat ng apektadong tao ay dapat na permanenteng greased upang maibsan ang kakulangan sa ginhawa.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na may cardio-facio-cutaneous syndrome ay nagdurusa hindi lamang mula sa mga kapansanan sa katawan, kundi pati na rin sa pag-iisip pagpapaatras. Samakatuwid, higit sa lahat ang mga magulang o tagapag-alaga ng apektadong tao na makakatulong upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente kahit na higit pa pagkabata. Kasama rito ang regular na pagbisita sa iba't ibang mga espesyalista sa medisina na sumusubaybay sa pag-unlad at pangkalahatan kalusugan ng pasyente. Bilang karagdagan, ang mga magulang ay tumatanggap ng mahalagang payo tungkol sa pangangalaga, suporta at pampatibay-loob ng pasyente. Sa prinsipyo, ang sakit ay maaaring magamot lamang ng nagpapakilala, kaya't ang mga pasyente at magulang ay maingat na uminom ng lahat ng mga gamot sa oras. At saka, physiotherapy ay isang mabuting paraan upang sanayin ang mga kasanayan sa motor ng pasyente. Ang ilang mga ehersisyo ay maaaring isagawa ng mga pasyente ng bata sa bahay sa ilalim ng pangangasiwa ng kanilang mga tagapag-alaga. Ang antas ng pag-iisip pagpapaatras naiiba para sa bawat apektadong tao, ngunit ipinapayong bisitahin ang isang espesyal na institusyong pang-edukasyon para sa mga batang may kapansanan. Doon, tumatanggap ang pasyente ng suporta sa edukasyon na pinasadya sa kanyang kakayahan sa intelektwal. Bilang karagdagan, ang mga pakikipag-ugnay sa lipunan ay karaniwang may positibong epekto sa kagalingan at kalagayan ng pasyente kalusugan. Gayunpaman, para sa mga magulang, ang sakit ay kumakatawan sa isang natitirang pasanin, kaya't psychotherapy Inirerekomenda.
